Hipotireoidismo congênito: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

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Hipotireoidismo congênito: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento
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Anonim

A glândula tireóide é um órgão do sistema endócrino responsável pela produção de hormônios contendo iodo. Tem a forma de uma borboleta e encontra-se na parte da frente do pescoço. Os hormônios da tireóide têm uma ampla gama de efeitos no corpo humano. Estes incluem:

  • metabolismo,
  • desenvolvimento físico e psicoemocional,
  • trabalho do sistema cardiovascular,
  • manutenção da temperatura corporal natural.
Tireoide
Tireoide

O hipotireoidismo congênito é uma doença na qual a criança nasce com deficiência do hormônio tiroxina (T4), produzido pela glândula tireoide. Este hormônio desempenha um papel importante na regulação do crescimento, desenvolvimento cerebral e metabolismo (a taxa de reações químicas no corpo). O hipotireoidismo congênito em crianças é um dos distúrbios endócrinos mais comuns. Em todo o mundo, cerca de um em cada dois a cada anomilhares de recém-nascidos são diagnosticados com esta doença.

A maioria dos bebês nascidos com hipotireoidismo parece normal ao nascer, geralmente devido aos hormônios tireoidianos da mãe recebidos no útero. Se a doença for diagnosticada em estágio inicial, é facilmente tratada com medicação oral diária. A terapia permite que uma criança com hipotireoidismo congênito tenha um estilo de vida saudável, tenha um crescimento normal e se desenvolva como todas as crianças normais.

Variedades

Algumas formas de hipotireoidismo congênito em crianças são temporárias. A condição do bebê melhora dentro de alguns dias após o nascimento. Outras formas da doença são permanentes. Eles podem ser controlados com sucesso por terapia de reposição hormonal contínua. O dano de não tratar o hipotireoidismo é irreversível, mesmo que a terapia seja iniciada um pouco mais tarde.

Razões

Em 75% dos casos, as causas do hipotireoidismo congênito são defeitos no desenvolvimento da glândula tireoide do recém-nascido. Aqui estão algumas características possíveis:

  • ausência de órgão,
  • posição errada,
  • tamanho pequeno ou subdesenvolvimento.

Em alguns casos, a glândula tireoide pode estar normalmente desenvolvida, mas incapaz de produzir tiroxina suficiente devido à f alta de certas enzimas.

Os conceitos de hipotireoidismo congênito e genética estão intimamente relacionados. Se os pais ou parentes próximos tiveram um histórico de problemas com a glândula tireóide, existe o risco de sua ocorrência no recém-nascido. Cerca de 20% dos casosa ocorrência de hipotireoidismo congênito é devido à genética.

Hereditariedade do hipotireoidismo
Hereditariedade do hipotireoidismo

Um fator importante é a f alta de iodo na dieta da mãe durante a gravidez. Vários medicamentos usados durante a gravidez também podem afetar o desenvolvimento da glândula tireoide do bebê.

Hipotireoidismo também pode ser causado por danos à glândula pituitária. É responsável pela produção do hormônio estimulante da tireoide, que controla o funcionamento da glândula tireoide.

Sinais e sintomas

Normalmente, as crianças com hipotireoidismo congênito nascem a termo ou um pouco mais tarde e parecem completamente normais. A grande maioria deles não apresenta nenhuma manifestação de deficiência de tiroxina. Isso se deve em parte ao suprimento materno de hormônios tireoidianos através da placenta. Dentro de algumas semanas após o nascimento, os sinais e sintomas clínicos do hipotireoidismo tornam-se mais aparentes. O cérebro dos recém-nascidos corre o risco de danos irreversíveis. Devido a esse perigo, é importante iniciar o tratamento o mais rápido possível.

Pelos motivos acima, cada criança que nasce passa por vários exames. Uma delas é a triagem neonatal. Ele pode ser usado para detectar hipotireoidismo em muitos recém-nascidos antes que os sintomas apareçam. A triagem é feita 4-5 dias após o nascimento. Anteriormente, essa pesquisa não era realizada devido ao risco de obter um resultado falso positivo.

