Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é uma condição conhecida como Síndrome do Bubble Boy porque os indivíduos afetados são altamente vulneráveis a doenças infecciosas e devem ser mantidos em um ambiente estéril. Esta doença é o resultado de graves danos ao sistema imunológico, portanto, este último é considerado praticamente ausente.
Esta é uma doença que pertence à categoria de imunodeficiências primárias e é causada por múltiplos defeitos moleculares que levam ao comprometimento da função das células T e das células B. Às vezes, as funções das células assassinas são interrompidas. Na maioria dos casos, o diagnóstico da doença é feito antes dos 3 meses de idade do nascimento. E sem a ajuda de médicos, essa criança raramente conseguirá viver mais de dois anos.
Sobre a doença
A cada dois anos, especialistas da Organização Mundial da Saúde revisam com muito cuidado a classificação desta doença e é consistente com os métodos modernos de controle de distúrbios do sistema imunológico e estados de imunodeficiência. Nas últimas décadas, eles identificaram oito classificações da doença.
A imunodeficiência combinada grave é bastante estudada no mundo, mas a taxa de sobrevivência de crianças doentes não é muito alta. Um diagnóstico preciso e específico é importante aqui, que levará em conta a heterogeneidade da patogênese dos distúrbios imunológicos. No entanto, muitas vezes é realizado de forma incompleta ou intempestiva, com grande atraso.
Infecções típicas e doenças de pele são os sinais mais comuns de imunodeficiência combinada grave. Vamos considerar os motivos abaixo. São eles que ajudam a fazer um diagnóstico em crianças.
Com os avanços na terapia genética e a possibilidade de transplante de medula óssea nos últimos anos, os pacientes com SCID têm uma boa oportunidade de desenvolver um sistema imunológico saudável e, como resultado, esperança de sobrevivência. Mas ainda assim, se uma infecção grave se desenvolve rapidamente, o prognóstico geralmente é desfavorável.
Causas da doença
A principal causa da imunodeficiência combinada grave são as mutações no nível genético, assim como a síndrome do linfócito nu, deficiência de moléculas de tirosina quinase.
Essas causas incluem infecções como hepatite, pneumonia,parainfluenza, citomegalovírus, vírus sincicial respiratório, rotavírus, enterovírus, adenovírus, vírus do herpes simples, varicela, Staphylococcus aureus, enterococos e estreptococos, Pseudomonas aeruginosa. Infecções fúngicas também causam predisposição: candidíase biliar e renal, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Muitos desses fatores patogênicos também estão presentes no corpo de uma pessoa absolutamente saudável, mas quando se formam condições adversas, pode ocorrer uma situação em que as propriedades protetoras do corpo diminuem, o que, por sua vez, provocará a desenvolvimento de estados de imunodeficiência.
Agravantes
O que pode desencadear a imunodeficiência combinada grave? A presença de células T maternas em crianças doentes. Esta circunstância pode causar vermelhidão da pele com infiltração de células T, um aumento na quantidade de enzima hepática. De forma inadequada, o corpo também pode responder a um transplante de medula óssea inadequado, a transfusão de sangue, que difere em parâmetros. Os sinais de rejeição incluem: destruição do epitélio biliar, eritrodermia necrótica na mucosa intestinal.
Nos últimos anos, os recém-nascidos eram vacinados com vaccinia. Nesse sentido, crianças com imunodeficiência grave estavam morrendo. Até à data, a vacina BCG, que contém o bacilo Calmette-Guerin, é utilizada em todo o mundo, mas é frequentemente a causa de morte em crianças com esta doença. Portanto muitoé importante lembrar que as vacinas vivas (BCG, varicela) são estritamente proibidas para pacientes com SCID.
Formas básicas
Imunodeficiência combinada grave em crianças é uma doença caracterizada por um desequilíbrio das células T e B, resultando em disgenesia reticular.
Esta é uma patologia bastante rara da medula óssea, caracterizada por uma diminuição do número de linfócitos e uma ausência completa de granulócitos. Não afeta a produção de glóbulos vermelhos e megacariócitos. Esta doença é caracterizada pelo subdesenvolvimento dos órgãos linfoides secundários e também é uma forma muito grave de SCID.
