Há um grande número de doenças hereditárias graves que poucas pessoas conhecem. Afinal, algumas dessas patologias são muito raras. Infelizmente, a maioria das doenças hereditárias são graves e não tratáveis. Na maioria das vezes, eles se fazem sentir nos primeiros anos de vida de uma criança. Uma dessas doenças é considerada a síndrome de Zellweger (doença de Bowen). É o resultado de alterações no código genético. A doença é formada no útero. Infelizmente, a patologia é considerada tão rara que raramente é diagnosticada durante a gravidez. Dados precisos sobre a incidência da doença em meninos e meninas não estão disponíveis.
Síndrome de Zelweger: uma descrição da patologia
Sabe-se que esta doença pertence ao grupo das patologias peroxissomais. Outro nome para a doença é “síndrome cerebrohepatorrenal”. Com base nesse termo, pode-se entender quais órgãos são afetados nessa patologia. O que é a síndrome de Zellweger e por que ela ocorre? Nem mesmo os cientistas sabem as respostas para essas perguntas. Apenas uma pequena parte das informações sobre tal patologia é conhecida. Afinal, a frequência de ocorrência dessa síndrome é tãotão pequeno que não é possível explorá-lo completamente. Infelizmente, no momento, o prognóstico para tal doença é decepcionante. Crianças nascidas com um diagnóstico semelhante raramente sobrevivem a 1 ano. Isso está associado a sintomas graves de patologia. Entre eles estão um atraso no desenvolvimento psicomotor e físico, insuficiência renal e hepática. Além disso, a síndrome de Zellweger é frequentemente combinada com outras anomalias. Algumas das malformações são incompatíveis com a vida. Atualmente, não há dados confiáveis sobre se as anomalias são resultado de deficiência de peroxissomo ou se ocorrem como patologias independentes. Não existe tratamento etiológico para esta patologia.
Síndrome de Zelweger: causas da doença
Síndrome cerebrohepatorrenal se desenvolve devido à insuficiência de organelas celulares - peroxissomos. Eles são necessários para a implementação de processos redox. Se os peroxissomos estiverem ausentes, desenvolvem-se distúrbios bioquímicos. A causa da síndrome de Zellweger é considerada uma hereditariedade sobrecarregada. Sabe-se que a doença é transmitida dos pais de forma autossômica recessiva. A falha celular está associada a mutações em 1, 2, 3, 5, 6, 12 genes de peroxina. Apesar do fato de que os cientistas descobriram quais mudanças ocorrem no corpo com síndrome cerebrohepatorrenal, por que elas se desenvolvem ainda é desconhecida. Provavelmente, além da hereditariedade agravada, fatores desencadeantes também influenciam na ocorrência da patologia. Entre eles estão os efeitos nocivos de agentes químicos sobreo corpo de uma mulher grávida, vício em bebidas alcoólicas e drogas. Além disso, mutações genéticas podem se desenvolver devido ao estresse.
Apresentação clínica da síndrome de Zellweger
Síndrome de Zelweger (doença de Bowen) é caracterizada por alterações no cérebro, rins e fígado. A patologia pode ser suspeitada imediatamente após o nascimento de uma criança. As crianças que sofrem desta doença nascem com baixo peso corporal e apresentam dismorfia craniana pronunciada. Nota-se uma protuberância na região frontal, uma pequena fontanela é ampliada em tamanho. Existem sintomas como "palato gótico", hidrocefalia, achatamento do occipital. Um grande número de dobras é observado no pescoço dos recém-nascidos.
Nos primeiros meses de vida, são detectadas patologias do aparelho digestivo. Entre eles estão síndromes de colestase, icterícia, hepatomegalia. Em alguns casos, observa-se atrofia adrenal. Ao examinar o fígado e os rins, os cistos são detectados (nem sempre). Além disso, existem deficiências visuais. Entre eles estão catarata congênita, glaucoma, turvação da córnea do olho. Em alguns casos, os discos ópticos estão atrofiados. Com base nesses sintomas, pode-se concluir que o paciente tem síndrome de Zellweger. Além dessas manifestações, são frequentemente observadas anomalias do coração e dos órgãos genitais.
Distúrbios Neurológicos
Em maior medida, o sistema nervoso sofre da síndrome de Zellweger. Desde os primeiros minutos de vida de uma criança, pode-se detectar hipotonia muscular acentuada, f alta dereflexos. Por causa da fraqueza dos músculos, o bebê não consegue sugar normalmente no peito da mãe. Ao exame, observa-se nistagmo bilateral. Um dos distúrbios neurológicos é uma síndrome convulsiva, que pode ser fatal. O desenvolvimento psicomotor da criança não corresponde à sua idade. O exame do cérebro revela acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano (hidrocefilia), suavidade das circunvoluções e sulcos.
Diagnóstico
O diagnóstico de "síndrome de Zelweger" é feito com base em sinais clínicos, dados de exames de órgãos internos. Apesar do fato de a patologia ser muito rara, a combinação de sintomas de danos ao cérebro, fígado e rins torna possível suspeitá-la. As características clínicas são: dismorfia craniana, hipotensão e arreflexia. No exame, icterícia, f alta de reação à luz e ao som são reveladas. O diagnóstico torna-se mais provável após um exame oftalmológico. A ultrassonografia dos órgãos abdominais revela síndrome de espessamento biliar, hepatomegalia, atrofia adrenal e cistos. A punção hepática revelou fibrose. A radiografia dos ossos das extremidades inferiores revela displasia do joelho e da articulação do quadril. Além disso, podem ser observadas anomalias do coração, rins e órgãos genitais.
O diagnóstico final é feito após um exame bioquímico de sangue. A presença da doença pode ser dita com precisão com um aumento no nível de ácidos peroxissomais no plasma sanguíneo. Também são realizados diagnósticos genéticos.
Complicações de patologias peroxissomais
As complicações da síndrome de Zellweger são fatais. Eles podem estar associados a uma anormalidade dos órgãos internos ou do cérebro. As complicações graves incluem insuficiência hepática e renal aguda, convulsões generalizadas, hidrocefalia. Em alguns casos, consequências graves se desenvolvem devido a anormalidades cardíacas. Entre eles - insuficiência circulatória grave, hipertensão pulmonar. A deterioração progressiva do quadro deve-se à hipotensão, pois há fraqueza dos músculos respiratórios. O tratamento da patologia é sintomático. Inclui - nutrição parenteral, introdução de anticonvulsivantes (medicação "Seduxen", "fenobarbital"), se necessário - ventilação mecânica.
Prognóstico para doenças peroxissomais
Síndrome de Zelweger é uma doença para a qual nenhuma terapia foi desenvolvida. Infelizmente, o prognóstico para esta patologia é pobre. Na maioria dos casos, as crianças não vivem mais de 1 ano. A morte ocorre devido a anomalias graves dos órgãos internos ou complicações da doença.
