A medicina moderna atingiu agora o mais alto nível. Certos sucessos também foram registrados na luta contra doenças hereditárias. No entanto, por mais importante que seja o tratamento dessas doenças, a prioridade é a prevenção. Este processo é realizado em duas direções: prevenir o surgimento de novas doenças e prevenir o nascimento de crianças nas famílias onde há problemas hereditários. Muitas pessoas os identificam com doenças congênitas. No entanto, há uma diferença fundamental entre eles. As doenças congênitas são causadas por vários fatores. Além dos problemas hereditários, circunstâncias externas, como exposição a drogas, radiação, etc., podem servir como ativadores da doença. o futuro.
O significado da genética
Vale ress altar que antes de se engajar na prevenção, é necessário descobrir se há problemas em uma determinada família. Neste assunto, os fatores genéticos são de grande importância. Por exemplo, descobriu-se que vários membros de uma célula da sociedade tinham uma doença hereditária. Em seguida, outros membros da família devem passar por um exame especial. Isso ajudará a identificar pessoas que têm predisposição para esta doença. A prevenção e o tratamento oportunos de doenças hereditárias evitarão muitos problemas no futuro.
Atualmente, os cientistas estão trabalhando no estudo de genes que predispõem a doenças crônicas. Se tudo correr bem, será possível formar determinados grupos de pacientes e começar a implementar medidas preventivas.
Passaporte Genético
Como já mencionado, a medicina moderna está se desenvolvendo a cada dia. Isso também se aplica à prevenção de doenças hereditárias. Os especialistas estão pensando seriamente em introduzir um passaporte genético. Representa informações que refletem o estado de um grupo de genes e loci marcadores em um indivíduo em particular. Vale ress altar que este projeto já foi pré-aprovado, e países como Estados Unidos e Finlândia estão alocando investimentos para desenvolver a ideia.
A introdução do passaporte genético parece ser um passo sério no desenvolvimento do diagnóstico e prevenção de doenças hereditárias. Afinal, com sua ajuda será fácil identificar uma predisposição à patologia e começar a combatê-la.
Detecção de Tendência da Doença
Para começar, vale dizer que toda família deve monitorar sua saúde e estar ciente de suas doenças hereditárias. Se umcompor e analisar corretamente o pedigree, é possível detectar a predisposição da família a uma determinada patologia. Então, usando vários métodos, os especialistas identificam a presença de uma tendência de membros individuais da célula da sociedade à doença.
No nosso tempo, são descobertos genes de predisposição a alergias, infarto do miocárdio, diabetes mellitus, asma, oncologia, doenças ginecológicas, etc. Às vezes, o médico avalia o nível de imunidade do paciente e determina a presença de genes alterados. Deve-se notar que as doenças hereditárias e congênitas e sua prevenção é um assunto bastante complicado. Portanto, primeiro você precisa realizar a pesquisa mais completa para ter uma ideia do problema. Os exames médicos devem ser realizados apenas com o consentimento do indivíduo, ficando o especialista obrigado a manter o sigilo das informações.
Após receber o resultado, o especialista, também mediante acordo, pode encaminhá-lo ao seu médico. E então o médico começará a trabalhar na prevenção de doenças hereditárias.
Tipos de patologias hereditárias
Como qualquer outra doença, esta tem sua própria classificação. Os problemas hereditários são divididos em três tipos principais:
- Doenças genéticas. Esta doença ocorre como resultado de danos no DNA no nível do gene.
- Doenças cromossômicas. Esta patologia aparece devido ao número errado de cromossomos. A doença hereditária mais comum desta espécie é a síndrome de Down.
- Doenças com hereditariedadepredisposição. Estes incluem diabetes, hipertensão, esquizofrenia, etc.
Quanto aos métodos de prevenção de doenças hereditárias, existem vários dos mais eficazes, que serão discutidos a seguir.
Identificação da doença antes do nascimento do bebê
No momento, esses estudos são muito eficazes. Isso se deve à introdução dos mais recentes métodos de diagnóstico pré-natal. Graças a esses métodos, tornou-se possível recomendar não ter filhos nas famílias e até interromper a gravidez. É impossível prescindir de medidas extremas, porque quando uma patologia hereditária é detectada, é necessário tomar medidas. Caso contrário, podem surgir situações insolúveis que levarão a sérias consequências.
Com a ajuda do diagnóstico pré-natal, é possível prever o desfecho de uma gravidez com determinada patologia. Ao realizar vários estudos, é possível com grande probabilidade detectar problemas no desenvolvimento do feto, bem como cerca de meio milhar de doenças hereditárias.
A razão para iniciar um diagnóstico pode ser:
- identificação de uma doença específica na família;
- certas doenças de ambos os pais ou apenas da mãe;
- idade da mulher (mais de 35 anos).
