O método de diagnóstico genético pré-implantação é utilizado para avaliar o estado de saúde de um embrião obtido por fertilização in vitro antes da implantação na cavidade uterina. O método permite não apenas escolher um futuro bebê saudável, mas também aumentar a chance de gravidez. A técnica é amplamente utilizada em todas as clínicas mundiais envolvidas na fertilização in vitro.
Conceitos gerais
O diagnóstico genético pré-implantação permite realizar um exame abrangente e excluir a presença de anormalidades cromossômicas em geral ou qualquer desvio específico. Recentemente, paralelamente aos defeitos iniciais, estão sendo rastreados genes que podem provocar o aparecimento de tumores na idade adulta (ovários, intestinos, mamas).
No caso de um portador de doenças genômicas por parte da mãe, a biópsia de vários corpos polares do óvulo é realizada antes mesmo da fertilização. Os métodos descritos são uma alternativa ao diagnóstico pré-natal precoce, que permite alertar contra o aborto se o feto apresentar subitamente patologias genéticas.
O diagnóstico genético pré-implantação permite determinar o sexo do futuro bebê já em processo de triagem. Isso é usado para evitar o desenvolvimento de anomalias ligadas ao gênero.
Como as doenças genéticas são herdadas
Distinguir as patologias hereditárias que surgiram de acordo com o tipo dominante, recessivo e ligado ao X.
| Tipo de herança | Recursos | Risco de ter um bebê doente |
| Dominante | Um dos parceiros tem um gene defeituoso que é dominante em seu par | 50% herda o gene |
| Recessivo | Ambos os parceiros carregam o mesmo gene defeituoso, mas têm um par normal | 50% tornam-se portadores, 25% contraem a doença |
| Ligado ao X | As mulheres são protegidas de patologia por seu conjunto de cromossomos e são exclusivamente portadoras. Os homens são caracterizados pelo desenvolvimento de uma anomalia | um homem tem 50% de chance de herdar um gene e uma doença, uma mulher tem uma chance de se tornar portadora como sua mãe - 50% |
Quem está sendo selecionado?
O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é realizado nos seguintes casos:
- A presença de uma ou ambas as doenças hereditárias ou alterações no cariótipo. Muitas vezes os próprios parceirossabem sobre seus problemas, com menos frequência eles descobrem durante o processo de triagem.
- Aborto recorrente. O problema disso não são as anomalias por parte dos pais (podem não ser nada), mas as mutações genéticas do feto que causam abortos espontâneos.
- A idade das pessoas submetidas ao programa de fertilização in vitro é superior a 38 anos.
- Histórico de mais de 3 tentativas de fertilização in vitro com falha.
- Infertilidade masculina.
- Inclusão da ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozóides) no programa de fertilização. O processo é repleto de desenvolvimento de anormalidades genéticas no embrião.
- História da mola hidatiforme.
Características do PGD
Pesquisas na área de diagnóstico genético pré-implantação sugerem que o método tem o direito de existir, ajuda a diagnosticar e prevenir anormalidades cromossômicas, porém, necessita de aperfeiçoamento.
As características do PGD são as seguintes:
- A taxa de aborto com rastreio é menor do que sem rastreio;
- atualmente não há evidências que aumentem a chance de gravidez;
- existe a possibilidade de um resultado falso: o embrião está saudável, mas o resultado mostra desvios, o embrião está doente, mas o estudo diz o contrário (5-10% dos casos).
Diagnóstico genético pré-implantação (exame de blastômero)
Após o acordo para fertilização in vitro, o especialista em reprodução avalia a necessidadePGD para um casal. Se indicado, os parceiros podem concordar ou recusar o procedimento. Em seguida, é assinado um documento confirmando a permissão para realizar a pesquisa.
No terceiro dia após a fertilização do embrião, o geneticista leva para análise uma das células blastômero formadas. Acredita-se que isso não tenha consequências para o feto, pois todas as células são intercambiáveis.
O especialista realiza pesquisas em uma das áreas previamente selecionadas: estudo da estrutura da célula sob um microscópio fluorescente especial, teste de DNA usando o método de reação em cadeia da polimerase para determinar a presença de uma mutação.
Com base no resultado, embriões com anormalidades não serão utilizados no processo de implantação. Selecionado saudável e de alta qualidade. Em seguida, um ou mais deles são transferidos para o útero da mãe.
Quando ocorre uma biópsia do corpo polar, o conjunto de cromossomos da mãe é examinado. É realizado no caso de a presença de uma patologia geneticamente determinada ser revelada ao longo da linha feminina. O procedimento permite determinar se o óvulo está saudável, que será usado para fertilização, sem violar sua estrutura. Se nenhuma anormalidade for detectada, ela pode ser usada para fertilização e transferência para a cavidade uterina.
