Síndrome de Aper é uma condição rara que afeta um em cada 20.000 recém-nascidos. Esta é uma desordem genética complexa, que se caracteriza por uma alteração na forma do crânio, devido à sinostose prematura (crescimento excessivo) das suturas cranianas, e anomalias no desenvolvimento dos membros, nomeadamente, sindactilia simétrica das mãos e pés (fusão completa ou parcial dos dedos das mãos ou dos pés adjacentes).
Pela primeira vez esta patologia foi identificada pelo médico francês Apert em 1906, observando nove recém-nascidos com suspeita desta doença genética. Apert descobriu suas características e descreveu a síndrome.
Síndrome de Aper: causas do desenvolvimento
Síndrome de Aper, cujas causas ainda são desconhecidas, pode ser herdada. A síndrome de Apert às vezes é causada por uma infecção durante a gravidez, como rubéola, gripe, meningite, tuberculose ou exposição a raios-x.
Síndrome de Aper: clínicamanifestações
Pacientes com síndrome de Apert apresentam anormalidades no desenvolvimento do crânio e vários outros sintomas sintomáticos:
- Crânio "torre" - crescimento da cabeça principalmente em altura;
- testa alta e proeminente, orelhas grandes;
- ponta do nariz achatada;
- olhos profundos e arregalados;
- devido às órbitas oculares planas, o desenvolvimento de olhos esbugalhados;
- frequentemente a divisão do céu - "boca de lobo";
- fusão dos dedos nas mãos e pés, na zona dos ombros, cotovelos;
- desenvolvimento de rigidez em grandes articulações;
- atrasado no desenvolvimento físico e mental;
- crescimento anão é frequentemente observado, pode haver perda auditiva, infecção do ânus, anomalias na estrutura do pâncreas e rins;
- alterações patológicas nos olhos com desenvolvimento de catarata, estrabismo, nistagmo, ptose.
O diagnóstico da síndrome de Aper é realizado inicialmente pela aparência do paciente. Em seguida, o paciente é examinado por meio de testes genéticos.
Síndrome de Aper: foto do paciente
As fotografias apresentadas no artigo são a melhor forma de falar sobre a aparência do paciente.
Síndrome de Aper: tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome de Apert, mas são necessários cuidados cirúrgicos para prevenir e corrigir deficiências físicas e retardo mental. A essência da operação é fechar as suturas coronárias, aliviar a pressão intracraniana, a cirurgia ortodôntica também é necessária.
As operações cirúrgicas no futuro visam a formação de dedos nas extremidades superiores e inferiores. Muitas vezes há uma fusão dos dedos indicador, médio e anelar devido a tecidos moles e até ossos. Os cirurgiões realizam operações para separar os dedos uns dos outros e aumentar sua funcionalidade.
O tratamento é realizado apenas com a ajuda de uma abordagem integrada. A equipe de médicos inclui cirurgiões craniofaciais, neurocirurgiões, otorrinolaringologista, oculista, cirurgião-dentista e ortodontista que prestam assistência oportuna.
Cirurgias que facilitam a vida dos pacientes com síndrome de Apert, permitem que eles desenvolvam suas habilidades físicas e mentais, adquiram uma aparência normal, melhorem sua qualidade de vida e sejam reconhecidos na sociedade.
