Você sente que seu bebê está crescendo lentamente as pernas ou os braços? Talvez ele tenha a doença de Olier. Esta é uma doença na qual ocorrem anomalias no desenvolvimento do esqueleto ósseo, ou seja, sua displasia. Outros nomes para a doença mencionada são condromatose múltipla dos ossos, condromatose unilateral ou discondroplasia dos ossos. A doença recebeu seu nome principal do nome do cirurgião de Lyon, Olier. Ele descobriu e descreveu a doença usando raios-X em 1899.
O que é a doença de Olier
Esta doença refere-se a anomalias no desenvolvimento do esqueleto ósseo, que inclui muitas doenças, incluindo a displasia da anca, bem conhecida por muitas mães de bebés.
A doença muitas vezes se manifesta na infância, razão pela qual se pensava anteriormente que era uma doença de crianças. Agora foi comprovado que a patologia também pode estrear em adultos (os sinais podem aparecer mesmo na idade de 20 a 40 anos). Esta é uma patologia congênita, mas é detectada após algum tempo - na primeira infância ou adolescência - ou seja, durante o crescimento intensivo, quandodeformidades ósseas e/ou desenvolvimento anormal de braços e pernas tornam-se aparentes.
Quando a doença de Olier nas metáfises dos longos ossos tubulares dos membros, aparecem crescimentos de cartilagem. A doença desenvolve-se principalmente nos ossos, cartilagens e articulações dos braços e pernas, em particular nos pés e mãos, bem como nos ossos da pélvis, mas também ocorre nas costelas, esterno ou crânio.
Crescimentos, ou encondromas, tornam a camada externa do osso fina e quebradiça. Na verdade, são tumores benignos que podem evoluir para malignos (por exemplo, condrossarcomas). Felizmente, isso raramente acontece.
Durante a puberdade, os crescimentos se estabilizam e são substituídos por ossos.
Então, a doença de Ollie é uma doença hereditária grave, ossificação do esqueleto cartilaginoso, que também causa espessamento das metáfises (colos dos ossos tubulares). O motivo de sua ocorrência ainda é desconhecido. Em alguns casos, possui caráter genético autossômico dominante.
Semelhantes às doenças de discondroplasia são raras as síndromes de Maffucci e Proteus. No primeiro caso, além de crescimentos benignos de cartilagem e deformidades esqueléticas, são formados hemangiomas na pele - manchas vermelhas escuras de forma irregular, constituídas por vasos sanguíneos. No segundo, tumores benignos se desenvolvem em várias partes do corpo.
Quem é afetado
Antes, a condromatose óssea era rara. Mas agora, quando o exame de raios-X é realizado de forma bastante ampla, descobriu-se que não pode ser chamado de raridade. Se há 20 anos eram descritos 30 casos, agora são o dobro.
Geralmente é impossível determinar o início exato a menos que exames regulares de raios X dinâmicos tenham sido realizados desde o nascimento, especialmente na primeira infância e no desenvolvimento intrauterino, quando, de fato, ocorre a doença de Olier. Essa doença, aliás, é detectada em meninas quase duas vezes mais do que em meninos.
Sintomas da doença
Para não perder os sinais da doença, os pais devem ficar atentos se a criança:
- atraso no desenvolvimento de algumas partes do membro/membros;
- há assimetria e encurtamento neles;
- há claudicação;
- há uma inclinação pélvica;
- existem curvaturas das articulações do tipo valgo ou varo.
Todos esses fatores permitem supor que a criança tenha a doença de Olier.
A doença nem sempre aparece imediatamente ao nascimento, mas já aos 1-4 anos, você pode notar que as pernas ou os braços da criança crescem mais lentamente do que o esperado. Este é o principal sintoma da doença, que não deve ser ignorado. Caso contrário, o bebê está se desenvolvendo normalmente, apesar de ter sido diagnosticado com a doença de Olier.
A discondroplasia afeta mais frequentemente um membro, no entanto, não é incomum que ambos os membros sejam afetados. Se a doença tiver tocado as pernas, a criança será baixa devido ao seu encurtamento. Os ossos estão especialmente atrasados em crescimento se o processo patológico começou muito cedo. As deformidades são dolorosas e progridem lentamente. membro sujeito adoença, torna-se mais curto, mais espesso, alterações na marcha, claudicação é observada. Pode haver deformidade em varo ou valgo do joelho (menos frequentemente - a extremidade proximal da coxa ou do pé), escoliose da coluna. A atrofia muscular não está presente nesta doença.
