Síndrome de Rett é um tipo de doença degenerativa progressiva caracterizada por danos ao sistema nervoso central. Esta é uma patologia rara geneticamente determinada que se desenvolve principalmente em meninas em idade precoce. Pode ser atribuído ao grupo de transtornos mentais e mentais, pois a doença afeta as partes vitais do corpo: o funcionamento do cérebro, o desenvolvimento normal do sistema musculoesquelético, o sistema nervoso central. Atualmente, os médicos não podem oferecer um tratamento adequado para esta doença, pois a natureza de sua ocorrência é estabelecida em nível molecular-celular.
Como essa patologia difere do conhecido autismo? Quais são seus sintomas característicos? Uma doença pode ser curada com medicamentos? As respostas para essas e muitas outras perguntas podem ser encontradas lendo o artigo.
Algumas estatísticas
Síndrome de Rett é uma patologia de natureza genética, presumivelmente hereditária. Para investigar com mais precisão as causas do desenvolvimento da doença, os cientistas realizam pesquisas há vários anos.uma análise territorial da propagação da doença, graças à qual foi possível identificar uma frequência especial de casos da síndrome em crianças de uma área pouco povoada. Esses "pontos quentes" foram relatados na Noruega, Hungria e Itália.
A doença começou a ser ativamente estudada apenas nos últimos 15 anos. Atualmente, a verdadeira natureza desta doença permanece não revelada até o fim. Cientistas de todo o mundo continuam pesquisas sobre esta questão, cujo objetivo principal é a busca de um marcador biológico universal. Na opinião deles, é ele que posteriormente permitirá a criação de novos métodos eficazes de terapia não apenas para essa síndrome, mas também para muitas outras doenças de natureza genética semelhante.
Segundo as estatísticas, em 10-15 mil crianças nasce apenas uma criança do sexo feminino com este diagnóstico. A síndrome de Rett em meninos é extremamente rara e incompatível com a vida.
Histórico de ocorrência da doença
Em 1954, o famoso pediatra austríaco Andreas Rett descobriu pela primeira vez os sintomas desta patologia. Durante o exame de duas meninas com distúrbios óbvios do espectro mental, o médico chamou a atenção para sinais não característicos de demência: torcer as mãos, apertar e apertar os dedos por muito tempo, esfregar as mãos como se uma criança as estivesse lavando debaixo d'água. Tais movimentos se repetiam com certa periodicidade e, ao mesmo tempo, eram acompanhados por um estado emocional instável, começando com a imersão completa em si mesmo e terminando com agudos acessos de gritos. Posteriormente, o pediatra começou a estudardesses dois casos e encontrou quadro clínico semelhante em outros prontuários, o que lhe permitiu separar a patologia em uma unidade separada.
Em 1966, o especialista diagnosticou a síndrome em mais 31 meninas e depois publicou os resultados de muitos anos de pesquisa em várias publicações de língua alemã. No entanto, naquela época, a nova patologia não recebeu grande divulgação, apenas 20 anos depois foi reconhecida internacionalmente e recebeu o nome de "síndrome de Rett" em homenagem ao descobridor.
Desde então, cientistas de todo o mundo começaram a estudar ativamente a doença e sua etiologia.
Principais motivos
Assim que a patologia foi considerada uma doença separada, os especialistas começaram a apresentar várias teorias sobre as causas de seu desenvolvimento. Inicialmente, assumiu-se que a doença é de natureza genética, ou seja, a mutação genética é a culpada por tudo. Desvios dessa natureza são explicados pela presença de um grande número de laços de sangue no pedigree humano.
Por outro lado, as anomalias cromossômicas têm sido sugeridas como a principal causa da doença. Aqui estamos falando da presença de uma área frágil no braço curto do cromossomo X. Os cientistas sugerem que é esta zona que é responsável pela formação da patologia.
Estudos subsequentes sobre este tema provaram que os pacientes com esse diagnóstico realmente têm algumas anormalidades cromossômicas. Ainda não se sabe se esse fator é realmente a principal causa dos transtornos mentais.
A única coisa que pode ser estabelecida com certeza é a idadedoente. Segundo os médicos, os distúrbios primários no cérebro ocorrem desde o nascimento de uma criança e, no quarto ano de vida, o desenvolvimento para completamente. Além disso, essas crianças não podem se desenvolver completamente no sentido físico.
