Uma das doenças hereditárias mais comuns é a fibrose cística. A criança desenvolve um segredo patogênico, que leva à ruptura do trato digestivo e dos órgãos respiratórios. É característico que esta doença seja crônica e na maioria das vezes se manifeste se ambos os pais tiverem um gene defeituoso específico. Se apenas um dos pais tiver esse local com uma mutação, as crianças não herdarão a doença. A fibrose cística geralmente é diagnosticada no primeiro ano de vida da criança (ou mesmo ainda no útero).
Histórico de casos
A fibrose cística em crianças se desenvolve como resultado de uma violação da estrutura do 7º cromossomo (seu ombro). Neste caso, o muco no corpo torna-se mais viscoso. Sabe-se que quase todos os órgãos internos estão cobertos por um segredo desse tipo. Devido a isso, sua superfície é umedecida e, separando-se, o muco a limpa ainda mais. Mas se ocorrer uma falha, o segredo viscoso estagna,acumula. Nesse ambiente, os microrganismos patogênicos também se multiplicam, o que leva à infecção permanente. No futuro, os órgãos do sistema digestivo são afetados, o corpo sofre com o suprimento insuficiente de oxigênio. Pela primeira vez, a fibrose cística em uma criança foi descrita em 1938 por D. Andersen. Até então, um grande número de crianças simplesmente morria de pneumonia e outras doenças resultantes da fibrose cística. Mais informações sobre esta doença surgiram já no final do século XX. Quase todo vigésimo habitante do nosso planeta é portador de um gene mutante da fibrose cística. Este defeito não está de forma alguma relacionado com os maus hábitos dos pais durante a concepção, com o uso de medicamentos. Além disso, sua presença não é afetada por condições ambientais adversas. Tanto as meninas quanto os meninos ficam doentes da mesma forma.
Formas de fibrose cística
Esta doença pode ter três formas principais.
- O primeiro é pulmonar. Ocorre em aproximadamente 15-20% de todos os casos. Caracteriza-se pelo fato de os brônquios estarem entupidos com muco espesso. Depois de um tempo, eles são capazes de entupir completamente. O segredo torna-se um excelente terreno fértil para bactérias e micróbios. Com o tempo, os tecidos do pulmão engrossam e ficam duros. Cistos aparecem. Além disso, a função pulmonar só piora. Uma pessoa pode morrer sufocada.
- A fibrose cística em uma criança também pode ter uma forma intestinal. Ao mesmo tempo, o trabalho dos órgãos do sistema digestivo é interrompido, os alimentos são mal digeridos. Essa condição leva ao desenvolvimentodiabetes, úlcera péptica, cirrose hepática, etc. Ocorre em 5% dos casos.
- A forma mais comum é a mista. É diagnosticada em 75% dos pacientes com esta doença genética.
- Muito raro (cerca de 1%) e forma atípica.
Fibrose cística dos pulmões em crianças
Esta forma da doença é frequentemente chamada de respiratória. Como regra, os sinais da doença aparecem imediatamente nos recém-nascidos. A fibrose cística dos pulmões em crianças apresenta os seguintes sintomas: tosse, letargia geral, pele pálida. Com o tempo, a tosse se intensifica, é acompanhada pela liberação de escarro espesso. Os processos de troca gasosa são perturbados. As pontas dos dedos podem engrossar. Muitas vezes, as crianças com fibrose cística também sofrem de pneumonia, que é bastante grave. Os tecidos respiratórios são afetados por processos inflamatórios purulentos. A pneumonia torna-se crônica. Talvez a proliferação de tecido conjuntivo nos pulmões. Com o tempo, não são incomuns casos de aparecimento de "cor pulmonale".
Os sintomas da fibrose cística pulmonar em crianças e adultos são semelhantes: a pele é de cor terrosa, o peito fica em forma de barril, as pontas dos dedos são deformadas. Há também f alta de ar mesmo em repouso. Devido à diminuição do apetite, o peso do paciente também diminui. No entanto, os sintomas da doença podem aparecer muito mais tarde. Esta é uma forma mais favorável para o paciente.
Fases da fibrose cística dos pulmões
Há vários estágios no curso desta doença.
- Primeirofase é caracterizada pelo aparecimento de tosse, geralmente seca e sem expectoração. Em alguns casos, também pode ser observada f alta de ar. Uma característica deste estágio é que ele pode durar vários anos (até 10).
- O segundo estágio é o aparecimento da bronquite de forma crônica, uma alteração nas falanges dos dedos. Há secreções ao tossir. Este grau de doença também dura bastante tempo - até 15 anos.
- As complicações se desenvolvem no terceiro estágio. Os tecidos do pulmão são compactados, os cistos aparecem. Neste contexto, o coração também sofre. A duração deste período de doença é de 3-5 anos.
- O quarto estágio (vários meses) é caracterizado por danos extremamente graves ao sistema respiratório, coração. O resultado geralmente é fatal.
