A palavra "para baixo" na sociedade moderna é mais frequentemente usada como um insulto. Nesse sentido, muitas mães com respiração suspensa aguardam os resultados de um ultrassom, temendo sintomas alarmantes. Afinal, uma criança na família é um teste difícil que exige estresse físico e psicológico. Então, o que é a síndrome de Down? Quais são seus sinais e sintomas?
O que é Síndrome de Down?
Síndrome de Down é uma patologia genética, uma anomalia cromossômica congênita. É acompanhado por um desvio de alguns indicadores médicos e uma violação do desenvolvimento físico normal. É importante notar que a palavra "doença" não se aplica aqui, pois estamos falando de um conjunto de sinais característicos e certos traços, ou seja, sobre a síndrome.
A primeira menção à síndrome foi supostamente observada há 1500 anos. É esta idade que é atribuída aos restos de uma criança com sinais de síndrome de down, encontrada na necrópole da cidade francesa de Châlons-sur-Saone. O enterro não foi diferente dos habituais, do que se pode concluir que pessoas comdesvios não foram submetidos à pressão pública.
Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico britânico John Langdon Down. Então o cientista chamou esse fenômeno de "mongolismo". Algum tempo depois, a patologia recebeu o nome do descobridor.
Quais são os motivos?
As razões para o aparecimento de crianças com síndrome de Down tornaram-se conhecidas apenas em 1959. Então o cientista francês Gerard Lejeune provou a condição genética dessa patologia.
Descobriu-se que a verdadeira causa da síndrome é o aparecimento de um par extra de cromossomos. É formado na fase de fertilização. Normalmente, uma pessoa saudável tem 46 pares de cromossomos em cada célula, nas células germinativas (óvulo e espermatozóide) exatamente a metade deles - 23. Mas durante a fertilização, o óvulo e o espermatozóide se fundem, seus conjuntos genéticos se combinam para formar uma nova célula - um zigoto.
Logo o zigoto começa a se dividir. Durante esse processo, chega um ponto em que o número de cromossomos em uma célula pronta para se dividir dobra. Mas eles divergem imediatamente para pólos opostos da célula, após o que ela é dividida ao meio. É aqui que ocorre o erro. Quando o 21º par de cromossomos diverge, ela pode "agarrar" outro com ela. O zigoto continua a se dividir muitas vezes, o embrião é formado. É assim que as crianças com síndrome de Down aparecem.
Formas da síndrome
Existem três formas de síndrome de Down, dependendo das características de seus mecanismos genéticosocorrência:
- Trissomia. Este é um caso clássico, sua ocorrência é de 94%. Ocorre quando há violação na divergência de 21 pares de cromossomos durante a divisão.
- Translocação. Este tipo de síndrome de Down é menos comum, apenas 5% dos casos. Nesse caso, uma parte de um cromossomo ou um gene inteiro é transferido para outro local. O material genético pode "s altar" de um cromossomo para outro, ou dentro do mesmo cromossomo. No aparecimento de tal síndrome, o material genético do pai desempenha um papel decisivo.
- Mosaicismo. A forma mais rara da síndrome ocorre em apenas 1-2% dos casos. Com tal violação, parte das células do corpo contém um conjunto normal de cromossomos - 46, e a outra parte é aumentada, ou seja, 47. As crianças com síndrome do mosaico podem diferir pouco de seus pares, mas estão um pouco atrasadas no desenvolvimento mental. Normalmente, esse diagnóstico é difícil de confirmar.
Manifestação da síndrome
A presença de uma criança com síndrome de Down é fácil de reconhecer imediatamente após o nascimento. Você precisa prestar atenção aos seguintes sinais:
- cabeça pequena, costas retas;
- rosto plano, ponte nasal achatada;
- queixo pequeno, boca, orelhas;
- olhos com ruga característica e corte oblíquo;
- muitas vezes boca aberta;
- membros curtos, dedos, pescoço;
- tônus muscular enfraquecido;
- palmas são largas com uma dobra de pele transversal (macaco).
Na maioria das vezes recém-nascidos com síndrome de Downreconhecido por essas características. Eles podem ser determinados não apenas por um especialista, mas também por uma pessoa comum. O diagnóstico é então confirmado por um exame mais detalhado e uma série de testes.
Quão perigosa é a síndrome?
Se um down nasceu na família, você precisa tratá-lo com a devida atenção. Como regra, essas crianças, além de sinais externos, desenvolvem patologias graves:
- imunidade prejudicada;
- defeitos cardíacos congênitos;
- desenvolvimento inadequado do tórax.
Por esses motivos, uma criança deprimida é mais propensa a infecções na infância, sofre de doenças pulmonares. Além disso, seu crescimento está associado a um atraso no desenvolvimento mental e físico. A formação lenta do sistema digestivo pode levar a uma diminuição da atividade enzimática e dificuldade em digerir os alimentos. Muitas vezes, um bebê caído precisa de uma cirurgia cardíaca complexa. Além disso, ele pode desenvolver disfunções de outros órgãos internos.
Às vezes, medidas oportunas ajudam a evitar consequências desagradáveis. Portanto, exames oportunos são importantes mesmo na fase de desenvolvimento intrauterino do nascituro.
