O corpo humano é famoso por sua singularidade. Devido às várias mutações que ocorrem diariamente em nosso corpo, nos tornamos individuais, pois alguns dos sinais que adquirimos diferem significativamente dos mesmos fatores externos e internos de outras pessoas. Isso também se aplica a tipos sanguíneos.
Geralmente aceita-se subdividi-lo em 4 tipos. No entanto, é extremamente raro, mas ocorre que uma pessoa que deveria ter um tipo sanguíneo (devido às características genéticas dos pais) tenha um completamente diferente, específico. Esse paradoxo é chamado de “fenômeno de Bombaim.”
O que é isso?
Este termo é entendido como uma mutação hereditária. É extremamente raro - até 1 caso por dez milhões de pessoas. O fenômeno Bombaim leva o nome da cidade indiana de Bombaim.
Na Índia, existe um povoado, em cujo povo o tipo sanguíneo “quimérico” é bastante comum. Isso significa que ao determinar os antígenos eritrocitários por métodos padrão, o resultado mostra, por exemplo, o segundo grupo, embora, na verdade, devido a uma mutação em uma pessoa, o primeiro.
Isso é devido à formação de um par recessivo de genes H em humanos. É normal seuma pessoa é heterozigota para este gene, então a característica não aparece, o alelo recessivo não pode desempenhar sua função. Devido à combinação incorreta de cromossomos parentais, um par recessivo de genes é formado e o fenômeno Bombaim ocorre.
Como se desenvolve?
História do fenômeno
Esse fenômeno foi descrito em muitas publicações médicas, mas quase até meados do século 20, ninguém tinha ideia do motivo pelo qual isso estava acontecendo.
Este paradoxo foi descoberto na Índia em 1952. O médico, realizando um estudo, notou que os pais tinham os mesmos tipos sanguíneos (o pai tinha o primeiro e a mãe o segundo), e o filho nascido tinha o terceiro.
Se interessando por esse fenômeno, o médico conseguiu determinar que o corpo do pai conseguiu mudar de alguma forma, o que permitiu supor que ele tinha o primeiro grupo. A própria modificação ocorreu devido à f alta de uma enzima que permitisse a síntese da proteína desejada, o que ajudaria a determinar o antígeno necessário. No entanto, se não houver enzima, o grupo não poderá ser determinado corretamente.
O fenômeno entre os representantes da raça caucasiana é bastante raro. Com um pouco mais de frequência, você pode encontrar portadores de "sangue de Bombaim" na Índia.
Teoria do sangue de Bombaim
Uma das principais teorias para o surgimento de um grupo sanguíneo único é uma mutação cromossômica. Por exemplo, em uma pessoa com um quarto grupo sanguíneo, a recombinação de alelos nos cromossomos é possível. Ou seja, durante a formação dos gametas, os genes responsáveispara herdar um tipo sanguíneo, pode se mover da seguinte forma: os genes A e B estarão no mesmo gameta (um indivíduo subsequente pode receber qualquer grupo exceto o primeiro), e o outro gameta não carregará os genes responsáveis pelo tipo sanguíneo. Neste caso, a herança do gameta sem antígenos é possível.
O único obstáculo à sua disseminação é que muitos desses gametas morrem sem sequer entrar na embriogênese. No entanto, é possível que alguns sobrevivam, o que posteriormente contribui para a formação do sangue de Bombaim.
Talvez uma violação da distribuição gênica no estágio do zigoto ou embrião (como resultado de desnutrição materna ou consumo excessivo de álcool).
Mecanismo para o desenvolvimento deste estado
Como disse, tudo depende dos genes.
O genótipo de uma pessoa (a totalidade de todos os seus genes) depende diretamente dos pais, mais precisamente, de quais características são passadas de pais para filhos.
Se você estudar a composição dos antígenos mais profundamente, notará que o tipo sanguíneo é herdado de ambos os pais. Por exemplo, se um deles tiver o primeiro e o outro tiver o segundo, a criança terá apenas um desses grupos. Se o fenômeno de Bombaim se desenvolver, as coisas acontecem de forma um pouco diferente:
- O segundo tipo sanguíneo é controlado pelo gene a, que é responsável pela síntese de um antígeno especial - A. O primeiro, ou zero, não possui genes específicos.
- A síntese do antígeno A se deve à ação da parte do cromossomo H responsável pela diferenciação.
- Se houver uma falha no sistema desta seção de DNA,então os antígenos não podem se diferenciar corretamente, razão pela qual a criança pode adquirir o antígeno A do pai, e o segundo alelo no par genotípico não pode ser determinado (condicionalmente é chamado de nn). Este par recessivo suprime a ação do sítio A, pelo que a criança tem o primeiro grupo.
Para resumir, verifica-se que o principal processo que causa o fenômeno de Bombaim é a epistasia recessiva.
Interação não alélica
Como foi dito, o desenvolvimento do fenômeno Bombaim é baseado na interação não alélica de genes - epistasia. Esse tipo de herança difere porque um gene suprime a ação de outro, mesmo que o alelo suprimido seja dominante.
