As doenças genéticas pertencem ao grupo das patologias graves, cujo tratamento é atualmente difícil. Entre essas anormalidades cromossômicas, existem vários distúrbios. Muitos deles têm sintomas neurológicos. Exemplos são a miodistrofia de Duchenne e Becker. Essas doenças se desenvolvem na infância e têm um curso progressivo. Apesar dos avanços na neurologia, essas patologias são de difícil tratamento. Isso se deve a alterações cromossômicas que são colocadas no processo de formação do organismo.
Descrição da distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que manifesta distúrbios progressivos do aparelho muscular. A patologia é rara. A prevalência da anomalia é de aproximadamente 3 por 10.000 homens. A doença em quase todos os casos afeta meninos. No entanto, o desenvolvimento de miodistrofia em meninas não está excluído. Esta patologia se manifesta na primeira infância.
Outra doença com as mesmas causas e sintomasé a distrofia muscular de Becker. Tem um curso mais favorável. O dano ao tecido muscular ocorre muito mais tarde - na adolescência. Nesse caso, os sintomas se desenvolvem gradualmente e o paciente permanece apto a trabalhar por vários anos. Assim como a distrofia muscular de Duchenne, essa patologia é comum na população masculina. A incidência é de 1 em 20.000 meninos.
Miodistrofia de Duchenne: neuroimunologia da doença
A causa de ambas as patologias está na violação do cromossomo X. As alterações genéticas que ocorrem com a miodistrofia de Becker e Duchenne foram estudadas na década de 30 do século passado. No entanto, uma terapia etiológica ainda não foi encontrada. O tipo de herança da anomalia é recessivo. Isso significa que, se um dos pais tiver o gene anormal, há 25% de chance de ter um filho afetado. O cromossomo X é o mais longo do corpo. Em ambos os tipos de distrofias, o distúrbio ocorre no mesmo locus (p21). Esse dano leva a uma diminuição na síntese de proteínas, que faz parte das membranas celulares do tecido muscular. Com a miodistrofia de Duchenne, está completamente ausente. Portanto, as violações aparecem muito mais cedo. Na distrofia muscular de Becker, a proteína é sintetizada em pequenas quantidades ou é patológica.
Quadro clínico de miodistrofia
A distrofia muscular de Duchenne é caracterizada por danos ao aparelho neuromuscular. A doença pode ser suspeitada na idade2-3 anos. Nesse período, torna-se perceptível que a criança fica para trás no desenvolvimento físico de seus pares, anda mal, corre e pula. É difícil para essas crianças subir as escadas, elas geralmente caem. O dano muscular começa nas extremidades inferiores. Mais tarde, espalha-se para toda a musculatura proximal. A degeneração ocorre na cintura escapular superior, o quadríceps femoral. Nesses locais, observa-se afinamento dos músculos. Ao longo dos anos, a miodistrofia progride. A derrota dos músculos e a carga constante sobre eles levam a contraturas - curvatura persistente dos membros. Além disso, em pacientes com miodistrofia de Duchenne, são observadas doenças cardíacas, que periodicamente se fazem sentir. Além disso, esta patologia é caracterizada por uma diminuição das habilidades intelectuais (não muito pronunciada).
A distrofia muscular de Becker tem os mesmos sintomas, mas se desenvolve mais tarde. As primeiras manifestações são observadas em 10-15 anos. Há uma mudança gradual na marcha, a instabilidade aparece, as contraturas posteriores se desenvolvem. Os distúrbios cardiovasculares são leves. A inteligência com esta doença geralmente não é reduzida.
Como diagnosticar a miodistrofia?
A miodistrofia de Duchenne (ou Becker) pode ser diagnosticada por um neurologista experiente. Em primeiro lugar, baseia-se no quadro clínico dessas doenças. Chama-se a atenção para sintomas como afinamento dos músculos das seções proximais, falsa hipertrofia dos músculos da panturrilha (devido à fibrose e deposição de tecido adiposo). Dadosmanifestações são quase sempre combinadas com patologias cardiovasculares. No ECG, você pode notar um distúrbio do ritmo, hipertrofia ventricular esquerda.
Além disso, pacientes com miodistrofia de Duchenne estão um pouco atrás de seus pares no desenvolvimento mental. Para determinar isso, um psicólogo trabalha com crianças. Se houver suspeita desta doença, é realizada miografia (determinação do potencial elétrico dos músculos) e EchoCS - um estudo das câmaras cardíacas. Para determinar com precisão a presença de patologia, o diagnóstico genético é realizado. Na miodistrofia de Becker e Duchenne, os pacientes devem ser observados por vários especialistas. Entre eles estão um neurologista, um psicólogo e um cardiologista.
Tratamento
Infelizmente, o tratamento etiológico da miodistrofia de Duchenne e Becker não foi desenvolvido. No entanto, a terapia sintomática e de suporte é indicada para os pacientes. Nos estágios iniciais da doença, são realizados exercícios de fisioterapia e massagem. Com deficiência significativa, é necessário realizar movimentos passivos dos membros. Para retardar a progressão do desenvolvimento de contraturas extensoras, eles recorrem à fixação das pernas durante o sono. Os cuidados de suporte podem prolongar a vida dos pacientes e reduzir os sintomas da doença. Preparações de cálcio, medicamentos "Galantamine" e "Prozerin" são usados. Em alguns casos, são prescritos agentes hormonais, principalmente Prednisolona. Para distúrbios cardíacos progressivos, são prescritos cardioprotetores.
Miodistrofia de Duchenne e Becker: prognóstico
Prognóstico da miodistrofia de Duchennedecepcionante. O desenvolvimento precoce dos sintomas e a rápida progressão da doença levam à incapacidade na infância. Os pacientes com esta patologia requerem cuidados constantes. Em média, a expectativa de vida dos pacientes é de cerca de 20 anos. A miodistrofia de Becker é caracterizada por um curso favorável. Com a supervisão constante dos médicos e a implementação de suas instruções, a capacidade de trabalho dos pacientes é mantida até 30-35 anos.
