As doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas através de células germinativas de geração em geração. No total, são mais de seis mil doenças desse tipo. Cerca de mil deles hoje podem ser identificados antes mesmo do nascimento de uma criança. Além disso, essas doenças podem se manifestar no final da segunda década de vida e até mesmo após os 40 anos. Mutações em genes ou cromossomos são a principal causa de doenças hereditárias.
Classificação das doenças hereditárias
As doenças hereditárias são divididas em dois grupos:
- Causa simples ou monofatorial. São doenças associadas a mutações em cromossomos ou genes.
- Multi-causal ou multifatorial. São doenças que aparecem como resultado de alterações em vários genes e devido à influência de inúmeros fatores ambientais.
Para o aparecimento de uma doença semelhante em um dos membros da família, essa pessoa deve ter uma combinação de genes semelhante ou a mesma que seus parentes próximos já possuem. É por isso que as doenças hereditárias estão associadas à presença de genes comuns em parentes de graus variados de parentesco.
Grau de parentesco e compartilhamento de genes relacionados comuns
Como cada parente de primeiro grau do paciente possui 50% de seus genes, portanto, essas pessoas podem ter uma combinação idêntica de genes que predispõe ao aparecimento dessa doença. Parentes do terceiro e segundo grau de parentesco são ligeiramente menos propensos a ter o mesmo conjunto de genes com o paciente.
Doenças Hereditárias - tipos
A doença hereditária pode ter mais de um tipo. Distinguir:
- Doenças cromossômicas. Muitas vezes, quando uma célula se divide, acontece que pares individuais de cromossomos permanecem juntos. Como resultado, o número de cromossomos em uma nova célula é maior do que em outras. Este fato leva a distúrbios metabólicos. Essas doenças ocorrem em 1 em cada 180 recém-nascidos. Essas crianças têm inúmeras malformações congênitas, retardo mental e muito mais.
- Distúrbios autossômicos levam a doenças múltiplas e graves.
- Mutações genéticas. Doenças monogênicas envolvem mutações em um gene. Essas doenças são herdadas de acordo com a lei de Mendel.
- Doenças metabólicas hereditárias. Quase todas as patologias genéticas estão associadas a doenças metabólicas hereditárias. Quando ocorre uma mutação no processo de estruturação do operon, uma proteína com estrutura irregular é sintetizada. Como resultado, os produtos metabólicos patológicos se acumulam, o que é muito prejudicial ao cérebro.
Existem outras doenças hereditárias. Antes de iniciar seustratamento, é necessário passar por um diagnóstico completo. Os médicos recomendam estar extremamente atentos a todas as gestantes em cuja família há pacientes com esse diagnóstico. Isso ocorre porque essas mulheres grávidas devem estar sob supervisão especial. Somente neste caso, o grau de manifestação desta doença no bebê pode ser minimizado. A principal coisa a lembrar é que qualquer doença hereditária, com intervenção médica em um determinado período de tempo, pode ocorrer muito mais facilmente.
