Os distúrbios da coordenação dos movimentos são encontrados em várias doenças do sistema nervoso central. Todos eles estão associados a distúrbios na estrutura do cerebelo. Na maioria das vezes, essas patologias são de natureza genética e são herdadas. Uma dessas anomalias é a doença de Friedreich. Esta patologia é considerada bastante comum em comparação com outros defeitos cromossômicos. Além do sistema nervoso, estende-se a outros órgãos. Em primeiro lugar, isso se aplica ao coração e aos músculos. Em comparação com outras ataxias, esta doença não pode ser diagnosticada precocemente, pois não se torna aparente até os 20 anos.
Patologia de Friedreich - o que é?
A doença de Friedreich é um distúrbio neurológico que pertence a patologias genéticas. É muito difícil suspeitar dessa anomalia antecipadamente, pois ela não se manifesta de forma alguma na infância. A doença geralmente ocorre em famílias. Portanto, com esses distúrbios, as gestantes precisam passar por um exame genético completo.
História e disseminação da patologia
Ataxia de Friedreichfoi isolada pela primeira vez como uma doença independente na década de 60 do século XIX. Ao mesmo tempo, verificou-se que a epidemiologia dessa anomalia é desigual. Você também pode traçar a relação entre a doença e a etnia dos pacientes. Na maioria das vezes, essa patologia ocorre em pessoas nascidas de casamentos consanguíneos. Pela mesma razão, é mais comum entre pequenos grupos étnicos. Comparada a outras ataxias, a doença de Friedreich é bastante comum. Ocorre em 1-7 pessoas por 100.000 pessoas. Atualmente, já se sabe quais distúrbios genéticos levam a essa patologia, portanto, com uma história hereditária sobrecarregada, pode ser diagnosticada na fase de desenvolvimento intrauterino do feto.
Causas da doença de Friedreich
Para entender de onde vem a doença de Friedreich, como é transmitida e disseminada, é necessário conhecer a etiologia desta anomalia. Esta patologia refere-se a defeitos cromossômicos hereditários. É transmitido de forma autossômica recessiva através das gerações. Portanto, muitas vezes a doença pode ser encontrada em vários membros da família. Com a concepção de filhos de casamentos aparentados, a frequência de ocorrência desta patologia aumenta. Portanto, essas famílias precisam de um exame mais minucioso ao planejar uma criança. Os cientistas descobriram que todos os pacientes com esta doença têm um defeito genético no nono cromossomo. Se um dos pais tiver essa anomalia, a chance de a criança ficar doente é de 50%. Apesar da natureza hereditária da doença, existemprovocando fatores ambientais que podem causar mutações cromossômicas durante a embriogênese. Estes incluem: maus hábitos (dependência de drogas, alcoolismo), radiação, situações estressantes.
Patogênese da anomalia de Friedreich
A principal manifestação da doença é a ataxia cerebelar. Ocorre devido à degeneração gradual das células do sistema nervoso. O mecanismo de dano é que, devido ao gene mutante contido no 9º cromossomo, o corpo deixa de produzir uma substância - a frataxina. Como resultado, as células acumulam uma quantidade maior de ferro. Isso desencadeia o próximo processo patológico - o acúmulo de radicais livres e peroxidação lipídica. Como resultado, ocorre a destruição das membranas celulares e do tecido nervoso. Na maioria das vezes, esse processo afeta os cornos posteriores da medula espinhal e o sistema piramidal. Essas estruturas são responsáveis pela função motora do corpo, por isso há um distúrbio de coordenação. Em alguns casos, outras estruturas cerebrais também são afetadas: os cornos anteriores, as fibras periféricas e o sistema nervoso central. Na maioria das vezes, a degeneração não cobre os nervos cranianos e os centros vitais (respiratórios, vasculares). Em casos raros, são observados distúrbios visuais e auditivos.
Além dos sintomas neurológicos, ocorrem alterações no sistema esquelético. Muitas vezes, em pacientes com anomalia de Friedreich, há uma curvatura da coluna e deformidade dos pés. Além disso, o processo patológico captura o músculo cardíaco. Neste caso, os cardiomiócitos normais são substituídos por células fibrosas e gordurosas.pano.
Quadro clínico da doença
Com base na patogênese da doença, o quadro clínico depende da extensão do dano às estruturas da medula espinhal e do cérebro. A síndrome típica é a ataxia. Mas em alguns casos, existem outras violações. Se a doença de Friedreich for diagnosticada, os sintomas da patologia são os seguintes:
- Ataxia cerebelar. Esta síndrome aparece em pacientes por volta dos 20 anos. Suas principais manifestações são uma mudança na marcha, instabilidade, nistagmo. No exame neurológico, os pacientes não conseguem realizar o teste do joelho e ficam instáveis na posição de Romberg.
- Hipotensão muscular. Junto com a mudança na marcha, há fraqueza progressiva nas pernas. Mais tarde, o processo também passa para os músculos da cintura escapular superior. É difícil para os pacientes manter os membros em uma determinada posição. Isso leva à fraqueza articular e extensão patológica dos membros ("pé de Friedreich"). Em alguns pacientes, observa-se o fenômeno oposto - espasmo muscular, paresia.
