A "quebra" de um gene pode levar ao desenvolvimento de doenças muito graves, embora seja completamente impossível curá-las. Uma dessas patologias é a síndrome de Kalman. Essa síndrome ocorre predominantemente em homens, embora às vezes também seja encontrada em mulheres.
Descrição geral da doença
A síndrome de Kalman é uma patologia hereditária transmitida por um gene autossômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao X.
A doença é caracterizada por distúrbios do hipotálamo e da glândula pituitária. Neste caso, o primeiro produz incorretamente o fator de liberação. Por sua vez, ajuda a reduzir a produção de gonadotrofina na glândula pituitária. Neste caso, o funcionamento normal das gônadas torna-se impossível.
Causas para o desenvolvimento da patologia
Síndrome de Kalman é uma doença genética que pode ser desencadeada por qualquer coisa. A principal razão para o desenvolvimento da patologia é a conexão incorreta das células masculinas e femininas durante a concepção. Ou seja, uma das células continha o gene "quebrado",o que dá uma alta probabilidade de manifestação adicional da doença na criança.
Naturalmente, fatores externos também podem influenciar na deterioração da qualidade do núcleo genético. O principal é o meio ambiente. A interação de longo prazo com produtos químicos também pode causar várias mutações. A síndrome de Kalman pode ser muito óbvia ou expressa em pequenos desvios da norma.
Sintomas da doença
A doença apresentada apresenta sinais específicos, pelo que é fácil distingui-la de outras patologias. Se um paciente for diagnosticado com síndrome de Kalman, os sintomas podem ser:
- Puberdade inacabada. Às vezes está quase completamente ausente. Por exemplo, nos homens, há um pequeno volume de testículos - apenas 3 ml (normalmente deve ser 12 ml).
- Hiperplasticidade e má pigmentação do escroto.
- Subdesenvolvimento significativo do pênis e da próstata.
- A distribuição do tecido adiposo, como o de uma mulher.
- Ausência total ou parcial de características sexuais secundárias. Por exemplo, os homens podem não ter pelos no corpo.
- Passividade sexual.
- Malformações sistêmicas: fenda palatina, lábio leporino, céu gótico.
- Incapacidade de cheirar. Ao mesmo tempo, a percepção do paladar permanece.
Estes sinais podem ser expressos de forma significativa ou fraca. Tudo depende do grau de ruptura do hipotálamo e da glândula pituitária.
Recursosdiagnóstico
Síndrome de Kalman (fotos de pacientes apresentadas em recursos médicos especializados mostram desvios óbvios na estrutura do corpo masculino) não é uma doença muito comum. No entanto, seu diagnóstico deve ser tratado com atenção especial. Ele prevê as seguintes ações:
- Verificação dos principais níveis de hormônios no organismo: estradiol, testosterona, prolactina, hormônio do crescimento. O teste é longo e revelador. É realizado por pelo menos uma semana.
- Estudo adicional para ajudar os especialistas a distinguir a síndrome do atraso constitucional no desenvolvimento sexual.
- Teste do olfato. Isso é feito de forma muito simples: o paciente recebe substâncias (sabão, perfume) com um aroma forte. Com base nos resultados do exame, uma conclusão é feita: o olfato da pessoa é normal ou não.
- Ultrassom dos rins e testículos.
- RM do hipotálamo e glândula pituitária. Além disso, durante o exame com tomógrafo, deve-se atentar para qualquer neoplasia na cabeça que possa provocar o aparecimento dos sintomas descritos acima.
- Criação da história da família. Como a patologia apresentada é hereditária, a obtenção de informações sobre casos da doença na família do paciente possibilitará o diagnóstico mais preciso.
Características do tratamento
Como a patologia é genética, não será possível se livrar dela completamente. No entanto, a terapia é necessária. Imediatamente após o diagnóstico, o paciente recebetestosterona. O procedimento é realizado ao longo de vários meses.
Graças a esta terapia, os especialistas podem conseguir uma melhora no bem-estar geral do paciente, um aumento no desejo sexual. Além disso, a verificação é alcançada. Depois disso, os médicos continuam a terapia com o objetivo de restaurar a capacidade de produzir espermatozóides maduros. Nesse caso, não é mais a testosterona que é usada, mas as gonadotrofinas.
Por favor, note que se um homem foi diagnosticado com síndrome de Kalman, o tratamento terá que ser realizado por toda a vida. Isso ajudará a manter as características sexuais secundárias e restaurar uma vida relativamente normal. No entanto, se um paciente com esse diagnóstico decidir ter filhos, ele definitivamente deve recorrer à genética. O risco de ter um filho com tal patologia permanece muito alto. Caso contrário - com uma pequena gravidade dos sintomas e terapia adequada - o paciente pode levar uma vida completamente normal.
Quanto à prevenção, é praticamente inexistente. Naturalmente, é desejável evitar os fatores que podem levar à "quebra" do gene. Mantenha-se saudável!
