Há uma enorme variedade de doenças humanas no mundo, mas apenas algumas delas são extremamente raras. Alguns deles, em sua maioria altamente contagiosos, praticamente desapareceram graças aos esforços da medicina. O resto são doenças genéticas, geralmente incuráveis. Uma doença rara força a pessoa a se adaptar à vida. Considere as doenças mais incomuns.
Pólio
Graças à vacinação obrigatória, agora é uma doença viral extremamente rara. Eles são afetados principalmente por residentes de países em desenvolvimento com má medicina. O vírus da poliomielite infecta os neurônios motores da medula espinhal, levando à atrofia muscular e paralisia flácida. Prossegue com febre alta, mortalidade extremamente alta.
A maioria dos sobreviventes permanece incapacitada por toda a vida. O tratamento de doenças raras como a poliomielite é um processo bastante complexo. Mais fácil de prevenir doenças.
Progéria
É uma doença genética rara que se manifesta em um envelhecimento anormalmente rápido do corpo. Distinguir as variantes infantis e adultas da doença. As estatísticas relatam um caso em quatro milhões. A patologia da doença repete o quadro do envelhecimento natural, mas muitas vezes acelerado.
Crianças doentes envelhecem por 10-15 anos em um ano de vida. Tais doenças raras trazem muitos problemas. Você pode ver fotos de pacientes neste artigo.
Os primeiros sintomas da progeria infantil tornam-se perceptíveis no segundo ou terceiro ano de vida do bebê. Neste momento, a criança para de crescer, sua pele fica mais fina, sua cabeça aumenta muito. A Progeria Adulta estreia entre 30 e 40 anos.
Doença de Campo
Provavelmente a doença mais rara do mundo. Em toda a história da medicina, apenas um caso foi descrito com dois pacientes. Irmãs gêmeas menores de idade chamadas Fields, que moram na Inglaterra, estavam doentes.
A doença se manifesta como uma perda gradual do controle sobre os movimentos voluntários devido a um defeito no tecido muscular. À medida que a doença progride, os pacientes ficam cada vez mais dependentes da ajuda de outras pessoas e de uma cadeira de rodas, perdendo completamente a capacidade de se mover de forma independente.
Fibrodisplasia progressiva (doença de Munheimer)
A doença é extremamente rara, as estatísticas dizem que cerca de um caso em dois milhões. Baseia-se em uma mutação genética que leva a patologias congênitas do desenvolvimento. Manifesta-se pela curvatura dos dedos das mãos e dos pés, coluna vertebral e outros distúrbios ósseos. Esta doença é caracterizada pelo crescimento não natural do tecido ósseo, a degeneração dos tecidos moles em osso. Qualquer lesão dá impulso à formação de um foco para o crescimento de novos ossos.
É muito difícil quando doenças humanas raras se manifestam dessa forma. A foto mostra como é uma pessoa doente.
Os médicos ainda não descobriram uma maneira de curar os pacientes. A remoção cirúrgica da neoplasia óssea leva ao resultado oposto, estimulando novas zonas de crescimento. Essas doenças raras são assustadoras, mas os pacientes estão tentando viver.
doença de Kuru
Doença contagiosa extremamente rara, mas muito perigosa. O agente infeccioso são os prions, que são proteínas com estrutura espacial irregular. Uma vez no corpo, o príon se move para o cérebro. Lá, o agente infeccioso rompe a estrutura espacial das proteínas vizinhas, levando à morte celular programada. E no lugar das células nervosas mortas, são formados vazios - vacúolos.
A doença é acompanhada por graves distúrbios do sistema nervoso e inevitavelmente leva à morte. Kuru era comum na Nova Guiné entre as tribos de canibais, e a infecção ocorreu após o ritual de comer o cérebro humano. Atualmente, o canibalismo quase desapareceu e o número de novas doenças é extremamente pequeno. É bom que doenças raras como essa não aconteçam com frequência. Procure a lista e descrição do resto abaixo no artigo.
Microcefalia
Esta doença é caracterizada por um crânio desproporcionalmente pequeno em um recém-nascido. Pequena massa cerebral leva a gravesinsuficiência mental, atraso irreversível no desenvolvimento. Bebês nascidos com essa patologia, via de regra, sobrevivem, mas continuam idiotas e, na melhor das hipóteses, imbecis ou idiotas.