Grupos de risco
A incidência média da síndrome de Down é de 1:600 (1 criança em 600). No entanto, esses números variam dependendo de muitos fatores. As crianças felpudas geralmente nascem de mulheres após os 35 anos de idade. Quanto mais velha a mulher, maior o risco de ter um filho com deficiência. Por isso, é muito importante que as mães com mais de 35 anos façam todos os exames médicos necessários nas diferentes fases da gravidez.
No entanto, o nascimento de crianças com síndrome de Down ocorre emmães com menos de 25 anos. Constatou-se que a idade do pai, a presença de casamentos intimamente relacionados e, curiosamente, a idade da avó também podem ser as razões para isso.
Diagnóstico
Hoje, a síndrome de Down pode ser diagnosticada já na fase da gravidez. A chamada "análise para baixo" inclui toda uma gama de estudos. Todos os métodos de diagnóstico antes do nascimento são chamados de pré-natais e são convencionalmente divididos em dois grupos:
- invasivo - envolvendo invasão cirúrgica do espaço amniótico;
- não invasivo - sem penetração no corpo.
O primeiro grupo de métodos inclui:
- Amniocentese. O líquido amniótico é retirado com uma agulha especial. As células contidas neste fluido são submetidas a um estudo genético para a presença de anormalidades cromossômicas. Teoricamente, o método pode representar um perigo para o feto, por isso não é prescrito para todos.
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Retirar uma pequena quantidade de tecido (biópsia) que compõe a membrana fetal (córion). Acredita-se que o material obtido dê um resultado mais confiável em estudos genéticos.
análise para baixo
O segundo grupo de métodos inclui os mais seguros, por exemplo, ultrassonografia e estudos bioquímicos. A síndrome de Down na ultrassonografia é detectada a partir da 12ª semana de gravidez. Normalmente, esse estudo é combinado com exames de sangue. Se houver o risco de uma mulher ter um bebê, ela precisa passar por uma série de exames.
Pode ser evitado?
Preveniro aparecimento de uma criança com síndrome de Down só é possível antes do início da concepção através de um exame genético da mãe e do pai. Testes especiais mostrarão o grau de risco de patologia cromossômica no feto. Isso leva em consideração muitos fatores - a idade da mãe, pai, avó, presença de casamentos com parentes de sangue, casos de nascimento de filhos de baixos na família.
Tendo aprendido sobre o problema em um estágio inicial, a mulher tem o direito de decidir independentemente sobre o destino do feto. Criar uma criança com síndrome de Down é um processo muito complexo e demorado. Durante toda a sua vida, essa criança precisará de cuidados médicos de alta qualidade. No entanto, não devemos esquecer que mesmo as crianças com tais deficiências podem estudar plenamente na escola e alcançar o sucesso na vida.
Existe cura?
A síndrome de Down é considerada intratável, pois é uma doença genética. No entanto, existem maneiras de diminuir suas manifestações.
Crianças com Síndrome de Down precisam de cuidados redobrados. Junto com cuidados médicos altamente qualificados, eles precisam de educação adequada. Por muito tempo eles não podem aprender a cuidar de si mesmos, por isso é necessário incutir neles essas habilidades. Além disso, precisam de sessões constantes com fonoaudiólogo e fisioterapeuta. Existem programas de reabilitação especialmente elaborados para essas crianças para ajudá-las a se desenvolver e se adaptar à sociedade.
Um desenvolvimento científico tão moderno como a terapia com células-tronco pode compensar o atraso no desenvolvimento físico da criança. A terapia pode normalizar o crescimento ósseo, o desenvolvimento do cérebro, estabelecer a nutrição adequada dos órgãos internos e fortalecer a imunidade. A introdução de células-tronco no corpo da criança começa imediatamente após o nascimento.
Há evidências da eficácia do tratamento a longo prazo com alguns medicamentos. Eles melhoram o metabolismo e têm um efeito positivo no desenvolvimento de uma criança com síndrome de Down.
Down and Society
As crianças com síndrome de Down têm muita dificuldade em se adaptar à sociedade. Mas, ao mesmo tempo, eles precisam desesperadamente de comunicação. As crianças para baixo são muito amigáveis, fáceis de contatar, positivas, apesar das mudanças de humor. Por essas qualidades, eles são freqüentemente chamados de "crianças solares".
Na Rússia, a atitude em relação às crianças que sofrem de uma anomalia cromossômica não se distingue pela benevolência. Uma criança com atraso no desenvolvimento pode se tornar alvo de zombaria entre seus pares, o que afetará negativamente seu desenvolvimento psicológico.
As pessoas com Síndrome de Down passarão por dificuldades ao longo da vida. Não é fácil para eles entrarem no jardim de infância, na escola. Eles têm dificuldade em conseguir um emprego. Não é fácil para eles começar uma família, mas mesmo que tenham sucesso, há problemas com a capacidade de ter filhos. Os homens com penas são inférteis e as mulheres têm um risco aumentado de ter filhos doentes.
No entanto, as pessoas com síndrome de Down podem levar uma vida plena. Eles são capazes de aprender, apesar de esse processo ser muito mais lento para eles. Entre essas pessoas existem muitos atores talentosos, para quem em 1999 foi criadoTeatro dos Inocentes em Moscou.
