Uma das patologias graves das glândulas supra-renais é a síndrome adrenogenital, na qual é interrompida a produção de hormônios especiais que estão envolvidos na regulação da atividade do corpo. Como resultado desta doença, aumenta a produção de andrógenos, hormônios sexuais esteróides, o que leva à virilização dos órgãos genitais, subdesenvolvimento das glândulas mamárias, masculinização, infertilidade e outras patologias. Como a doença se desenvolve e o que é está descrito abaixo.
Descrição do problema
A síndrome Adrogenital é uma patologia congênita caracterizada por um distúrbio na atividade do córtex adrenal, no qual a produção de enzimas responsáveis pela síntese de esteroides é interrompida. Com esta doença, ocorre um distúrbio da esfera sexual.
Segundo as estatísticas, a patologia é mais frequentemente encontrada em representantes de nacionalidade judaica (19%), em esquimós a doença é diagnosticada em um caso em duzentos e oitenta e dois, e em caucasianos - 1:14000.
Síndrome Adrogenital tipo de herança é autossômica recessiva. Se ambos os pais tiverem essa patologia, a probabilidade de ter um filho com defeito é de 25%. Quando um dos pais é portador e o outro tem a doença, o risco de ter um filho com anomalia congênita aumenta para 75%. Caso um dos pais não tenha esta patologia, a criança não apresentará sintomas da doença.
A síndrome adrenogenital congênita é caracterizada pelo comprometimento da produção de enzimas que são responsáveis pela síntese de esteroides. Como resultado, há uma diminuição na produção de corticosteróides (cortisol e aldosterona) e um aumento simultâneo de andrógenos devido ao aumento do nível de ACTH, hormônio que causa hiperplasia do córtex adrenal como mecanismo compensatório para normalizar o produção de esteróides. Tudo isso leva ao aparecimento dos sintomas da doença em idade precoce.
Assim, a síndrome adrenogenital, cuja patogênese é descrita acima, está associada a mutações genéticas que levam à diminuição da produção de cortisol.
Muitas vezes, a doença começa a se manifestar após estresse severo, trauma, ou seja, condições que provocam uma forte tensão do córtex adrenal.
Formas da síndrome adrenogenital
Na medicina, costuma-se distinguir as seguintes formas da doença, dependendo dos sintomas, gravidade do defeito, bem como do tempo de manifestação dos primeiros sinais da patologia:
- A forma pós-púbere é a mais favorável,os sinais da doença aparecem durante a puberdade ou na idade reprodutiva. Ao mesmo tempo, os órgãos genitais têm uma estrutura natural, nas mulheres pode haver um aumento no clitóris, nos homens - o pênis. Normalmente, a patologia é descoberta por acaso durante o exame de um paciente para infertilidade.
- A forma viril é menos grave. Com esta doença em lactentes do sexo feminino, predomina o desenvolvimento anormal dos órgãos genitais, nos meninos é observado seu aumento de tamanho. Não há sintomas que indiquem uma disfunção das glândulas supra-renais. À medida que as pessoas envelhecem, os sinais da patologia começam a se manifestar mais claramente como resultado da exposição aos andrógenos. Nas meninas, há hipertrofia do clitóris, aumento dos grandes lábios. Os meninos têm pênis aumentado, pele escrotal, aréolas pigmentadas dos mamilos.
- A forma perdedora de sal da síndrome adrenogenital é a variante mais grave da doença, detectada já no primeiro ano de vida da criança. As crianças desenvolvem vômitos e diarréia, convulsões. Nas meninas, o falso hermafroditismo é diagnosticado (os genitais são construídos de acordo com o tipo masculino), nos meninos - um aumento no pênis. Sem terapia, a morte ocorre.
- A patologia adquirida é diagnosticada em 5% dos casos.
Existem outras formas de patologia extremamente raras: síndrome adrenogenital lipídica, hipertérmica e hipertensiva em crianças.