A base genética para o desenvolvimento do fenômeno de Bombaim é a epistasia. A peculiaridade desse tipo de herança é que o gene epistático recessivo é mais forte que o hipostático, mas que determina o tipo sanguíneo. Portanto, o gene inibidor que causa a supressão é incapaz de produzir qualquer característica. Por causa disso, uma criança nasce com tipo sanguíneo “não”.
Tal interação é determinada geneticamente, então é possível detectar a presença de um alelo recessivo em um dos pais. É impossível influenciar o desenvolvimento de tal grupo sanguíneo e, mais ainda, alterá-lo. Portanto, para quem tem o fenômeno de Bombaim, o padrão da vida cotidiana dita algumas regras, seguindo as quais, essas pessoas podem viver uma vida normal e não temer por sua saúde.
Características da vida de pessoas com essa mutação
Em geral as pessoas-portadores de sangue de Bombaim não são diferentes dos comuns. No entanto, surgem problemas quando é necessária uma transfusão (cirurgia de grande porte, acidente ou doença do sistema sanguíneo). Devido à peculiaridade da composição antigênica dessas pessoas, elas não podem ser transfundidas com sangue diferente de Bombaim. Especialmente, esses erros ocorrem em situações extremas, quando não há tempo para estudar minuciosamente a análise dos eritrócitos do paciente.
O teste mostrará, por exemplo, o segundo grupo. Quando um paciente é transfundido com sangue desse grupo, pode desenvolver hemólise intravascular, o que levará à morte. É por causa dessa incompatibilidade de antígenos que o paciente precisa apenas de sangue de Bombaim, sempre com o mesmo Rh que o dele.
Tais pessoas são obrigadas a conservar seu próprio sangue desde os 18 anos, para que depois tenham algo para transfundir, se necessário. Não há outras características no corpo dessas pessoas. Assim, pode-se dizer que o fenômeno Bombaim é um “modo de vida” e não uma doença. Você pode viver com ele, só precisa se lembrar da sua “singularidade”.
Problemas com a paternidade
O Fenômeno de Bombaim é a “tempestade do casamento”. O principal problema é que ao determinar a paternidade sem estudos especiais, é impossível provar a existência do fenômeno.
Se de repente alguém decidir esclarecer a relação, certifique-se de informá-lo que a presença de tal mutação é possível. O teste de pareamento genético nesse caso deve ser realizado de forma mais ampla, com o estudo da composição antigênica do sangue eeritrócitos. Caso contrário, a mãe da criança corre o risco de ficar sozinha, sem o marido.
Este fenômeno só pode ser comprovado com a ajuda de testes genéticos e determinando o tipo de herança do tipo sanguíneo. O estudo é bastante caro e atualmente não é amplamente utilizado. Portanto, no nascimento de uma criança com um tipo sanguíneo diferente, o fenômeno de Bombaim deve ser imediatamente suspeitado. A tarefa não é fácil, pois apenas algumas dezenas de pessoas a conhecem.
Sangue de Bombaim e sua ocorrência atual
Como dito, pessoas com sangue de Bombaim são raras. Em representantes da raça caucasiana, esse tipo de sangue praticamente não ocorre; entre os hindus, esse sangue é mais comum (em média, nos europeus, a ocorrência desse sangue é de um caso por 10 milhões de pessoas). Existe uma teoria de que esse fenômeno está se desenvolvendo devido às características nacionais e religiosas dos hindus.
Todos sabem que na Índia a vaca é um animal sagrado e sua carne não deve ser comida. Talvez porque a carne bovina contenha certos antígenos que podem causar uma mudança no código genético, é mais provável que o sangue de Bombaim apareça. Muitos europeus comem carne bovina, o que serve como pré-requisito para o surgimento da teoria da supressão antigênica do gene epistático recessivo.
As condições climáticas também podem ter um efeito, mas esta teoria não está sendo estudada, então as evidências para issosem justificativa.
A Importância do Sangue de Bombaim
Infelizmente, poucas pessoas ouviram falar do sangue de Bombaim hoje em dia. Esse fenômeno é conhecido apenas por hematologistas e cientistas que trabalham no campo da engenharia genética. Só eles sabem sobre o fenômeno Bombaim, o que é, como se manifesta e o que precisa ser feito quando for detectado. No entanto, a causa exata desse fenômeno ainda não foi identificada.
Do ponto de vista da evolução, o sangue de Bombaim é um fator desfavorável. Muitas pessoas às vezes precisam de uma transfusão ou substituição para sobreviver. Na presença de sangue de Bombaim, a dificuldade está na impossibilidade de substituí-lo por outro tipo de sangue. Por causa disso, as mortes geralmente ocorrem nessas pessoas.
Se você olhar para o problema do outro lado, é possível que o sangue de Bombaim seja mais perfeito do que o sangue com uma composição antigênica padrão. Suas propriedades não são totalmente compreendidas, então não se pode dizer se o fenômeno de Bombaim é uma maldição ou um presente.
