Síndrome de McCune-Albright recebeu o nome de dois eminentes médicos que a descreveram há mais de meio século. Eles contaram à sociedade sobre as crianças, a maioria das quais eram meninas. Muitos deles tinham baixa estatura, rosto redondo, pescoço curto, ossos metatarsais ou metacarpais IV e V encurtados, espasmos musculares, alterações esqueléticas, dentição tardia e hipoplasia do esm alte. Também foram observados retardo mental e distúrbios endócrinos, expressos por puberdade precoce com sangramento menstrual, desenvolvimento mamário, crescimento de pelos pubianos e torácicos, aumento das taxas de crescimento das crianças e alterações na pele.
Na medicina moderna, o termo "síndrome de Albright" é usado em relação a pacientes com todas ou apenas algumas das anormalidades endócrinas e da pele. Há casos em que o diagnóstico foi feito na primeira infância. No entanto, em casos típicos, é administrado a crianças de 5 a 10 anos, com base nos sinais característicos desta doença. Em geral, é raro e hereditário. Tanto a etiologia quanto a patogênese desta doença permanecem desconhecidas. Vejamos os sinais da doença.
Distúrbios no sistema endócrino
Mais comum em meninas com síndrome de Albrightobserva-se puberdade precoce, que é causada por estrogênios liberados no sangue a partir do cisto ovariano. Os cistos podem aumentar e depois diminuir de tamanho ao longo de várias semanas ou dias. Com a ajuda do procedimento de ultrassom, é possível ver e medir o tamanho das neoplasias. Os cistos podem crescer até tamanhos bastante decentes. Houve casos em que ela cresceu até o tamanho de uma bola de golfe, ou seja, mais de 50 mm de diâmetro.
Alargamento mamário e sangramento menstrual são observados junto com o crescimento do cisto. Se a menina começou a menstruar antes dos 2 anos, então este é o primeiro sintoma da síndrome de Albright. No entanto, a presença de períodos irregulares e cistos ovarianos pode ser observada tanto em adolescentes quanto em mulheres adultas. Isso não impede ter filhos saudáveis.
O tratamento de crianças com puberdade precoce é bastante difícil e ineficaz. Mesmo que o cisto seja removido cirurgicamente, ele pode reaparecer. Ao tomar o hormônio progesterona, a menstruação pode ser interrompida, mas a rápida taxa de desenvolvimento e crescimento dos ossos não diminui. Possíveis consequências negativas para o trabalho das glândulas supra-renais. O tratamento é feito com medicamentos orais que bloqueiam a síntese de estrogênio.
Função tireóide
50 por cento das pessoas com síndrome de Albright têm problemas de tireóide. Este é o chamado bócio, nódulos e cistos. Em casos raros, mudanças estruturais sutis são possíveis. Nesses pacientes, o nível de hormônio estimulante da tireoide produzido pela hipófise é baixo eos níveis de hormônio da tireóide são normais ou ligeiramente elevados. O tratamento é realizado com a ajuda de que a síntese de hormônios da tireóide é reduzida. É indicado nos casos em que o nível de hormônios secretados é alto o suficiente.
Secreção excessiva do hormônio do crescimento
Quando doente, a glândula pituitária secreta grandes quantidades de hormônio do crescimento. Acromegalia foi encontrada em crianças diagnosticadas com síndrome de Albright. Os jovens começaram a ter traços faciais ásperos, seus braços e pernas aumentaram rapidamente, eles podiam sofrer de artrite. O tratamento de crianças com tais sinais é reduzido à remoção cirúrgica da glândula pituitária e ao uso de análogos sintetizados do hormônio somatostatina, que suprimem a produção do hormônio do crescimento.
Outros distúrbios endócrinos
Raramente, há secreção excessiva e aumento das glândulas supra-renais. Tal violação pode levar à obesidade do tronco e do rosto, ganho de peso, cessação do crescimento e fragilidade da pele. Todos esses sintomas foram chamados de síndrome de Cushing. Com essas alterações, a glândula adrenal afetada é removida ou são tomados medicamentos que reduzem a síntese de cortisol.
Às vezes, as crianças com síndrome de Albright apresentam níveis muito baixos de fósforo no sangue devido à grande perda de fosfato na urina. Esse distúrbio pode ser responsável pelas alterações ósseas associadas ao raquitismo. O tratamento é feito com fosfatos orais e suplementos de vitamina D.
Distúrbios Relacionados à Pele
Na pele desde o nascimento oupouco depois, aparecem manchas de café com leite. Eles ocorrem mais frequentemente no sacro, tronco, membros, nádegas, nuca, testa, couro cabeludo, occipital. Todos eles também são um sinal de que a criança tem síndrome de Albright. As fotos desses pontos podem ser vistas abaixo.
Embora a neurofibromatose também tenha manchas café-com-leite. No entanto, a síndrome de Albright é caracterizada por manchas maiores com contornos irregulares, elas são em menor número. Eles têm um diâmetro de 1 a vários centímetros, um tom marrom. Todos eles têm a mesma cor, são de forma oval, são caracterizados por uma superfície lisa. Os estudos histológicos geralmente revelam que a epiderme não é alterada em sua estrutura, mas a quantidade de melanina nos queratinócitos é ligeiramente aumentada.
Manchas desse tipo também podem ocorrer em pessoas bastante saudáveis. Se eles não se incomodam e não crescem, não há necessidade de tratamento. Se for observado um crescimento intenso, existem manchas de forma irregular, recomenda-se examiná-las histologicamente. E então removido cirurgicamente.
Conclusão
Assim, podemos dizer que a síndrome de Albright é caracterizada por danos nos ossos ou crânio, presença de manchas da idade na pele, puberdade precoce. Embora haja momentos em que apenas os dois primeiros sintomas estão presentes. Em geral, o principal sintoma da síndrome são as lesões ósseas (osteodisplasia). No entanto, na ocorrênciaNa puberdade, esse processo pára. Em adultos, as alterações ósseas não progridem. Em geral, com a identificação e tratamento adequado, o prognóstico para o tratamento desta doença é bastante favorável.
