Uma doença causada pela f alta da importante enzima alfa-galactosidase A é comumente chamada de doença de Fabry, em homenagem ao cientista que a descobriu. Mutações em genes foram descritas pela primeira vez em 1989 na Inglaterra.
No estado normal, esta enzima está presente em quase todas as células do corpo e está envolvida no processamento de lipídios. Em indivíduos que herdaram o gene defeituoso, há um acúmulo de matéria gordurosa nos lisossomos. Em última análise, a doença leva à destruição das paredes vasculares, células e tecidos. A doença de Fabry é uma doença genética rara também chamada de "doença de armazenamento lisossomal".
Sintomas
A doença, segundo observações médicas, manifesta-se primeiramente em adultos e crianças no período pré e puberal.
A sintomatologia da doença é a seguinte:
- Queimação e dor que ocorre nos membros, agravada pelo esforço físico e contato com calor. A dor é frequentemente acompanhada por condições febris.
- Fraqueza. Muitas vezes, tais manifestações são acompanhadas de mau humor, ansiedade, sensação de ansiedade. Os pacientes sentem uma deterioração do humor e insegurança, o que reduz significativamente a qualidade de vida.
- Reduza a transpiração.
- Fadiga de pernas e braços. Uma pessoa, à medida que a doença se desenvolve, não pode realizar nem as ações mais comuns, pois experimenta fadiga constante. Juntamente com a dor, esses sintomas levam ao completo desamparo.
- Proteinúria. A doença é acompanhada pelo aumento da excreção de proteínas junto com a urina. Muitas vezes, esse sintoma leva a um diagnóstico errado.
- Formação de erupções nas nádegas, virilha, lábios, dedos.
- Distúrbios Autonômicos.
Cerca de um terço das crianças desenvolvem síndrome articular juntamente com os sintomas listados. A criança experimenta crescente dor muscular, diminuição da visão, f alta de atividade cardiovascular. À medida que a deficiência enzimática progride, observam-se danos nos rins e aumento da pressão arterial. No entanto, esse diagnóstico é feito muito raramente em crianças, por isso é tão importante entrar em contato com centros profissionais para exames de sangue em nível genético em caso de manifestações.
Quem herda a doença?
Muitas pessoas se perguntam como a doença de Fabry se manifesta, o que é? De acordo com a pesquisa, os médicos chegaram às seguintes conclusões:
- A doença pode se desenvolver em uma pessoa independentemente do sexo.
- O gene que causa o desenvolvimento da doença está localizado emcromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X e, se ele contiver o gene afetado, é mais provável que desenvolvam sintomas. Um homem não pode passar a doença para seus filhos, mas todas as filhas herdam esse defeito.
- As mulheres têm dois cromossomos X, então há 50/50% de chance de passar a doença para crianças de ambos os sexos.
- Os sintomas geralmente aparecem na infância, adolescência e adultos jovens.
- O gene defeituoso ocorre em 1 em 12.000 recém-nascidos, o que é raro.
Diagnóstico da doença
O diagnóstico correto muitas vezes causa dificuldades, pois a doença é bastante rara e se manifesta com toda uma gama de sintomas clínicos. Pacientes com suspeita de doença de Fabry são examinados por especialistas de diferentes áreas clínicas.
A experiência prática mostra que entre as manifestações iniciais dos sintomas e o diagnóstico final demora cerca de 12 anos em média. É muito importante estabelecer a doença o mais cedo possível para iniciar um tratamento completo.
Os profissionais de saúde devem suspeitar desse distúrbio genético se uma pessoa apresentar uma combinação de mais de dois sintomas da doença. Na primeira infância, a doença de Fabry (uma foto do cromossomo afetado é apresentada abaixo), praticamente não se manifesta, então o diagnóstico pode ser complicado.
Diagnóstico da doença em homens
As seguintes atividades estão disponíveis para homens:
- Análise do pedigree, árvore genealógica. Considerandodevido ao caráter hereditário da lesão, a coleta da história familiar é de fundamental importância no diagnóstico. Mas para membros da mesma família, a doença pode não ser reconhecida.
