Doença do Xarope de Bordo é uma doença genética associada a um distúrbio metabólico de aminoácidos como leucina, isoleucina e valina. Sua concentração nos fluidos do corpo humano aumenta, causando envenenamento, cetoacidose, convulsões e até coma.
Histórico
Pela primeira vez na literatura médica, a doença do xarope de bordo em adultos foi descrita em 1954 pelo médico Menkes. Recebeu esse nome por causa do cheiro específico da urina nos pacientes. Para os pesquisadores, parecia açúcar queimado ou xarope de árvore. Outro nome mais científico é doença ácida ramificada.
Ocorre aproximadamente uma vez em cento e cinquenta mil recém-nascidos, pois o modo de herança desse gene é autossômico recessivo. O curso da doença é grave e muitas vezes termina em morte na infância.
Etiologia
Para o desenvolvimento da doença, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso,responsável pela desidrogenase de alfa-cetoácidos de cadeia ramificada. Na natureza, essa enzima é encontrada em alimentos ricos em proteínas, como ovos, leite, queijos, aves e outros. O recém-nascido desenvolve acidemia orgânica, extremamente perigosa para o sistema nervoso.
A doença do xarope de bordo é mais comum em judeus, amish, menonitas. Isso se deve ao fato de viverem em um grupo social fechado, e os casamentos ocorrerem na maioria das vezes entre parentes muito distantes, o que significa que a probabilidade de os pais terem um gene mutado responsável pelo metabolismo de aminoácidos aumenta significativamente.
Sintomas
A partir da segunda semana após o nascimento, a doença do xarope de bordo pode ser detectada de forma confiável. Os sintomas estão no comportamento não convencional da criança: ela chora constantemente em silêncio, come mal, cospe com frequência e profusamente e pode até vomitar. Com a progressão da intoxicação, aparecem convulsões, aumenta o tônus muscular. Isso se manifesta no alongamento do corpo da criança, como se estivesse "em uma corda", com as pernas cruzadas na altura dos tornozelos. Até o desenvolvimento do opistótono.
Se os pais continuarem a ignorar a doença e não chamarem um médico, então o próximo estágio da doença é uma violação da respiração e da consciência. As crianças ficam letárgicas, com f alta de iniciativa, caem em estupor e depois em coma. Os distúrbios neurológicos, mesmo com evolução favorável, permanecem por toda a vida. Este é o preço a pagar pelo fato de que a doença do xarope de bordo não foi diagnosticada em tempo hábil. Fotos de pacientes são deprimentes, e o que é mais triste, na maioria das vezescrianças são retratadas neles.
O diagnóstico é baseado na análise da presença de aminoácidos não fermentados na urina, bem como nas manifestações clínicas.
Classificação
Dependendo da intensidade das manifestações e do grau de inércia da desidrogenase, distinguem-se várias formas da doença:
- Clássico. Logo após o nascimento de um bebê aparentemente saudável, literalmente dentro de alguns dias, os sintomas começam a aparecer. Primeiro, é f alta de apetite e recusa em amamentar, depois perda de peso, períodos de apneia do sono. Em seguida, clonus únicos e, em seguida, convulsões clônico-tônicas. Tudo termina em coma. A atividade enzimática está abaixo de dois por cento.
- Periódico. A doença não se manifesta de forma alguma até seis meses, ou mesmo até dois anos de vida. O gatilho é uma infecção bacteriana ou viral, vacinação ou um aumento excessivo na quantidade de proteína nos alimentos. Os sintomas se desenvolvem progressivamente. Atividade enzimática - até vinte por cento.
- Dependente de tiamina. Em suas manifestações clínicas, é semelhante à forma anterior. A diferença essencial é que a vitamina B1 é utilizada no tratamento, o que reduz significativamente a concentração de aminoácidos na urina e no sangue.
Tratamento
Como uma pessoa entra no hospital em estado de intoxicação grave, é necessário começar a tratar a doença do xarope de bordo com desintoxicação. Para isso, são utilizadas plasmaférese, diálise peritoneal, transfusão de hemocomponentes, bem como diurese forçada e hemossorção.
Após a estabilização do quadro do paciente, começam a corrigir os distúrbios metabólicos. Em primeiro lugar, esta é uma dieta com teor reduzido de proteínas, às vezes é recomendável não amamentar. A adesão estrita às regras de nutrição ajudará a evitar mais danos ao sistema nervoso.
A tecnologia moderna tornou possível curar praticamente a doença do xarope de bordo. A ciência oferece e coloca em prática medicamentos que substituem os aminoácidos necessários. Eles manterão sua taxa metabólica dentro dos limites normais, evitando envenenamento mesmo com uma dieta normal.
Se você seguir as recomendações apropriadas e for ao hospital em tempo hábil, uma pessoa poderá viver uma vida plena. Infelizmente, distúrbios neurológicos em crianças se desenvolvem rapidamente e os pais não têm tempo para tomar as medidas apropriadas.