Primeiros sinais da síndrome de Rett
Nos primeiros meses de vida, o recém-nascido parece absolutamente saudável, os médicos geralmente não suspeitam de nenhuma violação. A circunferência da cabeça também está dentro da faixa normal. A única coisa que pode indicar a doença é uma leve letargia dos músculos e sintomas de hipotensão. Estes últimos incluem baixa temperatura, palidez da pele e sudorese excessiva das palmas das mãos.
Cerca de 4-5 meses, os sinais de um atraso no desenvolvimento de algumas habilidades motoras (engatinhar, virar de costas) tornam-se perceptíveis. Subsequentemente, as crianças com síndrome de Rett têm dificuldade em sentar e ficar em pé.
Síndrome de Rett: sintomas da doença
Separadamente, é necessário focar nos principais sintomas pelos quais a doença é diagnosticada. Na prática médica, há casos em que, devido a uma interpretação incorreta dos sinais de uma doença, foi feito um diagnóstico incorreto, o que levou a uma morte rápida. O que é característico da síndrome de Rett?
- Movimentos específicos das mãos. Em crianças com esse diagnóstico, as habilidades de segurar objetos nas mãos desaparecem gradualmente. Nesse caso, aparecem movimentos monótonos, caracterizados por dedilhados contínuos ou palmasnível do peito. A criança pode morder as mãos ou bater em diferentes partes do corpo.
- Desenvolvimento mental. A doença é caracterizada por retardo mental e f alta de atividade cognitiva, o que é típico de recém-nascidos. Alguns bebês adquirem habilidades primárias de fala e percepção, mas eventualmente as perdem completamente.
- Microcefalia grave. Devido à diminuição do tamanho do cérebro, o crescimento da cabeça é gradualmente suspenso.
- Convulsões. As convulsões são consideradas a marca registrada da síndrome de Rett.
- Desenvolvimento de escoliose. Violações no segmento espinhal aparecem mais cedo ou mais tarde em todas as crianças com esse diagnóstico. A causa da curvatura das costas é a distonia muscular.
Fases de desenvolvimento da síndrome
Progredindo, a doença passa por quatro fases principais, cada uma com um quadro clínico característico.
- Etapa 1. Os desvios iniciais no desenvolvimento da criança são observados na idade de quatro meses e até aproximadamente dois anos. Nos pacientes, o crescimento da cabeça é retardado, fraqueza muscular, letargia e f alta de interesse em todo o mundo ao nosso redor.
- Etapa 2. Se um bebê aprendeu a andar ou a pronunciar algumas palavras antes de um ano de idade, todas essas habilidades geralmente desaparecem de um a dois anos. Nesta fase, aparecem manipulações de mão características, problemas respiratórios e uma violação da coordenação normal. Algumas crianças têm crises epilépticas. Tratamento sintomático da síndrome de Rett nesteestágio permanece inconclusivo.
- Etapa 3. O período de três a nove anos é estável. O terceiro estágio é caracterizado por retardo mental, distúrbios extrapiramidais, quando as contrações são substituídas por "estupor" e dormência.
- Etapa 4. Nesta fase do desenvolvimento da doença, geralmente são observados distúrbios irreversíveis no trabalho do sistema autônomo e da coluna vertebral. Aos dez anos, a frequência das convulsões pode diminuir nos pacientes, mas a capacidade de se mover de forma independente é completamente perdida. Nesse estado, as crianças podem ficar por décadas. Apesar dos desvios significativos no desenvolvimento físico, os pacientes têm puberdade completa.
Todos os sintomas acima permitem determinar em que estágio está a síndrome de Rett. Os sintomas da doença podem variar dependendo da taxa de progressão da doença e de algumas características individuais do organismo.
Como reconhecer a patologia?
O diagnóstico da doença é determinado pelo quadro clínico observado. Se houver suspeita desta doença, as crianças geralmente são enviadas para um exame de hardware. Inclui testar o estado do cérebro usando TC, medindo sua atividade bioelétrica usando EEG e ultrassom.
A doença, principalmente nos estágios iniciais de desenvolvimento, é muitas vezes confundida com autismo. No entanto, há uma série de diferenças que nos permitem diferenciar essas duas patologias completamente diferentes.