Causas do desenvolvimento da doença
Como mencionado acima, a causa da doençamutações genéticas aparecem, levando à falha de enzimas que estão envolvidas na produção de esteróides. Geralmente isso se deve à patologia do gene responsável pela formação do hormônio cortisol (95% dos casos). Em outros casos, há uma quebra de outras enzimas envolvidas na esteroidogênese.
Na maioria dos casos, os sintomas da patologia começam a aparecer após doenças graves, lesões e intoxicações, exposição à radiação, situações estressantes e estresse emocional, esforço físico prolongado e assim por diante.
A doença adquirida pode aparecer como resultado do androsteroma - um tumor benigno que pode facilmente se transformar em maligno. As neoplasias são formadas a partir de adenócitos do córtex adrenal, o que leva à síntese de uma grande quantidade de andrógenos. Esta patologia pode aparecer em qualquer idade.
Sintomas e sinais de doença
As formas viris e perdedoras de sal da doença são formadas no período pré-natal de desenvolvimento e aparecem após o nascimento da criança. Seu principal sintoma é a virilização da genitália externa. Nas meninas, o clitóris fica grande, parece um pênis masculino, os lábios também aumentam. Nos meninos, o pênis também aumenta, ocorre pigmentação do escroto.
A doença pode ser reconhecida pelas seguintes características:
- predominância de traços masculinos;
- pigmentação intensa dos genitais;
- crescimento precoce de pelos na região pubiana eaxilas;
- erupções cutâneas.
Junto com isso, ocorrem distúrbios somáticos graves, que em alguns casos levam à morte. Neste caso, os sintomas da síndrome adrenogenital são os seguintes:
- diarreia intensa e vômitos que levam à desidratação;
- convulsões.
As crianças com esta patologia têm insuficiência adrenal. A síndrome adrenogenital em recém-nascidos se manifesta por sinais como vômitos, acidose, adinamia, sucção lenta e hiperpigmentação.
Sinais de doença ao crescer
À medida que a criança cresce, os sintomas da doença se intensificam. Nas crianças, a desproporção no tamanho das partes do corpo começa a se formar. As meninas geralmente têm baixa estatura, ombros largos e pélvis estreita. Antes dos sete anos, inicia-se a puberdade, que é acompanhada pelo aparecimento de características masculinas secundárias.
Com a forma pós-puberal da doença, os sintomas são menos pronunciados. Normalmente, essas pessoas em tenra idade têm a aparência de pêlos na região pubiana, mamilos e axilas, bem como acima do lábio superior e ao longo da linha branca do abdômen. Tudo isso é acompanhado pelo desenvolvimento da acne. Não é incomum que uma criança desenvolva crescimento excessivo de pelos faciais ao redor do bigode, barba, púbis, peito, costas e extremidades entre as idades de dois e cinco anos.
De acordo com as estatísticas, a doença é frequentemente acompanhada por uma diminuição da pressão arterial, desenvolvimento de hipotensão, dores de cabeça e aumento da pigmentação da pele. Pode sero desenvolvimento de colapso devido a uma violação das funções metabólicas da água no corpo.
Em alguns casos, há um aumento da pressão arterial, que é causado por uma grande quantidade de mineralocorticóides no sangue de uma pessoa.
Consequências
Como regra, a síndrome adrenogenital leva ao desenvolvimento de infertilidade. Ao mesmo tempo, quanto mais cedo os sintomas da patologia aparecerem, menor a probabilidade de as mulheres engravidarem. Algumas formas da doença levam a abortos espontâneos no início da gravidez.
Complicação grave
A complicação mais grave da doença é a insuficiência adrenal aguda, que é acompanhada por extremidades azuis e frias, hipotermia, náuseas, vômitos e diarreia. Ao mesmo tempo, a síndrome adrenogenital em meninos e meninas geralmente leva à desidratação, pele seca, nitidez das características faciais, retração da fontanela, palpitações e diminuição da pressão arterial. Esta condição representa uma ameaça à vida, por isso é importante fornecer assistência médica em tempo hábil.
