Doença de Down é o nome da doença, familiar a todos, mas ao mesmo tempo, poucas pessoas sabem realmente qual é a sua peculiaridade e que tipo de pessoas sofrem dela. Os sintomas da doença foram descritos pela primeira vez em 1866 pelo cientista inglês John Langdon Down. Aliás, a síndrome foi batizada em sua homenagem, embora o próprio pesquisador tenha se referido ao defeito que identificou como “mongolismo”. Down percebeu o desvio como um tipo de transtorno mental. Pesquisas posteriores nesta área revelaram não apenas semelhanças externas e dificuldades de desenvolvimento, mas também a presença de um gene defeituoso no DNA. Assim, da categoria de anormalidades mentais, a síndrome de Down passou para a seção de patologias.
Doença de Down, causas
Todas as mulheres, sem exceção, podem dar à luz um filho com essa síndrome, independente de idade, classe social e raça. Um defeito genético ocorre como resultado da divergência de cromossomos no processo de formação de gametas, como resultado do qual um terceiro cromossomo extra aparece no 21º par. Em uma pequena porcentagem daqueles que sofrem desse desvio, em vez de um cromossomo extra inteiro, apenas ele pode estar presente.fragmentos separados.
Segundo as estatísticas da OMS, para cada 800 crianças nascidas no mundo, há uma com síndrome de Down. Quanto mais velhos a mulher e o homem, maior o risco de ter um filho deficiente. A idade da avó materna também influencia. Quanto mais tarde ela der à luz sua filha, maior a probabilidade de conceber uma criança com essa síndrome.
Graças às possibilidades da medicina, hoje é possível identificar problemas de desenvolvimento no início da gravidez. Segundo as estatísticas, 9 em cada 10 mulheres concordam com um aborto em caso de anormalidades no desenvolvimento do feto. Estatísticas ainda mais tristes sobre crianças nascidas. Na Rússia, esses recém-nascidos são abandonados em 80% dos casos diretamente na maternidade. Nos países escandinavos, nem uma única recusa oficial de tais crianças foi registrada. Cidadãos dos EUA estão adotando os filhos abandonados de outras pessoas, criando-os e dando a eles a chance de um futuro normal.
Sintomas da doença de Down
Anomalias externas são expressas na chamada face plana e na parte de trás da cabeça, o crânio é anormalmente encurtado e achatado, a presença de epicanto (dobra da pele ao redor dos olhos), membros curtos, incluindo o pescoço. A doença de Down também afeta a fraqueza dos músculos da boca, pelo que está em estado aberto. Muitas vezes o próprio palato é alterado, há anomalias dentárias. Em 66% dos casos, a catarata é encontrada em pacientes no oitavo ano de vida.
A imunidade dessas pessoas é enfraquecida, elas são propensas a doenças frequentes que são muito difíceis. Por causa disso, no passado, a maioria dos pacientes morria eminfância. Hoje, a doença de Down está sob controle, as pessoas podem viver até 55 anos ou mais.
O atraso no desenvolvimento é diferente para cada nascido com esta síndrome, alguns começam a andar com dois anos de idade, outros - muito mais tarde. Com cuidados médicos adequados, qualquer criança nascida é capaz de se tornar um membro de pleno direito da sociedade. Se ele tiver sorte com pais que não apenas não o abandonam, mas também fazem todos os esforços possíveis para criá-lo, então um bebê nascido com um cromossomo extra não será apenas uma pessoa feliz, um indivíduo socialmente ativo, mas também será capaz de para criar sua própria família.