Nos primeiros meses de vida,crianças autistas já apresentam sinais característicos da doença, o que não pode ser dito sobre a síndrome de Rett. Com o transtorno autista, as crianças costumam recorrer a várias manipulações com objetos ao seu redor e têm uma espécie de graça. A síndrome de Rett em crianças é mais frequentemente manifestada por rigidez nos movimentos devido a distúrbios motores e musculares. Além disso, é acompanhada por crises epilépticas prolongadas, crescimento retardado da cabeça e dificuldades respiratórias. Assim, um diagnóstico diferencial oportuno permite determinar com precisão a principal forma da doença, bem como prescrever medidas adequadas de tratamento e reabilitação.
Terapia medicamentosa
Os tratamentos modernos para a doença são infelizmente limitados. A direção chave da terapia é a mitigação das manifestações sintomáticas da patologia e o alívio da condição de pacientes jovens com a ajuda de medicamentos. Quais medicamentos são prescritos para crianças diagnosticadas com síndrome de Rett? O tratamento geralmente inclui:
- Tomar anticonvulsivantes para bloquear crises epilépticas.
- Usando "Melatonina" para regular o regime biológico do dia/noite.
- O uso de drogas para melhorar a circulação sanguínea e estimular o cérebro.
Se as crises epilépticas se repetirem com alta frequência, a eficácia dos anticonvulsivantes pode ser baixa. Como regra, as crianças com esta doença são prescritas "Carbamazepina". Esta ferramenta pertence à categoria de forteanticonvulsivantes.
Em paralelo, a Lamotrigina é geralmente prescrita. Esta ferramenta apareceu recentemente na farmacologia. Impede a entrada de sal monossódico no SNC. Os cientistas encontraram um aumento do teor dessa substância no líquido cefalorraquidiano em pacientes diagnosticados com síndrome de Rett. As razões para este fenômeno ainda são desconhecidas.
Terapia Tradicional
Além do tratamento medicamentoso, os médicos recomendam uma dieta especial. É compilado individualmente para ganho de peso. A dieta deve ser rica em fibras, vitaminas e alimentos altamente calóricos. Isso requer alimentação frequente (a cada três horas). Tal nutrição contribui para a estabilização da condição dos pacientes.
O tratamento também inclui massagem e exercícios especiais. Tais sessões de atividade física contribuem para o desenvolvimento dos membros da criança, aumentam a flexibilidade de diferentes partes do corpo e também estimulam o tônus muscular.
Especialistas observam que a música tem um efeito benéfico em crianças com esta doença. Não apenas acalma, mas também estimula o interesse pelo mundo ao redor.
Síndrome de Rett em crianças hoje é tratada em centros especializados de reabilitação. Eles estão disponíveis em quase todas as grandes cidades. Aqui, os pequenos pacientes são adaptados ao mundo exterior, são ministradas aulas especiais de desenvolvimento para eles.
Previsões
Para prescrever o tratamento necessário, cientistas de todo o mundo continuam estudando ativamente a síndromeReta. O prognóstico dos especialistas neste assunto é positivo. No momento, estão sendo desenvolvidas células-tronco especiais, com a ajuda das quais mais tarde será possível superar essa terrível doença. Além disso, esse “remédio” já foi testado com sucesso em camundongos de laboratório.
Neste artigo, explicamos o que é a síndrome de Rett. Fotos de crianças com essa doença podem ser vistas em livros de referência médica especializados. Esta é uma doença muito rara que é diagnosticada predominantemente em meninas. Quando comparada ao retardo mental, essa síndrome não manifesta sinais externos nos primeiros meses de vida da criança. Aos seis meses, surgem problemas com o desenvolvimento psicomotor, o bebê perde todas as habilidades e para completamente de responder aos fenômenos e objetos ao redor. Com o tempo, o quadro clínico piora. Infelizmente, esta doença não pode ser derrotada completamente. A medicina moderna oferece vários medicamentos para reduzir os sintomas da doença. Além disso, procedimentos fisioterapêuticos (ginástica, massagem), aulas em centros especializados de reabilitação e instituições médicas têm um efeito benéfico na saúde da criança.
Esperamos que todas as informações apresentadas neste artigo sobre o tema sejam realmente úteis para você. Mantenha-se saudável!
