A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária, caracterizada por desenvolvimento muito rápido, danos ao sistema nervoso central e ao cérebro da criança.
A doença foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista inglês Warren Tey e pelo neurologista americano Bernard Sachs no século XIX. Esses cientistas notáveis deram uma contribuição inestimável para o estudo desta doença. A doença de Tay-Sachs é uma doença bastante rara. Certos grupos étnicos estão predispostos a isso. Muitas vezes, esta doença afeta a população dos franceses de Quebec e Louisiana no Canadá, bem como os judeus que vivem na Europa Oriental. Em geral, a incidência da doença no mundo é de 1:250.000.
Causas da doença
A doença de Tay-Sachs ocorre em uma pessoa que herda genes mutantes de ambos os pais. No caso em que apenas um dos pais é portador do gene, a criança pode não adoecer. Mas, por sua vez, torna-se portador da doença em 50% dos casos.
Quando uma pessoa tem um gene alterado, seu corpo interrompe a produção de uma determinada enzima - hexosaminidase A, que é responsável pela quebra de lipídios naturais complexos nas células (gangliosídeos). Traga essessubstâncias do corpo não é possível. Seu acúmulo leva ao bloqueio do cérebro e danos às células nervosas. Isso é o que causa a doença de Tay-Sachs. Fotos dos doentes podem ser vistas neste artigo.
Diagnóstico
Como outras doenças hereditárias dos recém-nascidos, esta doença pode ser diagnosticada precocemente. Se os pais suspeitam que seu bebê está sofrendo da síndrome de Tay-Sachs, você precisa entrar em contato com um oftalmologista com urgência. Afinal, o primeiro sinal desta terrível doença é uma mancha vermelho-cereja, que é observada ao examinar o fundo de olho de uma criança. A mancha ocorre devido ao acúmulo de gangliosídeos nas células da retina.
Em seguida, são realizados testes como teste de triagem (exame de sangue extensivo) e análise microscópica de neurônios. O teste de triagem mostra se a proteína hexosaminidase tipo A é produzida. A análise neuronal revela se eles têm gangliosídeos.
Se os pais sabem de antemão que são portadores de um gene perigoso, também é necessário fazer um teste de triagem, que é realizado às 12 semanas de gravidez. Durante o estudo, o sangue é retirado da placenta. Como resultado do teste, ficará claro se a criança herdou genes mutantes de seus pais. Este teste também é realizado em adolescentes e adultos com sintomas semelhantes da doença e baixa hereditariedade.
Desenvolvimento de doenças
Um recém-nascido com síndrome de Tay-Sachs se parece com todas as crianças e parece ser bastante saudável. É comum quando tais doenças rarasnão aparecem imediatamente, mas no caso da doença em questão apenas por seis meses. Até os 6 meses, a criança se comporta da mesma maneira que seus pares. Ou seja, ele segura bem a cabeça, segura objetos nas mãos, faz alguns sons, talvez comece a engatinhar.
Como os gangliosídeos nas células não são decompostos, acumulam-se em quantidade suficiente para que o bebê perca as habilidades adquiridas. A criança não reage às pessoas ao seu redor, seu olhar é direcionado para um ponto, aparece a apatia. Após um certo período de tempo, a cegueira se desenvolve. Mais tarde, o rosto da criança se torna um fantoche. Normalmente, as crianças com doenças raras associadas ao retardo mental não vivem muito. No caso da doença de Tay-Sachs, o bebê fica incapacitado e raramente sobrevive até 5 anos.
Sintomas do bebê:
- Aos 3-6 meses, o bebê começa a perder o contato com o mundo exterior. Isso se manifesta no fato de que ele não reconhece pessoas próximas, é capaz de responder apenas a sons altos, não consegue focar sua visão em um objeto, seus olhos se contraem e depois sua visão se deteriora.
- Aos 10 meses, a atividade do bebê diminui. Torna-se difícil para ele se mover (sentado, engatinhando, virando). A visão e a audição ficam embotadas, a apatia se desenvolve. O tamanho da cabeça pode aumentar (macrocefalia).
- Após 12 meses, a doença está ganhando força. O retardo mental da criança torna-se perceptível, ele rapidamente começa a perder a audição, a visão, a atividade muscular piora, surgem dificuldades respiratórias, convulsões aparecem.
- Aos 18meses, a criança perde completamente a audição e a visão, convulsões, movimentos espásticos, paralisia generalizada aparecem. As pupilas não reagem à luz e estão dilatadas. Além disso, a rigidez descerebrada se desenvolve devido a danos cerebrais.
- Após 24 meses, o bebê sofre de broncopneumonia e na maioria das vezes morre antes dos 5 anos de idade. Se a criança conseguiu viver mais, ela desenvolve um distúrbio na coordenação nas contrações de diferentes grupos musculares (ataxia) e uma desaceleração nas habilidades motoras, que progride entre 2 e 8 anos.
A doença de Tay-Sachs também tem outras formas.
Deficiência de hexosaminidase A juvenil
Esta forma da doença começa a aparecer em crianças entre as idades de 2 e 5 anos. A doença se desenvolve muito mais lentamente do que em bebês. Portanto, os sintomas desta doença hereditária não são imediatamente visíveis. Há mudanças de humor, f alta de jeito nos movimentos. Tudo isso não atrai particularmente a atenção dos adultos.
Acontece o seguinte:
- fraqueza muscular aparece;
- pequenas convulsões;
- fala arrastada e processos de pensamento prejudicados.
A doença nessa idade também leva à deficiência. A criança vive até os 15-16 anos.
Idiotice amorótico juvenil
A doença começa a progredir aos 6-14 anos. Tem um curso fraco, mas como resultado, a pessoa doente adquire cegueira, demência, fraqueza muscular, possivelmente paralisia dos membros. Ter convivido com essa doença mesmoalguns anos, as crianças morrem em estado de insanidade.
Forma crônica da deficiência de hexosaminidase
Geralmente aparece em pessoas que vivem há 30 anos. A doença nesta forma tem um curso lento e, por via de regra, prossegue facilmente. Há mudanças de humor, fala arrastada, f alta de jeito, inteligência diminuída, anormalidades mentais, fraqueza muscular, convulsões. A síndrome crônica de Tay-Sachs foi descoberta há relativamente pouco tempo, portanto não é possível fazer previsões para o futuro. Mas está claro que a doença definitivamente levará à deficiência.
Tratamento da doença de Tay-Sachs
Esta doença, como todos os graus de idiotice, ainda não tem cura. Os pacientes recebem cuidados de suporte e cuidados meticulosos. Normalmente, os medicamentos prescritos para convulsões não funcionam. Como os bebês não têm reflexo de deglutição e muitas vezes precisam alimentá-los por meio de um tubo. A imunidade de uma criança doente é muito fraca, por isso é necessário tratar doenças concomitantes. Geralmente as crianças morrem devido a algum tipo de infecção viral.
A prevenção desta doença é o exame de um casal, visando identificar uma mutação nos genes que caracterizam a doença de Tay-Sachs. Se sim, então deve ser aconselhado a não tentar ter filhos.
Se seu filho estiver doente
No atendimento domiciliar, é preciso aprender a fazer drenagem postural e sucção nasogástrica. Você terá que alimentar a criança através de um tubo, também certifique-se de que não há escaras na pele.
SeSe você tiver outros filhos saudáveis, precisará testá-los quanto à presença do gene mutante.
