Mutação é uma mudança no genoma herdado pelos descendentes. As alterações no material hereditário contido na célula são divididas em três grupos. Sobre genômica, cromossômica e gênica. Trata-se de gene ou, em outras palavras, mutação pontual que será discutida. É ela quem é considerada o verdadeiro problema da genética moderna.
O que é uma mutação pontual?
As alterações gênicas são mais comuns que as cromossômicas e poliplóides (genômicas). O que é isso? As mutações pontuais são a substituição, deleção ou inserção de uma base nitrogenada (derivados de pirimidina) no lugar de outra. As mudanças ocorrem no DNA não codificante (lixo) e geralmente não se manifestam.
O processo de mudança ocorre quando o DNA é duplicado em células vivas (replicação), crossing over (troca de regiões homólogas de cromossomos) ou em outros períodos do ciclo celular. Durante a regeneração das estruturas celulares, as alterações e danos ao DNA são eliminados. Além disso, eles próprios podem causar mutações. Por exemplo, se um cromossomo está quebrado, então quando elerecuperação, parte do par nucleosítio fosfato é perdido.
Se os processos de regeneração por algum motivo não funcionarem bem o suficiente, as mutações se acumulam rapidamente. Se ocorreram alterações nos genes responsáveis pelo reparo, o trabalho de um ou vários elementos pode ser interrompido. Como resultado, o número de mutações aumentará drasticamente. No entanto, às vezes ocorre o efeito oposto, quando uma alteração nos genes das enzimas de regeneração leva a uma diminuição na frequência de mutações de outras unidades estruturais da hereditariedade.
A maioria das mutações pontuais, como outras, são prejudiciais. Sua ocorrência com sinais úteis ocorre com pouca frequência. Mas eles são a base do processo de evolução.
Tipos de mutações pontuais
A classificação das alterações genéticas é baseada nas transformações que a base nitrogenada alterada tem no trigêmeo. Clinicamente, eles se manifestam por sintomas de distúrbios metabólicos no corpo. Variedades de mutações genéticas ou pontuais:
- Mudança sem sentido. Esta espécie refere-se ao processo de alteração do genoma, no qual a unidade estrutural do código genético codifica um aminoácido diferente. Dependendo de como as propriedades das proteínas diferem das proteínas originais, as mutações missense aceitáveis, parcialmente aceitáveis e inaceitáveis são distinguidas.
- Mutação sem sentido - alterações na sequência de DNA, levando a um estágio final prematuro da síntese de proteínas. As patologias que podem causar incluem fibrose cística, síndrome de Hurler e outras.
- Mutação de silêncio - triocódigos para o mesmo aminoácido.
Mutações de substituição de base
Existem duas classes principais de mutações de substituição de bases nitrogenadas.
- Transição. Traduzido do latim, transição significa "mover". Em genética, valor refere-se a uma mutação pontual, na qual um composto orgânico, um derivado de purina, é substituído por outro, por exemplo, adenina por guanina.
- Transversão - substituição de uma base purina (adenina) por uma base pirimidina (citosina, guanina). As mutações de substituição de base também são classificadas em alvo, não alvo, retardado.
Mutações de mudança de quadro de leitura aberta
O quadro de leitura de um gene é uma sequência de nucleosídeos fosfatos capaz de codificar uma proteína. As mutações são contrastadas com as complexas e classificadas da seguinte forma:
- Deleção é a perda de um ou mais nucleosídeos fosfatos de uma molécula de DNA. De acordo com a localização do sítio perdido, as deleções são divididas em internas e terminais. Em alguns casos, esse tipo de mutação leva ao desenvolvimento de esquizofrenia.
- Inserção é uma mutação caracterizada pela inserção de nucleotídeos na sequência de DNA. Os movimentos podem estar dentro do genoma, um agente viral extracelular pode ser integrado.
Em alguns casos, ocorrem mudanças em seções intactas de DNA. Elas são chamadas de alterações de deslocamento de quadro não direcionadas.
Mutações genéticas nem sempre se desenvolvem imediatamente após o impacto negativo de um mutagênico. Às vezes, as alterações aparecem após algunsciclos de replicação.
Causas de ocorrência
As causas de uma mutação pontual são divididas em dois grupos:
- Espontâneo - desenvolvendo sem motivo aparente. A frequência de mutações espontâneas é de 10⁻¹² a 10⁻⁹ para cada fosfato de nucleosídeo de DNA.
- Induzida - decorrente da influência de fatores externos: radiação, agentes virais, compostos químicos.
Mutações do tipo substituição ocorrem por vários motivos. As mudanças no tipo de frameshift são espontâneas.
Exemplos de mutações genéticas
O processo de mutação é fonte de alterações que levam a diversas patologias. Até hoje, embora raras, há alterações persistentes no material genético da célula do corpo.
Exemplos de mutações pontuais:
- Progéria. Defeito raro caracterizado pelo envelhecimento prematuro de todos os órgãos e do organismo como um todo. Pessoas com essa mutação raramente vivem além dos trinta anos. As mudanças afetam o desenvolvimento de derrames, patologias cardíacas. AVCs e ataques cardíacos são a principal causa de morte em pacientes com Progéria.
- Hipertricose. Pessoas com síndrome de Ambras são caracterizadas pelo aumento da pilosidade. A vegetação ocorre no rosto, ombros.
- Síndrome de Marfan. Uma das mutações mais comuns. Os pacientes têm membros desproporcionalmente desenvolvidos, a fusão das costelas é observada, como resultado do afundamento do tórax.
Mutações na genética moderna
A evolução humana não élimitado pelo passado. Os mecanismos que causam mutações continuam a funcionar hoje. A mutação é um processo inerente aos organismos vivos, que está subjacente à evolução de absolutamente todas as formas de vida e consiste na alteração da informação genética.
A genética é uma importante área da biologia. As pessoas usam métodos genéticos na criação de animais e na produção agrícola. Ao selecionar as melhores populações, uma pessoa as cruza, criando as melhores variedades e raças que possuem as qualidades necessárias. A genética alcançou altos resultados positivos na explicação da natureza da hereditariedade. Mas, infelizmente, ainda não pode descartar mudanças independentes no genoma.
Mutações gênicas e pontuais são sinônimos, significando uma mudança em um ou mais nucleotídeos. Neste caso, uma base nitrogenada pode ser substituída por outra, cair, duplicar ou girar 180°.
Podemos dizer com segurança que a mudança nos genes e quase todas as aberrações (desvios da norma) dos cromossomos são desfavoráveis tanto para um organismo individual quanto para uma população. A maioria das anormalidades cromossômicas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário leva a malformações congênitas graves. Mutações pontuais levam a patologias congênitas ou defeitos do sistema.
A tarefa da ciência é determinar como prevenir ou pelo menos reduzir a probabilidade de mutações e eliminar as alterações no DNA através da engenharia genética.
