Imunodeficiência é uma violação das funções protetoras do corpo humano, devido ao enfraquecimento da resposta imune a patógenos de várias naturezas. A ciência descreveu toda uma série de tais estados. Este grupo de doenças é caracterizado por um aumento e agravamento do curso de doenças infecciosas. Falhas no trabalho de imunidade neste caso estão associadas a uma mudança nas características quantitativas ou qualitativas de seus componentes individuais.
Propriedades da imunidade
O sistema imunológico desempenha um papel importante no funcionamento normal do corpo, pois é projetado para detectar e destruir antígenos que podem penetrar no ambiente externo (infeccioso) e ser o resultado do crescimento tumoral próprio células (endógenas). A função protetora é fornecida principalmente por fatores inatos, como a fagocitose e o sistema complemento. A imunidade adquirida é responsável pela resposta adaptativa do organismo: humoral e celular. A comunicação de todo o sistema ocorre através de substâncias especiais - citocinas.
Dependendo da causa, o estado dos distúrbios imunológicos é dividido em imunodeficiências primárias e secundárias.
O que é imunodeficiência primária
Imunodeficiências primárias (PID) são distúrbios da resposta imune causados por defeitos genéticos. Na maioria dos casos, são hereditários e são patologias congênitas. As PIDs são mais frequentemente detectadas em idade precoce, mas às vezes não são diagnosticadas até a adolescência ou mesmo na idade adulta.
PID é um grupo de doenças congênitas com manifestações clínicas diversas. A classificação internacional de doenças inclui 36 estados de imunodeficiência primária descritos e suficientemente estudados, porém, segundo a literatura médica, existem cerca de 80. O fato é que não foram identificados genes responsáveis por todas as doenças.
Somente para a composição gênica do cromossomo X, pelo menos seis imunodeficiências diferentes são características e, portanto, a frequência de ocorrência dessas doenças em meninos é uma ordem de grandeza maior do que em meninas. Existe a suposição de que a infecção intrauterina possa ter efeito etiológico no desenvolvimento da imunodeficiência congênita, mas essa afirmação ainda não foi confirmada cientificamente.
Foto clínica
As manifestações clínicas das imunodeficiências primárias são tão diversas quanto essas próprias condições, mas há uma característica comum - uma síndrome infecciosa (bacteriana) hipertrofiada.
Imunodeficiências primárias, assim como as secundárias, manifestam-se pela tendência dos pacientes a freqüentar doenças infecciosas recorrentes (recorrentes)etiologias que podem ser causadas por patógenos atípicos.
O sistema broncopulmonar e os órgãos otorrinolaringológicos de uma pessoa são mais frequentemente afetados por essas doenças. As membranas mucosas e a pele também são frequentemente afetadas, o que pode se manifestar como abscessos e sepse. Patógenos bacterianos causam bronquite e sinusite. As pessoas imunocomprometidas muitas vezes experimentam calvície precoce e eczema e, às vezes, reações alérgicas. Distúrbios autoimunes e tendência a neoplasias malignas também não são incomuns. A imunodeficiência em crianças quase sempre causa retardo mental e físico.
Mecanismo de desenvolvimento de imunodeficiências primárias
A classificação das doenças de acordo com o mecanismo de seu desenvolvimento é a mais informativa no caso do estudo de estados de imunodeficiência.
Os médicos dividem todas as doenças de natureza imunológica em 4 grupos principais:
- Humoral ou de células B, que incluem a síndrome de Bruton (agamaglobulinemia acoplada ao cromossomo X), deficiência de IgA ou IgG, excesso de IgM com deficiência geral de imunoglobulina, imunodeficiência simples variável, hipogamaglobulinemia transitória de recém-nascidos e uma série de outras doenças associadas à imunidade humoral.
- Imunodeficiências primárias de células T, muitas vezes chamadas de combinadas, pois os primeiros distúrbios sempre interrompem a imunidade humoral, como hipoplasia (síndrome de Di George) ou displasia (linfopenia T) do timo.
