Todas as características do nosso corpo se manifestam sob a influência dos genes. Às vezes, apenas um gene é responsável por isso, mas na maioria das vezes acontece que várias unidades de hereditariedade são responsáveis pela manifestação de uma determinada característica de uma só vez.
Já foi cientificamente comprovado que, para uma pessoa, a manifestação de sinais como a cor da pele, cabelo, olhos, o grau de desenvolvimento mental depende da atividade de muitos genes ao mesmo tempo. Essa herança não segue exatamente as leis de Mendel, mas vai muito além dela.
O estudo da genética humana não é apenas interessante, mas também importante em termos de compreensão da herança de várias doenças hereditárias. Agora está se tornando bastante relevante encaminhar jovens casais para consultas genéticas para que, após analisar o pedigree de cada cônjuge, se possa dizer com segurança que a criança nascerá saudável.
Tipos de herança de traços em humanos
Se você sabe como esta ou aquela característica é herdada, você pode prever a probabilidade de sua manifestação na descendência. Todos os sinais no corpo podem ser divididos em dominantes erecessivo. A interação entre eles não é tão simples, e às vezes não basta saber qual pertence a qual categoria.
Agora no mundo científico existem os seguintes tipos de herança em humanos:
- Herança monogênica.
- Poligênico.
- Não convencional.
Esses tipos de herança são subdivididos em várias variedades.
A herança monogênica é baseada na primeira e segunda leis de Mendel. O poligênico é baseado na terceira lei. Isso implica na herança de vários genes, na maioria das vezes não alélicos.
A herança não tradicional não obedece às leis da hereditariedade e é realizada de acordo com suas próprias regras, desconhecidas de todos.
Herança monogênica
Esse tipo de herança de traços em humanos obedece às leis de Mendeleev. Dado que existem dois alelos de cada gene no genótipo, a interação entre o genoma feminino e masculino é considerada separadamente para cada par.
Com base nisso, os seguintes tipos de herança são distinguidos:
- Autossômica dominante.
- Autossômico recessivo.
- Herança dominante ligada ao X.
- Recessivo ligado ao X.
- Herança holandesa.
Cada tipo de herança tem suas próprias características e características.
Sinais de herança autossômica dominante
O tipo de herança é autossômica dominante - esta é a herança de traços predominantes,que estão localizados nos autossomos. Suas manifestações fenotípicas podem ser muito diferentes. Para alguns, o sintoma pode ser sutil ou muito intenso.
O tipo de herança autossômica dominante possui as seguintes características:
- O traço doente aparece em todas as gerações.
- O número de pessoas doentes e saudáveis é aproximadamente o mesmo, sua proporção é de 1:1.
- Se filhos de pais doentes nascem saudáveis, então seus filhos serão saudáveis.
- A doença afeta meninos e meninas igualmente.
- A doença é transmitida igualmente de homens e mulheres.
- Quanto mais forte o efeito nas funções reprodutivas, maior a probabilidade de várias mutações.
- Se ambos os pais estiverem doentes, então a criança, ao nascer homozigota para esta característica, está mais gravemente doente do que a heterozigota.
Todos esses sinais são realizados apenas sob a condição de domínio completo. Nesse caso, apenas a presença de um gene dominante será suficiente para a manifestação de uma característica. Um padrão de herança autossômico dominante pode ser visto em humanos com sardas, cabelos cacheados, olhos castanhos e muitos outros.
Traços autossômicos dominantes
A maioria das pessoas que são portadoras de um traço patológico autossômico dominante são heterozigotos para ele. Numerosos estudos confirmam que homozigotos para uma anomalia dominante têm manifestações mais graves e graves em comparação com heterozigotos.
Este tipoa herança em humanos é característica não apenas para sinais patológicos, mas também alguns bastante normais são herdados dessa maneira.
Entre os traços normais com este tipo de herança estão:
- Cabelo crespo.
- Olhos escuros.
- Nariz reto.
- Corcunda na ponte do nariz.
- Calvície de padrão masculino precoce
- Destro.
- A habilidade de enrolar a língua.
- Covinha no queixo.
Entre as anomalias que possuem um tipo de herança autossômica dominante, são as mais conhecidas:
- Multi-dedos, pode ser tanto nas mãos quanto nos pés.
- Fusão dos tecidos das falanges dos dedos.
- Braquidactilia.
- Síndrome de Marfan.
- Miopia.
Se a dominância é incompleta, então a manifestação do traço não pode ser observada em todas as gerações.
Padrão de herança autossômica recessiva
Um signo pode aparecer com este tipo de herança apenas no caso da formação de um homozigoto para esta patologia. Essas doenças são mais graves porque ambos os alelos do mesmo gene são defeituosos.
A probabilidade de tais sintomas aumenta com casamentos intimamente relacionados, então em muitos países é proibido entrar em uma união entre parentes.
Os principais critérios para tal herança incluem o seguinte:
- Se ambos os pais são saudáveis, mas carregam o gene anormal, a criança ficará doente.
- O sexo do nascituro não brinca comsem herança de função.
- Um casal tem 25% de risco de ter um segundo filho com a mesma patologia.
- Se você observar o pedigree, há uma distribuição horizontal de pacientes.
- Se ambos os pais estiverem doentes, todas as crianças nascerão com a mesma patologia.
- Se um dos pais está doente e o outro é portador desse gene, então a probabilidade de ter um filho doente é de 50%
Muitas doenças metabólicas são herdadas por este tipo.
tipo de herança ligada ao X
Esta herança pode ser dominante ou recessiva. Os sinais de herança dominante incluem o seguinte:
- Pode afetar ambos os sexos, mas as mulheres são duas vezes mais prováveis.
