O desenvolvimento da genética ao longo do tempo ultrapassou os limites de uma doutrina puramente científica e mudou para um ramo da prática. Muitos médicos modernos utilizam os dados de análises genéticas para fazer diagnósticos corretos, antecipar possíveis doenças e eliminar os fatores que contribuem para o seu desenvolvimento. Para isso, o paciente só precisa passar por uma análise genética, que mostrará um quadro completo da predisposição à doença.
Algumas palavras sobre DNA
O ácido nucleico (DNA) desoxifish é um conjunto complexo de nucleotídeos que formam cadeias - genes. É essa formação intracelular que carrega as informações hereditárias recebidas dos pais e transmitidas aos filhos.
No momento da formação do embrião, ocorre uma divisão celular muito rápida. Nesta fase, ocorrem pequenas falhas, que são chamadas de mutações genéticas. Eles são o que definem a personalidade de uma pessoa. As mutações podem ser positivas ou negativas.
Os cientistas conseguiram decifrar parcialmente o código genético humano. Eles sabem quais genes causam doenças e quais contribuem para a resistência inata a certas doenças. GenéticoA análise fornece aos médicos uma visão da melhor forma de tratar um paciente, dadas suas predisposições.
Doenças monogênicas e polimorfismos
Os médicos recomendam testes genéticos para todas as pessoas. Acontece uma vez na vida. Com base em seus resultados, é elaborado um passaporte genético. Indica todas as doenças possíveis e predisposição a elas.
As doenças congênitas incluem mutações monogênicas. Eles surgem como resultado da mudança de um nucleotídeo em um gene para outro. Muitas vezes, essas substituições são completamente inofensivas, mas às vezes podem causar doenças graves. Estes incluem, por exemplo, fenilcetanúria e distrofia muscular.
O polimorfismo está associado à substituição de nucleotídeos em genes, mas não causa doença diretamente, mas atua apenas como um indicador de predisposição a tais doenças. O polimorfismo é uma ocorrência bastante comum. Ocorre em mais de 1% dos indivíduos da população.
A presença de polimorfismo mostra que sob certas condições e a influência de fatores nocivos, o desenvolvimento de uma determinada doença é possível. Mas este não é um diagnóstico, mas apenas uma das opções. Se você leva um estilo de vida saudável, evitando fatores prejudiciais, é provável que a doença nunca apareça.
Previsão de doenças congênitas
O desenvolvimento da genética moderna permite não só verificar a presença de doenças congênitas ou predisposição a elas, mas também prever a saúde dos nascituros. Para fazer isso, os pais na fase de planejamento da gravidez devem passar por um teste genéticoanálise. Isso é especialmente importante se um dos pais já tiver doenças complexas.
Isso também se aplica a doenças que são transmitidas geneticamente. Entre eles está a hemofilia, que sofria de quase todas as dinastias monárquicas da Velha Europa, onde os casamentos eram comuns para fortalecer os laços políticos.
Além disso, a análise genética mostrará a predisposição do nascituro ao câncer, diabetes, hipertensão, doença cardíaca coronária. Isso é especialmente importante se um dos futuros pais da família tiver esses diagnósticos. Os genes de predisposição podem estar em um estado recessivo (suprimido), mas é provável que apareçam no futuro filho.
Testes de gravidez
Se no momento de planejar uma criança é recomendado que os pais sejam testados, então durante a gravidez é realizado um estudo genético do feto. Para isso, o líquido amniótico, sangue do cordão umbilical ou partes da placenta são colhidos para análise.
Tais estudos são necessários para determinar a possibilidade de doenças congênitas. São doenças completamente imprevisíveis que surgem como resultado de mutações intrauterinas que não podem ser previstas com antecedência. A Síndrome de Down é uma dessas doenças, quando um cromossomo extra aparece no feto por algum motivo. O número normal para uma pessoa é de 46 cromossomos, 23 pares, um do pai e da mãe. Com a Síndrome de Down, aparece o 47º cromossomo não pareado.
Também mutações genéticaspossível depois de sofrer doenças infecciosas complexas durante a gravidez: sífilis, rubéola. Com base nos resultados de tal análise, pode-se tomar a decisão de abortar, pois o nascituro será completamente inviável.
Mulheres em risco
Claro que seria melhor que toda gestante fizesse uma análise para doenças intrauterinas, mas existem várias indicações para esse procedimento. Em primeiro lugar, é a idade. Após 30 anos, o risco de desenvolver patologias no feto é sempre alto. Também aumenta se houver casos de aborto espontâneo. Para saber sobre o perigo já nos estágios iniciais, vale a pena fazer testes que mostrem que tudo está em ordem.
As mulheres grávidas têm doenças infecciosas e lesões. Eles também podem influenciar o curso do desenvolvimento fetal. Quanto mais cedo ocorrerem, maior será o risco de mutações perigosas.
Sempre existe o perigo de desenvolvimento inadequado do feto, se no momento da concepção ou nos primeiros estágios depois, a mãe caiu sob a influência de fatores perigosos. Isso inclui álcool, drogas fortes, substâncias psicotrópicas, raios-x e outras exposições.
E, claro, é melhor jogar pelo seguro se a família já tiver um filho com patologias congênitas.
Teste de paternidade
Há situações na vida em que a paternidade de uma criança não pode ser estabelecida. Ou, por algum motivo, há dúvidas de que o pai e a criança, ou a mãe e a criança, sejam parentes. Nesse caso, você pode realizar um exame de sangue genético para determinar os laços familiares. A precisão de tal estudo é superior a 90%.
Sim, e o próprio procedimentodescomplicado. Basta doar sangue do pai e da criança. Por vários indicadores, é fácil determinar se essas duas pessoas têm genes comuns.
A determinação da paternidade, via de regra, é utilizada na ciência forense para comprovar ou refutar a necessidade de pensão alimentícia.
Medicina Preditiva
Todos os anos, os médicos se esforçam não para tratar doenças, mas para preveni-las antes mesmo que os primeiros sintomas apareçam. Como mostra a análise genética, isso não é tão difícil de fazer. Já que pelo genótipo já é possível adivinhar para quais doenças uma pessoa está mais propensa.
Esta direção é chamada de medicina preditiva (preditiva). Com base no passaporte genético, o médico determina o estilo de vida de seu paciente, alertando-o para momentos perigosos que podem se tornar um gatilho para o desenvolvimento de uma determinada doença. É muito mais fácil e barato do que passar por uma terapia longa e, às vezes, não muito eficaz.
Teste de HIV/AIDS
Hoje, até os testes de HIV/AIDS são feitos por meio de testes genéticos. O procedimento não é complicado, mas leva muito tempo para realizar o estudo. Mas os resultados de tal análise são mais precisos e reveladores.
Muitos centros de diagnóstico modernos fazem análises genéticas, cujo preço é acessível para cada paciente médio. Tudo depende dos objetivos: o custo varia de 300 rublos a dezenas de milhares. Portanto, não há razão pararecusar-se a conduzir um estudo tão informativo, especialmente se isso puder salvar a vida de você e de seus filhos.
