A medicina moderna pode oferecer aos futuros pais não apenas para descobrir o sexo da criança e ver suas características faciais, mas também para determinar antecipadamente quais doenças aguardam seus filhos no futuro. Ajuda neste estudo citogenético. Para sua implementação, bastam alguns mililitros de sangue ou qualquer outro fluido/tecido do feto. Após realizar complexas manipulações químicas e físicas com o material, um geneticista pode dar respostas a questões de interesse da família.
Definição
Estudo citogenético é um estudo microbiológico do material genético humano para detectar mutações genéticas, cromossômicas ou mitocondriais, bem como doenças oncológicas. A importância deste estudo é determinada pela disponibilidade de células para cariotipagem e o estudo das alterações que ocorrem nelas.
A aparência da molécula de DNA no núcleo da célula varia muito dependendo da fase do ciclo celular. Para realizar a análise, é necessário que ocorra a conjugação cromossômica, que ocorre na metáfase da meiose. NoEm uma amostragem qualitativa de material, cada cromossomo é visível como duas cromátides separadas localizadas no centro da célula. Esta é uma opção ideal para realizar um estudo citogenético. O cariótipo humano normalmente consiste em 22 pares de autossomos e dois cromossomos sexuais. Para as mulheres é XX e para os homens é XY.
Indicações
O exame citológico é realizado na presença de indicações específicas dos pais e da criança:
- infertilidade masculina;
- amenorreia primária;
- aborto habitual;
- história de natimorto;
- presença de crianças com anomalias cromossômicas;
- a presença de crianças com malformações;
- antes do procedimento de fertilização in vitro (FIV);- a presença de uma história de fertilização in vitro sem sucesso.
Existem indicações separadas para o feto:
- presença de malformações na criança nascida;
-retardo mental;
- retardo psicomotor;- anomalias de gênero.
Exame de sangue e medula óssea
O exame citogenético do sangue e da medula óssea é realizado para determinar o cariótipo, identificar distúrbios quantitativos e qualitativos na estrutura dos cromossomos e confirmar o câncer. Células sanguíneas com núcleos (leucócitos) são cultivadas em meio nutriente por três dias, depois o material resultante é fixado em uma lâmina de vidro e examinado ao microscópio. Nesta fase, é importante corar qualitativamente o fixadormaterial e o nível de treinamento do auxiliar de laboratório que realizará o estudo.
Para análise de medula óssea, pelo menos vinte células devem ser obtidas de uma biópsia. A amostragem do material deve ser realizada apenas em instituição médica, pois o procedimento é doloroso e, além disso, são necessárias condições estéreis para evitar infecção do local da punção.
Exame fetal
O exame citogenético do feto é indicado por um geneticista após consulta ao casal. Existem várias opções de material de amostragem para esta análise. A primeira é uma biópsia da placenta. A amostragem de material para estudo citogenético do córion é realizada por via transvaginal, sob controle ultrassonográfico. Com uma agulha de aspiração são retiradas várias vilosidades da futura placenta, que já contêm o DNA do embrião. O procedimento pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. A partir do terceiro mês, a amniocentese é permitida. Esta é a aspiração do líquido amniótico, onde existem células epiteliais fetais que podem ser usadas como material para pesquisas.
A terceira opção é a cordocentese. Este procedimento pode prejudicar a criança, portanto, a evidência deve ser forte o suficiente. Uma agulha é inserida através da parede abdominal anterior na bexiga amniótica, que então deve entrar na veia do cordão umbilical e tomar parte do sangue. Todo o procedimento é realizado sob controle de ultrassom.
Usando esses métodos, é possível determinar patologias monogênicas, cromossômicas e mitocondriais do nascituro e tomar a decisão de prolongar ouaborto.
Análise de células tumorais
O estudo citogenético molecular dos cromossomos das células cancerosas é difícil devido às suas alterações morfológicas, bem como à pouca visibilidade das bandas. Isso pode ser uma translocação, deleção, etc. No nível atual, a hibridização in situ (ou seja, “in situ”) é usada para estudar tais amostras. Isso permite identificar a localização dos cromossomos em qualquer molécula de DNA ou RNA. Você também pode procurar marcadores de outras doenças dessa maneira. É importante que a pesquisa possa ser realizada não apenas na metáfase, mas também na interfase, o que aumenta a quantidade de material.
O principal problema está justamente nos marcadores de doenças oncológicas, pois em cada caso é necessário preparar uma sequência nucleotídica individual e multiplicá-la. Então, após o acúmulo de uma quantidade suficiente do DNA estudado, a hibridização real é realizada. Ao final, você precisa separar as áreas que foram identificadas e tirar uma conclusão sobre os resultados do estudo.
Tipos de distúrbios cromossômicos
Hoje, existem vários tipos de distúrbios cromossômicos:
- monossomia - a presença de apenas um cromossomo de um par (doença de Shereshevsky-Turner);
- trissomia - a adição de mais um cromossomo (supermulher e super-homem cidra, Down, Patau, Edwards);
- deleção - remoção de uma porção de um cromossomo (formas de mosaico de patologias cromossômicas);
- duplicação - duplicaçãouma certa seção do braço do cromossomo;
- inversão - rotação de uma seção do cromossomo em cento e oitenta graus; - translocação - transferência de seções do genoma de um cromossomo para outro.
Anormalidades estruturais cromossômicas são passadas para a próxima geração e podem se acumular, então o risco de ter filhos doentes aumenta. O material de estudos citogenéticos é cuidadosamente estudado para a presença de danos, e uma conclusão é feita sobre o estado de todo o organismo.
Significação clínica
Uma célula que possui uma anomalia adquirida ou congênita pode se tornar precursora de todo um clã de células que formarão um estigma de tumor ou disembriogênese. Sua detecção oportuna contribui para o diagnóstico precoce e a tomada de decisões sobre novas táticas de tratamento. A pesquisa citogenética permitiu que muitos casais com genes recessivos defeituosos tivessem filhos saudáveis ou, se isso não for possível, considerar a fertilização in vitro e a barriga de aluguel.
