O número de várias doenças que podem limitar significativamente a vida humana e até levar à morte está crescendo constantemente. Ao mesmo tempo, vale a pena entender um fato importante: algumas das patologias que interrompem as funções do corpo não são adquiridas, mas, como dizem, estão enraizadas na genética. Estamos falando da herança de traços autossômicos que são transmitidos de geração em geração.
O que se entende por traço autossômico
Aprofundando na essência deste termo, é importante antes de tudo prestar atenção a tal propriedade de qualquer criatura viva como hereditariedade. Na maioria dos casos, as crianças são parecidas com os pais, mas na verdade sempre há certas diferenças entre os membros da mesma família.
Em outras palavras, cada um tem suas características individuais, mas na verdade elas fazem parte do patrimônio genético. Assim, um traço autossômico nada mais é do que a herança dos traços genéticos dos pais.
Transmissão de doenças
Além das características individuais específicas, uma pessoa pode herdar algumas doenças do pai e da mãe. Este fato se deve à influência de mutações em genes quelocalizada em autossomos. Ao mesmo tempo, esses sinais podem ser divididos em duas áreas principais: dominante e recessiva. Ambos têm um impacto significativo na estrutura do patrimônio de uma pessoa em particular.
Autossômico dominante
Cada tipo de herança tem suas próprias características. Se considerarmos autossômico dominante, vale a pena notar que, neste caso, para obter a doença de maneira hereditária, basta transmitir o alelo mutante de qualquer um dos pais. Tal sinal de herança pode ocorrer igualmente em homens e mulheres. Em essência, a herança autossômica dominante pode ser definida como a transmissão de uma característica que é controlada pelo alelo dominante de um gene autossômico. Com esse tipo de herança, um alelo mutante localizado no autossomo será suficiente para a manifestação da doença.
A boa notícia é que a maioria das doenças que são transmitidas dessa forma não causam danos significativos à saúde, nem têm um efeito prejudicial significativo nas funções reprodutivas humanas. Se compararmos o nível de influência na porcentagem de doenças, os traços dominantes causam mais desvios do que os recessivos. Na presença de tal mutação em um dos cônjuges com a saúde completa do segundo, o risco de transmitir a doença é de 50%. Por isso, um traço autossômico dominante, manifestado na forma de mutação, pode ser transmitido de geração em geração e, assim, ter caráter familiar. Diferenteautossômica recessiva, essas características aparecem em heterozigotos que têm um mutante e um alelo normal em cromossomos homólogos.
Doenças de herança autossômica dominante
Com esse tipo de transmissão de traços hereditários, um portador heterozigoto da mutação é suficiente para a manifestação da doença na próxima geração. Um fato interessante é que um traço autossômico dominante implica a mesma frequência de doença em meninas e meninos.
Se uma doença resultante deste tipo de transmissão hereditária está presente em uma criança, enquanto ambos os pais são saudáveis, então este fato significa a ocorrência de uma nova mutação nas células germinativas da mãe ou do pai. É importante entender que, em uma família, o impacto de um gene dominante na condição das crianças pode ser diferente. Isso significa que o quadro clínico e a gravidade das doenças não serão necessariamente os mesmos.
Exemplos de doenças
O traço autossômico do tipo dominante manifesta-se claramente através de uma doença como a síndrome de Marfan. Tal diagnóstico significa que o tecido conjuntivo é afetado no corpo humano. Os pacientes que sofrem da síndrome de Marfan tendem a ter dedos finos e finos, e o comprimento dos membros é desproporcional. Essas pessoas geralmente desenvolvem malformações da aorta e das válvulas cardíacas.
Outra doença hereditária, que é determinada pela presença de traços autossômicos dominantes de herança, é a braquidactilia, também de dedos curtos. Este é um sintoma bastante raroum dos pais. A manifestação desta doença é perceptível já na primeira vez após o nascimento devido a uma alteração não natural nas falanges dos dedos dos pés e das mãos.
A surdez hereditária é um traço autossômico que também pode ser definido como dominante.
A esclerose lateral amiotrófica (ELA, ou doença de Charcot) também é consequência de um traço de herança autossômico dominante e pertence ao grupo das doenças neuromotoras. Esta doença pode ser definida como um distúrbio neurodegenerativo fatal, progressivo, causado pela degeneração das células do sistema nervoso central - os neurônios motores. A principal função dessas células é manter o tônus muscular e garantir a coordenação motora.
