Há um grande número de doenças diferentes que ocorrem em crianças, independentemente das circunstâncias ou influências ambientais. Esta é a categoria de doenças hereditárias. Agora vamos falar sobre um problema como a distrofia muscular de Duchenne: que tipo de doença é essa, quais são seus sintomas e se ela pode ser tratada.
Terminologia
Inicialmente, você precisa saber o que são doenças hereditárias. Portanto, são doenças que surgem como resultado de defeitos no aparelho das células hereditárias. Ou seja, são certas falhas que ocorrem no nível genético.
A distrofia muscular de Duchenne é precisamente uma doença hereditária. Manifesta-se muito rapidamente, o principal sintoma neste caso é uma fraqueza muscular rapidamente progressiva. Deve-se notar que, como todas as outras doenças musculares, a doença de Duchenne também leva à atrofia muscular, dismotilidade e, claro, incapacidade. Na adolescência, as crianças com esse diagnóstico não são mais capazes de se mover de forma independente e não podem ficar sem ajuda externa.
O que está acontecendono nível do gene
Como já mencionado, a distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética. Assim, ocorre uma mutação no gene responsável pela produção de uma proteína distrofina especial. É ele que é necessário para o funcionamento normal das fibras musculares. É importante notar que esta mutação genética pode ser herdada ou ocorrer espontaneamente.
É importante notar também que o gene está localizado no cromossomo X. Mas as mulheres não podem adoecer com esta doença, sendo apenas um transmissor da mutação de geração em geração. Ou seja, se uma mãe passar a mutação para o filho, ele ficará doente com 50% de chance. Se for menina, será simplesmente portadora do gene, não terá manifestações clínicas da doença.
Sintomáticos: grupos
Basicamente, a doença se manifesta ativamente por volta dos 5-6 anos de idade. No entanto, os primeiros sintomas podem ocorrer em um bebê que ainda não atingiu a idade de três anos. Ao mesmo tempo, deve-se notar que todos os distúrbios patológicos do centro médico são divididos condicionalmente em vários grandes grupos:
- Dano muscular.
- Lesão do músculo cardíaco.
- Deformação do esqueleto da criança.
- Vários distúrbios endócrinos.
- Distúrbios da atividade mental normal.
As manifestações mais comuns da doença
Não deixe de falar também sobre como a síndrome de Duchenne se manifesta. Os sintomas são os seguintes:
- Fraqueza. Que está crescendo gradualmente, desenvolvendo.
- Progressivoa fraqueza muscular é dos membros superiores, então as pernas são afetadas e só então - todas as outras partes do corpo e órgãos.
- A criança perde a capacidade de se mover sozinha. Por volta dos 12 anos de idade, essas crianças são completamente dependentes de uma cadeira de rodas.
- Distúrbios do sistema respiratório também observados.
- E, claro, há violações no trabalho do sistema cardiológico. Mais tarde, ocorrem alterações irreversíveis no miocárdio.
Sobre dano muscular esquelético
É o dano do tecido muscular que é o sintoma mais comum quando se trata de um problema como a síndrome de Duchenne. Deve-se notar que as crianças nascem sem desvios especiais no desenvolvimento. Em tenra idade, as crianças são menos ativas e móveis do que seus pares. Mas na maioria das vezes isso está associado ao temperamento e ao caráter da criança. Portanto, os desvios são muito raramente notados. Sinais mais significativos já aparecem enquanto o bebê está andando. Essas crianças podem se mover na ponta dos pés sem ficar em pé. Eles também caem com frequência.
Quando o menino já fala, queixa-se constantemente de fraqueza, dores nos membros, cansaço. Essas migalhas não gostam de correr, pular. Eles não gostam de nenhuma atividade física e tentam evitá-la. "Diga" que o bebê tem distrofia muscular de Duchenne, talvez até marcha. Ela se torna como um pato. Os meninos parecem mudar de pé para pé.
O sintoma dos governadores também é um indicador especial. Ou seja, a criançapara se levantar do chão, usa ativamente as mãos, como se estivesse escalando a si mesmo.
Também deve ser observado que com um problema como a síndrome de Duchenne, os músculos da criança atrofiam gradualmente. Mas muitas vezes acontece que nas migalhas externamente os músculos parecem muito desenvolvidos. O menino, mesmo no primeiro vskidka, acaba ficando animado, por assim dizer. Mas isso é apenas uma ilusão de ótica. O fato é que, no processo da doença, as fibras musculares se desintegram gradualmente e o tecido adiposo toma seu lugar. Daí uma aparência tão impressionante.