- Hipercinesia. Devido à derrota do sistema piramidal do cérebro em pacientes com doença de Friedreich, observa-se um tremor da cabeça e dos membros. Às vezes pode haver violações de expressões faciais - tiques.
- Distúrbios do sistema musculoesquelético. Os pacientes geralmente têm escoliose e outras curvaturas da coluna. Devido à “frouxidão” das articulações das extremidades inferiores, ocorre a deformidade do pé característica desta patologia. Ao mesmo tempo, seu arco se aprofunda e as falanges proximais se aprofundam.
- Diminuição gradual dos reflexos tendinosos.
- Mudança de caligrafia.
- Cardiomiopatia hipertrófica. Esta síndrome é observada em quase todos os pacientes (90% dos casos). Clinicamente, manifesta-se por surdez dos sons cardíacos durante a ausculta, aumento do tamanho do coração e aparecimento de sopro sistólico. Ao mesmo tempo, a pessoa se queixa de dor na região do peito, f alta de ar.
Sintomas menos típicos são distúrbios sensoriais, oftalmoplegia, ptose. Às vezes, processos degenerativos capturam o nervo auditivo e óptico. Isso causa perda auditiva, cegueira.
Critérios diagnósticos para ataxia de Friedreich
Suspeitar da doença de Friedreich não é difícil para um neurologista experiente. Em primeiro lugar, o médico chama a atenção para o fato de que as violações começam em uma certa idade. Geralmente na infância e adolescência, as queixas estão completamente ausentes. Além disso, durante a coleta da anamnese, muitas vezes há uma ligação entre a doença e fatores hereditários (casamento entre parentes, ataxia em um dos membros da família). Se a doença de Friedreich for detectada, o diagnóstico por um neurologista procederá de acordo com o seguinte esquema (pontos que o médico presta atenção):
- Fraqueza muscular (geralmente nas extremidades inferiores).
- Reflexos tendinosos reduzidos.
- Posição instável de Romberg.
- Nistagmo horizontal.
- Incapaz de realizar o teste calcanhar-joelho.
- Paresis e paralisia (raro).
- Hipercinesia.
Além disso, é necessário um exame por um cirurgião. O médico determina violações do sistema osteoarticular das extremidades inferiores, curvatura da coluna vertebral. Se houver suspeita desta patologia, também é necessário um exame por um oftalmologista e um cardiologista.
O principal método diagnóstico é a análise genética, durante a qual é detectada uma anomalia cromossômica. A ressonância magnética cerebral também é realizada.
doença de Friedreich: código CID 10
Apesar do diagnóstico clínico, cada patologia deve ser registrada de acordo com a nomenclatura internacional. A doença de Friedreich de acordo com a CID-10 tem o código G11.1. Isso significa que, de acordo com a escala internacional, essa patologia tem o seguinte nome: ataxia cerebelar precoce.
Doença de Friedreich: tratamento da patologia
Apesar do fato de que a neurologia como ciência já está bastante desenvolvida, esta doença não pode ser completamente curada. Isso se deve ao fato de sua causa ser uma mutação genética que não pode ser afetada. No entanto, os médicos estão corrigindo distúrbios neurológicos, facilitando a vida dos pacientes. Antioxidantes são usados (droga "Mexidol"), meios para melhorar a circulação cerebral (drogas "Piracetam", "Cerebrolysin"). Estas substâncias medicinais podem retardar os processos degenerativos. Para melhorar a função motora, são realizadas fisioterapia, correção ortopédica e massagem. Em alguns casos, é necessário tratamento cirúrgico (com grande curvatura dos pés).
Prevenção de doenças ecomplicações
Infelizmente, é impossível prever com antecedência o desenvolvimento da doença de Friedreich. No entanto, a patologia não se aplica a anomalias muito raras. Portanto, com uma história hereditária sobrecarregada em uma mulher grávida, é necessário realizar uma análise genética do feto.
Para prevenir o desenvolvimento de complicações em pacientes com patologia de Friedreich, é necessário acompanhamento médico constante. Apesar do transtorno referir-se a problemas neurológicos, a supervisão de um cirurgião, cardiologista, oftalmologista e geneticista também é importante. Para evitar a rápida progressão da doença, a terapia de manutenção é realizada. Os pacientes também precisam de cuidados especiais e apoio de seus entes queridos.
Prognóstico para a doença de Friedreich
Dado que a patologia se refere a anormalidades cromossômicas de progressão lenta, os pacientes vivem em média de 30 a 40 anos. Na maioria das vezes, os distúrbios neurológicos não afetam as habilidades mentais e as estruturas vitais do cérebro. No entanto, os pacientes requerem supervisão médica constante. Além disso, os pacientes devem se envolver em exercícios de fisioterapia para manter o tônus muscular. A causa mais comum de morte é a doença cardiovascular. A cardiomiopatia hipertrófica leva ao longo dos anos à insuficiência cardíaca congestiva, resultando na doença de Friedreich. Fotos de pacientes com esta patologia podem ser vistas neste artigo e literatura especial.