- Pesquisa sobre o conteúdo da enzima galactosidase no sangue.
- Análise de DNA - realizada em caso de obtenção de resultados ambíguos de estudos bioquímicos. O DNA pode ser obtido de qualquer material biológico.
Doença de Fabry: diagnosticando lesões em mulheres
Para mulheres, as seguintes atividades são implementadas:
- Análise de pedigree.
- Análise de DNA.
- O conteúdo da enzima no sangue não é o principal indicador da doença, devido à ativação assimétrica dos cromossomos X. Pode estar dentro da faixa normal, mesmo que a mulher tenha uma doença.
Diagnóstico Pré-natal
A pesquisa é realizada medindo o nível da enzima nos tecidos do feto. Isso é necessário se a mãe sofre de uma doença genética ou há suspeitas de que o bebê possa herdar a doença de Fabry. Os sintomas da doença praticamente não aparecem após o nascimento e se fazem sentir com a idade avançada.
Potenciais complicações
Se o paciente não for diagnosticado e a doença não for tratada, na maioria dos casos surgem as seguintes complicações:
- Insuficiência renal aguda. Uma pessoa perde constantemente proteína na urina, ou seja, desenvolve proteinúria.
- Mudando as funções e a forma do coração. Ouvir revela insuficiênciaválvulas cardíacas, contrações irregulares.
- Fluxo sanguíneo saudável prejudicado no cérebro. O paciente sente tonturas frequentes, uma complicação grave é um acidente vascular cerebral.
Tratamento
As pessoas com suspeita de doença de Fabry são encaminhadas para centros especializados onde há experiência no tratamento de doenças de depósito lisossomal. Nessas instituições, a presença de patologia é confirmada e a terapia adequada é implementada.
Até o ano 2000, o principal princípio terapêutico visava a superação das condições negativas que se desenvolvem com a progressão da doença. No momento, uma abordagem diferente está sendo adotada para ajudar a eliminar não apenas os sintomas que a doença de Fabry causa. O tratamento consiste em terapia de reposição enzimática. Os pacientes recebem medicamentos alfa-, beta-galactosidase.
A doença de Fabry (cujos sintomas e investigações levaram a um diagnóstico correto) deve ser tratada imediatamente. É realizado através de injeções que o paciente recebe a cada duas semanas. Este método pode ser implementado com a ajuda de uma enfermeira em uma clínica ou em casa, se a pessoa tolerar bem a infusão. O tratamento permite normalizar o metabolismo, elimina a recorrência dos sintomas, previne o desenvolvimento da doença.
Replagal é considerado o principal medicamento utilizado para reposição. A solução está disponível em frascos de 5 ml. A droga é bem tolerada, em casos raros há efeitos colaterais: coceira, dor abdominal,febre.
Se a doença causar dor intensa, os pacientes podem receber prescrição adicional de anticonvulsivantes, analgésicos, anti-inflamatórios não esteroides.
Muitos especialistas acreditam que o correto diagnóstico e tratamento da doença de Fabry pode mudar o curso natural da doença. O uso eficaz do tratamento de substituição pode impedir seu desenvolvimento.
Controle de laboratório
No contexto do curso em curso, é necessário realizar uma determinação quantitativa de triexósido de ceramida. Com o tratamento bem sucedido, sua concentração diminui. Em alguns estudos clínicos, o nível de globotriaosil esfingosina é usado como indicador de eficácia.
As injeções não são prescritas durante a gravidez e lactação, a menos que a mulher tenha outra doença com risco de vida.
Resultados
A doença de Fabry é uma lesão genética grave, acompanhada de dor, prejudicando a qualidade de vida humana e levando à incapacidade. Muitos pacientes não recebem o tratamento adequado, por isso não conseguem trabalhar de forma eficaz, estudar, queixam-se de sentimentos de frustração, cansaço, depressão, ansiedade.
A gravidade dos sintomas cotidianos pode piorar à medida que a doença progride, e a expectativa de vida das pessoas que a sofrem é, em média, 15 anos menor do que a da população em geral. Mas a doença de Fabry não é uma sentença, com tal doença, sujeita a terapia de substituição, pode-se levar uma vida plena.