Hérnia umbilical
Hérnia umbilical

Em outros casos, quando uma quantidade insuficiente de iodo foi fornecida ao corpo de uma mulher durante a gravidez,o bebê pode apresentar sinais precoces de hipotireoidismo após o nascimento, como:

  • cara inchada;
  • inchaço ao redor dos olhos;
  • língua inchada e aumentada;
  • barriga inchada;
  • constipação;
  • icterícia (amarelecimento da pele, olhos e mucosas) e bilirrubina elevada;
  • choro rouco;
  • f alta de apetite;
  • reflexo de sucção reduzido;
  • hérnia umbilical (protrusão do umbigo para fora);
  • crescimento ósseo lento;
  • grande mola;
  • pele pálida e seca;
  • baixa atividade;
  • aumento da sonolência.

Diagnóstico

Todos os recém-nascidos passam pela triagem neonatal nos primeiros dias. O teste é feito tirando algumas gotas de sangue do calcanhar da criança. Um dos testes é verificar o funcionamento da glândula tireóide. O principal indicador para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito é um nível baixo de tiroxina e um nível aumentado de hormônio estimulante da tireoide (TSH) no soro sanguíneo de um recém-nascido. O TSH é produzido na glândula pituitária e é o principal estimulante da produção de hormônios na glândula tireoide.

Triagem neonatal
Triagem neonatal

Diagnóstico e tratamento não devem ser baseados apenas nos resultados da triagem neonatal. Todos os recém-nascidos com patologia da tireoide devem fazer um exame de sangue adicional. Esta análise é feita diretamente de uma veia. Assim que o diagnóstico for confirmado, o tratamento com medicamentos hormonais é imediatamente iniciado.

Também para adicionaisO diagnóstico de hipotireoidismo congênito pode ser feito por ultrassonografia e cintilografia (cintilografia com radionuclídeos) da glândula tireoide. Esses procedimentos permitem avaliar o tamanho, localização do órgão, bem como identificar alterações estruturais.

Métodos de tratamento

O principal tratamento para o hipotireoidismo congênito é substituir o hormônio tireoidiano ausente por medicação. A dose de tiroxina é ajustada à medida que a criança cresce e de acordo com os resultados dos exames de sangue.

A recomendação clínica para o hipotireoidismo congênito é que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e continuado por toda a vida. O início tardio da terapia pode levar ao retardo mental. Isso se deve a danos ao cérebro e ao sistema nervoso.

Algumas características do tratamento

A terapia de reposição é feita com um medicamento chamado "Levotiroxina" ("L-tiroxina"). É uma forma sintética do hormônio tiroxina. No entanto, sua estrutura química é idêntica à produzida pela glândula tireóide.

Existem algumas características do tratamento do hipotireoidismo congênito:

  • Medicamentos de reposição hormonal devem ser administrados diariamente à criança.
  • As pílulas são trituradas e dissolvidas em uma pequena quantidade de fórmula, leite materno ou qualquer outro líquido.
  • Crianças com hipotireoidismo devem ser registradas com endocrinologista e neurologista. E também realizar exames periódicos para acompanhamento e adequação do tratamento.
Medicamento
Medicamento

Dose e frequência de medicaçãosó deve ser determinado por um médico. Se administrado incorretamente, podem ocorrer efeitos colaterais. Com uma quantidade excessiva do hormônio prescrito, a criança pode apresentar os seguintes sintomas:

  • inquietação,
  • banquinho líquido,
  • perda de apetite,
  • perda de peso,
  • crescimento rápido,
  • frequência cardíaca rápida,
  • vômito,
  • insônia.

Se a dosagem de "Levotiroxina" for insuficiente, os seguintes sinais aparecem:

  • lentidão,
  • sonolência,
  • fraqueza,
  • constipação,
  • inchaço,
  • ganho de peso rápido,
  • desaceleração do crescimento.

