As doenças do sistema imunológico começaram a ser estudadas há relativamente pouco tempo, pois essa ciência é uma das mais novas da medicina. No entanto, graças ao rápido desenvolvimento, hoje já existem muitas descobertas nesta indústria. As doenças do sistema de defesa do organismo são chamadas de estados de imunodeficiência, que se dividem em lesões primárias e secundárias. Um exemplo de tais patologias é a síndrome de DiGeorge, na qual há uma deficiência congênita de linfócitos T. Além da insuficiência dos mecanismos de proteção, esta doença se manifesta por múltiplas anomalias no desenvolvimento de órgãos e sistemas, perceptíveis já no período neonatal e, em alguns casos, durante o desenvolvimento intrauterino.
Mecanismo de progressão da doença
A síndrome de DiGeorge é caracterizada pelo subdesenvolvimento completo ou parcial da glândula timo (timo). Este órgão está localizado na cavidade torácica em crianças e é necessário para a formação de uma resposta imune celular. Durante a puberdade, o timo começa a diminuir de tamanho e se transforma em tecido adiposo. Este processo é normal e nãorefere-se à patologia. Com a síndrome de DiGeorge, estamos falando da ausência congênita desse órgão ou de seu desenvolvimento insuficiente (hipoplasia). Como resultado, as células imunes permanecem defeituosas e não desempenham suas funções. Além disso, com esta doença, é frequentemente observada a ausência de glândulas paratireoides, responsáveis pela troca de cálcio e fósforo no corpo. O mecanismo de desenvolvimento de anomalias de vários sistemas está associado a distúrbios do desenvolvimento fetal intrauterino que ocorrem no início da gravidez.
Síndrome de DiGeorge: causas da patologia
No momento não há uma explicação exata de por que a aplasia do timo ocorre. Na maioria dos casos, com esta patologia, ocorre um defeito genético no cromossomo 22, que consiste na perda de uma de suas seções. Acredita-se que tal violação esteja associada à hereditariedade, no entanto, essa teoria não foi comprovada. Além disso, um defeito no cromossomo 22 não é observado em todos os pacientes, mas apenas em 80% dos casos. As causas da síndrome de DiGeorge também estão associadas a distúrbios fetais embrionários resultantes de patologias na mãe. Estas incluem doenças infecciosas transmitidas durante a gravidez (rubéola, sarampo, herpes), diabetes mellitus, lesões cerebrais, etc. Outras causas da síndrome de DiGeorge são o abuso de substâncias psicoativas (álcool, drogas) e exposição a produtos químicos durante o período pré-natal.
Manifestações clínicas da aplasia do timo
A doença se torna perceptíveljá nos primeiros dias de vida do bebê, pois além da insuficiência do sistema imunológico, manifesta-se por múltiplas malformações. As mais graves são as patologias cardíacas, pois algumas delas são incompatíveis com a vida (tétrade de Fallot). Anomalias de desenvolvimento podem afetar qualquer órgão e sistema, mas na maioria das vezes a síndrome de DiGeorge se manifesta pelos seguintes sintomas:
- Distúrbios faciais: redução dos ossos do crânio e mandíbula, olhos arregalados, subdesenvolvimento das aurículas, palato gótico, lábio leporino, etc.
- Vias aéreas e esôfago anormais.
- Malformações do sistema nervoso - atrofia do córtex cerebral ou cerebelo. Como resultado desses distúrbios, há uma violação da marcha, paresia e paralisia, alterações na sensibilidade. A principal manifestação das anomalias do SNC é o retardo mental, que se torna perceptível nos primeiros anos de vida da criança.
- Defeitos do trato digestivo: estenose e atresia.
- Fraturas ósseas patológicas, aumento do número de dedos das mãos ou dos pés.
- Anomalias do órgão visual: estrabismo, distúrbios vasculares da retina.
- Defeitos do sistema urinário.