As falanges, metatarsos e, em alguns casos, metacarpos sofrem grandes alterações. Eles são encurtados, alargados, desajeitados e contêm muita iluminação da cartilagem.
Sofrendo da doença de Olier, eles são propensos a fraturas, pois como resultado da doença, seu tecido ósseo não se desenvolve corretamente. No entanto, as fraturas geralmente cicatrizam sem problemas.
Comorbidades
A discondroplasia pode ser acompanhada de lesões de outros órgãos, embora nem sempre se desenvolvam doenças concomitantes. Em particular, em meninas, juntamente com a doença de Olier, podem ser observados teratoma ovariano e distúrbios endócrinos, inclusive graves, incluindo menstruação muito precoce e puberdade precoce com ossificação acelerada.
No entanto, o desenvolvimento volta ao normal quando o tumor ovariano é removido.
Diagnóstico
Para detectar a doença de Olier, em primeiro lugar, um raio-x deve ser feito. Biópsia óssea e ressonância magnética também devem ser realizadas. Se uma doença for detectada, os pacientes precisam de exames regulares por um médico para detectar atempadamente transformações malignas em condrossarcoma, se necessário.
Diagnóstico Diferencial
Diagnóstico diferencial na doença de Olier, de fato, não é necessário após um exame radiográfico, pois o quadro de condromatose é muito específico. No entanto, cada caso é diferente, e o conjunto de sintomas dolorosos quase nunca se repete, portanto, os médicos devem excluir várias doenças semelhantes.
Raio-X exclui condrodistrofia atípica, hemi-hipertrofia ou hemiatrofia dos ossos, deformidades raquíticas e algumas outras doenças. Além disso, graças aos raios-x, a doença de Recklinghausen, que geralmente pode ser confundida com a doença de Olier, é excluída. O princípio principal é que é necessário tirar uma radiografia de todo o esqueleto, e não de parte dele.
Princípios de tratamento
Discondroplasia atualmente, infelizmente, não tem tratamento racional. Ao contrário, por exemplo, de uma doença como a displasia do quadril, a condromatose é tratada apenas com a correção cirúrgica da deformidade. Em alguns casos, a endoprótese artificial é indicada. O restante do tratamento que o paciente deve receber é sintomático e de suporte.
A intervenção cirúrgica é indicada principalmente para adultos, pois, segundo observações modernas, não foram obtidos resultados estáveis com correção cirúrgica em idade escolar, o que significa que faz sentido realizar o tratamento cirúrgico apenas com deformidades formadas, mas não os dinâmicos. No entanto, em caso de lesões graves, a cirurgia também é possível para crianças, principalmente quando se trata de dedos, que são significativamente curvados na doença de Olier.
A doença exige a manutenção das articulações e dos ossos: os pacientes são indicados ao uso de calçados ortopédicos, uso de aparelhos ortopédicos e outros dispositivos para fixação das articulações. Os pacientes devem estar engajados nos exercícios do complexo terapêutico e de cultura física projetado especificamente para esta patologia.
Ginástica e exercícios em simuladores especiais também são úteis. Isso ajuda a restaurar o tônus muscular e fortalecer os ligamentos.
Previsão
De acordo com pesquisas, o tecido cartilaginoso é mais frequentemente substituído por tecido ósseo na puberdade (talvez seja por isso que os casos da doença sejam extremamente raros em adultos). No entanto, em crianças pequenas, o prognóstico é menos animador: a deformidade, embora lentamente, está progredindo. É por isso que a doença de Ollie é perigosa.
A doença manifesta-se tão individualmente em cada caso que é inequivocamente difícil avaliar o prognóstico em geral. Com lesões múltiplas, é mais favorável do que no caso de alterações únicas localizadas. Deformidades únicas levam ao encurtamento de um dos membros e, consequentemente, à sua assimetria, principalmente quando se trata de crianças pequenas. E isso já é impossível de corrigir. Além disso, com o desenvolvimento precoce de tumores, aumenta o risco de várias deformidades dos dedos.
Transformação em condrossarcoma
Apesar da transformação em uma forma maligna - condrossarcoma - ocorrer com pouca frequência, ainda há chance de desenvolver câncer. Ocorre principalmente durante a adolescência, embora váriaspesquisas atuais mostram que isso pode acontecer muito mais tarde. Por esta razão, consultas regulares com um médico e exames médicos são recomendados para pacientes com discondroplasia.
