Hoje, muitas doenças oculares são conhecidas. Alguns deles são adquiridos, enquanto outros são herdados e diagnosticados quase desde o nascimento.
No artigo falaremos sobre uma doença que pertence ao segundo grupo e é chamada de "retinite pigmentosa". Vamos descobrir o que faz com que ele apareça e discutir se existem maneiras eficazes de se livrar do problema.
O que é retinite pigmentosa
A doença é uma patologia hereditária da retina, durante a qual se desenvolvem alterações distróficas nos fotorreceptores e o epitélio da camada pigmentar e os focos são formados como corpos ósseos.
Geralmente, a retinite pigmentosa se faz sentir desde cedo, quando a criança não tem nem 8 anos, e então começa a progredir ativamente. Isso ameaça o paciente com cegueira aos 40-60 anos.
Causas do desenvolvimento da doença
A principal razão para o desenvolvimento da retinite pigmentosa é uma mutação de vários genes que são responsáveis pela síntese e metabolismo de proteínas específicas durante o pré-nataldesenvolvimento.
Ao mesmo tempo, foram identificadas as principais formas de desenvolver a doença:
- Relacionado ao gênero. Neste caso, a patologia é transmitida de mãe para filho junto com o cromossomo X.
- Autossômico recessivo. A patologia é transmitida à criança simultaneamente por dois pais.
- Autossômica dominante. A patologia é transmitida de um dos pais da criança.
Existem situações em que a retinite pigmentosa é diagnosticada em pacientes em cuja família a doença não ocorreu antes. Mas esses casos são isolados. Normalmente, a patologia é hereditária e afeta várias gerações da família.
Crianças nascidas em casamentos consanguíneos estão especialmente em risco, o que aumenta significativamente a probabilidade de várias mutações genéticas.
Classificação da retinite pigmentosa
Dependendo da natureza do curso da doença e das áreas afetadas, existem duas formas da doença:
1. Típica. Com esta forma, a acuidade visual (periférica e central) permanece dentro da normalidade por muito tempo. Embora neste momento o sistema de hastes já esteja danificado e apareçam focos de acúmulo de pigmento em certas áreas do fundo.
2. Atípico. Esta forma tem várias outras variedades:
- Retinite sem pigmento. Nesta espécie, não há corpos pigmentares no fundo. Ao mesmo tempo, são observados os demais sintomas da doença.
- Retinite pigmentar em ferradura setorial. A foto da retina mostraa presença de focos de pigmento concentrados em qualquer departamento do fundo e em combinação com a forma de uma ferradura. Com esta doença, os sintomas podem estar completamente ausentes ou seu curso é muito lento.
- Branco pontilhado. Durante esta forma, várias manchas brancas são observadas no fundo. Os sintomas são os mesmos da retinite pigmentosa.
- Invertido. Nesse tipo de doença, o dano na retina começa a partir de sua parte central, afetando o sistema de cones. O processo é acompanhado pelo desenvolvimento de fotofobia e uma rápida deterioração da visão central.
Sinais de doença
Com uma doença como a retinite pigmentosa, as fotos de oftalmoscopia dos olhos mostram a presença de três características:
- Atrofia do epitélio pigmentar da retina. Ao mesmo tempo, observa-se o estreitamento das artérias menores e o aparecimento de manchas brancas da idade.
- O disco óptico fica visivelmente mais pálido.
- Os chamados "corpos ósseos" aparecem ao longo da periferia do fundo e do trajeto dos pequenos vasos venosos.
Sintomas da doença
Quais alterações são acompanhadas pela retinite pigmentosa? Os sintomas podem incluir:
- visão crepuscular prejudicada ("cegueira noturna") como resultado de fenômenos distróficos na retina;
- intolerância à luz forte;
- visão turva;
- diminuição da visão periférica;
- dificuldade em ajustar os olhos para um quarto escuro depois de um claro, evice-versa;
- nictalopia.
Formas atípicas também podem ser acompanhadas de fotofobia e diminuição da visão de cores.
Diagnóstico da doença
Retinite pigmentosa é diagnosticada por um oftalmologista. Isso acontece com base na anamnese, durante a qual se verifica se pelo menos um dos parentes mais próximos tinha uma doença semelhante. Além disso, a dinâmica da perda de células fotorreceptoras está sendo estudada usando eletrorretinografia e testes visuais.
A presença de lesões pigmentadas características da retinite pode ser detectada por meio de oftalmoscopia e fotografia do fundo de olho.
Detectar a presença de defeitos de fundo de olho, bem como a presença de atrofia do epitélio pigmentar e edema na área da mácula, por meio da angiofluoresceinografia da retina (FAG).
Além disso, a visão de cores, a adaptação ao escuro e o nível de sensibilidade ao contraste são determinados.
Tratamento da retinite pigmentosa
É possível se livrar de uma doença como a retinite pigmentosa? O tratamento que foi desenvolvido até hoje, infelizmente, não é capaz de se livrar completamente do problema. A única maneira de os médicos ajudarem é remover alguns dos sintomas da doença.
Na presença de edema macular, são prescritos diuréticos, que incluem inibidores da anidrase carbônica.
Opacificação da lenteremovido com a ajuda de cirurgia.
Para fotocoagulação de vasos, os médicos recomendam tomar preparações farmacológicas vasculares.
Além disso, a terapia vitamínica é realizada com ênfase na ingestão de ácido nicotínico. Há também uma opinião de que o processo de deterioração da visão pode ser retardado aumentando a ingestão de vitamina A, que pode ser encontrada em muitos suplementos alimentares.
Além disso, os pacientes são aconselhados a usar óculos escuros especiais que absorvam a radiação solar de ondas curtas. Isso ajudará a proteger a retina de danos.
A terapia acima ajudará a minimizar a taxa de progressão de uma doença como a retinite pigmentosa. O tratamento com remédios populares neste caso só pode ser usado na forma de seguir uma dieta especialmente projetada, que fornece uma quantidade mínima de compostos de purina e colesterol nos alimentos. Além disso, é aconselhável incluir mirtilos em sua dieta, pois são um antioxidante natural e uma fonte de vitamina A.
Outra maneira de se livrar de um problema como a retinite pigmentosa é o tratamento com células-tronco. Este método está atualmente em desenvolvimento ativo, mas os cientistas prometem que no futuro será praticado ativamente e usado em combinação com outros componentes da terapia.
O princípio deste tipo de tratamento será o seguinte. As células da retina serão cultivadas a partir de células-tronco com um gene saudável em laboratórios especiais. Então serão implantadospacientes com retinite pigmentosa para restaurar sua visão. Nesse caso, o sistema imunológico em hipótese alguma rejeitará o implante, pois será feito a partir de células-tronco do próprio paciente.
E embora ainda esteja longe do momento em que este método será utilizado no tratamento de doenças oculares, hoje os primeiros passos já foram dados para alcançar o objetivo tão almejado.
Formas de prevenir o desenvolvimento da doença
Como a retinite pigmentosa na maioria dos casos ocorre no nível do gene, infelizmente, não será possível evitar sua manifestação. A única coisa que um paciente pode fazer em tal situação é retardar o desenvolvimento do problema tanto quanto possível e retardar o início da cegueira.
Para isso, é importante se registrar com um oftalmologista, visitá-lo regularmente e ouvir todas as recomendações. Não se recuse a usar óculos de proteção especiais que protejam a retina dos efeitos negativos da luz brilhante.
Quem gosta de ler deve escolher a fonte mais conveniente e que não exija cansaço visual.
Seja saudável!