Muitas pessoas sempre se perguntaram por que algumas das características que os pais possuem são transmitidas para a criança (por exemplo, cor dos olhos, cabelo, formato do rosto, entre outras). Está cientificamente comprovado que essa transferência de traços depende do material genético, ou DNA.
O que é DNA?
Atualmente, o ácido desoxirribonucleico é entendido como um composto complexo responsável pela transmissão de características hereditárias. Esta molécula é encontrada em todas as células do nosso corpo. Nele estão programadas as principais características do nosso corpo (uma determinada proteína é responsável pelo desenvolvimento de uma determinada característica).
Em que consiste? O DNA é formado por compostos complexos chamados nucleotídeos. Um nucleotídeo é um bloco ou minicomposto que contém uma base nitrogenada, um resíduo de ácido fosfórico e um açúcar (neste caso, desoxirribose).
DNA é uma molécula de fita dupla na qual cada uma das cadeias está conectada à outra por meio de bases nitrogenadas de acordo com o princípio da complementaridade.
Além disso, podemos supor que o DNA contém genes - certas sequências de nucleotídeos responsáveis pela síntese de proteínas. Quais são as características químicas da estrutura do ácido desoxirribonucleico?
Nucleotídeo
Como mencionado, a unidade estrutural básica do ácido desoxirribonucleico é o nucleotídeo. Esta é uma educação complexa. A composição de um nucleotídeo de DNA é a seguinte.
No centro do nucleotídeo está um açúcar de cinco componentes (no DNA é a desoxirribose, ao contrário do RNA, que contém ribose). Uma base nitrogenada está ligada a ele, dos quais 5 tipos são distinguidos: adenina, guanina, timina, uracila e citosina. Além disso, cada nucleotídeo também contém um resíduo de ácido fosfórico.
DNA contém apenas os nucleotídeos que possuem as unidades estruturais indicadas.
Todos os nucleotídeos estão dispostos em uma cadeia e seguem um ao outro. Agrupados em tripletos (três nucleotídeos cada), eles formam uma sequência em que cada tripleto corresponde a um aminoácido específico. O resultado é uma cadeia.
Eles são combinados entre si devido às ligações das bases nitrogenadas. A principal ligação entre os nucleotídeos das cadeias paralelas é o hidrogênio.
Sequências de nucleotídeos são a base dos genes. A violação em sua estrutura leva a uma falha na síntese de proteínas e à manifestação de mutações. O DNA contém os mesmos genes que são determinados em quase todas as pessoas e os distinguem de outros organismos.
Modificação de nucleotídeos
Em alguns casos, para uma transferência mais estável de uma característica particular, é utilizada uma modificação de uma base nitrogenada. A composição química do DNA é alterada pela adição de um grupo metil (CH3). Tal modificação (em um nucleotídeo) permiteestabilizar a expressão gênica e a transferência de características para células filhas.
Tal “melhoria” da estrutura da molécula em nada afeta a associação das bases nitrogenadas.
Esta modificação também é usada para inativação do cromossomo X. Como resultado, os corpos de Barr são formados.
Com o aumento da carcinogênese, a análise de DNA mostra que a cadeia de nucleotídeos foi submetida à metilação em muitas bases. Nas observações feitas, notou-se que a fonte da mutação é geralmente a citosina metilada. Normalmente, em um processo tumoral, a desmetilação pode ajudar a interromper o processo, mas devido à sua complexidade, essa reação não é realizada.
estrutura do DNA
Existem dois tipos de estrutura na estrutura de uma molécula. O primeiro tipo é uma sequência linear formada por nucleotídeos. Sua construção está sujeita a certas leis. A escrita de nucleotídeos em uma molécula de DNA começa na extremidade 5' e termina na extremidade 3'. A segunda cadeia, localizada oposta, é construída da mesma forma, apenas na relação espacial as moléculas são uma oposta à outra, e a extremidade 5' de uma cadeia está localizada oposta à extremidade 3' da segunda.
