A disfunção adrenal congênita é uma grande variedade de doenças hereditárias que ocorrem como resultado de defeitos nas junções de trânsito de proteínas. Neste artigo, falaremos sobre o que são essas doenças, bem como os métodos para diagnosticá-las e tratá-las.
Algumas palavras sobre a doença em si
As glândulas supra-renais secretam um tipo especial de hormônios que estão ativamente envolvidos no desenvolvimento e crescimento de todo o organismo. Em outras palavras, a disfunção congênita do córtex adrenal é referida como síndrome adrenogenital ou hiperplasia do córtex adrenal.
Assim, o aparecimento de patologias das glândulas adrenais deste grupo geralmente está associado a uma diminuição na produção de cortisol. E isso, por sua vez, é a causa do aumento da secreção do hormônio adrenocorticotrófico. Assim, os pacientes desenvolvem um espessamento significativo do córtex adrenal.
O problema da doença emo mundo moderno
A disfunção adrenal congênita é uma doença hereditária. Além disso, esta patologia é observada com a mesma frequência tanto no sexo feminino como no masculino. Existem diversas variedades clínicas de cada doença, e quase todas são incompatíveis com a vida. É por isso que os bebês com esta doença muitas vezes morrem ao nascer.
Como mostram as estatísticas médicas, a disfunção congênita do córtex adrenal ocorre mais frequentemente como resultado da detecção de defeitos na vigésima primeira hidroxilase. Além disso, a prevalência desta doença depende da raça. Por exemplo, se levarmos representantes da raça branca, essa doença será notada em um bebê em 14 mil. Enquanto entre os esquimós, cada 280 bebês ficará doente.
Felizmente, hoje o problema de combater essas doenças é totalmente solucionável, mas apenas nos países mais desenvolvidos do mundo. Se essa patologia for detectada ainda na infância, os profissionais de saúde realizam estudos especiais que ajudam a identificar uma doença congênita o mais cedo possível. Assim, é possível iniciar um tratamento hormonal devidamente selecionado antes mesmo que os primeiros sintomas de insuficiência adrenal apareçam.
Fatores que aumentam o risco
Na maioria das vezes, a disfunção adrenal congênita ocorre se a doença foi detectada em pelo menos um dos pais, ou se os pais são portadores diretos do gene responsável pelo trânsitoproteínas que são necessárias para a produção de hormônios adrenais. Se tal gene foi encontrado em ambos os pais, então há uma chance de 25% de que o bebê tenha essa patologia.
O que causa disfunção
É muito importante entender exatamente como funciona o mecanismo de desenvolvimento da disfunção do córtex adrenal. Vale a pena considerar que, como resultado da transferência inadequada de proteínas, a quantidade de aldosterona e cortisol nas glândulas adrenais diminuirá. E esta é a razão para o aumento da produção do hormônio adrenocorticotrófico pela glândula pituitária. Este hormônio é responsável por regular o bom funcionamento das próprias glândulas supra-renais.
Se os hormônios adrenocorticotróficos são produzidos em quantidades excessivamente grandes, isso leva a um fenômeno como hiperplasia. Um aumento da liberação de hormônios masculinos também será notado. Uma alta concentração de andrógenos leva a deformações dos órgãos genitais, bem como o crescimento excessivo de pelos no rosto e em todo o corpo.
Formas da doença
Na prática médica, existem três formas desta doença:
- Forma descomplicada ou viril. Essa forma geralmente ocorre com uma leve deficiência da vigésima primeira proteína hidroxilase.
- A forma perdedora de sal da disfunção adrenal congênita é caracterizada por uma deficiência mais profunda dessa enzima.
- A variedade hipertônica resulta de uma deficiência severa da enzima 11b-hidrolactase.
Sintomas da doença
A primeira forma geralmente é acompanhada por sintomas como um clitóris em forma de pênis, grandes lábios escrotais ou seio urogenital em meninas. Tanto em indivíduos masculinos como femininos, nota-se um desenvolvimento muito rápido não só do plano físico, mas também do sexual. Ao mesmo tempo, os meninos têm um tipo de desenvolvimento isossexual, enquanto as meninas têm um tipo heterossexual.
