As doenças hereditárias do sangue são bastante raras, mas representam um grande perigo para os seres humanos. Uma dessas doenças é a macroglobulinemia de Vandelström.
O que o caracteriza?
Esta doença na medicina moderna é entendida como uma síndrome hematológica hereditária, acompanhada pela presença de macroglobulina no sangue. Esta proteína é formada como resultado da atividade de elementos monoclonais linfóides B do sangue (linfócitos B).
Normalmente, essas células são responsáveis pela síntese da M-globulina no sangue. Quando a função da medula óssea é prejudicada (muitas vezes durante o desenvolvimento de um processo tumoral), ocorre uma mudança na composição de aminoácidos e na sequência gênica, o que leva à síntese de macroglobulina, ou seja, Desenvolve-se macroglobulinemia de Waldenström.
A doença é bastante rara, cerca de 3 casos por milhão de pessoas. Desenvolve-se principalmente em homens com idade superior a 55 anos. Até os 40 anos, essa patologia praticamente não ocorre.
Como a doença se manifesta nos níveis celular e tecidual? Que tipoestruturas são afetadas primeiro e o que acontece como resultado?
Patogênese da doença
A patogênese desta doença baseia-se na reprodução de células de um clone maligno de elementos plasmáticos capazes de produzir imunoglobulinas classe M. Essas células penetram na medula óssea, fígado, baço, onde começam a se multiplicar ativamente e secreta macroglobulina patogênica. Assim, desenvolve-se a macroglobulinemia de Waldenström.
O acúmulo de proteína patogênica no sangue leva ao desenvolvimento de sua viscosidade. Como resultado, a velocidade do fluxo sanguíneo através dos vasos diminui, o que leva à sua estagnação. Além disso, os fatores de coagulação do plasma são inibidos (devido ao seu envolvimento e inativação por macroglobulinas). Por causa disso, a trombose normal é interrompida, o que acaba levando ao aumento do sangramento.
Visualmente, se você examinar as células da medula óssea ao microscópio, poderá ver aglomerados de linfócitos "plasmatizados", um grande número de linfócitos B maduros e mediadores inflamatórios secretores de mastócitos. Todas essas células indicam que a macroglobulinemia de Waldenström está ocorrendo.
Sintomas
Como se pode suspeitar clinicamente do desenvolvimento desta doença?
Em primeiro lugar, os pacientes se queixam de sintomas inespecíficos - fraqueza geral, febre subfebril por muito tempo, sudorese, perda de peso sem motivo aparente.
Sintoma principal baseado emque podemos suspeitar que a macroglobulinemia de Vandelstrom se desenvolveu, é o aumento do sangramento da mucosa nasal e gengival. Contusões subcutâneas e hematomas são muito menos comuns.
Hepatoesplenomegalia e linfadenopatia (linfonodos inchados) podem se desenvolver com o tempo. Também é possível o desenvolvimento de complicações da macroglobulinemia.
Se não houver atendimento médico oportuno, existe o risco de um paciente desenvolver coma e até morte (no entanto, os pacientes geralmente morrem não tanto pelo fato de terem desenvolvido macroglobulinemia de Waldenström). As causas de sua morte são o resultado de complicações que se desenvolveram.
Complicações da doença
O que pode complicar esta doença?
Em primeiro lugar, o sistema cardiovascular está envolvido no processo patológico, ou seja, pequenos vasos - capilares, arteríolas e vênulas. Devido ao fluxo sanguíneo reduzido, o desenvolvimento de retinopatia, nefropatia é observado. Os rins são afetados. Neste caso, é característico o desenvolvimento de oclusão dos vasos glomerulares e urolitíase com deposição de urato.
A macroglobulinemia de Waldenstrom é caracterizada por uma diminuição da imunidade e o acréscimo de uma infecção oportunista que complica o curso e o diagnóstico da doença subjacente.
À medida que o processo progride, nota-se a inibição de quase todos os germes hematopoiéticos e o desenvolvimento de pancitopenia. Caracterizado pelo desenvolvimento de amiloidose e danos aos dadosproteína patológica dos vasos do fígado e baço, o que piora ainda mais sua função já prejudicada.
Diagnóstico
Quais indicadores ajudarão a entender que a macroglobulinemia se desenvolveu?
Primeiro de tudo, você deve prestar atenção ao exame de sangue geral. Os principais indicadores que caracterizam a doença serão o aumento da VHS e a formação de "colunas de moedas" específicas - eritrócitos grudados. A fórmula leucocitária geralmente indica um número aumentado de linfócitos e o aparecimento de formas imaturas de leucócitos na análise.
