As famílias modernas levam muito a sério o planejamento da procriação. Preparar-se para adquirir o status mais importante e responsável na vida - o pai - requer a abordagem mais escrupulosa. Claro, estamos falando sobre a saúde de gestantes e pais. Um exame médico completo, que necessariamente inclui testes genéticos, ajudará a entender essa questão.
Ao planejar uma gravidez, não só as mulheres são enviadas para o parto, que no passado recente, os médicos, sussurrando, chamavam de "veteranos". Hoje, cientistas da área de engenharia genética chegaram à conclusão de que mulheres com mais de 25 anos também devem passar por esse diagnóstico.
Testes genéticos básicos para gestantes
Durante a gestação, é extremamente importante manter o lactogênio placentário sob controle. A análise genética ao planejar a gravidez poderá determinar seu nível - depende dela a probabilidade de aborto espontâneo, o desenvolvimento adicional da gravidez, bem como seu curso negativo na formahipotrofia fetal ou desvanecimento completo.
É importante determinar a gonadotrofina coriônica. O nível desse hormônio permite determinar a gravidez o mais cedo possível. Essa análise genética ao planejar uma gravidez (seu preço não é tão alto a ponto de arriscar sua própria saúde e a vida das futuras migalhas) é realizada no soro sanguíneo.
Os resultados do estudo ajudarão o ginecologista-obstetra a determinar o grau de ameaça de interrupção da gravidez esperada e a probabilidade de complicações no útero.
O papel dos geneticistas no planejamento da gravidez
Os testes genéticos no planejamento da gravidez incluem outros estudos que permitem avaliar adequadamente os riscos de diversas patologias que podem surgir desde o momento da concepção e formação do embrião. O custo de tais estudos às vezes é o único obstáculo à sua passagem, mas os benefícios que eles trazem dificilmente podem ser superestimados.
A questão da utilidade do nascituro preocupa não apenas a mãe que o carrega por 9 meses em seu coração. Em média, cada 20 crianças nascem com doenças hereditárias e anomalias do desenvolvimento intrauterino. Infelizmente, nenhum casal pode garantir que seu futuro descendente adquira quaisquer vícios. É a priori impossível evitar este ou aquele desvio ao nível das células de DNA. Além disso, o problema também é o fato de que a análise genética do sangue realizada duranteo planejamento da gravidez, mostrando resultados aceitáveis, às vezes não garante um desenvolvimento positivo dos eventos: a probabilidade de novas mutações nas células-mãe da linhagem germinativa, incluindo o risco de genes normais se transformarem em patológicos, sempre permanece.
Quem deve fazer o teste genético primeiro?
As vantagens do aconselhamento genético médico oportuno e das técnicas de diagnóstico pré-natal são a assistência no planejamento da gravidez e na prevenção do nascimento de um bebê com patologias incuráveis.
Poucas famílias jovens que sonham em se tornar pais em um futuro próximo sabem quais testes genéticos terão que se submeter ao planejar uma gravidez. Além disso, certos grupos de pessoas precisam ser examinados muito antes do início da gravidez, sem falhas. Essas categorias incluem homens e mulheres que estão em risco genético, a saber:
- casais familiares em que pelo menos um dos cônjuges tem histórico de doenças graves na família;
- um dos cônjuges, na história de cuja árvore genealógica houve casos de incesto;
- mulheres que sofreram abortos espontâneos, bebês natimortos ou são diagnosticadas com infertilidade sem um diagnóstico médico específico;
- pais expostos à radiação, produtos químicos nocivos;
- mulheres e homens que consumiram álcool ou drogas teratogênicas durante a concepção que poderiamcausar deformidade fetal.
Com que idade você deve ser testado para anormalidades cromossômicas?
Quanto custa a análise genética ao planejar uma gravidez, tanto as mulheres com menos de 18 anos quanto as com mais de 35 anos e os homens que ultrapassaram o limite de 40 anos sabem quanto. Como já mencionado, o risco de mutações em genes individuais e células de DNA aumenta em progressão aritmética a cada ano que passa.
Os testes genéticos ao planejar a gravidez devem ser administrados a todos os casais, sem exceção.
Hoje, a multiplicidade de doenças hereditárias transmitidas de geração em geração é o principal motivo da necessidade de pesquisa para todos os casais jovens, sem exceção. Além disso, os geneticistas modernos continuam descobrindo cada vez mais novas doenças a cada ano sem parar.
O teste genético é um passo importante no planejamento da gravidez
Naturalmente, é impossível prever no corpo dos futuros pais todos os genes com potencial de mutação. Nem uma única análise genética ao planejar uma gravidez pode dar uma garantia absoluta de que um determinado casal terá um bebê absolutamente saudável, sem anormalidades hereditárias. Entretanto, é vital esclarecer o grau de risco para a preparação teórica e real para a gravidez.
Então, pais em potencial pediram ajuda do médicocentro genético. Como os especialistas conduzirão o exame e quais testes genéticos eles precisarão passar sem falhas ao planejar uma gravidez? A curiosidade de muitos ajudará a satisfazer o seguinte.