A forma de disfunção adrenal congênita com perda de sal é comumente observada em crianças. Além dos sintomas listados acima, também são adicionadas as primeiras violações graves do próprio córtex adrenal. Ao mesmo tempo, o apetite, o metabolismo eletrolítico piora significativamente e o peso corporal não aumenta. Além disso, muitas vezes se desenvolve hipotensão e ocorre desidratação do corpo. Se os sinais não puderem ser reconhecidos mesmo nos primeiros estágios da doença, haverá um enorme risco de morte na presença de fenômenos de colapso. Se o tratamento correto foi escolhido desde o início, com a idade, esses fenômenos podem ser completamente excluídos.
A disfunção congênita do córtex adrenal em mulheres leva a uma alteração na estrutura dos órgãos genitais externos. Ao mesmo tempo, a enorme quantidade liberada de hormônios masculinos andrógenos não afeta a diferenciação dos órgãos genitais femininos internos. Normalmente, o curso de desenvolvimento dos ovários e útero é absolutamente normal. A genitália externa tem uma forma irregular já no nascimento de uma menina. Na prática médica, houve muitos casos em que, no nascimento de uma menina, ela foi atribuída ao gênero masculino.
Devido aos efeitos negativos dos andrógenos, os pacientes começam a crescer muito rapidamente desde o nascimento. Eles desenvolvem características sexuais secundárias muito cedo. Além disso, todos os pacientes têm baixa estatura e um físico bastante desproporcional. A pélvis permanece muito estreita e os ombros excessivamente largos. Ao mesmo tempo, as glândulas mamárias não começam a crescer nas fêmeas e a menstruação não aparece. Ao mesmo tempo, a genitália externa é modificada, o cabelo aparece em todo o corpo e a voz fica cada vez mais baixa.
Os pacientes do sexo masculino se desenvolvem de acordo com o tipo isossexual. Já na infância, pode-se notar a hipertrofia do pênis, e os testículos costumam ser pequenos. Na adolescência, os pacientes geralmente desenvolvem formações semelhantes a tumores nos testículos. Muitas vezes, os homens com esta patologia sofrem de infertilidade.
A forma hipertensiva desta doença também é caracterizada por todos os sintomas listados acima, mas também é acompanhada de pressão alta. Ao realizar exames especiais, os médicos notam os seguintes indicadores: a presença de proteína na urina, os limites do coração são expandidos e os vasos do fundo são alterados.
Forma não clássica da doença
A forma não clássica de disfunção adrenal congênita é considerada a forma mais simples e fácil desta doença. Neste caso, a 21-hidroxilase é produzida em um volume ligeiramente menor que o normal. Neste caso, geralmenteos genitais de homens e mulheres se desenvolvem corretamente, e os primeiros sinais da doença podem ser perceptíveis somente após a adolescência. Na maioria das vezes, a forma não clássica de disfunção adrenal congênita é vista em mulheres preocupadas com esses problemas:
- irregularidades permanentes no ciclo menstrual;
- acne média a grave;
- não consigo engravidar;
- Algumas áreas do corpo tornam-se uma linha fina do tipo masculino.
Na maioria das vezes, os desvios são insignificantes, portanto, não afetam a função de parir. As mulheres descobrem ao tentar engravidar a presença da doença "disfunção congênita do córtex adrenal". A forma não clássica, cujo tratamento é realizado apenas em mulheres, geralmente não causa distúrbios graves nos homens. Portanto, o tratamento não é aconselhável.
Diagnóstico da doença
É muito importante na infância determinar a presença de uma doença como disfunção congênita do córtex adrenal. O diagnóstico permite determinar a forma da doença e ajuda a lidar com o tratamento posterior.
Todos os bebês nascidos com distúrbios visíveis na estrutura dos órgãos genitais externos, os médicos realizam um diagnóstico especial que permite determinar a cromatina sexual, bem como determinar o cariótipo. Na maioria das vezes, com a forma congênita desta patologia em pacientes jovens, uma quantidade excessivamente grande de hormônio masculino é observada no sangue. Para determinar seu nível, você precisa realizar um teste de triagem. Normalmente, esses testes mostram que a concentração desse hormônio no sangue é excedida várias vezes.
