Síndrome de Sturge-Weber é uma doença hereditária pertencente ao grupo das síndromes alternadas. Combina danos aos nervos cranianos no lado do foco e um distúrbio das funções sensoriais e motoras no lado oposto. A síndrome de Weber é uma síndrome neurológica na qual a raiz ou o núcleo do nervo oculomotor é danificado. As manifestações características da doença são refletidas na face, do lado do foco há ptose, midríase, estrabismo, hemiplegia central contralateral, paralisia dos músculos da face e da língua.
Síndrome de Weber: sinais
Síndrome de Weber é uma doença na qual angiomas aparecem nas áreas afetadas da pele, angiomas dos vasos do olho, conjuntiva também são observados; possível desenvolvimento de catarata, glaucoma e descolamento de retina.
Múltiplos angiomas se formam na pia-máter, que também se espalham para a pele da face e tecidos adjacentes, e aparecem sintomas neurológicos característicos. Na maioria das vezes, a doença afeta a região do maxilar superior enervo oftálmico trigêmeo. Danos à casca mole do cérebro podem ser apenas de um lado ou afetar ambos.
A área afetada do rosto é coberta com manchas vermelhas específicas, enquanto, além do sistema nervoso, a doença também pode afetar órgãos internos.
Síndrome de Weber é caracterizada pelas seguintes manifestações:
- As imagens de ressonância magnética ou tomografia computadorizada mostram manifestações de angioma leptomeníngeo.
- Reações convulsivas.
- Retardo mental (idiotice, retardo mental).
- Aumento da pressão intraocular.
- Deficiência de visão.
- Hemiparesia.
- Hemiatrofia.
- Angiomas (a pele é coberta com manchas vasculares vermelhas).
Variedades da Síndrome de Weber
Existem várias variedades principais. A doença descrita mostra-se em cima - a síndrome de Weber. A foto mostra como é uma pessoa que sofre dessa patologia. A doença é subdividida em:
- Síndrome de Schirmer - o desenvolvimento de glaucoma precoce com manifestações de angioma cutâneo e ocular.
- Síndrome de Milles - o desenvolvimento de hemangioma do olho sem a adição de glaucoma precoce com manifestações de angioma na pele e na área dos olhos.
- Síndrome de Knud-Rrubbe - uma manifestação de angioma encefalotrigeminal.
- Síndrome de Weber-Dumitri - uma manifestação de epilepsia, convulsões, atraso no desenvolvimento, hemihipertrofia.
- Síndrome de Jahnke - angiomas da pele, áreas do cérebro.
- Síndrome de Loford - angiomas do globo ocular sem seu alargamento.
SíndromeWeber: Razões
A razão para o aparecimento da doença é que durante o desenvolvimento do feto, duas camadas germinativas são danificadas: o ectoderma e o mesoderma. O desenvolvimento desta doença em crianças é extremamente episódico. A doença é transmitida principalmente por alelos dominantes, mas também há herança recessiva.
A doença pode se desenvolver no feto se durante a gravidez foi afetada negativamente. Estes incluem:
- Fumar durante a gravidez, especialmente no início da gravidez.
- Beber álcool.
- Uso de drogas.
- Intoxicação de gestante de várias etiologias.
- Uso descontrolado de drogas.
- Infecções sexuais adquiridas durante a gravidez.
- Infecções intrauterinas.
- Transtorno do metabolismo em gestante (hipotireoidismo).
Muitas vezes, apenas a hereditariedade afeta o desenvolvimento da doença. A síndrome de Weber não pode ser contraída na vida cotidiana.
Diagnóstico da doença
A doença é diagnosticada por manifestações características. Parte da face do paciente está sujeita a alterações angiomatosas, aumento da pressão ocular com possível aumento do globo ocular, ocorrem crises epilépticas. Se houver suspeita de síndrome de Weber, o diagnóstico e o tratamento são realizados por vários médicos: um oftalmologista, um neurologista, um epileptologista, um dermatologista.
Raio X é necessário para esclarecer o diagnóstico. NoAs imagens resultantes podem ser vistas calcificação do córtex cerebral. A tomografia computadorizada dá uma imagem ainda mais completa das áreas afetadas. Os exames de ressonância magnética podem mostrar afinamento do córtex cerebral, degeneração e atrofia da substância branca. O diagnóstico de hardware também é necessário para excluir outras doenças não menos perigosas: tumores cerebrais, abscessos dos tecidos moles do cérebro, cistos.
A eletroencefalografia desempenha um grande papel no diagnóstico correto, pois permite determinar a atividade dos impulsos bioelétricos no cérebro para diagnosticar a epilepsia a tempo. A maioria das pessoas com síndrome de Weber tem crises epilépticas. Eles também medem pressão ocular, acuidade visual, oftalmoscopia, varredura AV - para a marcação de tratamento oftalmológico.
Tratamento da síndrome de Weber
Síndrome de Weber atualmente não tem tratamento eficaz, e a terapia contínua visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida de uma pessoa. O paciente recebe terapia anticonvulsivante usando vários medicamentos:
- "Desembalagem".
- "Carbamazepina".
- "Keppra".
- "Topiramato".
- "Finlepsina".
Muitas vezes o paciente não responde ao tratamento de crises epilépticas, então o médico assistente pode prescrever o uso de vários medicamentos. Se a terapia aprimorada não ajudar, entãoindicações de um neurocirurgião, o tratamento cirúrgico pode ser prescrito.
O aumento da pressão ocular (glaucoma) é tratado com colírios especiais que reduzem a secreção de fluido ocular. Esses medicamentos incluem "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". No entanto, esta terapia conservadora pode ser extremamente ineficaz, e então a única opção é o tratamento cirúrgico: o paciente é submetido a uma trabeculectomia ou trabeculotomia.
Consequências e complicações
Síndrome de Weber é uma doença bastante perigosa. Se o tratamento conservador ou cirúrgico em curso não produziu resultados e a condição do paciente não melhorou, um prognóstico bastante desfavorável é dado. A síndrome epiléptica descontrolada pode levar à demência, retardo mental, perda de visão e aumento do risco de acidente vascular cerebral.
Prevenção do desenvolvimento de doenças
Apesar da doença ser hereditária, as medidas preventivas tomadas por uma mulher grávida reduzem significativamente o risco de desenvolver a doença. Essas atividades incluem:
- Eliminar maus hábitos (especialmente durante a gravidez).
- Manter um estilo de vida adequado e saudável. Caminhadas frequentes ao ar livre, sono saudável.
- Nutrição fracionada adequada. Aumento na dieta de alimentos ricos em fibras. Não coma alimentos processados e frituras.
- Registro atempado durante a gravidez e visitas ao médico na hora marcada.
- Somente uso direto de drogasprescrição médica.
Síndrome de Weber é uma doença rara e perigosa que afeta diretamente a qualidade de vida de uma pessoa. A confiança nos médicos, o diagnóstico oportuno e a passagem do tratamento prescrito podem mudar a vida para melhor. Também é importante não deixar a doença seguir seu curso e não usar medicamentos sem prescrição médica.
