Para a maioria das pessoas ignorantes, a hemofilia é a chamada doença real, eles sabem disso apenas pela história: eles dizem que o czarevich Alexei sofreu com isso. Devido à f alta de conhecimento, as pessoas muitas vezes acreditam que as pessoas comuns não podem ter hemofilia. Há uma opinião de que afeta apenas gêneros antigos. A mesma atitude por muito tempo foi a gota "aristocrática". No entanto, se a gota é uma doença nutricional e qualquer pessoa pode ser afetada por ela, a hemofilia é uma doença hereditária, e qualquer criança cujos ancestrais tiveram essa doença pode contraí-la.
O que é hemofilia?
As pessoas chamam a doença de "sangue líquido". De fato, sua composição é patológica, em relação à qual a capacidade de coagular é prejudicada. O menor arranhão - e o sangramento é difícil de parar. No entanto, estas são manifestações externas. Muito mais grave interno, ocorrendo nas articulações, estômago, rins. Hemorragias emeles podem ser chamados mesmo sem influência estranha e trazem consequências perigosas.
Doze proteínas especiais são responsáveis pela coagulação do sangue, que deve estar presente no sangue em certa concentração. A hemofilia é diagnosticada quando uma dessas proteínas está ausente ou presente em concentração insuficiente.
Tipos de hemofilia
Na medicina, existem três tipos desta doença.
- Hemofilia A. Causada pela ausência ou deficiência do fator VIII de coagulação. O tipo mais comum de doença é, segundo as estatísticas, 85 por cento de todos os casos da doença. Em média, um em cada 10.000 bebês tem esse tipo de hemofilia.
- Hemofilia B. Com isso, há problemas com o fator número IX. Listado como muito mais raro, com um risco seis vezes menor que A.
- Hemofilia C. F alta o fator número XI. Esta variedade é única: é característica de homens e mulheres. Além disso, os judeus asquenazes são mais frequentemente doentes (o que, em geral, não é típico de nenhuma doença: geralmente são internacionais e igualmente “atentos” a todas as raças, nacionalidades e nacionalidades). As manifestações da hemofilia C também estão fora do quadro clínico geral, por isso nos últimos anos foi retirada da lista das hemofilias.
Vale ress altar que em um terço das famílias esta doença ocorre (ou é diagnosticada) pela primeira vez, o que se torna um golpe para os pais despreparados.
Por que a doença ocorre?
É causada pelo gene da hemofilia congênita, que está localizado no cromossomo X. Seu portador é uma mulher, e ela mesma não é uma paciente, exceto que pode haver sangramentos nasais frequentes, menstruação muito pesada ou pequenas feridas de cicatrização mais lenta (por exemplo, após um dente arrancado). O gene é recessivo, então nem todo mundo que tem uma mãe portadora da doença fica doente. Normalmente a probabilidade é distribuída 50:50. Aumenta se o pai também estiver doente na família. As meninas se tornam portadoras do gene sem falhas.
Por que a hemofilia é uma doença masculina
Como já mencionado, o gene da hemofilia é recessivo e está ligado ao cromossomo, designado como X. As mulheres têm dois desses cromossomos. Se alguém é afetado por esse gene, ele se torna mais fraco e é suprimido pelo segundo, dominante, como resultado do qual a menina permanece apenas uma portadora através da qual a hemofilia é transmitida, mas ela mesma permanece saudável. É provável que, na concepção, ambos os cromossomos X possam conter o gene correspondente. No entanto, quando o feto forma seu próprio sistema circulatório (e isso acontece na quarta semana de gestação), ele se torna inviável e ocorre o aborto espontâneo (aborto). Como esse fenômeno pode ser causado por vários motivos, geralmente nenhuma pesquisa é feita sobre material autoabortado, portanto, não há estatísticas sobre esse problema.
Outra coisa são os homens. Eles não têm um segundo cromossomo X, ele é substituído por Y. Não há "X" dominante,portanto, se o recessivo se manifesta, é o curso da doença que começa, e não seu estado latente. No entanto, como ainda existem dois cromossomos, a probabilidade de tal desenvolvimento do gráfico é exatamente a metade de todas as chances.
Sintomas de hemofilia
Eles podem aparecer já no nascimento de uma criança, se o fator correspondente no corpo estiver praticamente ausente, e só podem se fazer sentir com o tempo, se houver f alta dele.
- Sangramento sem motivo aparente. Não é incomum que um bebê nasça com manchas de sangue do nariz, olhos, umbigo, e é difícil estancar o sangramento.
- A hemofilia (as fotos mostram isso) se manifesta na formação de grandes hematomas edematosos a partir de um impacto absolutamente insignificante (por exemplo, pressionar com o dedo).
- Sangramento repetido de uma ferida aparentemente cicatrizada.
- Aumento do sangramento doméstico: nasal, das gengivas mesmo ao escovar os dentes.
- Hemorragias nas articulações.