Como você sabe, a disfunção congênita do córtex adrenal em crianças é acompanhada por um crescimento muito rápido do tecido ósseo. Para estudar sua estrutura e estrutura, os médicos usam o método de diagnóstico instrumental. Nesse caso, é feito um raio-x, e já a partir das fotos é possível determinar a idade óssea do paciente. Se houver patologias, geralmente a condição de todas as articulações e ossos por idade está significativamente à frente da idade do próprio paciente.
Se no nascimento as meninas apresentavam sinais de hermafroditismo, os médicos realizam uma ultrassonografia dos órgãos genitais femininos. Nesse caso, sua estrutura geralmente não é diferente da norma.
Além disso, no primeiro ano de vida, os médicos realizam o diagnóstico diferencial. Ele permite que você determine se o hermafroditismo é falso ou verdadeiro. Neste caso, o método diagnóstico é o cariótipo. E, claro, o nível do hormônio masculino andrógeno é necessariamente determinado.
Além dos métodos listados acima, dados anamnésicos também são analisados. O critério principal e mais importante pode ser chamado de nível de 17-hidroxiprogesterona.
A disfunção adrenal congênita em crianças pode ser detectada já no quarto ou quinto dia após o nascimento por meio de um procedimento como a triagem neonatal. Essa análise envolve a verificação17-hidroxiprogesterona no sangue retirado do calcanhar. Tal análise ajudará a descobrir a presença de patologia nos primeiros dias de vida. Isso ajudará a iniciar o tratamento em tempo hábil.
Métodos de tratamento
A disfunção congênita do córtex adrenal, cujos sintomas descritos acima, devido à sua natureza congênita, deve ser tratada com terapia de reposição constante com um medicamento como a Prednisolona, bem como todos os seus análogos. A ingestão constante de glicocorticóides no corpo tem o efeito mais positivo sobre ele. Por um lado, essas substâncias são capazes de eliminar a insuficiência adrenal de origem congênita. Por outro lado, as preparações contendo hormônios são capazes de suprimir a secreção excessiva do hormônio adrenocorticotrófico. Além disso, o mecanismo de retroalimentação começa a se regular, o que significa que o nível de geração hidrelétrica é reduzido ao máximo.
Se a doença tem uma forma perdedora de sal, ou seja, também é caracterizada por deficiência de mineralocorticóides, então soluções salinas e acetato de deoxicorticosterona também são adicionados ao tratamento. Além disso, todas as meninas também precisam de cirurgia para remover o clitóris hipertrofiado.
Método de tratamento conservador
A disfunção congênita do córtex adrenal, cujo tratamento pode realmente dar conta desta patologia, deve ser iniciada na infância. Isso deve ser feito imediatamente após a identificação da doença.
Na maioria das vezes, para fins de terapia de reposição, os médicos aconselham o uso do medicamento"Prednisolona". Possui todas as propriedades necessárias para o tratamento desta doença e, com a dosagem certa, não terá um efeito negativo no corpo humano.
O próprio processo de tratamento deve começar com um teste de diagnóstico. Nesse caso, os médicos prescrevem este medicamento por uma semana em 15-20 mg por dia, ou dois a quatro miligramas de dexametasona, que devem ser tomados por dois a três dias. Se este teste mostrou bons resultados, você pode iniciar o tratamento permanente com Prednisolona. Na maioria das vezes, a dosagem diária é de cerca de 10-15 mg por dia. No entanto, cada caso é completamente individual, portanto, apenas recomendações gerais são fornecidas no artigo. Depende da idade da criança, bem como do nível de hormônios no sangue e do grau de virilização.
A dose é reduzida gradualmente ao longo do tempo. Isso é feito em 2-2,5 mg por semana. A dosagem final pode ser determinada apenas um a dois meses após o início do tratamento. Segundo os especialistas, a dosagem diária para crianças menores de um ano deve ser selecionada apenas individualmente, concentrando-se mais nos dados clínicos do que nos indicadores hormonais. De fato, escolher a dose ideal para um bebê é bastante difícil. É necessário realizar testes constantes para eliminar o risco de overdose. A dose diária mínima é de apenas 2,5 mg, enquanto a máxima é de 15 mg.
Saiba o que levaresta droga é necessária constantemente. É melhor fazer isso de manhã e à tarde, depois de comer. Se você teve a necessidade de mudar o medicamento, deve levar em consideração sua atividade fisiológica.