- Imunodeficiências causadas por defeitos na fagocitose.
- Imunodeficiências devido à interrupção do sistema complemento.
Suscetibilidade a infecções
Como a causa da imunodeficiência pode ser uma violação de várias partes dosistema imunológico, a suscetibilidade aos agentes infecciosos não será a mesma para cada caso específico. Assim, por exemplo, com doenças humorais, o paciente é propenso a infecções causadas por estreptococos, estafilococos, Haemophilus influenzae. Ao mesmo tempo, esses micro-organismos geralmente apresentam resistência a medicamentos antibacterianos. Com formas combinadas de imunodeficiência, vírus, como herpes ou fungos, que são representados principalmente pela candidíase, podem se juntar às bactérias. A forma fagocítica é caracterizada principalmente pelos mesmos estafilococos e bactérias gram-negativas.
Prevalência de imunodeficiências primárias
Imunodeficiências hereditárias são doenças humanas bastante raras. A frequência de ocorrência deste tipo de distúrbios imunológicos deve ser avaliada para cada doença específica, uma vez que sua prevalência não é a mesma.
Em média, apenas um recém-nascido em cinquenta mil sofrerá de imunodeficiência congênita hereditária. A doença mais comum neste grupo é a deficiência seletiva de IgA. A imunodeficiência congênita desse tipo ocorre em média em um em cada mil recém-nascidos. Além disso, 70% de todos os casos de deficiência de IgA estão relacionados à insuficiência completa desse componente. Ao mesmo tempo, alguns mais rarosdoenças imunológicas humanas, hereditárias, podem ser distribuídas na proporção de 1:1.000.000.
Se considerarmos a incidência de doenças PID dependendo do mecanismo, surge um quadro muito interessante. As imunodeficiências primárias de células B, ou, como também são comumente chamadas, distúrbios de formação de anticorpos, são mais comuns do que outras e representam 50-60% de todos os casos. Ao mesmo tempo, as formas de células T e fagocíticas são diagnosticadas em 10-30% dos pacientes cada. As mais raras são as doenças do sistema imunológico causadas por defeitos do complemento - 1-6%.
Deve-se notar também que os dados sobre a incidência de IDP são muito diferentes em diferentes países, o que pode ser devido à predisposição genética de um determinado grupo nacional a determinadas mutações de DNA.
Diagnóstico de imunodeficiências
Imunodeficiência primária em crianças é mais frequentemente determinada fora do tempo, devido ao fato de que é bastante difícil fazer esse diagnóstico no nível do pediatra local.
Isso tende a resultar em atraso no tratamento e prognóstico ruim. Se o médico, com base no quadro clínico da doença e nos resultados dos exames gerais, sugerir um estado de imunodeficiência, a primeira coisa que ele deve fazer é encaminhar a criança para uma consulta com um imunologista. tratamento dessas doenças, chamado EOI (EuropeuSociedade de Imunodeficiências). Eles criaram e atualizaram constantemente um banco de dados de doenças PID e aprovaram um algoritmo de diagnóstico para um diagnóstico bastante rápido.
Iniciar o diagnóstico com a coleta de anamnese da doença. Atenção especial deve ser dada ao aspecto genealógico, uma vez que a maioria das imunodeficiências congênitas são hereditárias. Além disso, após realizar um exame físico e obter dados de estudos clínicos gerais, é feito um diagnóstico preliminar. No futuro, para confirmar ou refutar a suposição do médico, o paciente deve passar por um exame minucioso por especialistas como geneticista e imunologista. Somente depois de realizar todas as manipulações acima podemos falar em fazer um diagnóstico final.