Sinais de fibrose cística intestinal
Esta forma da doença é caracterizada por um mau funcionamento do sistema digestivo. A fibrose cística intestinal em uma criança é especialmente pronunciada durante a introdução de alimentos complementares. Ao mesmo tempo, observa-se uma má absorção de gorduras e proteínas (os carboidratos são absorvidos um pouco melhor). Devido ao desenvolvimento de processos de decomposição nos intestinos, compostos tóxicos são formados, o estômago incha. Aumentou significativamente o número de evacuações. Se a fibrose cística (forma intestinal) for diagnosticada, as crianças também podem apresentar prolapso retal. Os pacientes geralmente se queixam de boca seca. Dificuldade em comer alimentos secos. Com a progressão da doença, o peso corporal diminui.
Esta doença também é caracterizada por poli-hipovitaminose, pois devido a problemas de digestão, o corpo experimentaf alta de vitaminas de quase todos os grupos. Como regra, os músculos perdem o tom, a pele fica menos elástica. Outro sinal característico da fibrose cística em crianças (tipo intestinal) é a dor de natureza diferente no abdômen. Com o tempo, tanto a úlcera péptica quanto o diabetes mellitus (forma latente) podem ocorrer. A doença também afeta o funcionamento dos rins e do fígado. Se o fígado for afetado, as fezes ficam pretas. As toxinas se acumulam no corpo e chegam ao cérebro através da corrente sanguínea. Eles têm um efeito negativo nas células nervosas, a encefalopatia se desenvolve. Também contribui para o aumento gradual da fibrose cística intestinal do baço em crianças. Uma foto de um intestino patologicamente alterado (em corte transversal) é apresentada abaixo.
Doença Mista
Este tipo de doença é caracterizada por sinais de ambas as formas pulmonar e intestinal. Por via de regra, pneumonia frequente e prolongada, a bronquite observa-se em recém-nascidos. Em quase todos os casos, há também tosse. Além disso, a fibrose cística mista em crianças é acompanhada de inchaço, as fezes geralmente são líquidas, sua cor fica verde. Há uma dependência da gravidade do curso da doença no momento em que os sintomas apareceram pela primeira vez. Como regra, se os primeiros sinais são detectados em uma idade muito precoce, o prognóstico é bastante desfavorável.
Íleo meconial
A fibrose cística provoca um aumento da viscosidade dos segredos do corpo, incluindo o mecônio - as fezes originais das crianças. Como resultado, tambémbloqueio intestinal. Esta forma da doença é observada desde o nascimento, quando o mecônio não sai. A criança fica inquieta, muitas vezes arrota (mesmo com impurezas biliares). Então há inchaço, a pele fica pálida. O curso da doença contribui para o fato de que o recém-nascido reduz significativamente a atividade motora (ou até a interrompe completamente). A razão para esta condição é a f alta de tripsina. O íleo meconial é bastante perigoso e requer cirurgia.
Diagnóstico da doença
O diagnóstico de fibrose cística em crianças inclui o exame da presença de patologias hereditárias e congênitas. Sangue, urina e escarro também são analisados. Há também um coprograma. Permite determinar a presença de inclusões gordurosas nas fezes de uma criança. Os órgãos respiratórios também são examinados (radiografia, broncografia, broncoscopia). A espirometria também é necessária, pois permite avaliar o estado funcional dos pulmões. Se houver suspeita de fibrose cística (crianças podem não apresentar sintomas), é feito um teste genético. Eles ajudam a estabelecer a presença de mutações no gene responsável pela atividade secretora do corpo. Os recém-nascidos são submetidos à triagem neonatal (examina-se a concentração de tripsina em uma mancha de sangue seco). O teste do suor também é bastante informativo. Se íons de sódio, íons de cloro são encontrados no suor em uma quantidade aumentada, então com alta probabilidade podemos falar sobre a presença desta doença. Se uma mulher em cuja família havia pessoas diagnosticadas com fibrose cística está esperando um bebê, os médicos recomendamexamine o líquido amniótico em aproximadamente 18-20 semanas.
Terapia da fibrose cística
Vale a pena notar que é impossível se livrar completamente desta doença. No entanto, a terapia pode melhorar significativamente tanto a qualidade de vida quanto sua duração. Anteriormente, muitos pacientes com diagnóstico semelhante morriam antes dos 20 anos. No entanto, agora com o tratamento adequado e oportuno, você pode viver muito mais. A forma intestinal requer uma dieta especial. Os alimentos devem ser ricos em proteínas (peixes, ovos). Além disso, um complexo de preparações vitamínicas é prescrito. Também é necessário tomar enzimas ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", etc.). Vale a pena notar que esses medicamentos devem ser tomados por toda a vida. O fato de o tratamento dar resultado será evidenciado pela normalização das fezes, ausência de perda de peso e até ganho de peso. A dor no abdômen desaparece e não são encontradas inclusões de gordura nas fezes.
