Osteopetrose ou doença do mármore é um dano grave ao tecido ósseo, cuja predisposição é geneticamente determinada. A patologia recebeu esse nome devido ao fato de que, no corte de raios-x, o osso afetado parece mármore. Outro nome para a doença é mármore mortal. Ela pode se desenvolver em qualquer faixa etária, mas é mais comumente diagnosticada em crianças.
Patologia foi descrita e analisada detalhadamente em 1904 pelo médico alemão Albers-Schoenberg. Esta é uma condição rara, afetando apenas uma em 500.000 pessoas.
Causas desta patologia
A principal razão para o desenvolvimento da doença do mármore é geralmente chamada de violação dos processos metabólicos de fósforo e cálcio no corpo. Os tecidos conjuntivos participam do trabalho de muitos órgãos e sistemas, mas não os controlam.atividade e funcionamento. Quando a patologia aparece, os tecidos começam a se comportar de forma atípica, retendo sais, o que acaba levando ao desenvolvimento de lesões e esclerose.
Hoje, a ciência médica não é capaz de explicar completamente a causa de tal falha no funcionamento dos tecidos conjuntivos. Fatores que influenciam o desenvolvimento da doença do mármore também são pouco compreendidos. Ao mesmo tempo, a medicina conseguiu identificar genes capazes de bloquear a formação de proteínas durante o período de mutação. Os genes são responsáveis pelos osteoclastos, pois são eles que causam a necrose óssea do tipo asséptica. As proteínas mutadas não estão mais envolvidas na osteossíntese, o que leva ao desenvolvimento da osteopetrose.
Muitos cientistas médicos hoje são da opinião de que temos uma doença hereditária, ou seja, uma doença para a qual existe uma predisposição genética, o que explica sua ocorrência frequente em crianças. Mesmo os resultados dos estudos confirmam que a patologia nomeada ocorre frequentemente em pacientes que estão intimamente relacionados.
Vamos considerar os principais sintomas da doença do mármore.
Sintomas da doença
Tecidos compactados nos ossos eventualmente começam a deslocar a medula óssea deles. Como resultado, anemia, trombocitopenia e necrose asséptica se desenvolvem em adultos e crianças. Além disso, o processo de hematopoiese em tais pacientes ocorre fora da medula óssea, ou seja, no baço, fígado, linfonodos, levando gradualmente a um aumento em todos os órgãos e sistemas do corpo.
Pessoas diagnosticadas com osteopetrose são caracterizadas por espessamento e, junto com ele, aumento da fragilidade óssea. Além disso, desenvolve-se necrose, o que provoca fraturas. As fraturas de quadril são as mais comuns.
Outros sinais de doença
Há também uma série de outras manifestações características da doença do mármore:
- As crianças sofrem de esclerose dos maxilares, o que interrompe ainda mais o processo de dentição e crescimento dos dentes.
- Osteopetrose geralmente causa cárie.
Os pacientes têm:
- Membros doloridos.
- Fadiga ao caminhar.
- Necrose asséptica e fraturas ósseas patológicas.
- Anemia do tipo hipocrômica, resultante da esclerose de cavidades contendo osso vermelho que promove a produção de sangue.
- Linfonodos, baço e fígado inchados.
- Mudanças deformações nos maxilares, tórax e crânio.
- Hidrocefalia em crianças menores de um ano (esta patologia leva a atrasos no desenvolvimento).
- Deterioração da visão como resultado da compressão do nervo óptico no canal afetado pela doença.
Curso da doença e estágios da patologia
Existem duas formas principais de doença do mármore, dependendo do grau de desenvolvimento da patologia:
- Primeira forma de osteopetrose. Na maioria das vezes, a doença do mármore é diagnosticada em crianças e, nesta fase, elas têm uma desaceleração no desenvolvimento.tecido ósseo, incluindo maxilares. Além disso, esta forma é acompanhada por patologias como necrose, que pode causar a morte. As características do estágio inicial são dor e fadiga nas extremidades inferiores.
- Forma atrasada. Aparece em adultos. Como regra, esta forma prossegue de forma latente. A fragilidade dos ossos neste caso é revelada apenas com base no exame de raios-X.
Deve-se esclarecer que a aparência dos ossos afetados nos estágios iniciais não muda. No entanto, com o desenvolvimento da patologia e a deterioração do estado do paciente, a doença deforma os tecidos ósseos e ocorre sua morte.
O que o médico vai prestar atenção?
Durante o exame inicial da criança, o especialista presta atenção aos seguintes sinais:
- Pele pálida.
- Atrasado no crescimento, bem como no desenvolvimento físico e mental.
- Problemas dentários - cárie severa, crescimento lento e dentição.
- Deformidades ósseas. Na maioria das vezes, a patologia afeta as partes faciais do crânio, bem como os quadris.
Fraturas frequentes, mesmo pela gravidade do próprio peso, não destroem o periósteo, de modo que os tecidos crescem juntos da maneira usual.
Como a doença do mármore é diagnosticada em adultos e crianças?
Diagnóstico da doença
Na medicina moderna, existem vários métodos para diagnosticar a doença hereditária descrita. O seguinte irá ajudá-lo a descobrir o que está causando isso.pesquisa:
- Coleta de informações e histórico relacionado, examinando parentes próximos do paciente.
- Realização de exame radiográfico, bem como radionuclídeo. Se uma pessoa desenvolve a doença do mármore, seus ossos endurecem e tornam-se opacos aos raios X.
