Hipertensão, gastrite, diabetes são doenças bastante comuns. Nossos amigos, parentes, nós, afinal, os temos. Mas há uma série de patologias muito raras. Novas doenças que as pessoas não encontraram antes são identificadas a cada ano. Então, doença órfã - o que é isso? Como lidar com isso?
Doença órfã: o que é?
As doenças órfãs são doenças muito raras. Eles também são chamados de "órfãos". No entanto, já existem cerca de sete mil dessas patologias raras. Felizmente, a probabilidade de encontrar um deles é muito pequena. Se considerarmos toda a população da Terra, as doenças órfãs raras ocorrem em uma pessoa em cada duas mil. Em diferentes países, as estatísticas sobre patologias órfãs diferem dependendo do padrão de vida da população, suas características genéticas, etc. Por exemplo, na Europa, as epidemias de lepra caíram no esquecimento, mas na Índia a porcentagem de pacientes é muito maior do que em outrospaíses.
Como não é comercialmente rentável para os indivíduos investir na busca de vacinas e medicamentos para doenças raras, o governo dos países estimula esse processo em nível estadual. Além disso, as pessoas que sofrem de patologias órfãs precisam de apoio e benefícios. O Decreto sobre doenças órfãs, adotado pelo governo da Federação Russa em 26 de abril de 2012, destina-se a regular todas as questões relacionadas à prestação de assistência médica e outras a essas pessoas.
As origens das doenças órfãs
Na maioria das vezes, as doenças órfãs são congênitas e são causadas pela genética humana. Eles podem ser detectados imediatamente após o nascimento de uma criança ou na infância. Mas a grande maioria das doenças só se tornam aparentes com o tempo à medida que a pessoa envelhece.
Entre as doenças raras encontram-se as patologias, cujo aparecimento é causado por processos infecciosos, autoimunes e tóxicos no organismo. Uma boa ajuda para o desenvolvimento de doenças órfãs é o aumento da radiação e más condições ambientais, bem como infecções sofridas na infância, imunidade enfraquecida e hereditariedade.
As doenças órfãs são muitas vezes difíceis de curar, então elas fluem suavemente para o estágio crônico. Como é impossível, em alguns casos, interromper os processos patológicos, a qualidade de vida de uma pessoa doente se deteriora gradualmente e, eventualmente, ocorre a morte. O principal objetivo de todos os procedimentos médicos é aumentar a expectativa de vida, reduzir os sintomas e aumentar a capacidade do paciente.
Doenças órfãs:ordem do Ministério da Saúde da Federação Russa
Na Rússia, uma doença órfã é aquela que ocorre com uma frequência de 10:100.000. A ordem sobre doenças órfãs emitida pelo governo russo em 2012 definiu claramente a lista de doenças raras. Existem 230 nomes deles: síndrome nefrótica, síndrome do X frágil, síndrome de Angelman, síndrome do grito de gato, síndrome de Lejeune, síndrome de Williams, etc.
O decreto do governo também contém as regras para o registro de pessoas que sofrem de doenças órfãs e o procedimento para prestar assistência médica.
De acordo com os dados da Academia Russa de Ciências Médicas (Academia Russa de Ciências Médicas), cerca de 300.000 pessoas na Federação Russa sofrem de patologias órfãs. As autoridades regionais financiam as doenças órfãs e o seu tratamento à custa do orçamento local.
Um procedimento importante que permite a detecção oportuna de uma das cinco doenças hereditárias raras em um recém-nascido é realizado gratuitamente em todos os hospitais após o nascimento do bebê. Chama-se "triagem neonatal".
24 doenças órfãs que ameaçam seriamente a vida humana
Uma lista oficial de doenças raras também foi compilada, que na maioria das vezes leva à morte prematura ou incapacidade de pacientes na Rússia.
A primeira linha é ocupada por uma doença órfã como a síndrome hemolítico-urêmica. HUS é de natureza toxicológica, levando a insuficiência renal e desidratação.
Também incluído nesta listaDoença de Marchiafava-Micheli associada à destruição de eritrócitos no sangue, anemia aplástica, não especificada, doença de Stuart-Prower e síndrome de Evans. A síndrome de Evans é uma combinação de anemia hemolítica autoimune e um fenômeno como trombocitopenia autoimune.
Outro item da lista é a doença do xarope de bordo: um distúrbio genético que faz com que certas substâncias se acumulem na urina, fazendo com que ela cheire a bordo.
Distúrbios do metabolismo dos ácidos graxos, homocistinúria, acidúria glutárica, galactosemia - todas essas doenças também estão incluídas na lista e levam a sérias consequências.
Síndrome hemolítico-urêmica
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1955. Logo, a doença de Gasser foi incluída na lista mundial de doenças órfãs raras.
