A atrofia muscular espinhal se manifesta na primeira infância. Os primeiros sintomas podem aparecer logo aos 2-4 meses de idade. Esta é uma doença hereditária caracterizada pela morte gradual das células nervosas do tronco cerebral.
Tipos de problemas
Dependendo de quando os primeiros sintomas da doença aparecem, da gravidade do curso e da natureza das alterações atróficas, vários tipos da doença são distinguidos.
Atrofia muscular espinhal pode se desenvolver ao longo de:
- primeiro tipo: agudo (forma Verdig-Hoffmann);
- segundo tipo: intermediário (infantil, crônico);
- terceiro tipo: forma Kugelberg-Welander (crônica, juvenil).
Três tipos da mesma doença surgem, segundo especialistas, devido a diferentes mutações do mesmo gene. A atrofia muscular espinhal é uma doença autoimune que ocorre quando dois genes recessivos são herdados, um de cada pai. O local da mutação está localizado no cromossomo 5. Elepresente em cada 40 pessoas. O gene é responsável por codificar uma proteína que garante a existência de neurônios motores na medula espinhal. Se este processo for interrompido, os neurônios morrem.
doença de Verdin-Hoffmann
Você pode suspeitar de um problema mesmo durante a gravidez. Se uma criança desenvolve atrofia muscular espinhal tipo 1, o movimento fetal lento e tardio durante a gravidez é frequentemente observado. Após o nascimento, os médicos podem diagnosticar hipotensão muscular generalizada.
As atrofias começam a aparecer nos primeiros meses de vida. Frequentemente, nas seções proximais, observa-se espasmos fasciculares dos músculos das costas, tronco e membros. Distúrbios bulbares também são observados. Estes incluem sucção lenta, choro fraco, violação do processo de deglutição. Em crianças com doença de Verdin-Hoffman, observa-se frequentemente uma diminuição nos vômitos, tosse, reflexos faríngeos e palatinos. Eles também têm fibrilação dos músculos da língua.
Mas estes não são todos os sinais pelos quais a atrofia muscular espinhal pode ser determinada. Os sintomas característicos do tipo 1 desta doença incluem fraqueza dos músculos intercostais. Neste caso, o peito dos bebês parece achatado.
Nos primeiros meses de vida, essas crianças sofrem frequentemente de infecções respiratórias, pneumonia e aspirações frequentes.
Diagnóstico da doença de Verdin-Hoffman
Você pode determinar a doença se examinar a criança. Há uma série de sinais clínicos pelos quais os especialistas podem determinar que um bebê tem doença muscular espinhal hereditária.atrofia. O diagnóstico inclui:
- exame de sangue bioquímico (vai mostrar um leve aumento na aldolase e creatina fosfoquinase);
- estudo eletromiográfico (o ritmo em paliçada testemunhará a derrota dos cornos anteriores da medula espinhal);
- exame histológico dos músculos esqueléticos (são detectados aglomerados de pequenas fibras arredondadas).
A microscopia da medula espinhal (seus cornos anteriores) mostra que existem alterações degenerativas nos núcleos motores dos nervos cranianos. Há um inchaço esférico e / ou enrugamento das células motoras, proliferação microglial ou astrocitária, cromatólise. Esses fenômenos são acompanhados pelo aparecimento de fibras gliais densas.
É importante fazer um diagnóstico diferencial para descartar acidúria orgânica, miopatias congênitas ou estruturais, como pemalina, miopatia miotubular ou doença do bastonete central.
Prognóstico para atrofia tipo I
Dependendo da extensão da lesão, a doença de Verdin-Hoffmann pode começar a aparecer já nos primeiros dias após o nascimento. Especialistas mesmo na posição da criança podem sugerir que ela tem atrofia muscular espinhal. As fotos desses bebês são semelhantes: eles estão em uma pose de sapo. Seus membros são abduzidos nas articulações do quadril e do ombro e dobrados nas articulações do cotovelo e joelho.
Os músculos proximais das extremidades inferiores são os primeiros a sofrer. O processo de derrota está na linha ascendente. Os músculos são afetados à medida que a doença progride.laringe e faringe. Acontece que a doença se manifesta um pouco mais tarde. Mas o limite de idade é de 6 meses. Os bebês podem até começar a levantar a cabeça e rolar, mas nunca se sentam.
A maioria dos bebês morre de insuficiência cardíaca, insuficiência respiratória ou infecções anteriores no primeiro ano de vida. Mais de 70% das crianças morrem antes dos 2 anos de idade. Cerca de 10% dessas crianças sobrevivem até os 5 anos de idade.
Atrofia Tipo II
Em alguns casos, outros cenários são possíveis. A atrofia muscular espinhal tipo 2 aparece um pouco mais tarde. Normalmente, os primeiros sinais são observados na idade de 8-14 meses. Esses bebês são caracterizados por fraqueza muscular generalizada e hipotensão.
A doença é indicada por dedos finos, um tremor fascicular nos músculos das extremidades proximais, nas pontas dos dedos. Esses bebês têm um período de desenvolvimento normal. Na idade certa, eles começam a segurar a cabeça, sentar. Mas não se fala em andar independente.
As crianças podem sugar e engolir normalmente, e a função respiratória não é perturbada na primeira infância. Mas com o tempo, a fraqueza muscular começa a progredir. Em uma idade mais avançada, aparecem distúrbios de deglutição, um tom de voz nasal aparece. Uma das complicações mais comuns em pacientes com expectativa de vida significativa é a escoliose.