Em alguns casos, a cortisona é usada para tratar esta doença. No entanto, é capaz de ter um efeito mais fraco e de curto prazo na supressão da produção de hormônios adrenocorticotróficos. Este medicamento é mais de cinco vezes mais fraco que a Prednisolona, portanto, requer uma dosagem bastante grande. Para bebês, essas drogas são mais frequentemente administradas por via intramuscular pela manhã.
Um dos glicocorticóides mais eficazes é a "Dexametasona". É capaz de suprimir a produção de hormônios adrenocorticotróficos dez vezes mais efetivamente do que a prednisolona. Mas deve-se ter em mente que praticamente não tem efeito no metabolismo do sal e muitas vezes contribui para uma overdose. A norma diária desta substância é geralmente 0,25-0,5 mg.
Todas as drogas acima terão um efeito negativo no corpo somente se a dosagem errada for selecionada. Isso sugere que tomar o medicamento em uma quantidade maior do que o corpo necessita terá um efeito prejudicial sobre ele. Com o uso excessivo de qualquer um desses medicamentos, o paciente apresentará rubor e arredondamento da face, aumento do apetite e, às vezes, suspensão do crescimento e desenvolvimento. No entanto, todos os efeitos de uma overdose desaparecerão muito rapidamente se for ligeiramente reduzido ou se você mudar para um medicamento mais fraco.
Método cirúrgicotratamento
Geralmente, a disfunção adrenal congênita é herdada de forma autossômica recessiva. Não importa a forma da doença.
Uma das etapas do tratamento adequado para as meninas é a cirurgia plástica. Na maioria das vezes, a intervenção cirúrgica é realizada para formar a forma correta dos pequenos lábios, ressecção do clitóris e abertura do seio urogenital. A realização de tal operação é obrigatória, pois ajuda a restaurar todas as funções fisiológicas corretas do corpo da menina e também tem um significado sociopsicológico. Assim, o bebê não sente sua inferioridade, então ele pode ser enviado para um jardim de infância ou uma seção de esportes. No entanto, observe que a operação deve ser realizada pelo menos um ano após o início do tratamento hormonal.
É muito importante estudar todos os aspectos de uma doença como a disfunção adrenal congênita. A CID 10 é uma classificação internacional de doenças, na qual esta doença possui o código E.25.0
Disfunção adrenal congênita e gravidez
Se o paciente tem uma forma pós-puberal desta doença, então há uma alta probabilidade de não desenvolvimento do feto, abortos espontâneos, abortos espontâneos e abortos medicamentosos. Muitas vezes, as mulheres grávidas queixam-se de f alta de vitalidade e perda absoluta de apetite. Desequilíbrios eletrolíticos não são excluídos. Normalmente, a partir da vigésima oitava semana de gravidez, a condição da paciente melhora significativamente. Por favor, note que mesmo seter um bebê não deve ser autorizado a parar de tomar medicamentos hormonais. Você terá que fazer isso por toda a vida.
O parto em si e o período posterior a ele é um estresse muito grande para todo o organismo, inclusive para o córtex adrenal. Portanto, com a doença "disfunção congênita do córtex adrenal", uma análise do estado de saúde precisará ser feita constantemente. Uma mulher deve controlar seus níveis hormonais.
Previsões para o futuro
A forma viril de disfunção adrenal congênita, assim como qualquer outra forma, pode dar bom prognóstico somente se o tratamento correto e oportuno for iniciado. Claro, é muito importante estabelecer um diagnóstico absolutamente correto.
Muitas vezes, com o início oportuno do tratamento, é possível evitar violações na estrutura dos órgãos genitais femininos externos. É muito importante escolher a dosagem certa. Se isso for feito incorretamente, o crescimento do corpo será interrompido e as mulheres terão uma masculinização da figura.
A disfunção congênita do córtex adrenal, não clássica, não é uma forma tão perigosa da doença, porém, se o processo de tratamento for ignorado, a mulher corre o risco de não ter filhos.
No entanto, com o tratamento correto, mesmo as mulheres que sofrem da forma da doença perdedora de sal têm todas as chances de engravidar. O principal é não se deixar levar, tomar constantemente os medicamentos prescritos pelo médico e levar um bom estilo de vida. E então você não terá medo de nenhuma doença. Mantenha-se saudável.