Um pouco sobre a deformação do esqueleto
Se uma criança tem distrofia muscular de Duchenne progressiva, a forma do esqueleto mudará gradualmente no menino. Primeiro, a patologia afetará a região lombar, depois ocorrerá a escoliose, ou seja, ocorrerá a curvatura da coluna torácica. Mais tarde, a inclinação aparecerá e, claro, a forma normal do pé mudará. Todos esses sintomas serão ainda mais acompanhados por uma deterioração da atividade motora do bebê.
Sobre o músculo cardíaco
Um sintoma obrigatório desta doença é também a lesão do músculo cardíaco. Há uma violação do ritmo cardíaco, há quedas regulares na pressão arterial. Neste caso, o coração aumenta de tamanho. Mas sua funcionalidade, pelo contrário, é reduzida. E, como resultado, a insuficiência cardíaca se desenvolve gradualmente. Se esse problema ainda estiver combinado com insuficiência respiratória, há uma alta probabilidade de morte.
Deficiência mental
Deve-se notar que a distrofia muscular de Duchenne-Becker nem sempre se manifesta por um sintoma como retardo mental. Isso pode ser devido a uma deficiência de uma substância como a apodistrofina, que é necessária para o funcionamento do cérebro. As deficiências intelectuais podem ser muito diferentes - de retardo mental leve a idiotice. O agravamento desses distúrbios cognitivos também é facilitado pela incapacidade de frequentar creches, escolas, clubes e outros locais onde as crianças se reúnem. O resultado é uma má adaptação social.
Distúrbios do sistema endócrino
Vários distúrbios endócrinos ocorrem em não mais de 30-50% de todos os pacientes. Na maioria das vezes é sobrepeso, obesidade. Ao mesmo tempo, as crianças também têm uma estatura mais baixa que seus pares.
Resultado
Quais as características clínicas e epidemiológicas da distrofia muscular de Duchenne? Assim, a incidência da doença é de 3,3 pacientes por 100.000 pessoas saudáveis. Deve-se notar que a atrofia muscular progride gradualmente e, aos 15 anos, o menino não pode mais ficar sem a ajuda de outras pessoas, ficando completamente imobilizado. Além disso, há também uma ligação frequente de várias infecções bacterianas (na maioria das vezes são os sistemas geniturinário e respiratório), com cuidados inadequados com a criança, ocorrem escaras. Se problemas com o sistema respiratório são combinados com insuficiência cardíaca, é fatal. De um modo geral, esses pacientesquase nunca vivem mais de 30 anos.
Diagnóstico da doença
Quais procedimentos podem ajudar a diagnosticar a distrofia muscular de Duchenne?
- Teste genético, ou seja, análise de DNA.
- Eletromiografia quando a alteração muscular primária é confirmada.
- Biópsia muscular, quando se determina a presença da proteína distrofina no músculo.
- Um exame de sangue para determinar o nível de creatina quinase. Deve-se notar que é esta enzima que indica a morte das fibras musculares.
Tratamento
É impossível recuperar completamente desta doença. Você só pode aliviar a manifestação dos sintomas, o que tornará a vida do paciente um pouco mais fácil e conveniente. Assim, depois que o paciente é diagnosticado com esse diagnóstico, na maioria das vezes ele recebe terapia com glicocorticosteróides, projetada para retardar o desenvolvimento da doença. Outros procedimentos que também podem ser usados para este problema:
- Ventilação adicional.
- Medicinaterapia, que visa normalizar o trabalho do músculo cardíaco.
- Usando uma variedade de dispositivos que aumentam a mobilidade do paciente.
Também é importante notar que as técnicas mais recentes estão sendo desenvolvidas hoje, que são baseadas em terapia gênica, bem como transplante de células-tronco.
Outras doenças musculares
Existem também outras doenças musculares congênitas das crianças. Essas doenças incluem, além deDuchenne:
- Distrofia de Becker. Esta doença é muito semelhante à Duchenne.
- Distrofia muscular de Dreyfus. É uma doença lentamente progressiva em que a inteligência é preservada.
- Distrofia muscular progressiva de Erb-Roth. Manifestada na adolescência, a progressão é rápida, a incapacidade ocorre precocemente.
- Shoulo-escapulo-facial forma de Landouzy-Dejerine, quando a fraqueza muscular está localizada na face, ombros.
Deve-se notar que nenhuma dessas doenças causa fraqueza muscular em recém-nascidos. Todos os sintomas ocorrem principalmente na adolescência. A expectativa de vida dos pacientes na maioria das vezes não excede 30 anos.