Métodos de diagnóstico pré-natal
Medidas para a prevenção de doenças hereditárias incluem métodos de detecção pré-natal de doenças. Entre eles estão:
- Amniocentese. Sua essência está na extração do líquido amniótico. Este processorealizada com 20 semanas de gestação por meio de punção da parede abdominal.
- Biópsia de córion. Este método consiste na obtenção de tecido coriônico. Deve ser utilizado mais cedo, nomeadamente às 8-9 semanas de gravidez. O resultado é obtido com uma punção da parede abdominal ou através do acesso ao colo do útero.
- Placetocentese. Neste caso, você precisa obter as vilosidades da placenta. Este método é usado a qualquer momento durante a gravidez. Como nos casos anteriores, as vilosidades podem ser obtidas por punção da parede abdominal.
- Cordocentese. Especialistas identificam esse método como o mais eficaz. Sua essência é obter sangue perfurando o cordão umbilical. Aplique o método em 24-25 semanas de gestação.
Estudo de gravidez
Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças hereditárias em nascituros com defeitos é realizado por meio de triagem de mulheres grávidas. Esse processo é realizado em duas etapas: detecção dos níveis de proteína no sangue e ultrassonografia do feto.
O primeiro procedimento é realizado por obstetras ou ginecologistas qualificados e com os equipamentos necessários. Os níveis de proteína são verificados duas vezes: às 16 e 23 semanas de gravidez.
A segunda etapa é relevante apenas se houver alguma suspeita de que o nascituro tenha problemas. O exame de ultra-som é melhor feito em instituições especiais. Depois disso, é realizada uma consulta genética, com base na qual um método é selecionado. Diagnóstico pré-natal. Depois que todos os testes necessários forem aprovados, o futuro da gravidez será decidido por especialistas.
Exame de recém-nascidos
Qual é a prevenção de doenças hereditárias? Esta pergunta é feita por muitas pessoas porque pensam que não pode ser evitada, mas estão erradas. Com diagnóstico e tratamento oportunos, doenças hereditárias não causarão complicações que podem levar à morte.
A triagem é um método bastante popular e eficaz de detectar uma doença. Um grande número desses programas foi desenvolvido. Eles ajudam a fazer um levantamento do quadro pré-clínico de certas doenças. Eles têm lugar para ser se a doença é grave. Então, em caso de diagnóstico precoce e oportuno, a doença pode ser curada.
Na Rússia agora existe tal prática. Algumas clínicas introduziram programas para o diagnóstico e tratamento de hipotireoidismo e fenilcetonúria. Como teste, o sangue é retirado de crianças no 5º-6º dia de vida. Aqueles com violações identificadas pertencem a um determinado grupo de risco. Essas crianças recebem tratamento que reduz significativamente a chance de complicações.
Aconselhamento genético
Aconselhamento genético é um atendimento médico especializado que visa prevenir o nascimento de crianças doentes. As doenças hereditárias humanas e sua prevenção ocupam um lugar especial entre outras doenças. Afinal, estamos falando de crianças.que ainda nem nasceram.
O aconselhamento só pode ser realizado por um especialista altamente qualificado na área da genética. Este método é perfeito para prevenir o nascimento de crianças com doenças hereditárias de difícil tratamento. O objetivo do aconselhamento é determinar o risco de uma criança nascer com uma doença hereditária. Além disso, o médico deve explicar aos pais o significado deste procedimento e ajudá-los a tomar uma decisão.
Motivos para aconselhamento
A prevenção de doenças hereditárias é desenvolvida em alto nível graças a novos métodos e técnicas. O aconselhamento genético é realizado nos seguintes casos:
- nasce uma criança com uma patologia congênita do desenvolvimento;
- suspeita ou estabelecimento de doença hereditária na família;
- casamento entre parentes;
- se houve casos de abortos ou natimortos;
- idade grávida (acima de 35);
- gravidez é difícil e com complicações.
O médico assume uma enorme responsabilidade quando dá conselhos, dos quais depende a prevenção do nascimento de uma criança deficiente, fadada ao sofrimento físico e mental. Portanto, é necessário basear-se não em impressões, mas em cálculos precisos da probabilidade de ter um filho doente.
Conclusão
Muitas vezes, os próprios pais têm medo de dar à luz um bebê doente e se recusam a fazê-lo. Esses medos nem sempre são justificados, e se o médico nãoconvencê-los, então uma família completamente saudável pode não acontecer.
A prevenção de doenças hereditárias começa no consultório. Depois de realizar a pesquisa necessária, o especialista deve explicar todas as nuances aos pais antes de tomar uma decisão final. De qualquer forma, eles têm a última palavra. O médico, por sua vez, deve fazer todo o possível para que a criança nasça saudável e estabeleça uma família saudável.