Fórmulas de soja e medicamentos contendo ferro podem reduzir a concentração do hormônio no sangue. Nesses casos, o especialista deve ajustar a dose do medicamento.

comprimidos de levotiroxina
comprimidos de levotiroxina

Consequências

Se o tratamento for iniciado nas primeiras duas semanas após o nascimento do bebê, sérios problemas de saúde podem ser evitados, como:

  • marcos de desenvolvimento atrasados,
  • retardo mental,
  • crescimento fraco,
  • perda auditiva.
hipotireoidismo neonatal
hipotireoidismo neonatal

Tratamento tardio ou f alta dele, mais cedo ou mais tarde leva aos seguintes sintomas:

  • características faciais ásperas e inchadas;
  • problemas respiratórios;
  • voz baixa e rouca;
  • atraso no desenvolvimento psicomotor e físico;
  • apetite reduzido;
  • pouco ganho de peso e altura;
  • bócio (aumento da glândula tireóide);
  • anemia;
  • frequência cardíaca lenta;
  • acumulação de fluido sob a pele;
  • perda auditiva;
  • flatulência e constipação;
  • fechamento tardio das fontanelas.

Crianças não tratadas tendem a apresentar retardo mental, altura e peso desproporcionais, hipertonicidade e marcha instável. A maioria tem atrasos na fala.

Comorbidades

Crianças com hipotireoidismo congênito têm um risco aumentado de anomalias congênitas. A doença cardíaca mais comum, estenose pulmonar, defeitos do septo atrial ou ventricular.

Controle hormonal

Uma parte importante do tratamento é monitorar o nível de hormônios tireoidianos no sangue. O médico assistente deve monitorar esses indicadores para garantir o ajuste oportuno dos medicamentos tomados. Os exames de sangue geralmente são feitos a cada três meses até a idade de um ano e, em seguida, a cada dois ou quatro meses até a idade de três anos. Após os três anos de idade, os exames laboratoriais são realizados a cada seis meses a um ano até que o crescimento da criança seja concluído.

Exame da criança
Exame da criança

Além disso, durante as visitas regulares ao médico, será realizada uma avaliação dos indicadores físicos do bebê, desenvolvimento psicoemocional e saúde geral.

Grupo de risco

Uma criança está em risco de hipotireoidismo congênito se tiver qualquer uma das seguintes condições:

  • Anormalidades cromossômicas como síndrome de Down,Síndrome de Williams ou Turner.
  • Distúrbios autoimunes, como diabetes tipo 1 ou doença celíaca (intolerância ao glúten).
  • Lesão na tireoide.

Previsão

Hoje, as crianças nascidas com hipotireoidismo congênito não apresentam atrasos graves de desenvolvimento e crescimento. Mas para isso é necessário iniciar o tratamento o mais cedo possível - dentro de alguns dias após o nascimento. Os bebês que não são diagnosticados ou tratados muito mais tarde têm QI mais baixo e problemas de saúde física.

No passado, a deficiência de tiroxina não era diagnosticada ao nascimento e não era tratada com terapia de reposição hormonal. Como resultado, as consequências do hipotireoidismo congênito foram irreversíveis. As crianças tiveram um sério atraso no desenvolvimento psicoemocional e físico.

Os recém-nascidos com hipotireoidismo com tratamento oportuno com medicamentos devidamente selecionados e acompanhamento médico constante crescerão e se desenvolverão normalmente, como todas as crianças saudáveis. Para alguns bebês, a deficiência de hormônio tireoidiano é uma condição temporária, exigindo tratamento por alguns meses a vários anos.

Para prevenir a ocorrência de hipotireoidismo em um recém-nascido, a gestante deve tomar medicamentos contendo iodo.

A deficiência de hormônio tireoidiano também pode ocorrer em crianças pequenas, mesmo que os resultados dos testes sejam normais no nascimento. Se seu filho desenvolver sinais e sintomas de hipotireoidismo, procure atendimento médico imediatamente.

Bconclusão

Os hormônios da tireoide desempenham um papel importante na regulação da altura e do peso, no desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. A deficiência hormonal leva ao hipotireoidismo. Na primeira infância, a doença é a principal causa de retardo mental em todo o mundo. O sucesso do tratamento está no diagnóstico oportuno e no uso imediato da terapia de reposição hormonal. A tiroxina sintética é a droga mais segura para tratar a f alta de hormônios da tireoide. A f alta de tratamento médico leva ao desenvolvimento de retardo mental.

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