- Traços de sangue na urina e nas fezes.
No entanto, tais “sinais” não indicam necessariamente hemofilia. Por exemplo, hemorragias nasais podem indicar fraqueza nas paredes dos vasos sanguíneos, sangue na urina - sobre doença renal e nas fezes - sobre uma úlcera. Portanto, pesquisas adicionais são necessárias.
Detecção de hemofilia
Além de estudar o histórico do paciente e examiná-lo, são realizados exames laboratoriais por diversos especialistas. Em primeiro lugar, é determinada a presença no sangue de todos os fatores de coagulação e sua concentração. Instaladoo tempo que levou para a amostra de sangue coagular. Muitas vezes, esses testes são acompanhados por testes de DNA. Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessária a definição:
- tempo de trombina;
- misturado;
- índice de protrombina;
- níveis de fibrinogênio.
Às vezes são solicitados dados mais especializados. É claro que nem todo hospital está equipado com o equipamento adequado, então as pessoas com suspeita de hemofilia são enviadas para um laboratório de sangue.
A doença que acompanha a hemofilia (foto)
O mais característico da hemofilia é o sangramento articular. O nome médico é hemoartrite. Desenvolve-se muito rapidamente, embora seja mais característico de pacientes com formas graves de hemofilia. Eles têm hemorragias nas articulações sem qualquer influência externa, espontaneamente. Nas formas leves, o trauma é necessário para provocar hemoartrite. As articulações são afetadas principalmente por aquelas que sofrem estresse, ou seja, joelho, femoral e parietal. O segundo na fila é o ombro, depois deles - o cotovelo. Os primeiros sintomas de hemoartrite já aparecem em crianças de oito anos. Devido a lesões articulares, a maioria dos pacientes está incapacitada.
Órgão Vulnerável: Rins
A doença da hemofilia muitas vezes causa sangue na urina. Isso é chamado de hematúria; pode prosseguir sem dor, embora o sintoma ainda permaneça alarmante. Em cerca de metade dos casos, a hematúria é acompanhada de dor aguda e prolongada. Renalcólica causada pelo empurrão de coágulos de sangue através dos ureteres. A mais frequente em pacientes com hemofilia é a pielonefrite, seguida da hidronefrose na frequência de ocorrência, sendo o último lugar ocupado pela esclerose capilar. O tratamento de todas as doenças renais é complicado por certas restrições aos medicamentos: nada que afina o sangue pode ser usado.
Tratamento para hemofilia
Infelizmente, a hemofilia é uma doença incurável que acompanha a pessoa por toda a vida. Ainda não foi inventada uma maneira que possa forçar o corpo a produzir as proteínas necessárias se não souber fazer isso desde o nascimento. No entanto, as conquistas da medicina moderna permitem manter o corpo em um nível em que pacientes com hemofilia, especialmente em uma forma não muito grave, podem levar uma existência quase normal. Para evitar hematomas e sangramentos, é necessária a infusão regular de soluções dos fatores de coagulação ausentes. Eles são isolados do sangue de doadores humanos e animais criados para doação. A introdução de medicamentos tem caráter permanente como medida preventiva e terapêutica em caso de cirurgia ou lesão futura.
Em paralelo, pacientes com hemofilia devem fazer fisioterapia constantemente para manter o desempenho articular. No caso de hematomas muito extensos, que se tornaram perigosos, os cirurgiões realizam operações para removê-los.
Como são necessárias transfusões de medicamentos feitos com sangue doado, a doença hemofílica aumenta o risco de hepatite viral, infecções por citomegalovírus, herpes e, o pior de tudo, HIV. Sem dúvida, todos os doadoressão testados quanto à segurança de usar seu sangue, mas ninguém pode dar garantias.
Hemofilia adquirida
Na maioria dos casos, a hemofilia é hereditária. No entanto, existem certas estatísticas de casos em que se manifestou em adultos que não haviam sofrido com isso anteriormente. Felizmente, esses casos são extremamente raros - uma ou duas pessoas por milhão. A maioria contrai a doença quando tem mais de 60 anos de idade. Em todos os casos, a hemofilia adquirida é do tipo A. Ress alta-se que os motivos pelos quais surgiu foram identificados em menos da metade dos pacientes. Entre eles estão tumores cancerígenos, tomando certos medicamentos, doenças autoimunes, muito raramente - patológicas, com um curso grave, gravidez tardia. Por que o resto adoeceu, os médicos não conseguiram estabelecer.
doença vitoriana
O primeiro caso de doença adquirida é descrito no caso da Rainha Vitória. Por muito tempo, foi considerada a única do gênero, pois nem antes nem quase meio século após a hemofilia era observada em mulheres. No entanto, no século XX, com o advento das estatísticas sobre a aquisição da doença real, uma única rainha não pode ser considerada: a hemofilia que surgiu após o nascimento não é hereditária, não depende do sexo do paciente.