A causa dessa disgenesia é a incapacidade dos precursores de granulócitos de formar células-tronco saudáveis. Portanto, as funções da hematopoiese e da medula óssea são distorcidas, as células do sangue não lidam com sua função, respectivamente, o sistema imunológico não pode proteger o corpo de infecções.
Outras formas
Outras formas de SCID incluem:
- Deficiência de alfa-1 antitripsina. F alta de células T e, como resultado, f alta de atividade nas células B.
- Deficiência de adenosina desaminase. A f alta dessa enzima pode levar ao acúmulo excessivo de produtos metabólicos tóxicos dentro dos linfócitos, o que causa a morte celular.
- Deficiência de cadeias gama de receptores de células T. É causada por uma mutação de um gene no cromossomo X.
- Deficiência de Janus quinase-3,Deficiência de CD45, deficiências da cadeia CD3 (imunodeficiência combinada, na qual ocorrem mutações nos genes).
Há uma opinião entre os médicos de que existe um certo grupo de condições de imunodeficiência não reconhecidas.
As causas e os sintomas da imunodeficiência combinada grave geralmente estão inter-relacionados.
No entanto, existem várias doenças genéticas raras do sistema imunológico. Estas são imunodeficiências combinadas. Apresentam manifestações clínicas menos graves.
Pacientes com esta forma de deficiência são ajudados pelo transplante de medula óssea de parentes e doadores externos.
Manifestações de doença
Estes estados são caracterizados pelas seguintes manifestações:
- Infecções graves (meningite, pneumonia, sepse). No entanto, para uma criança com imunidade saudável, eles podem não representar uma ameaça séria, enquanto para uma criança com ID combinada grave (SCID) eles são um perigo mortal.
- Manifestações de inflamação das membranas mucosas, linfonodos inchados, sintomas respiratórios, tosse, chiado no peito.
- Função renal e hepática prejudicada, lesões na pele (vermelhidão, erupção cutânea, úlceras).
- Sapinhos (infecções fúngicas dos órgãos genitais e da boca); manifestações de reações alérgicas; distúrbios enzimáticos; vômitos, diarréia; resultados de exames de sangue ruins.
Diagnóstico de imunodeficiência grave está se tornando cada vez mais difícil, pois o uso de antibióticos é muito difundido, o que por sua vez tende a alterar a natureza do curso das doenças como efeito colateral.
O tratamento para imunodeficiência combinada grave é mostrado abaixo.
Métodos de Terapia
Como o método de tratamento de imunodeficiências tão graves é baseado no transplante de medula óssea, outros métodos de tratamento são praticamente ineficazes. Aqui é necessário levar em conta a idade dos pacientes (desde o nascimento até dois anos). As crianças devem receber atenção, demonstrar amor, carinho e cuidado com elas, criar conforto e um clima psicológico positivo.
Os membros da família e todos os parentes não devem apenas apoiar essa criança, mas também manter relações amigáveis, sinceras e calorosas dentro da família. O isolamento de crianças doentes é inaceitável. Eles devem ficar em casa, dentro da família, enquanto recebem os cuidados de suporte necessários.
Hospitalização
A hospitalização é necessária se houver infecções graves ou se a condição da criança for instável. Ao mesmo tempo, é imperativo excluir o contato com parentes que tiveram catapora ou outras doenças virais recentemente.
Também é necessário observar rigorosamente as regras de higiene pessoal de todos os membros da família que estão ao lado da criança.
As células-tronco para transplante são obtidas principalmente da medula óssea, mas em alguns casos, o sangue do cordão umbilical e até mesmo o sangue periférico de doadores aparentados podem ser adequados para esse fim.
A opção ideal é um irmão ou irmã de uma criança doente. Mas os transplantes podem ser bem sucedidos ede doadores "relacionados", ou seja, mãe ou pai.
O que dizem as estatísticas?
De acordo com as estatísticas (nos últimos 30 anos), a taxa de sobrevida global dos pacientes após a cirurgia é de 60-70. Maior chance de sucesso se o transplante for realizado precocemente no curso da doença.
Cirurgias deste tipo devem ser realizadas em instituições médicas especializadas.
Então, o artigo examinou a imunodeficiência combinada grave em uma criança.