A síndrome é mais comum em crianças do que em adultos. Provoca anemia hemolítica e insuficiência renal. Manifestado no contexto de diarréia e infecção do trato respiratório superior.
Existe uma relação entre o desenvolvimento da doença e o uso de anticoncepcionais orais, medicamentos, bem como a presença de AIDS ou lúpus eritematoso sistêmico em um paciente.
A doença pode ser hereditária e transmitida de pais para filhos de forma dominante ou recessiva.
A síndrome hemolítico-urêmica adquirida é causada por toxinas e bactérias que podem danificar as células endoteliais. A grande maioria dos casos (cerca de 70%) é causada pela infecção por E. coli O157:H7. Você pode obtê-lo de gatos, bem como depois de comer carne que não passoutratamento térmico suficiente, água crua e leite não pasteurizado.
Fibrose cística é a doença órfã mais comum na Rússia
De todas as doenças órfãs, a fibrose cística é a mais comum no território da Federação Russa. Essa doença é considerada hereditária e se manifesta na criança desde os primeiros dias de vida.
A causa das alterações patológicas no corpo é uma mutação genética, que leva a um aumento do acúmulo de muco viscoso em certos órgãos. Existem várias formas de fibrose cística: pulmonar-intestinal, bronco-pulmonar e intestinal.
Quando os brônquios e os pulmões são afetados, a partir dos dois anos de idade, a criança começa a apresentar tosse, acompanhada de expectoração espessa. No caso de uma infecção bacteriana se juntar ao processo patológico, desenvolve-se bronquite recorrente ou pneumonia.
A forma intestinal é acompanhada por uma atividade enzimática reduzida do trato gastrointestinal, fazendo com que os alimentos não digeridos comecem a apodrecer nos intestinos. Isso leva à intoxicação do corpo, fezes prejudicadas, vômitos, etc.
O tratamento de doenças órfãs agudas é realizado em um hospital. A principal tarefa da terapia para a fibrose cística é a evacuação oportuna do muco do corpo ("N-acetilcisteína"), aumentando a atividade enzimática do estômago e do pâncreas ("Pancreatina", "Festal").
Candidíase mucosa crônica
Uma doença órfã, como a candidíase crônica da mucosa, está associada à disfunção dos leucócitos. Isso resulta na pelee as mucosas do corpo tornam-se presas fáceis para fungos do gênero Candida. Esta doença é causada pela genética humana e é hereditária.
Quais são os sintomas da candidíase crônica da mucosa?
- Em primeiro lugar, a pele, unhas e tecidos mucosos são afetados pelo fungo.
- Em segundo lugar, uma pessoa se sente constantemente fraca e letárgica. Sofrendo de pressão arterial baixa.
- Terceiro, quando você está doente, seu nível de açúcar no sangue cai e aparecem convulsões.
- Quarto, pode ocorrer queda de cabelo e hiperpigmentação da pele.
Candidíase mucosa crônica provoca o desenvolvimento de doença pulmonar crônica, bem como hepatite. Em crianças, a doença causa uma desaceleração no crescimento e desenvolvimento.
O diagnóstico ocorre por meio de testes genéticos.
O principal método de terapia é tomar antifúngicos (Nistatina, Clotrimazol, etc.).
Zigomicose
A lista de doenças órfãs raras também inclui zigomicose.
Esta doença começa a se desenvolver após a infecção por fungos dimórficos. Eles entram no corpo por inalação ou através da pele danificada. Fungos dimórficos vivem em locais com alta umidade - no solo, plantas apodrecendo. Em alguns casos, eles aparecem em frutas mofadas, queijo e pão.
É quase impossível adoecer com zigomicose com imunidade saudável. Existem apenas alguns casos em que uma pessoa saudável foi infectada com fungos após uma ferida penetrante, bem como uma picada de inseto.
Principalmente zigomicoseafeta pessoas muito imunocomprometidas:
- diabéticos;
- sofre de acidose de longa duração;
- receptores de transplante de órgãos;
- tratado com glicocorticóides;
- Aids infectados.
Zigomicose leva gradualmente à necrose de tecidos e vasos sanguíneos, que adquirem fungos. Portanto, o tratamento é agressivo e os métodos de terapia mais eficazes hoje são a excisão tecidual e o uso de anfotericina em grandes doses.
Síndrome de Lynch
Doenças órfãs, cuja lista é atualizada anualmente com novos nomes, incluem a síndrome de Lynch - câncer de cólon, que é hereditário. Neste caso, um tumor maligno se desenvolve devido a patologia genética e mutação de vários genes. É por isso que não é classificado como um câncer comum.
Essa síndrome, infelizmente, é comum: na Europa é encontrada em uma pessoa em cada duas mil. Um diagnóstico semelhante é feito nos casos em que pelo menos três parentes do paciente (primeira ordem) foram diagnosticados com câncer de cólon antes dos 50 anos.