Pontos importantes para geneticistas
A primeira etapa do exame é o aconselhamento genético médico por um especialista, durante o qual o médico estuda cuidadosa e detalhadamente as características do pedigree na família de cada potencial progenitor. Atenção especial dos médicos geneticistas merece aumento dos fatores de risco para o nascituro. São eles:
- doenças genéticas e crônicas da mamãe e do papai;
- drogas usadas por futuros pais;
- condições e qualidade de vida, condições de vida;
- características da atividade profissional;
- aspectos ambientais e climáticos, etc.
Por mais estranho que pareça, respostas a exames comuns de sangue e urina que são familiares a todos, as conclusões de alguns especialistas altamente especializados (endocrinologista, neuropatologista, etc.) desempenham um papel significativo para os geneticistas. Muitas vezes, os especialistas prescrevem diagnósticos de cariótipo para casais. Determinar o número e a qualidade dos cromossomos em futuras mães e pais é extremamente importante no caso de casamentos incestuosos, aborto espontâneo de várias gestações, infertilidade diagnosticada, mas inexplicável.
Quanto custa a análise genética?
O custo da análise genética do planejamento da gravidez, chamado "XLA-Typing", em vários centros de genética médica de Moscou varia de 5.000 a9.000 rublos, dependendo da amplitude do espectro de estudo da predisposição a patologias.
O estudo completo ajudará o geneticista a tirar conclusões objetivas sobre a probabilidade de exposição a fatores negativos. As análises genéticas ao planejar a gravidez permitirão fazer uma previsão individual e relativamente precisa sobre o estado de saúde das futuras migalhas. É um estudo desse tipo que ajudará a dizer sobre o risco esperado de uma criança desenvolver doenças hereditárias específicas. O médico poderá dar recomendações úteis que devem se tornar a base para um casal que sonha em se tornar pais de uma criança saudável e completa.
Riscos de ter filhos geneticamente doentes
Além disso, cada análise é dotada de um valor que determina o risco na presença de uma determinada predisposição. As doenças genéticas no planejamento da gravidez, ou melhor, a probabilidade de sua ocorrência nas futuras migalhas, são medidas em porcentagem:
- Com baixo risco (até 10%), os pais não têm com o que se preocupar. Todas as análises indicam que este casal terá um filho saudável em todos os aspectos.
- Com uma taxa média (de 10 a 20%), o risco aumenta, e a possibilidade de ter um bebê doente é quase igual à probabilidade de ter um filho completo. Tal gravidez será acompanhada de cuidadoso acompanhamento pré-natal da gestante: ultrassonografia regular, biópsia coriônica.
- Em alto risco (a partir de 20%), os médicos recomendarãoum casal a abster-se da concepção e evitar a gravidez. A chance de ter um bebê com uma doença genética é muito maior do que a chance de ter um bebê saudável. Como solução alternativa nessa situação, os especialistas podem oferecer ao casal o uso de óvulo ou esperma doado de acordo com o programa de fertilização in vitro.
Pesquisa no início da gravidez
Os pais não devem se desesperar em nenhum caso. As chances de ter um bebê completamente saudável permanecem mesmo em alto risco. Para entender o que a análise genética fornece ao planejar uma gravidez, você deve prestar atenção às medidas de diagnóstico laboratorial para malformações nos estágios iniciais.
Quase a partir do momento da gravidez tão esperada por muitos pais, você pode descobrir se está tudo em ordem com o feto? Você pode descobrir se o bebê tem alguma doença genética hereditária no útero.
Métodos de diagnóstico genético de gestantes
Os médicos são capazes de usar muitas técnicas e métodos para o diagnóstico objetivo de uma mulher grávida e feto. De fato, a presença de malformações e anomalias de desenvolvimento pode ser julgada muito antes do nascimento do bebê. A cada ano de progressão na tecnologia de ultra-som e laboratório, as chances de precisão aumentam. Além disso, nos últimos anos, os médicos deram prioridade a métodos diagnósticos, como a triagem. Representa uma campanha eleitoral de "grande escala"pesquisa. A triagem é obrigatória para todas as mulheres grávidas.
Todo mundo precisa fazer testes genéticos
Por que é necessário fazer testes genéticos mesmo para quem não está em risco? A resposta a esta pergunta é devido a estatísticas decepcionantes. Por exemplo, apenas metade das crianças nascidas com síndrome de Down são filhas de mães com mais de 35 anos. Entre a metade restante das mulheres em trabalho de parto, há muitas mulheres jovens que ainda não atingiram a idade de 25 anos. Nas mulheres que se tornaram mães de crianças com patologia cromossômica, apenas 3% tiveram registro no cartão de troca sobre o nascimento de bebês anteriores com doenças semelhantes. Ou seja, não há dúvidas de que as doenças genéticas não são consequência da idade dos pais.
Evite passar em testes para detectar patologias cromossômicas no feto ou uma predisposição para a ocorrência de anormalidades genéticas no futuro, o bebê ainda não concebido não deve ser. Determinar a presença de qualquer doença em um estágio inicial de seu desenvolvimento significa antecipar a patologia. Dadas as possibilidades da medicina moderna, seria injusto e irresponsável para com ele não dar esse passo em direção ao bebê tão esperado.
