Às vezes o nascimento de uma criança ofusca o diagnóstico feito pelos médicos - "Síndrome de Sturge-Weber-Crabbe". Esta é uma lesão angiomatosa congênita rara dos olhos, pele e membranas cerebrais. Esta condição ocorre em 1 em 100.000 pessoas. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Sturge em 1879, e em 1922 Weber caracterizou os sinais revelados por raios X.
Krabbe em 1934 sugeriu que, juntamente com os angiomas da pele, o paciente também sofre de angiomatose das membranas cerebrais. Vamos tentar descobrir o que é a síndrome de Sturge-Weber-Crabbe, as causas, os sintomas dessa patologia.
Características da doença
Esta síndrome é uma angiomatose congênita, ou seja, proliferação excessiva de vasos sanguíneos. A patologia afeta o sistema nervoso central, os órgãos da visão, a pele. A síndrome de Weber se manifesta por um grande número de angiomas congênitos da região facial, glaucoma, epilepsia, retardo mental e outros sintomas oftalmológicos e neurológicos.
A doença é diagnosticada por meio de raios X do crânio, ressonância magnética ou tomografia computadorizada de estruturas cerebrais, medição da pressão intraocular, oftalmoscopia, ultrassonografia do olho, gonioscopia. O tratamento consiste em terapia antiepiléptica e sintomática, e o glaucoma é eliminado de forma conservadora e cirúrgica. Na maioria dos casos, o prognóstico é ruim.
Causas de ocorrência
Síndrome de Weber ocorre devido a uma violação do desenvolvimento embrionário, como resultado da qual duas camadas germinativas são danificadas: o ectoderma e o mesoderma. É a partir deles que, depois de um tempo, o sistema nervoso, a pele, os vasos sanguíneos e os órgãos internos da criança começam a se desenvolver.
As razões para esta falha podem ser as seguintes:
- intoxicação do corpo da gestante com nicotina, drogas, álcool, medicamentos diversos;
- infecções fetais;
- distúrbios dismetabólicos no corpo da gestante.
Sintomas
Se uma pessoa é diagnosticada com síndrome de Weber, os sintomas desta patologia podem ser diferentes. A principal delas é a angiomatose da pele da face. Essa mancha vascular em todos os pacientes é congênita e, com o tempo, começa a aumentar de tamanho. Na maioria das vezes localizado nas maçãs do rosto e sob os olhos, e quando pressionado, começa a ficar pálido. No início, a mancha tem uma cor rosa, após o que adquire um tom vermelho-cereja ou vermelho brilhante.
Angiomas podem variar em aparência e prevalência e sãopequenos focos dispersos e uma grande mancha, fundindo-se. A angiomatose é capaz de cobrir a faringe, cavidade nasal e boca. Na maioria dos casos (70%), a proliferação vascular é unilateral, sendo que em 40% das alterações na face costumam estar associadas a angiomas de extremidades e tronco. Outros sintomas dermatológicos também podem ocorrer: edema de partes moles, hemangiomas congênitos, nevos.
Se houver suspeita de síndrome de Weber, a neurologia se manifesta por danos nos nervos cranianos, resultando em distúrbios motores e sensoriais no lado oposto do corpo do foco patológico.
Em 85% dos casos em crianças do primeiro ano de vida, observa-se angiomatose encefalotrigeminal com síndrome convulsiva, manifestada por crises epilépticas do tipo jacksoniano, durante as quais os membros ficam cobertos de convulsões. A epilepsia muitas vezes leva a oligofrenia, retardo mental, em alguns casos, idiotice, hidrocefalia pode ser observada.
Por parte dos órgãos da visão, observam-se angiomas da coróide, hemianopsia, heterocromia da íris, colobomas. Um terço dos pacientes são diagnosticados com glaucoma, que causa turvação da córnea.
Diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber
A síndrome desta patologia é diagnosticada conjuntamente por um neurologista, um oftalmologista, um epileptologista e um dermatologista.
O médico, analisando o histórico da doença e as queixas do paciente, especifica a idade em que os primeiros sinais da doença apareceram. Sensibilidade da pele avaliada por exame neurológicoe força muscular dos membros do corpo.
Raio X do crânio revela áreas de calcificação do córtex com contornos duplos. A tomografia computadorizada do cérebro é capaz de visualizar áreas muito maiores. A ressonância magnética revela áreas de afinamento cortical, degeneração e atrofia da substância cerebral, excluindo tumor intracerebral, cisto cerebral.
A eletroencefalografia determina o grau de atividade bioelétrica do cérebro e estabelece a epiatividade. O exame oftalmológico consiste em teste de acuidade visual, medida da pressão intraocular, perimetria, gonioscopia, oftalmoscopia, varredura AV e biometria ultrassonográfica do olho.
Muitas vezes, um paciente é encaminhado para uma consulta com um médico geneticista.
Tratamento
Se a síndrome de Weber for diagnosticada, o tratamento deve ser apenas sintomático. Isso significa que o paciente fica aliviado de tais manifestações de patologia que pioram sua vida, pois atualmente não há tratamento eficaz.
A terapia é realizada da seguinte forma:
- para eliminar as manifestações convulsivas, o médico prescreve medicamentos especiais: Valproato, Depakin, Keppra, Carbamazepina, Finlepsina, Topiramato;
- se houver distúrbios psicoemocionais, são prescritos psicotrópicos;
- Para o tratamento do glaucoma, são utilizados colírios que reduzem a secreção do fluido intraocular: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamida e outros.
Se os angiomas na cavidade craniana afetarem seriamente o funcionamento do corpo, uma operação cirúrgica é realizada para removê-los.
Previsão
Infelizmente, uma doença como a síndrome de Weber tem um prognóstico ruim. As seguintes complicações podem ocorrer:
- perda de visão;
- distúrbios vasculares que levam a acidente vascular cerebral;
- um defeito pronunciado no rosto, que não permite uma adaptação normal na sociedade e reduz significativamente a autoestima;
- convulsões epilépticas contribuem para retardo mental grave.
Não existem medidas preventivas para prevenir o desenvolvimento desta doença, uma vez que as causas exatas da patologia ainda não foram identificadas.
Conclusão
Assim, a síndrome de Weber é uma doença congênita muito perigosa. As crianças recém-nascidas se desenvolvem normalmente no início, mas as crises epilépticas ocorrem no final do primeiro ano de vida. Muitas vezes há um atraso no desenvolvimento dos membros e, depois de um tempo, ocorre retardo mental. Esta doença é incurável, você só pode tomar medicamentos que não permitem que a saúde se deteriore.