A estrutura secundária do DNA é uma hélice. É causada pela presença de ligações de hidrogênio entre nucleotídeos localizados em lados opostos. Uma ligação de hidrogênio é formada entre bases nitrogenadas complementares (por exemplo, apenas a timina pode ser oposta à adenina da primeira cadeia, e a citosina ou a uracila podem ser opostas à guanina). Tal precisão se deve ao fato de que a construção da segunda cadeia ocorre com base na primeira, portanto, há uma correspondência exata entre as bases nitrogenadas.
Síntese da molécula
Como se forma uma molécula de DNA?
Existem três etapas no ciclo de sua formação:
- Desconexão de correntes.
- Conexão de unidades sintetizadoras a uma das cadeias.
- Conclusão da segunda cadeia de acordo com o princípio da complementaridade.
Na fase de separação da molécula, o papel principal é desempenhado por enzimas - DNA girases. Essas enzimas estão focadas na destruição das ligações de hidrogênio entre as cadeias.
Após a divergência das cadeias, entra em ação a principal enzima sintetizadora, a DNA polimerase. A sua fixação é observada na secção 5'. Além disso, essa enzima se move em direção à extremidade 3', ligando simultaneamente os nucleotídeos necessários às bases nitrogenadas correspondentes. Tendo alcançado um determinado local (terminador) na extremidade 3', a polimerase é desconectada da cadeia original.
Após a formação da cadeia filha, uma ligação de hidrogênio é formada entre as bases, que mantém unida a molécula de DNA recém-formada.
Onde posso encontrar esta molécula?
Se você mergulhar na estrutura das células e tecidos, verá que o DNA está contido principalmente no núcleo da célula. O núcleo é responsável pela formação de novas células filhas ou seus clones. Ao mesmo tempo, a informação hereditária contida nele é dividida uniformemente entre as células recém-formadas (os clones são formados) ou em partes (muitas vezes é possívelobservar tal fenômeno durante a meiose). A derrota do núcleo implica uma violação da formação de novos tecidos, o que leva à mutação.
Além disso, um tipo especial de material hereditário é encontrado nas mitocôndrias. Seu DNA é um pouco diferente daquele do núcleo (o ácido desoxirribonucleico mitocondrial tem uma forma de anel e desempenha funções ligeiramente diferentes).
A própria molécula pode ser isolada de qualquer célula do corpo (para pesquisa, um esfregaço do interior da bochecha ou sangue é mais frequentemente usado). Apenas o epitélio descamado e algumas células sanguíneas (eritrócitos) não possuem material genético.
Funções
A composição da molécula de DNA determina o desempenho de sua função de transmitir informações de geração em geração. Isso ocorre devido à síntese de certas proteínas que causam a manifestação de um ou outro traço genotípico (interno) ou fenotípico (externo - por exemplo, cor dos olhos ou do cabelo).
A transferência da informação é realizada implementando-a a partir do código genético. Com base nas informações criptografadas no código genético, são produzidos RNAs informativos, ribossômicos e de transferência específicos. Cada um deles é responsável por uma ação específica - o RNA mensageiro é usado para sintetizar proteínas, o RNA ribossômico está envolvido na montagem de moléculas de proteínas e o RNA transportador forma as proteínas correspondentes.
Qualquer falha no seu trabalho ou mudança na estrutura leva a uma violação da função desempenhada eo aparecimento de traços atípicos (mutações).
O teste de paternidade de DNA permite determinar a presença de sinais relacionados entre as pessoas.
Testes genéticos
Para que serve a pesquisa em material genético agora?
A análise de DNA é usada para determinar muitos fatores ou mudanças no corpo.
Em primeiro lugar, o estudo permite determinar a presença de doenças congênitas e hereditárias. Essas doenças incluem síndrome de Down, autismo, síndrome de Marfan.
Você também pode testar o DNA para determinar os laços familiares. O teste de paternidade tem sido amplamente utilizado em muitos processos, principalmente legais. Este estudo é prescrito ao determinar a relação genética entre filhos ilegítimos. Muitas vezes, este teste é feito pelos requerentes de herança quando surgem dúvidas das autoridades.