Prognóstico para atrofia tipo II
Apesar do fato de que nos primeiros meses a criança pode se desenvolver normalmente, ao longo do tempoa situação está piorando. Aos dois anos, os reflexos tendinosos das extremidades desaparecem nas crianças. Em paralelo, os músculos intercostais enfraquecem. Como resultado, o tórax fica achatado, há um atraso no desenvolvimento motor.
Apenas 25% das crianças diagnosticadas com atrofia muscular espinhal podem sentar ou ficar em pé com apoio. Os estágios finais da doença são caracterizados pelo aparecimento de cifoescoliose. Muitas crianças morrem entre as idades de 1 e 4. As causas mais comuns de morte são pneumonia ou lesão muscular respiratória.
Ao fazer o diagnóstico de atrofia muscular espinhal, é necessário fazer um diagnóstico diferencial com miopatias congênitas ou estruturais, um tipo de paralisia cerebral atônico-astática.
Mais de 70% dos pacientes vivem mais de dois anos. A expectativa média de vida dessas crianças é de cerca de 10 a 12 anos.
Doença de Kugelberg-Welander
O prognóstico mais favorável é naqueles pacientes que foram diagnosticados com atrofia muscular espinhal tipo III. Pode ocorrer entre 1 e 20 anos. Na maioria das vezes, as primeiras manifestações são registradas na idade de 2-7 anos. Os músculos pélvicos proximais são os primeiros a sofrer.
Os pacientes têm dificuldade para andar, correr, levantar-se de uma posição de cócoras e ter que subir escadas. Vale lembrar que as manifestações clínicas desta doença nesta forma são semelhantes à distrofia de Becker progressiva.
Braços proximais e cintura escapular são afetados somente após alguns anosapós as primeiras manifestações da doença. Com o tempo, o tórax é deformado, tremor fascicular das mãos e contração descontrolada de vários grupos musculares aparecem. Ao mesmo tempo, os reflexos tendinosos diminuem e as deformidades ósseas começam a progredir. As articulações do tórax, pés, tornozelos estão mudando e aparece a escoliose da coluna.
Prognóstico para doença tipo III
A doença de Kugelberg-Welander é a atrofia muscular espinhal do adulto. Por muitos anos, a doença complica um pouco a vida dos pacientes, mas não leva à sua incapacidade grave. Progride bastante lentamente. Portanto, a maioria das pessoas com esse diagnóstico sobrevive até a idade adulta.
Antes de iniciar o tratamento é importante fazer um diagnóstico diferencial com diversas distrofias musculares, glicogenose tipo 5 e miopatias estruturais. Existe um método pelo qual a atrofia espinhal pode ser determinada. Este é o teste de DNA direto. É necessário, pois as manifestações clínicas da doença de Kugelberg-Welander podem mudar.
Aproximadamente 50% dos pacientes perdem a capacidade de andar a partir dos 12 anos. Ao mesmo tempo, a fraqueza muscular só progride com a idade. Há hipermobilidade e contraturas das articulações e um risco aumentado de fraturas.
Sinais Importantes
A doença de Verdin-Hoffmann geralmente é diagnosticada nos primeiros meses de vida. Se uma criança não se move desde o nascimento, então ela não vive até a idade de um mês.
Fraqueza e contrações musculares na infânciaidade, tremor nas mãos e atraso no desenvolvimento motor devem alertar médicos e pais. Essas crianças não se levantam. Apenas um quarto de todos os pacientes pode ficar em pé com apoio. As crianças pequenas ficam em cadeira de rodas.
Mas a coisa mais difícil de identificar é a doença de Kugelberg-Welander. De fato, em um quarto dos pacientes, a hipertrofia muscular é pronunciada. Portanto, eles podem ser diagnosticados erroneamente como distrofia muscular em vez de atrofia muscular espinhal. As causas desta doença foram estabelecidas em 1995, quando foi possível identificar a mutação do gene SMN. Quase todos os pacientes apresentam deleção homozigótica de SMN7, caracterizada pela perda de duas cópias teloméricas desse gene e cópias centroméricas intactas.
Táticas de tratamento
Infelizmente, a atrofia muscular espinhal é uma doença autoimune que não pode ser prevenida. Para complicar a situação, não há tratamento específico.
Em alguns casos, os médicos só podem aliviar um pouco a condição dos pacientes com a ajuda da fisioterapia. Dispositivos ortopédicos especiais ajudam a melhorar sua qualidade de vida.
Especial atenção deve ser dada à nutrição desses pacientes. Muitas vezes prescrevem medicamentos que podem melhorar o metabolismo. Mas isso não é tudo o que pode ser feito se a atrofia muscular espinhal for confirmada. O tratamento também inclui a nomeação de ginástica. A atividade física para esses pacientes é importante. Eles são necessários para melhorar o funcionamento dos músculos e aumentar sua massa. Verdade, carregadeve ser calculado por um médico. Neste caso, a educação física terá um efeito benéfico em todo o corpo como um todo. Seu efeito geral de fortalecimento será óbvio. Pode ser exercícios matinais terapêuticos ou higiênicos, exercícios aquáticos ou apenas uma massagem geral de fortalecimento.
