Atualmente, as mutações genéticas são de interesse para estudo, pois a medicina precisa de novos métodos e abordagens para tratar doenças hereditárias e genéticas. Uma das doenças mais raras é a síndrome de Pfeiffer, cujo número de pacientes é observado em um caso por 1 milhão de pessoas. Esta doença foi descoberta pela primeira vez em 1964 por Arthur Pfeiffer. Ele descreveu pacientes com lesões no formato da cabeça, bem como nos ossos dos membros.
Descrição
Síndrome de Pfeiffer é um distúrbio no nível genético, que se manifesta pela fusão prematura dos ossos do crânio, que se torna um obstáculo ao crescimento posterior do crânio, enquanto altera a forma da cabeça e do rosto. Os pacientes têm testa convexa, hipoplasia da mandíbula superior, olhos fortemente salientes. Isso causa uma série de distúrbios. A doença pode provocar surdez, desenvolvimento mental prejudicado, patologia da mandíbula e dos dentes.
Etiologia e epidemiologia
A doença pode afetar pessoas de diferentes sexos. é hereditárioe raramente visto. A síndrome de Pfeiffer, cuja foto é fornecida, está associada a mutações nos fibroblastos 1 e 2, que desempenham um papel importante no desenvolvimento do tecido ósseo. Raça e nacionalidade também não afetam o desenvolvimento da doença. É muito importante realizar o diagnóstico precoce, pois a vida futura do paciente depende do tratamento oportuno. A doença é observada em uma criança por 1 milhão.
Classificação e sintomas
Atualmente, são conhecidas 3 formas da doença, que diferem em sintomas, curso e prognóstico da doença. Os médicos determinam o tipo de distúrbio por sinais pronunciados. O teste genético é realizado apenas se o diagnóstico for confirmado. Formas de patologia:
- Síndrome de Pfeiffer tipo 1 – é a variante mais comum da doença. No nascimento de uma criança, observa-se uma patologia do desenvolvimento facial: uma anomalia dos ossos da mandíbula superior, uma ponte plana do nariz, exoftalmia e hipertelorismo. A forma do crânio também é alterada, os membros são deformados. No futuro, patologia dentária, hipoplasia e assim por diante podem se desenvolver.
- Síndrome de Pfeiffer tipo 2 é caracterizada pela fusão dos ossos do crânio. Portanto, a cabeça torna-se como uma folha de trevo. Esta forma da doença provoca retardo mental, múltiplos distúrbios neurológicos. Os primeiros dedos das extremidades estão dilatados, há distúrbios no desenvolvimento dos órgãos internos. Tudo isso pode levar à morte em tenra idade.
- Síndrome de Pfeiffer tipo 3 é caracterizada pelas mesmas manifestações do segundo caso, masa cabeça não adquire a forma de um "trevo", é alongada em altura. Os dentes começam a se desenvolver cedo, muitas vezes as crianças nascem com dentes. Esta forma de doença resulta em invalidez ou morte.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico precoce da síndrome de Pfeiffer é muito importante, pois o tratamento oportuno ajudará a evitar várias complicações. Mas isso se aplica apenas ao primeiro tipo de doença. Em todos os outros casos, os defeitos são muito graves e não são passíveis de terapia. Para o diagnóstico, são usados raios-X, testes genéticos e ultrassonografia preventiva durante a gravidez. Não existe tratamento específico para esta doença. É apenas sintomático. Os médicos reduzem a alta pressão intracraniana, normalizam o desenvolvimento do sistema nervoso, eliminam algumas malformações dos órgãos internos. Vitaminas e nootrópicos são prescritos para o tratamento.
Previsão e prevenção
Síndrome de Pfeiffer tem um prognóstico decepcionante. O que esperar? O primeiro tipo de doença tem um prognóstico ligeiramente melhor. Depende do tratamento oportuno iniciado. Nesse caso, os pacientes têm um nível normal de inteligência e vivem até a velhice, e o risco de desenvolver a mesma doença na prole é de 50%. Em todos os outros casos, a doença tem um prognóstico ruim. A doença muitas vezes leva à morte ou incapacidade profunda.
A prevenção da doença só é possível se diagnosticada durante a gravidez. Uma mulher recebe uma ultrassonografia e estudos genéticos para detectar anormalidades no desenvolvimento do feto. No primeiro tipo da doença, a transmissão hereditária da doença para a prole é de 50%; no segundo e terceiro tipos ocorrem mutações espontâneas de difícil determinação. Portanto, é tão importante realizar um estudo sobre a presença de anomalias no feto a tempo.
