Tomografia computadorizada e por emissão de pósitrons e outros métodos diagnósticos sensíveis usando análise instrumental tornaram-se recentemente uma prática clínica comum. Um desses métodos promissores para o diagnóstico precoce de diversas patologias é um método baseado no estudo e análise de marcadores genéticos. Os laboratórios modernos oferecem há muito tempo serviços para a determinação de oncomarcadores e marcadores de várias condições patológicas no sangue humano. O que são marcadores genéticos do sangue, como suas indicações são usadas, o que são - falaremos sobre isso neste artigo.
Vamos definir os conceitos
Um marcador genético é um rótulo, uma sequência de nucleotídeos de um segmento de DNA (ácido desoxirribonucleico) com uma posição conhecida em um cromossomo particular. Este é um recurso conveniente para análise, que permite rastrear a natureza da herança de traços vinculados a esse marcador.
Destaques da biologia molecular modernaos seguintes tipos de marcadores genéticos moleculares:
- Lotes de genes estruturais (que codificam certas proteínas).
- Regiões codificadoras de proteínas de genes estruturais.
- Marcadores para várias sequências de DNA que não estão relacionadas a genes estruturais.
- Regiões microssatélites do DNA (repetições curtas).
Genética em nossa vida
Desde 2003, quando o genoma humano foi sequenciado (o projeto internacional "Genoma Humano", The Human Genome Project, HGP), a genética deixou de ser uma ciência fundamental, mas entrou no escopo de sua aplicação prática. A pesquisa de marcadores de DNA é usada hoje em muitos ramos da medicina e não apenas.
A análise genética é usada para detectar patologias em um paciente, estudar uma reação alérgica específica, avaliar os riscos de desenvolver patologias hereditárias em adultos e crianças (asma, diabetes, trombofilia, esquizofrenia, epilepsia).
Na medicina pré-natal (antes do nascimento), é a análise genética que permite identificar patologias no embrião (síndromes de Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Os marcadores genéticos podem determinar as causas da infertilidade e do aborto.
Diagnóstico de genes é amplamente utilizado em produtos farmacêuticos. Ele fornece uma explicação para o fato de que as drogas afetam as pessoas de maneira diferente. E por que os efeitos colaterais das drogas têm um efeito mais severo em certas categorias de pessoas.
Bem, além disso, análise genética hojepermite que você determine em qual esporte seu filho pode alcançar os melhores resultados e qual dieta é ideal para você.
Diagnóstico genético molecular
Este é um método de diagnóstico bastante jovem para examinar o "código" pessoal de uma pessoa e permite identificar infecções virais e bacterianas, mutações patológicas nos genes. A identificação de marcadores genéticos no genoma permite uma avaliação bastante precisa do risco de doenças hereditárias e outras.
A principal vantagem de tais diagnósticos é a intervenção médica mínima, porque cada célula do nosso corpo (incluindo as células do sangue) contém um conjunto completo de todos os nossos genes. É o sangue de uma veia que é o material mais comum para este estudo, embora outros fluidos biológicos (saliva, líquido amniótico, secreções) ou tecidos (raspados de mucosa, cabelos, unhas) possam ser usados.
Como se faz
Na Rússia, nem todas as clínicas ainda são capazes de oferecer diagnóstico molecular, embora este método de exame não invasivo com alta precisão de resultados já seja amplamente utilizado em países com um sistema de saúde desenvolvido.
As etapas da pesquisa são as seguintes:
- Amostragem de biomaterial de um paciente.
- Isolamento de DNA ou RNA.
- Pesquisa sobre um dos métodos de análise molecular.
- Estudo e interpretação do resultado.
- Conclusão de um geneticista.
Tecnologias modernas
A detecção de polimorfismo (diversidade) na estrutura do DNA possui muitos métodos em seu arsenal, os principais são os seguintes:
- Método de citogenética molecular - analisa marcadores baseados em DNA ou marcadores RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). O método utiliza extração de DNA, obtendo um fragmento dele e analisando-o usando um espectro de DNA específico para cada indivíduo.
- marcadores de PCR. O método usa uma reação em cadeia da polimerase (PCR) usando primers específicos (seções) de DNA com diferentes comprimentos e sequências de nucleotídeos. O método mais popular em diagnóstico molecular.
- Método de hibridização de DNA fluorescente (FISH). Este método trabalha com regiões de DNA atípicas localizadas em um locus específico do cromossomo. É este método que é utilizado na detecção de patologias oncológicas (marcadores tumorais), no diagnóstico pré-natal (marcadores de doenças hereditárias do feto).
- Método de microchip. Nesse caso, seções marcadas com fluorescência do DNA do paciente são comparadas com amostras em microarrays. Amplamente utilizado em cardiologia (marcadores genéticos de risco trombogênico) e oncologia.
Quando é importante para o paciente
Existem situações em que o recurso à análise genética se torna vital, nomeadamente:
- Quando é necessário um diagnóstico preciso. Por exemplo, ao determinar alérgenos, infecções virais.
- Quando a prevenção pode prevenir o desenvolvimento de patologia. Por exemplo, com um teste positivo para genéticamarcadores de trombofilia (uma tendência a formar coágulos sanguíneos na corrente sanguínea) ajustes no estilo de vida são possíveis para prevenir a patologia.
- Quando a vida do paciente depende da eficácia do tratamento. É exatamente isso que acontece quando se avalia o impacto da terapia no curso das doenças oncológicas.
Quando é importante para o futuro
Uma área importante da análise genética é a avaliação de risco ao planejar ou ter um bebê. Assim, os futuros pais podem estudar a compatibilidade genética e avaliar os riscos de patologias hereditárias na prole. Métodos de diagnóstico genético molecular podem examinar a condição do feto durante a gravidez, identificar síndromes perigosas e patologias do desenvolvimento.
É possível diagnosticar doenças em um bebê nascido e avaliar os riscos de seu desenvolvimento. Por exemplo, na presença de marcadores genéticos de diabetes mellitus identificados em uma criança, é bem possível ajustar a nutrição para prevenir o desenvolvimento de formas não hereditárias de diabetes.
Além disso, esses métodos são usados com alto grau de probabilidade na determinação da paternidade e maternidade.
Marcadores tumorais na luta contra o câncer
O realismo da sociedade moderna com seu ambiente poluído e a presença de maus hábitos dá um prognóstico bastante decepcionante para as patologias oncológicas. E o principal problema da alta mortalidade entre os pacientes de dispensários oncológicos é a detecção da doença em seus estágios finais.desenvolvimento.
São os marcadores genéticos característicos na presença de um processo oncológico que podem detectar a patologia nos estágios iniciais, o que aumenta significativamente as taxas de sobrevida dos pacientes. Os marcadores tumorais são características biológicas que afetam o curso clínico do processo oncológico e seu prognóstico. Além disso, um exame de sangue para marcadores genéticos de oncopatologia permite rastrear a resposta do corpo do paciente aos efeitos terapêuticos.
Genética em guarda da lei
DNA não mente. É nisso que se baseia o trabalho dos geneticistas forenses modernos. A análise comparativa de marcadores de DNA de cenas de crime com banco de dados é hoje uma das áreas prioritárias na investigação de crimes graves.
16 Marcadores de DNA e um marcador de sexo são usados em genética forense. Avanços recentes no campo sugerem a raça, altura e até a aparência do agressor.
No entanto, apesar dos sucessos, há erros na prática judicial hoje. Mas ninguém está a salvo deles.