Estudos laboratoriais
Se houver suspeita de síndrome da imunodeficiência primária durante o diagnóstico, os seguintes exames laboratoriais devem ser realizados:
- estabelecimento de uma fórmula de sangue detalhada (atenção especial é dada ao número de linfócitos);
- determinação do teor de imunoglobulinas no soro sanguíneo;
- contagem quantitativa de linfócitos B e T.
Pesquisa Adicional
Além dos exames laboratoriais de diagnóstico já mencionados acima, serão solicitados exames complementares individuais em cada caso específico. Existem grupos de risco que precisam ser testados para infecção pelo HIV ou para anormalidades genéticas. O médico também considera a possibilidade de haver uma imunodeficiência.humanos de 3 ou 4 espécies, nas quais ele insistirá em um estudo detalhado da fagocitose do paciente, montando um teste com um indicador de azul de tetrazolina e verificando a composição dos componentes do sistema complemento.
tratamento PID
Obviamente, a terapia necessária dependerá principalmente da própria doença imunológica, mas, infelizmente, a forma congênita não pode ser totalmente eliminada, o que não se pode dizer da imunodeficiência adquirida. Com base nos desenvolvimentos médicos modernos, os cientistas estão tentando encontrar uma maneira de eliminar a causa no nível do gene. Até que suas tentativas fossem bem-sucedidas, pode-se afirmar que a imunodeficiência é uma condição incurável. Considere os princípios da terapia aplicada.
Terapia de substituição
O tratamento da imunodeficiência geralmente se resume à terapia de reposição. Como mencionado anteriormente, o corpo do paciente não é capaz de produzir independentemente certos componentes do sistema imunológico ou sua qualidade é significativamente menor do que o necessário. A terapia neste caso consistirá na ingestão de drogas de anticorpos ou imunoglobulinas, cuja produção natural é prejudicada. Na maioria das vezes, os medicamentos são administrados por via intravenosa, mas às vezes a via subcutânea também é possível, para facilitar a vida do paciente, que neste caso não precisa voltar a procurar um centro médico.
O princípio da substituição muitas vezes permite que os pacientes levem uma vida quase normal: estudo, trabalho e descanso. Claro, imunidade enfraquecida pela doença, fatores humorais e celulares e constantea necessidade de administrar medicamentos caros não permitirá que o paciente relaxe completamente, mas ainda é melhor do que a vida em uma câmara de pressão.
Tratamento sintomático e prevenção
Dado o fato de que qualquer infecção bacteriana ou viral insignificante para uma pessoa saudável para um paciente com uma doença do grupo da imunodeficiência primária pode ser fatal, é necessário realizar a prevenção com competência. É aqui que os medicamentos antibacterianos, antifúngicos e antivirais entram em ação. A aposta principal deve ser feita precisamente nas medidas preventivas, pois um sistema imunológico enfraquecido pode não permitir um tratamento de alta qualidade.
Além disso, deve-se lembrar que tais pacientes são propensos a doenças alérgicas, autoimunes e, pior ainda, a doenças tumorais. Tudo isso sem supervisão médica completa pode não permitir que uma pessoa leve uma vida plena.
Transplante
Quando os especialistas decidem que não há outra saída para o paciente a não ser a cirurgia, o transplante de medula óssea pode ser realizado. Este procedimento está associado a múltiplos riscos para a vida e saúde do paciente e, na prática, mesmo no caso de um resultado bem-sucedido, nem sempre pode resolver todos os problemas de uma pessoa que sofre de um distúrbio imunológico. Durante tal operação, todo o sistema hematopoiético do receptor é substituído pelo mesmo fornecido pelo doador.
Imunodeficiências primárias são o problema mais difícil da medicina moderna, que, infelizmente, ainda não foi completamente resolvido. Prognóstico ruim para doençaseste tipo ainda prevalece, e isso é duplamente lamentável, dado que as crianças sofrem mais frequentemente com eles. No entanto, muitas formas de imunodeficiência são compatíveis com uma vida plena, desde que diagnosticadas em tempo hábil e aplicada terapia adequada.