Há casos em que os corpos polares são rastreados, e depois os blastômeros. Isso permite que você obtenha um resultado mais confiável. O esquema segundo o qual o exame será realizado é escolhido pelo especialistageneticista.
Métodos usados
Anormalidades numéricas e estruturais dos cromossomos são determinadas pelo método de hibridização fluorescente. Este método permite especificar a sequência de DNA da célula. Sondas especiais de DNA são usadas, que em sua estrutura são sítios complementares para zonas de DNA de blastômeros.
A sonda contém um nucleotídeo e um fluoróforo (uma molécula capaz de fluorescência). Após a interação do DNA alvo com a sonda de DNA, formam-se áreas iluminadas, que são visualizadas sob um microscópio fluorescente.
Use também o método PCR (reação em cadeia da polimerase). Consiste em copiar uma seção de DNA usando enzimas sob certas condições de laboratório.
Diagnóstico de aneuploidia
Este é um dos métodos de diagnóstico genético pré-implantação, que permite detectar a presença de anormalidades cromossômicas numéricas (identificar cromossomos extras ou ausentes).
O material genético consiste em 46 cromossomos, metade dos quais são dados pelo pai e a outra metade pela mãe. Se o embrião recebe um cromossomo extra, é chamado de trissomia, e a perda de algum é chamada de monossomia. Esses defeitos podem resultar em:
- f alta de implantação do embrião;
- aborto;
- patologias hereditárias (síndrome de Down, Klinefelter, síndrome de Shereshevsky-Turner).
Infertilidade masculina e idade do casalsão fatores frequentes no desenvolvimento de tais anomalias.
PGD de patologias monogênicas
Diagnóstico genético pré-implantação de embriões para determinar a presença de doenças monogênicas é realizado em famílias onde a presença de anomalias hereditárias foi estabelecida. Se um casal já tem um bebê com uma doença homogênea, a oportunidade de dar à luz outro filho doente aumenta várias vezes.
A causa é uma violação da sequência de cromossomos em uma determinada seção do DNA. Essas doenças incluem:
- fibrose cística;
- síndrome adrenogenital;
- fenilcetonúria;
- hemofilia;
- anemia falciforme;
- Síndrome de Wernig-Hoffman.
Benefícios e riscos do método
O diagnóstico genético pré-implantação, considerado ambíguo, apresenta algumas vantagens no campo da triagem pré-natal:
- apenas embriões saudáveis e de alta qualidade são transferidos para o útero;
- reduz o risco de ter um bebê com anormalidades genéticas;
- reduza pela metade o risco de aborto espontâneo;
- reduzindo pela metade o risco de gravidez múltipla;
- 10% mais chance de implantação do embrião;
- Aumento de 20% na chance de um nascimento bem-sucedido de um bebê.
O risco de dano inadvertido ao embrião durante o PGD é de 1%. A probabilidade de um resultado errado é de 1:10, além de 3% de chance de que um embrião com alguma anomalia seja considerado saudável.
Probabilidade de um embrião saudável terdesvios - 1:10. 1:5 chance de que a transferência de embriões para a cavidade uterina seja cancelada devido às anomalias encontradas em cada uma delas.
Contra-indicações
Diagnóstico genético pré-implantação (PGD), cujas consequências para o embrião não foram claramente identificadas, tem várias contraindicações a realizar:
- fragmentação do embrião acima de 30% (a formação de fragmentos de até 25% é considerada a norma);
- presença de blastômeros multinucleados no embrião;
- embrião tem menos de 6 blastômeros no terceiro dia de seu desenvolvimento.
Segurança do método
O diagnóstico é realizado em um estágio inicial de criação de um futuro organismo, quando todas as suas células são pluripotentes, ou seja, um organismo saudável completo pode se formar a partir de cada uma delas.
Todas as etapas do PGD em andamento não causam tempo para o embrião, feto e feto. Após o recebimento da amostra para pesquisa, ela é preparada de maneira especial. As células são colocadas em uma lâmina de vidro, na qual são fixadas, ou em uma solução tampão.
Custo do procedimento
Diagnóstico genético pré-implantação, cujo custo varia de 50 a 120 mil rublos, à primeira vista, parece uma manipulação cara. No entanto, a saúde e o tratamento de uma criança com patologias geneticamente determinadas custará muito mais.
O procedimento oferece todas as vantagens sobre as mulheres que conseguiram conceber um filho naturalmenteforma, uma vez que tal método de diagnóstico não está disponível para eles. O diagnóstico genético pré-implantação, cujo preço é insignificante em comparação com a própria fertilização in vitro, serve apenas como um complemento ao programa geral que permite não apenas suportar e dar à luz, mas também criar um bebê saudável.
