A síndrome de Bloom é uma doença congênita rara na qual as células humanas apresentam instabilidade genômica. É herdada de forma autossômica recessiva.
O distúrbio foi diagnosticado e descrito pela primeira vez em 1954 pelo dermatologista americano David Bloom. Em nome deste cientista, surgiu o nome de patologia. Sinônimo - eritema telangiectásico congênito.
Na maioria das vezes, a síndrome de Bloom afeta pessoas de nacionalidade judaica (aproximadamente 1 pessoa em 100). A doença pode ocorrer tanto em mulheres quanto em homens, mas nestes últimos os sintomas são mais pronunciados. É por isso que as mulheres com esta patologia são muitas vezes diagnosticadas erroneamente.
Em uma criança com síndrome de Bloom, ambos os pais são portadores latentes de uma mutação em um alelo do gene BLM. Supõe-se que a variedade de sintomas depende de qual mutação está presente nos genes do paciente. No entanto, isso ainda não foi comprovado.
Foto clínica
Os pacientes com síndrome de Bloom são pequenos ao nascer (cerca de 1900-2000 g). No futuro, eles também crescem lentamente e ganham pouco peso. A puberdade é atrasada, e mesmo sepassa, está com defeito. A infertilidade é comum em homens, e menopausa anormalmente precoce em mulheres. Apesar disso, seu desenvolvimento mental corresponde às normas da idade.
Nas primeiras semanas de vida surgem bolhas, eritema e crostas nas bochechas, orelhas, nariz e dorso das mãos. Muitas vezes há uma maior sensibilidade à luz ultravioleta. Mesmo uma curta permanência de pacientes sob o sol pode levar à formação de uma rede vascular e danos à pele de gravidade variável. Após a restauração da pele irradiada, manchas escuras ou muito claras, podem se formar sobre ela.
Os pacientes têm imunidade reduzida e, portanto, muitas vezes encontram doenças infecciosas, que também se repetem.
A síndrome de Bloom é frequentemente combinada com assimetria dos colos femorais e defeitos cardíacos congênitos.
Aparência
A aparência dos pacientes não é padrão. Eles têm um crânio bastante estreito, um queixo pequeno e um nariz saliente ("rosto de pássaro"). Isso é especialmente evidente se você olhar para a foto da síndrome de Bloom.
Os pacientes geralmente são de baixa estatura, têm voz alta. Alguns pacientes apresentam deformidades nos pés e anomalias dentárias. Os pacientes muitas vezes se queixam de inflamação e inchaço dos lábios, sua descamação. Em alguns casos, há uma violação do processo de queratinização da pele e seu bloqueio (parece "arrepios").
Diagnóstico
O diagnóstico de "Síndrome de Bloom" é feito pelo médico, com base no quadro clínico da doença do pacientee dados de laboratório.
Durante o exame, é obrigatória uma avaliação do estado do sistema imunológico. Na análise de pacientes com síndrome de Bloom, haverá diminuição do número de imunoglobulinas e linfócitos T. Além disso, recomenda-se uma avaliação das trocas de cromátides irmãs.
Ao diagnosticar, é importante não confundir a síndrome de Bloom com lúpus eritematoso, síndrome de Neil-Dingwall, síndrome de Rothmund-Thomson e porfiria cutânea.
Oncologia
A baixa imunidade e a presença de um grande número de mutações diferentes levam ao fato de o paciente ter um aumento acentuado na probabilidade de oncologia. Nesse caso, tanto os órgãos internos quanto o sangue, a linfa e o tecido ósseo podem sofrer.
As patologias mais comuns que ocorrem nesta categoria de pacientes incluem:
- leucemia mieloide;
- linfoma;
- leucemia linfocítica;
- tumores malignos do esôfago, língua e intestinos;
- câncer de pulmão;
- carcinoma de mama.
Meduloblastoma e câncer de rim são muito menos comuns.
Tratamento
Um paciente com síndrome de Bloom será tratado sintomaticamente. Reduzir a gravidade de fenômenos desagradáveis pode ser alcançado com a ajuda de medicamentos e procedimentos médicos. Sua escolha é realizada pelo médico assistente com base em quais sintomas incomodam o paciente. Assim, para oncologia, quimioterapia, radioterapia ou cirurgia pode ser necessária, para doenças dos dentes - dentalprocedimentos, etc. Atualmente é impossível curar completamente a patologia.
Em qualquer caso, os pacientes devem usar regularmente produtos que protejam a pele de forma confiável da radiação ultravioleta, usar complexos vitamínico-minerais (devem incluir vitamina E), carotenóides (na forma de suplementos alimentares e com alimentos) e medicamentos que corrigem o funcionamento do sistema imunológico. Em alguns casos, a terapia hormonal é possível.
Pacientes com síndrome de Bloom devem ser observados por um dermatologista e oncologista durante toda a vida, para conhecer os primeiros sinais de câncer de pele. Para qualquer alteração suspeita, eles precisam consultar um médico o mais rápido possível.
Pacientes que têm muitas marcas de nascença no corpo, é útil ficar na sombra e evitar a luz solar direta, usar roupas que escondam o corpo o máximo possível.
Previsão
O prognóstico dos pacientes com síndrome de Bloom depende diretamente das condições patológicas que os acompanham. Na maioria das vezes, os pacientes morrem como resultado de processos oncológicos agudos ou pneumonia.
Vale ress altar que os pacientes que recebem tratamento sintomático e estão sob supervisão médica têm uma expectativa de vida maior em comparação com os pacientes que não o fazem.
Prevenção
A prevenção da síndrome de Bloom em crianças consistirá em evitar casamentos com parentes próximos. É entre os povos cujas tradições são casamentos intimamente relacionados que a doença encontra a mais frequentedistribuição.
Além disso, um jovem casal é aconselhado a passar por um exame médico completo antes da concepção.