Medidas de diagnóstico
O diagnóstico da síndrome adrenogenital envolve o uso de várias técnicas:
- Ultrassom e tomografia computadorizada, cujos resultados mostram que as glândulas supra-renais estão aumentadas de tamanho, e o útero nas mulheres fica para trás no desenvolvimento.
- Análise laboratorial de sangue e urina, que mostra aumento da concentração de testosterona, DAE, FSH e LH, renina.
- Um teste de ACTH mostrando uma diminuição na concentração de cortisol.
- Pesquisa de soro sanguíneo para o conteúdo de androstenediona.
- Medição da temperatura basal.
Diagnóstico Diferencial
O médico diferencia a síndrome adrenogenital com doenças como ovários policísticos, androblastoma, androsteroma das glândulas adrenais. Neste caso, um estudo hormonal de urina e sangue é realizado para determinar a concentração de hormônios. Em casos graves, é necessário consultar um endocrinologista, urologista e geneticista.
Terapia
O tratamento da síndrome adrenogenital envolve a terapia de reposição hormonal, que visa suprir a f alta de esteroides. O tratamento hormonal não é usado na ausência de erupções cutâneas, ciclo menstrual normal e também na ausência de planejamento de gravidez no futuro. Em outros casos, a terapia dependerá da manifestação dos sintomas, da forma da doença e do grau de sua manifestação. Normalmente, outros medicamentos são prescritos juntamente com o uso de hormônios.
Se uma mulher planeja ter um bebê, ela deve tomar glicocorticosteróides até que a gravidez ocorra. A terapia pode ser complementada com medicamentos que estimulam a ovulação. Para reduzir o risco de aborto espontâneo, os hormônios devem ser tomados até a décima terceira semana de gravidez.
Um médico pode prescrever contraceptivos orais se uma mulher não estiver planejando uma gravidez, mas se queixar de irregularidades menstruais e erupções cutâneas. O tratamento neste caso dura até seis meses, após o que a terapia de reposição hormonal é recomendada.
Tratamento cirúrgico
No falso hermafroditismo grave, os hormônios são prescritos e a cirurgia é realizada para corrigir a genitália externa. Às vezes, a ajuda de um psicoterapeuta pode ser necessária. Isso geralmente acontece quando a doença congênita não foi diagnosticada em idade precoce e a menina foi criada na família como menino. Em alguns casos, os médicos removem o útero e seus anexos para preservar o sexo masculino civil, mas essa decisão deve ser tomada pela paciente.
A intervenção cirúrgica visa a ressecção do clitóris, dissecção do seio e formação da entrada da vagina. Em caso de infecção secundária, a dosagem dos medicamentos é aumentada.
Assim, as táticas de tratamento das diferentes formas da doença dependem da idade do paciente, da natureza dos distúrbios, do tempo de diagnóstico da patologia. Os médicos recomendam iniciar a terapia o mais cedo possível para reduzir o risco de complicações.
Previsão
O prognóstico da doença depende do diagnóstico oportuno, da qualidade do tratamento, da cirurgia plástica na genitália externa. Muitas vezes, os pacientes apresentam baixa estatura e defeitos estéticos, o que contribui para uma violação de sua adaptação à sociedade. Com um tratamento eficaz, as mulheres adquirem a capacidade de carregar uma criança normalmente. A terapia de reposição hormonal geralmente contribui para o rápido desenvolvimento das glândulas mamárias, a normalização do ciclo menstrual.
Na presença de uma forma perdedora de saldoenças, os pacientes muitas vezes morrem cedo na vida do desenvolvimento de pneumonia ou piloroespasmo. Segundo as estatísticas, a manifestação precoce da patologia leva à puberdade prematura.
Prevenção
Medidas preventivas são tomadas ao planejar a gravidez. Certifique-se de consultar um geneticista se houver casos de tal doença na família. Recomenda-se que ambos os parceiros sejam submetidos a ACTH para determinar o portador da patologia. Também é necessário realizar um estudo do nível de concentração de esteróides no quinto dia após o parto para poder iniciar a terapia para a patologia em tempo hábil.