- Exame de sangue bioquímico. Esta análise é necessária para determinar o nível de íons de fósforo e cálcio. Você também precisa passar por um exame de sangue geral.
- Tomografia computadorizada e ressonância magnética. Esses métodos de pesquisa permitem estudar os tecidos afetados em camadas e estabelecer o grau de esclerose.
- Realizando diagnóstico pré-natal.
Tratamento da doença do mármore
Infelizmente, a medicina não pode oferecer um tratamento que ajude a eliminar completamente a osteopetrose. Os médicos nesses casos realizam terapia sintomática destinada a fortalecer o tecido muscular, nervoso e ósseo dos membros, maxilares e esterno.
Pacientes com diagnóstico confirmado de doença do mármore são aconselhados a seguir regras dietéticas especiais, incluindo mais alimentos contendo vitaminas na dieta, nomeadamente frutas e legumes, sumos e produtos lácteos. Além disso, os pacientes com osteopetrose recebem exercícios de fisioterapia e massagens especiais. Útil para eles e tratamento em condições de resort e sanatório. Se for detectada necrose do tipo asséptica, o paciente recebe medicamentos com alto teor de ferro. Em casos particularmente graves, a transfusão de glóbulos vermelhos pode ser realizada.pesar.
Se a doença do mármore provocar fraturas ósseas, a terapia padrão para esses casos é realizada, incluindo:
- reposição;
- gesso fundido;
- alongando o esqueleto;
- instalação de endopróteses para fratura de quadril;
- e se for uma fratura da perna, então uma osteotomia é realizada.
Com prevenção e tratamento oportunos, a doença descrita tem prognóstico positivo. No entanto, no caso de um curso maligno da patologia, ocorre necrose do tecido mielógeno e, em seguida, o prognóstico torna-se desfavorável. Necrose asséptica, anemia, septicopiemia resultante de fratura grave dos membros, mandíbula e esterno, bem como devido a um processo inflamatório monogênico, podem ser fatais.
O transplante de medula óssea é atualmente considerado o tratamento mais eficaz para a doença marmorizada.
Prevenção
Muitos estão interessados em saber se existem medidas específicas para a prevenção da doença do mármore. Como a predisposição à patologia é herdada, existem métodos especiais que permitem diagnosticar a osteopetrose em uma criança, mesmo na fase de gestação. Afinal, o risco de dar à luz uma criança com essa patologia é muito alto, se entre parentes próximos alguém estiver doente com doença de mármore. Embora essa medida não seja preventiva, ela permite que os pais façam uma escolha.
Uma medida preventiva para a osteopetrose é considerada o monitoramento constante daortopedista. Este especialista monitora os desvios no desenvolvimento ósseo e emite, se necessário, um encaminhamento para osteotomia corretiva. Este último é um procedimento que, por meio de fraturas artificiais, melhora o funcionamento do sistema musculoesquelético. São as fraturas artificiais que dão aos ossos a oportunidade de assumir a posição ideal.
Condições de conforto para pacientes com osteopetrose
É muito importante que os pacientes com osteopetrose criem o máximo conforto. Isso exigirá o seguinte:
- Banheira ou chuveiro de borda baixa.
- Cadeiras e poltronas com encosto alto para não sobrecarregar a coluna.
- Um carro equipado com um assento especial.
- Se possível, é necessário eliminar todas as soleiras e degraus da casa.
- Sem trabalho pesado.
- Mudando para sapatos ortopédicos especiais.
Claro que tais medidas não resolverão o problema da doença do mármore. No entanto, isso facilitará a vida do paciente e melhorará sua qualidade de vida.
Transplante de medula óssea
O transplante de medula óssea é atualmente a única maneira de se livrar da osteopetrose. Esta técnica envolve uma intervenção cirúrgica séria, mas mostra um alto grau de eficácia.
Um ponto importante nesse caso é a busca por um doador, que pode levar mais de um ano. O paciente entra em uma lista especial na fila do transplante e aguarda o resultado. Há também uma série de pontos negativos. Sim, um enxerto ósseo.do cérebro é uma operação séria com risco de vida. Nem em todos os casos, a medula óssea se enraíza no corpo do paciente, às vezes pode ser rejeitada. Portanto, a operação envolve a supressão do sistema imunológico humano, o que pode afetar seriamente sua saúde no futuro.
Previsão
Osteopetrose (mármore mortal) em sua forma inicial leva a um alto risco de mortalidade infantil. Houve casos em que a doença parou por conta própria e por muitos anos não se fez sentir. Em outros casos, houve uma progressão acentuada dos sintomas, a anemia tornou-se mais pronunciada, o paciente muitas vezes sofria de infecções purulentas.
A chance de desenvolver complicações graves e morte é alta em crianças pequenas. Na idade adulta, a doença prossegue de forma menos ativa e se manifesta apenas pelo aumento da fragilidade dos tecidos ósseos.
Independentemente da gravidade da doença do mármore, os pacientes devem ficar sob a supervisão de um ortopedista por toda a vida. O especialista é capaz de perceber o progresso da patologia a tempo e tomar as medidas adequadas.
É muito importante seguir as recomendações de um especialista e monitorar sua saúde. A doença dos ossos de mármore é uma patologia grave que exige a adoção de todas as medidas necessárias para a recuperação e manutenção do corpo.
