Nosso código genético é tão complexo que quase qualquer dano sério pode causar uma reação em cadeia e afetar uma pessoa que não é do melhor lado. Os cientistas estão constantemente descobrindo novas doenças, mas, em suas próprias palavras, noventa por cento do genoma permanece inexplorado.
Descrição
A síndrome de Larsen (CID 10 - código M89) é uma doença genética rara que apresenta uma ampla gama de manifestações fenotípicas. Os sinais mais característicos são luxações e subluxações de grandes articulações, presença de malformações dos ossos do crânio facial e problemas com as funções dos membros. As manifestações menores incluem escoliose, pé torto, baixa estatura e dificuldades respiratórias.
A síndrome de Larsen é causada por mutações pontuais que podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas de forma autossômica dominante. Alterações no gene FLNB estão associadas a todo um grupo de doenças manifestadas por distúrbios no sistema esquelético. Manifestações específicas podem variar mesmo entre parentes.
Razões
O que deve acontecer no organismo em desenvolvimento para que a síndrome de Larsen ocorra? As causas desta doença ainda estão escondidas no crepúsculo científico. Sabe-se apenas que é caracterizada por herança autossômica dominante. Ou seja, apenas uma cópia do gene alterado será suficiente para passar a patologia para seus filhos, e talvez até para netos. O gene pode ser obtido dos pais (de ambos ou de um) ou ser o resultado de uma mutação espontânea. O risco de herdar esta doença é de 50/50, independentemente do sexo da criança e do número de gestações.
O gene alterado está localizado no braço curto do terceiro cromossomo. Se desejar, os pesquisadores podem indicar com precisão o local onde as informações hereditárias sofreram alterações. Normalmente, esse gene codifica uma proteína conhecida no meio científico como filamina B. Ela desempenha um papel significativo no desenvolvimento do citoesqueleto. As mutações levam ao fato de que a proteína deixa de desempenhar as funções que lhe são atribuídas, e as células do corpo sofrem com isso.
Pessoas com esta síndrome podem ter mosaicismo. Ou seja, a gravidade e o número de manifestações da doença dependem diretamente de quantas células foram afetadas. Algumas pessoas podem nem estar cientes de que têm um defeito nesse gene.
Epidemiologia
Síndrome de Larsen se desenvolve com a mesma frequência em homens e mulheres. De acordo com estimativas muito grosseiras, esta doença ocorre em um recém-nascido em cem mil. Isso, felizmente, é uma raridade. As estimativas são consideradas não confiáveis,pois existem certas dificuldades na identificação desta síndrome.
Pela primeira vez na literatura médica, a doença foi descrita em meados do século XX. Lauren Larsen et al encontraram e documentaram seis casos da síndrome em crianças.
Sintomas
Síndrome de Larsen, como mencionado acima, pode se manifestar de diferentes maneiras, mesmo entre parentes próximos. Os sinais mais característicos da doença são alterações nos ossos da face. Estes incluem: uma ponte larga do nariz e uma testa larga, uma face plana, a presença de uma fenda do lábio superior ou palato duro. Além disso, as crianças apresentam luxações de grandes articulações (femorais, joelho, cotovelo) e subluxações do ombro.
Os dedos dessas pessoas são curtos, largos, com articulações fracas e soltas. Ossos adicionais podem estar presentes nos pulsos, que se fundem com a idade e perturbam a biomecânica do movimento. Algumas pessoas têm o raro fenômeno de traqueomalácia (ou amolecimento da cartilagem da traqueia).
Diagnóstico
O diagnóstico de "síndrome de Larsen" é feito somente após um exame completo do paciente, um estudo completo de seu histórico médico e a presença de sintomas característicos de raios-x. Além disso, um exame radiográfico completo também pode revelar anomalias concomitantes no desenvolvimento do esqueleto, que estão indiretamente relacionadas à doença.
O diagnóstico por ultrassom mesmo no período pré-natal pode revelar a síndrome de Larsen. foto do ossoformações para um especialista bem treinado, o ultrassom pode ser o ponto de partida para a busca de anormalidades genéticas do feto. Como à primeira vista é impossível dizer que tipo de doença levou à patologia do crânio facial e dos ossos dos membros, recomenda-se à gestante fazer uma amniocentese e realizar um exame genético para procurar uma mutação no terceiro cromossomo.
Se a doença for confirmada, mas os cônjuges decidiram continuar a gravidez, recomenda-se que a futura mãe realize uma cesariana para não danificar os ossos do bebê no processo de passagem pela pélvis da mulher durante o parto natural.
Tratamento
As medidas terapêuticas não visam eliminar a doença, mas sim reduzir as manifestações clínicas. Isso é feito por pediatras, ortopedistas, especialistas em cirurgia bucomaxilofacial e genética. Depois de avaliar a condição inicial da criança e avaliar todos os riscos, ela pode começar a corrigir as violações existentes.
A opção mais suave para tratar a síndrome de Larsen é a massagem. É necessário fortalecer os músculos e ligamentos que mantêm as articulações unidas, bem como melhorar o suporte das costas e o alinhamento da coluna vertebral. Mas antes de prosseguir com os métodos terapêuticos, serão necessárias várias operações. Eles são necessários para corrigir deformidades ou deformidades esqueléticas grosseiras, para estabilizar as vértebras. A traqueomalácia requer intubação e, em seguida, um tubo de respiração (permanentemente) para manter as vias aéreas superiores abertas.
Curadoença é um processo longo que pode levar anos. À medida que a criança cresce, a carga sobre os ossos aumenta e ela pode precisar novamente de reabilitação física, terapia com exercícios e talvez até cirurgia.