- Se um pai está doente, ele só pode passar o gene doente para suas filhas, porque os filhos recebem dele o cromossomo Y.
- Uma mãe doente tem a mesma probabilidade de recompensar crianças de ambos os sexos com tal doença.
- A doença é mais grave nos homens porque eles não têm um segundo cromossomo X.
Se houver um gene recessivo no cromossomo X, então a herança tem as seguintes características:
- Criança doente pode nascer de pais fenotipicamente saudáveis.
- Na maioria das vezes os homens adoecem e as mulheres são portadoras do gene doente.
- Se um pai está doente, então você não precisa se preocupar com a saúde de seus filhos, eles não podem obter um gene defeituoso dele.
- A probabilidade de ter um filho doente em uma portadora feminina é de 25%, se estamos falando de meninos, então sobe para 50%.
É assim que doenças como hemofilia, d altonismo, distrofia muscular, síndrome de Kallmann e algumas outras são herdadas.
Doenças autossômicas dominantes
Para a manifestação de tais doenças, basta a presença de um gene defeituoso, se for dominante. As doenças autossômicas dominantes compartilham algumas características:
- Atualmente, existem cerca de 4.000 dessas doenças.
- Ambos os sexos são igualmente afetados.
- O demorfismo fenotípico é claramente manifestado.
- Se houver uma mutação do gene dominante nos gametas, ela certamente aparecerá na primeira geração. Já foi comprovado que, à medida que os homens envelhecem, o risco de contrair tais mutações aumenta, o que significa que eles podem recompensar seus filhos com essas doenças.
- A doença geralmente se manifesta em todas as gerações.
A herança de um gene autossômico dominante defeituoso não tem nada a ver com o sexo da criança e o grau de desenvolvimento desta doença no pai.
Doenças autossômicas dominantes incluem:
- Síndrome de Marfan.
- doença de Huntington.
- Neurofibromatose.
- Esclerose tubular.
- Doença renal policística e muitas outras.
Todas essas doenças podem se manifestar em diferentes graus em diferentes pacientes.
Síndrome de Marfan
É uma doençacaracterizada por danos ao tecido conjuntivo e, consequentemente, ao seu funcionamento. Membros desproporcionalmente longos com dedos finos sugerem síndrome de Marfan. O padrão de herança desta doença é autossômico dominante.
Os seguintes sinais desta síndrome podem ser listados:
- Corpo magro.
- Dedos longos de aranha.
- Defeitos do sistema cardiovascular.
- Aparecimento de estrias na pele sem motivo aparente.
- Alguns pacientes relatam dores musculares e ósseas.
- Desenvolvimento precoce da osteoartrite.
- Curvatura da coluna.
- Juntas muito flexíveis.
- Problema de fala possível.
- Visão prejudicada.
Você pode nomear os sintomas desta doença por um longo tempo, mas a maioria deles está associada ao sistema esquelético. O diagnóstico final será feito após a conclusão de todos os exames e a constatação de sinais característicos em pelo menos três sistemas orgânicos.
Pode-se notar que, para alguns, os sinais da doença não aparecem na infância, mas tornam-se aparentes um pouco mais tarde.
Mesmo agora, quando o nível da medicina é alto o suficiente, é impossível curar completamente a síndrome de Marfan. Utilizando medicamentos modernos e tecnologias de tratamento, é possível prolongar a vida de pacientes com tal desvio e melhorar sua qualidade.
O aspecto mais importante do tratamento é a prevenção do aneurisma da aorta. São necessárias consultas regulares com um cardiologista. Em caso de emergênciamostrando operações de transplante de aorta.
Coreia de Huntington
Esta doença também tem um padrão de herança autossômico dominante. Começa a aparecer a partir dos 35-50 anos. Isto é devido à morte progressiva dos neurônios. Clinicamente, os seguintes sinais podem ser identificados:
- Movimentos aleatórios combinados com tom reduzido.
- Comportamento Asocial.
- Apatia e irritabilidade.
- Manifestação do tipo esquizofrênico.
- Mudanças de humor.
O tratamento é direcionado apenas para eliminar ou reduzir os sintomas. Tranquilizantes, neurolépticos são usados. Nenhum tratamento pode parar o desenvolvimento da doença, então a morte ocorre aproximadamente 15-17 anos após o início dos primeiros sintomas.
Herança poligênica
Muitas características e doenças são herdadas de forma autossômica dominante. O que é já está claro, mas na maioria dos casos não é tão simples. Muitas vezes, não um, mas vários genes são herdados ao mesmo tempo. Eles aparecem em condições ambientais específicas.
Uma característica distintiva dessa herança é a capacidade de potencializar a ação individual de cada gene. As principais características de tal herança incluem o seguinte:
- Quanto mais grave a doença, maior o risco de desenvolver esta doença em parentes.
- Muitos traços multifatoriais afetam um gênero específico.
- Quanto mais parentes tiverem essa característica, maismaior risco desta doença em futuros descendentes.
Todos os tipos de herança considerados são variantes clássicas, mas, infelizmente, muitos sinais e doenças não podem ser explicados porque pertencem à herança não tradicional.
Ao planejar o nascimento de um bebê, não deixe de visitar uma consulta genética. Um especialista competente ajudará você a entender seu pedigree e avaliar o risco de ter um filho com anormalidades.