O principal fator que contribui para o nascimento de uma criança doente é a exposição da gestante à radiação radioativa, além de fatores genéticos. Essas doenças raras das crianças exigem muita coragem e paciência dos pais.
Doença de Morgellons
Em primeiro lugar estão os sintomas cutâneos: úlceras, fios elásticos vivos rastejando sob a pele. Ao mesmo tempo, a memória e a psique dos pacientes começam a sofrer e sua capacidade de trabalho diminui drasticamente.
A medicina oficial tende a ser cética em relação às queixas dos pacientes, explicando-os com transtornos mentais e manifestações cutâneas com vários tipos de dermatite. Acredita-se que pacientes especialmente sugestionáveis e histéricos sejam suscetíveis a doenças.
Pênfigo paraneoplásico
Apesar do pênfigo comum ser uma doença bastante comum, um pequeno número de pacientes sofre de pênfigo, que é baseado em um processo paraneoplásico. A doença é extremamente perigosa e potencialmente fatal. De particular dificuldade no diagnóstico e tratamento corretos é o diagnóstico diferencial com pênfigo comum. No coração da doença está o processo maligno atual.
As manifestações cutâneas da doença são o aparecimento de bolhas nas mucosas e na pele, que, ao estourar, tornam-se um terreno fértil para bactérias patogênicas. Muitospacientes morrem de sepse ou câncer. As doenças mais raras são praticamente intratáveis. As pessoas são forçadas a sofrer e experimentar não apenas dor física, mas também moral.
Síndrome de Stendhal
Esse transtorno mental se manifesta quando o paciente visita exposições e museus que exibem arte. Manifesta-se na forma de ansiedade, tontura e pressão alta. Em alguns casos, até alucinações são possíveis.
A síndrome foi oficialmente reconhecida em 1972, depois que o psiquiatra italiano Magherini descreveu muitos casos idênticos da doença entre turistas que visitavam exposições e museus. Em alguns pacientes, ouvir música clássica causa reações semelhantes.
Síndrome da cabeça explosiva
A doença é caracterizada por alucinações auditivas, os pacientes ouvem vários ruídos e explosões em sua cabeça. Como regra, tais fenômenos ocorrem durante a preparação para o sono ou durante o sono, bem como imediatamente após o despertar. Alucinações auditivas também são acompanhadas por alterações vegetativo-vasculares, em pacientes com aumento da pressão arterial, aumento da sudorese. Em alguns casos, além dos efeitos acústicos, também são observados efeitos visuais, na forma de um feixe de luz brilhante.
Os cientistas sugerem que o ímpeto para a doença é o estresse e o esforço excessivo prolongado da esfera mental. Muitas vezes as mulheres da idade média e promovida são doentes. A terapia eficaz da doença ainda não foi desenvolvida, devido à sua raridade. Os pacientes são aconselhados a comer bem, passar mais tempocaminha e não se esforça demais.
A falácia de Capgras
Desvio psíquico, manifestado na crença persistente dos doentes de que seus cônjuges foram substituídos por um clone. Os pacientes se recusam a compartilhar uma casa com um "estranho". Segundo os pesquisadores, a doença em grande parte é causada por danos no hemisfério direito do cérebro. Às vezes, a doença se manifesta após uma overdose de drogas.
Tais doenças raras são muito assustadoras. Eles são raros, mas trazem muita dor para os próprios pacientes e seus entes queridos.
Linhas Blashko
A síndrome da pele tem o nome do dermatologista alemão Alfred Blaschko, que descreveu os primeiros casos da doença. As linhas de Blaschko são um padrão de listras e cachos programados no genoma de cada pessoa. Normalmente, essas linhas são invisíveis, mas começam a aparecer com alguns distúrbios endocrinológicos. Os bebês afetados nascem com listras visíveis.
Micropsia
Distúrbio neurológico, manifestando-se na distorção da percepção visual. Os pacientes percebem os objetos do mundo circundante como reduzidos em várias vezes, estimam incorretamente as distâncias entre os objetos.
A doença afeta não apenas a percepção visual, mas também o tato e a audição. O paciente pode nem mesmo reconhecer seu corpo. A microlepsia resulta de dano cerebral orgânico ou uso de drogas. Uma doença tão rara cria muitos problemas para uma pessoa doente.