Imunoeletroforese é indicada para confirmar o diagnóstico. Após a realização deste estudo, é possível detectar um aumento da quantidade de imunoglobulinas da classe M no sangue.
As imunoglobulinas monoclonais são detectadas no sangue após a adição de soros marcados.
Os sintomas adicionais, mas não específicos, são aumento do fígado e do baço, detecção de amiloide nos capilares renais na biópsia e diminuição dos fatores de coagulação do plasma (particularmente o fator 8).
Tratamento
Nos estágios iniciais da doença, se não houver danos significativos aos órgãos internos, o tratamento específico não é indicado. Muitas vezes, esses pacientes estão sob observação do dispensário no hematologista local.
Quando os primeiros sintomas aparecem e se confirma que esta doença é macroglobulinemia de Waldenström, inicia-se terapia citostática específica. Para o tratamento, esses medicamentos são usados,como Clorbutina, Ciclofosfamida. Eles têm um efeito citostático e inibem a atividade de um clone maligno de linfócitos B.
Em primeiro lugar, "Clorbutin" é prescrito, 6 mg por dia por via oral durante 3-4 semanas. Aumentar a dose é preocupante com o desenvolvimento de aplasia da medula óssea. Após completar o curso principal do tratamento, as doses de manutenção do medicamento (2-4 mg) são prescritas em dias alternados.
Plasmaférese é usada para melhorar os parâmetros reológicos do sangue. O curso do tratamento com plasmaférese é realizado durante o uso de citostáticos. O procedimento mostra a retirada de até 2 litros de plasma com sua substituição por um doador, inativado.
Prevenção
Como a doença é hereditária, é difícil influenciar de alguma forma o seu desenvolvimento, pois já está nos genes. A única maneira de evitar seu desenvolvimento é o diagnóstico oportuno da doença e um plano de tratamento bem elaborado.
A doença pode ser indiretamente afetada pela manutenção de um estilo de vida saudável, parando de fumar e álcool, limitando alimentos defumados e condimentados.
Como a doença é genética, algumas condições prejudiciais também podem provocar o seu desenvolvimento - trabalhar com corantes de anilina, tintas, vernizes.
Infecções virais frequentes também são capazes de alterar o genoma humano. O tratamento oportuno de tais doenças ajudará a prevenir alterações nos genes e impedir o desenvolvimentomacroglobulinemia.
As medidas preventivas incluem familiarizar os pacientes com as características da doença e incentivá-los a seguir um estilo de vida saudável.
Prognóstico da doença
O que espera os pacientes que desenvolveram macroglobulinemia de Waldenström? O prognóstico da doença depende da gravidade da doença, das complicações desenvolvidas e da oportunidade do tratamento iniciado.
Se a doença está em um estágio inicial de desenvolvimento, na maioria dos casos é possível impedir seu progresso. Embora esses pacientes não tenham chance de cura completa, o uso de doses de manutenção de citostáticos ainda pode aumentar significativamente sua expectativa de vida.
A situação é muito pior para aqueles que têm macroglobulinemia complicada de Waldenström. Sintomas, cujo prognóstico é extremamente decepcionante - danos amiloides no fígado e nos rins, sangramento frequente e desenvolvimento de coma paraproteinêmico. Se esses pacientes não forem atendidos em tempo hábil, a probabilidade de morte é alta.
A expectativa de vida média para pacientes com esta doença é de cerca de 4-5 anos. Com um plano de tratamento devidamente elaborado, é possível aumentá-lo até 9-12 anos.
Perigo de doença
Dado que a doença se desenvolve muito raramente, é extremamente difícil suspeitar de seu desenvolvimento para uma pessoa que praticamente nunca a conheceu. Considerando que, em primeiro lugar, os terapeutas distritais estão em contato com o paciente, cabe a eles a responsabilidade de garantir queFoi diagnosticada macroglobulinemia de Waldenström. Nem todos os médicos vão lembrar que tipo de doença é, no entanto, qualquer terapeuta deve pensar que o paciente tem essa patologia específica, levando em consideração todas as suas manifestações clínicas.
No futuro, este paciente será atendido por hematologistas, no entanto, o diagnóstico primário recai exclusivamente sobre os ombros dos médicos da policlínica.
A definição intempestiva desta doença leva a graves consequências quando a quimioterapia deixa de ser eficaz. É por isso que você deve saber tudo sobre esta doença para não perdê-la e não levá-la a um estado de abandono.