Portadores de genes mutantes estão predispostos não só a tumores malignos do intestino, mas também ao câncer colorretal, câncer de endométrio, ovários, estômago, cérebro, etc.
A síndrome é diagnosticada de acordo com os critérios de Amsterdã II.
Timoma
Listadoenças órfãs raras incluem timoma. Sob este nome, todos os tipos de tumores do timo estão escondidos. Como regra, eles são benignos, mas essa definição é muito condicional. Sem tratamento adequado, esses tumores são capazes de metastatizar e recidivar após a remoção.
Durante o período de crescimento, o timoma praticamente não se faz sentir. Quando atinge um determinado tamanho, aparecem sintomas de compressão de órgãos próximos, ocorre inchaço das veias jugulares, além de f alta de ar e palpitações. O timoma infantil pode deformar significativamente o tórax.
Além dos sintomas acima, pode haver:
- cara inchada;
- exacerbação de doenças respiratórias;
- dor irradiando para o ombro, pescoço e entre as omoplatas.
Timoma é diagnosticado por meio de exame de raios-X, tomografia computadorizada.
O principal método de tratamento é a cirurgia. A remoção do tumor é simplesmente necessária, caso contrário ele crescerá e a saúde do paciente se deteriorará.
Sarcoma de ossos e cartilagens articulares de membros
Sarcomas (ou tumores malignos) de ossos e cartilagens articulares são doenças órfãs. A lista de patologias raras inclui sarcoma, pois não é um câncer típico.
O câncer clássico é formado por células epiteliais, e o sarcoma não se limita a isso - pode afetar o tecido ósseo (osteossarcoma), cartilagem (condrossarcoma), músculo (miossarcoma), gordura (lipossarcoma),paredes dos vasos sanguíneos e linfáticos. O restante do sarcoma é semelhante a um tumor maligno normal, só que agora cresce em ritmo acelerado.
As verdadeiras causas do desenvolvimento desta doença ainda não foram estabelecidas. Para provocar fatores tumorais, os cientistas incluem:
- exposição a agentes cancerígenos;
- impacto de substâncias químicas nocivas;
- radiação;
- infecção por vírus;
- lesões.
O diagnóstico precoce da doença é quase impossível. O sarcoma quase não se manifesta, exceto pela dor incômoda na área de localização do tumor. Quimioterapia, cirurgia, radioterapia são os principais métodos de tratamento da doença.
Retinoblastoma
Doenças órfãs, cuja lista na Federação Russa consiste em 230 itens, incluem o retinoblastoma. Esta doença está associada ao aparecimento de um tumor maligno na retina. É determinado geneticamente: causado por uma mutação do gene Rb.
Retinoblastoma começa na infância e piora aos dois anos de idade. A doença pode ser considerada infantil, pois a grande maioria dos casos é diagnosticada durante os primeiros cinco anos de vida.
Os principais sintomas da doença incluem um brilho não natural da pupila, dor nos olhos e uma acentuada deterioração da visão. Mas é quase impossível identificar esses sintomas em uma criança.
O diagnóstico requer ressonância magnética, ultrassonografia, tomografia computadorizada.
Os métodos conservadores são usados para o tratamento, mas são caros: as clínicas cobram de 10 a 12 mil euros (cerca de 100 mil rublos) por um curso de radioterapia de cinco semanas. Largocrioterapia e fotocoagulação são usados. A principal vantagem desses procedimentos é que eles salvam a visão do paciente.
Doença de Hodgkin
Outra doença órfã comum é a linfogranulomatose (doença de Hodgkin). A doença afeta apenas órgãos contendo tecido linfóide. Portanto, o sintoma mais característico para ela é o aumento dos gânglios linfáticos. Em primeiro lugar, os processos patológicos afetam as cavidades abdominal e torácica. Como resultado, o paciente sente dor no peito, sente f alta de ar, tosse e perda de apetite. Em casos graves, os gânglios linfáticos aumentados podem pressionar o estômago e até deslocar os rins.
Febre, sudorese e calafrios frequentes estão associados à doença de Hodgkin.
Causas desencadeantes de processos patológicos no tecido linfóide, os cientistas não encontraram. Há sugestões de que o desenvolvimento da doença desencadeia o vírus Epstein-Barr ou estados de imunodeficiência.
Um oncologista e um hematologista estão tratando a linfogranulomatose. Paciente submetido a ultrassom e biópsia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética.
Se você não tratar a doença, a morte ocorre em 10 anos. Os principais métodos de terapia são drogas anticancerígenas e procedimentos de radiação.
Assim, existem muitas doenças raras. Alguns deles são encontrados em cidadãos de absolutamente todos os países e alguns - apenas em regiões específicas do planeta. O apoio médico e financeiro para pacientes que sofrem de doenças raras incluinos programas sociais de todos os países desenvolvidos.