Síndrome da Pele Azul
A pele fica azul ou roxa, o que em geral não afeta o estado de saúde, mas afeta negativamenteaparência. A doença é genética e hereditária. É difícil para as pessoas estarem em sociedade, porque as pessoas ao redor constantemente prestam atenção nelas.
Síndrome de Klein-Levin
Doença neurológica, também conhecida como doença da bela adormecida. Os pacientes experimentam sonolência patológica, sua rotina diária é completamente interrompida. Eles passam quase o tempo todo em um sonho e acordam apenas para comer e ir ao banheiro. Os pacientes também se queixam de memória fraca, alucinações e reagem exageradamente a estímulos sonoros.
A maioria dos pacientes são adolescentes com evolução paroxística da doença. Um ataque ocorre uma vez a cada poucos meses e dura alguns dias, após o qual o adolescente retorna à vida normal. Com a idade, a doença geralmente desaparece. É bom quando doenças muito raras deixam uma pessoa depois de crescer.
Síndrome do cadáver
Transtorno mental que se manifesta na crença persistente do paciente de que já está morto. Considerando-se um cadáver, os doentes cheiram carne podre, veem vermes rastejando sobre seus corpos. Muitas vezes, os pacientes cometem suicídio porque não podem suportar as visões do pesadelo.
Síndrome do Fantoche Feliz ou Síndrome de Angelman
Esta é uma doença genética causada por uma mutação em um dos cromossomos. Uma criança doente cresce mal, é atormentada por acessos de riso sem causa. Os membros são mal obedecidos, trêmulos ou se contorcendo. Ao caminhar, as pernas não se dobram bem, lembrando uma marchafantoches, o que levou ao nome da síndrome.
Apesar do retardo mental, os pacientes conseguem aprender a pronunciar algumas palavras e ouvir mais algumas.
Porfiria (doença do vampiro)
Como resultado de uma falha genética, a pele dos pacientes é extremamente sensível à radiação ultravioleta. Da luz solar, a pele começa a coçar fortemente, estourar, coberta de úlceras e cicatrizes. A inflamação afeta não apenas a superfície da pele, mas também o tecido cartilaginoso. As aurículas, nariz e unhas são tortos, que se tornam como as garras de um animal.
Os pacientes preferem sair de casa à noite, quando não há sol. Doenças humanas raras causam desconforto nos pacientes e nas pessoas que os cercam. Mas, ao mesmo tempo, é muito importante não se desesperar.
CIPA
Doença genética na qual não há sensibilidade à dor, pelo que os pacientes não percebem hematomas, feridas, cortes. Frostbite e queimaduras são possíveis. Os pacientes com esta doença rara devem monitorar constantemente seu ambiente e planejar cada movimento.
Síndrome da Sereia
Esse defeito genético se manifesta por um defeito físico em que as crianças nascem com as pernas emendadas. Além disso, os bebês apresentam patologias no desenvolvimento de órgãos internos, o que leva a alta mortalidade.
As doenças mais raras do mundo são sempre chocantes. Especialmente se as patologias se manifestam desde o nascimento.
Cícero
Transtorno mentalmanifestada por preferências de gosto pervertidas. Os pacientes comem objetos completamente não comestíveis e às vezes perigosos. Nos estômagos dos pacientes mais frequentemente encontrados:
- terra;
- ash;
- lixo;
- borracha;
- botões.
Os pesquisadores acreditam que desta forma o corpo está tentando compensar a f alta de minerais. Essas doenças humanas raras requerem monitoramento regular por familiares próximos.
Hiperreflexia
Os pacientes reagem violentamente a um som alto repentino. A resposta autonômica inclui aumento da sudorese, aumento da frequência cardíaca e pressão arterial elevada. O paciente pode literalmente pular de medo.
A condição é interrompida com drogas sedativas que reduzem a excitabilidade do sistema nervoso.
Alergia a campos eletromagnéticos
Os primeiros casos da doença começaram a ser registrados depois que os dispositivos elétricos e eletrônicos foram fortemente integrados à vida humana. Estando na zona de ação do campo eletromagnético, os pacientes queixam-se de deterioração da saúde, zumbido nos ouvidos, dor de cabeça, náusea.
Alguns pacientes têm que desistir completamente dos aparelhos.
Apesar do fato de que as doenças raras atingem um pequeno número de pessoas, a medicina continua buscando novas formas de tratamento. Muitos estados têm programas especiais que estudam ativamente as doenças mais raras do mundo.