Na forma pulmonar da doença, são necessários medicamentos que ajudarão a diluir o escarro e restaurar a funcionalidade dos brônquios (Mukosolvin, Muk altin). É muito importante no tratamento da fibrose cística pulmonar para prevenir o desenvolvimento de processos infecciosos nos pulmões. Exercícios especiais de respiração também dão um bom efeito. Deve ser realizado regularmente. Antibióticos também podem ser prescritos para o tratamento. Esquecer a doença por um tempo significativo ajuda um método tão radical quanto um transplante de pulmão. No entanto, tem suas desvantagens: o risco de rejeição, tomando medicamentos que deprimem o sistema imunológico. Além do maisO paciente deve estar em condições físicas razoavelmente boas. A maioria desses transplantes é realizada no exterior.
Aconselhamento especial para pessoas com fibrose cística
Os médicos recomendam fortemente que os pacientes com esse diagnóstico sejam vacinados contra coqueluche e doenças semelhantes em tempo hábil. É muito importante excluir possíveis alérgenos: pêlos de animais, travesseiros e cobertores de penas de pássaros. O fumo passivo também é estritamente proibido. Tal diagnóstico envolve o tratamento de crianças em sanatório. Se a gravidade da doença não é crítica, a criança frequenta instituições educacionais, clubes esportivos, leva um estilo de vida bastante ativo. O tratamento da fibrose cística em crianças menores de um ano envolve o uso de misturas especiais (Dietta Extra, Dietta Plus). Além disso, é necessário aumentar a porção única em 1,5 vezes. Além disso, uma pequena quantidade de sal é introduzida na dieta do bebê (isso é extremamente necessário no verão).
O cardápio do paciente merece atenção especial. Deve ser rico em gorduras (creme, manteiga, carne), pois a absorção de nutrientes fica prejudicada. Beber também é necessário abundante. Vale lembrar que é necessário tomar preparações enzimáticas todos os dias. Além do tratamento principal, a terapia alternativa também pode ser utilizada. Facilitar a descarga de escarro, ervas como marshmallow, coltsfoot. Dandelion e elecampane têm um bom efeito no sistema digestivo. Os óleos essenciais também são usados para inalação (lavanda, manjericão, hissopo). Além disso, útil e tônicoprodutos, como mel.
Previsões
Infelizmente, a expectativa de vida com esse diagnóstico não é muito alta. Em média, os pacientes vivem cerca de 30 anos (na Rússia) ou até 40 ou mais (no exterior). No entanto, o diagnóstico oportuno e o tratamento adequado melhoram significativamente a condição do paciente. O prognóstico mais desfavorável é com manifestações precoces de fibrose cística (em lactentes). Mas também há um caso em que um paciente com doença semelhante viveu mais de 70 anos. Tal diferença na expectativa de vida na Rússia e em outros países se deve ao momento financeiro. No exterior, os pacientes recebem apoio estatal vitalício. Graças a isso, eles podem levar uma vida normal, estudar, criar famílias e dar à luz filhos. A Rússia, por outro lado, não pode fornecer adequadamente aos pacientes os medicamentos necessários (incluindo preparações enzimáticas, antibióticos especiais e mucolíticos). Apenas um número limitado de crianças recebe cuidados médicos gratuitos e medicamentos essenciais. Os pacientes ficam em uma conta especial por toda a vida. Para excluir a ocorrência de tal doença, é necessária uma consulta com um geneticista mesmo na fase de planejamento da gravidez.
Dicas psicológicas para pais
Muitas publicações destinam-se a apoiar os pais cujos filhos sofrem de fibrose cística. Em primeiro lugar, não entre em pânico. É necessário obter o máximo de informações possível sobre a doença para ajudar efetivamente a criança a superar suas consequências. É importante lembrá-lo regularmente de seu amor.
A doença afeta significativamente não apenas a condição física, mas também, em certa medida, o estado emocional. Portanto, as dificuldades não podem ser evitadas (mas também estão presentes na criação de crianças saudáveis). Algumas manipulações podem ser confiadas ao menor paciente. Especialistas dizem que, neste caso, as crianças não apenas aprendem sobre sua doença, mas também, cuidando de si mesmas, se sentem muito melhor.
Para que os pais não se sintam sozinhos na luta contra a fibrose cística, é necessário comunicar com as famílias que se deparam com um problema semelhante. Isso pode ser feito em fóruns especiais da Internet. Existem muitos fundos onde você pode solicitar assistência psicológica e financeira. É importante lembrar que tal diagnóstico não é uma sentença. Muitas pessoas famosas sofreram com essa doença genética, mas isso não as impediu de alcançar o sucesso na vida. O cantor Gregory Lemarchal, o ator cômico Bob Flanagan (viveu até os 43 anos) são apenas alguns exemplos de como se pode viver e crescer com tal diagnóstico. Além disso, a medicina não fica parada: nos Estados Unidos, estão sendo realizados estudos globais sobre terapia gênica para fibrose cística. Se for difícil lidar com suas emoções por conta própria, você sempre pode procurar ajuda de um psicólogo.