Traço autossômico recessivo: características
Este tipo de herança tem várias características principais:
- pode não afetar a condição das crianças mesmo que houvesse muitos portadores de uma doença hereditária no heredograma, pois os traços recessivos não aparecem em todas as gerações (herança horizontal, diferentemente dos traços dominantes);
- gene mutante recessivo (a) aparece fenopicamente apenas quando está no estado homozigoto (aa);
- doença hereditária se manifesta com igual frequência tanto em mulheres quanto em homens;
- a probabilidade de um filho nascido ficar doente aumenta significativamente no caso de casamentos consanguíneos;
- Pais fenoticamente saudáveis de uma criança com uma doença aparente podemser portadores heterozigotos do gene mutante.
Vale ress altar que dentre todas as patologias hereditárias, a herança autossômica recessiva de traços é a mais comum. As doenças que podem ser identificadas como consequência desta característica incluem um grande grupo de fermentopatias que levam a distúrbios metabólicos, doenças do sangue (incluindo a homeostase), rins, sistema imunológico, etc.
Exemplos de Doenças Autossômicas Recessivas
- Este grupo de sinais inclui a doença de Gierke (glicogenose). A manifestação deste distúrbio genético é devido a uma deficiência da enzima glicose-6-fotosfatase, o que leva a uma deterioração significativa na capacidade do fígado de reproduzir a glicose. A violação de um processo tão importante inevitavelmente leva à hipoglicemia.
- A doença do xarope de bordo também é um traço autossômico que pode ser definido como recessivo. Esta doença tem outro nome - leucinose. Tal diagnóstico implica um distúrbio metabólico resultante do metabolismo inadequado de aminoácidos de cadeia ramificada. Esta doença pode ser atribuída à acidemia orgânica.
- doença de Tay-Sachs, que também atende por nomes como idiotia amaurótica infantil precoce e deficiência de hexosaminidase. Este distúrbio é geneticamente autossômico recessivo e resulta na deterioração progressiva das habilidades físicas e mentais da criança.
- Vale ress altar que, diferentemente de uma doença como a surdez, o sinal autossômico do d altonismo érecessivo, mas ao mesmo tempo pode ser classificado como "ligado ao sexo". A violação da percepção de cores pode ser parcial ou completa. O mais comum é a percepção distorcida do vermelho. Vale ress altar que, em alguns casos, a percepção prejudicada de uma determinada cor é compensada por uma melhor distinção entre tons de outras cores.
Fenilcetonúria é um traço autossômico recessivo que implica uma doença metabólica hereditária. Tal violação é causada pela f alta da enzima fenilalanina
O que deve ser entendido como doenças ligadas ao sexo
As doenças desse grupo se devem ao fato de os homens terem um cromossomo X e as mulheres dois. Assim, um representante masculino, tendo herdado um gene patológico, é hemizigótico e uma mulher é heterozigótica. Traços hereditários que são transmitidos de forma ligada ao X podem ocorrer com probabilidade diferente em ambos os sexos.
Se considerarmos a herança dominante ligada ao X da doença, vale ress altar que tais casos são mais comuns em mulheres. Isso se deve à maior possibilidade de obter um alelo patológico de um dos pais. Quanto aos homens, eles são capazes de herdar esse tipo de gene apenas da mãe. Ao mesmo tempo, na linhagem masculina, o traço autossômico dominante ligado ao cromossomo X é transmitido a todas as filhas, enquanto a doença não se manifesta nos filhos,porque eles não recebem o cromossomo do pai.
Se você prestar atenção ao traço de herança autossômico recessivo ligado ao X, você notará que tais doenças se desenvolvem principalmente em homens hemizigotos. Por sua vez, as fêmeas são quase sempre heterozigotas e, portanto, fenoticamente saudáveis. Traços hereditários ligados ao X incluem doenças como distrofia muscular de Duchenne-Becker, hemofilia, síndrome de Hunter e outras.
Quanto à herança ligada ao Y, esses sinais são devidos à presença do cromossomo Y exclusivamente em homens. A ação de tal gene só pode ser passada de pai para filho por muitas gerações.
Características do método mitocondrial de herança
Este tipo de herança distingue-se entre outras pelo fato de que a transmissão de características ocorre através de mitocôndrias localizadas no plasma do óvulo. Ao mesmo tempo, o cromossomo do anel está localizado em cada mitocôndria, e há aproximadamente 25.000 deles no óvulo. As mutações genéticas nas mitocôndrias aparecem quando a oftalmoplegia progressiva, miopatias mitocondriais e atrofia do nervo óptico de Leberaf estão presentes no corpo. As doenças resultantes desse fator podem ser transmitidas da mãe com a mesma frequência para as filhas e filhos.
Em geral, tanto os traços autossômicos desvinculados quanto outros tipos de mutações hereditárias podem ter um impacto significativo na condição física de várias gerações e são a causa de muitas doenças graves.