Os distúrbios podem aparecer isoladamente ou em combinação. Em alguns casos, não há anomalias do desenvolvimento, e a síndrome de DiGeorge consiste apenas na insuficiência dos mecanismos imunológicos. A deficiência de linfócitos T é manifestada por uma tendência a infecções virais e bacterianas, processos tumorais. Ao mesmo tempo, as doençasdecorrentes da imunodeficiência, são pouco passíveis de terapia antibacteriana e anti-inflamatória. A aplasia das glândulas paratireóides manifesta-se por quadros convulsivos.
Critérios diagnósticos para doença
O diagnóstico é feito com a combinação dos seguintes sintomas: alta suscetibilidade a doenças infecciosas, anomalias do desenvolvimento e convulsões. Em exames laboratoriais, você pode notar uma diminuição no número de linfócitos e uma diminuição nos níveis de cálcio. Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar estudos do estado imunológico. Nesse caso, observam-se as seguintes alterações: f alta de resposta à vacinação e testes negativos para hipersensibilidade e transformação linfoblástica. O número de linfócitos B não é alterado. No estudo das estruturas da imunidade celular, observa-se sua diminuição e diminuição da atividade. Um ultra-som da cavidade torácica revela a ausência ou redução do timo e das glândulas paratireóides. O estudo da estrutura do DNA permite que você aprenda sobre as mudanças no 22º cromossomo.
Síndrome de DiGeorge: tratamento da patologia
O tratamento da patologia depende do grau de violação. Na ausência completa do timo, está indicado o transplante de órgãos. O tratamento cirúrgico é necessário para malformações graves de órgãos e sistemas. Com um curso descomplicado da doença e a ausência de anomalias graves, a terapia de manutenção é prescrita. As principais drogas são imunoestimulantes. Ao longo da vida, é necessário compensar a deficiência de cálcio no organismo. NoAs doenças infecciosas são terapia sintomática: antibióticos, medicamentos antivirais. Além de tomar medicamentos, é necessário evitar hipotermia, situações estressantes e outros fatores adversos.
Consequências da aplasia do timo
Síndrome de DiGeorge é perigosa porque envolve muitas complicações. Pacientes com esta patologia são propensos a processos tumorais, processos infecciosos graves. Uma consequência frequente da síndrome é o desenvolvimento de doenças autoimunes. Isso se deve ao fato de o corpo do paciente perceber suas próprias células como agentes estranhos e começar a lutar contra elas. Como resultado, ocorrem doenças como lúpus eritematoso sistêmico, dermatomiosite e artrite reumatoide. Com anomalias graves de desenvolvimento, as seguintes complicações podem ser observadas: retardo mental, paralisia dos membros, cegueira. Com uma síndrome convulsiva, pode ocorrer insuficiência respiratória devido à asfixia.
Prognóstico para Síndrome de DiGeorge
Com uma combinação de deficiência imunológica e malformações visíveis do crânio facial, é feito um diagnóstico: síndrome de DiGeorge. Fotos de pessoas que sofrem desta doença podem ser vistas na literatura médica especial. Com essa combinação desses sintomas, o prognóstico para a vida costuma ser desfavorável, pois as anomalias do desenvolvimento indicam uma forma grave da patologia. Normalmente, as crianças que sofrem da síndrome de DiGeorge não vivem até 10 anos de idade devido a doenças infecciosas ou oncológicas graves. Quandoum curso mais leve, ausência de malformações e terapia de reposição adequada, o prognóstico pode ser favorável.
Prevenção da Síndrome de DiGeorge
Não há prevenção específica para esta doença. Para evitar violações do desenvolvimento embrionário do feto, a futura mãe precisa limitar os fatores de estresse, abandonar os maus hábitos e também prevenir a infecção por doenças bacterianas e virais. Anomalias de desenvolvimento podem ser detectadas em um ultrassom planejado, que é realizado em cada trimestre da gravidez.
