O conhecimento moderno do campo da genética já entrou na fase de sua aplicação prática na medicina aplicada. Hoje, os cientistas desenvolveram um conjunto de exames genéticos ou testes que podem identificar genes que são a causa raiz não apenas de doenças hereditárias, mas também de certas condições corporais.
Seguro de problemas
Uma criança herda de seus pais não apenas a cor dos olhos e o formato do nariz, mas também a saúde. Em muitos países, a análise genética (triagem, do inglês screening - “sifting”) já está incluída no seguro de saúde obrigatório. Em nosso país, essa direção do diagnóstico precoce da saúde da criança só está se desenvolvendo.
Cada pessoa carrega até dez genes defeituosos em seu genoma, e no total conhecemos mais de 5 mil doenças e condições patológicas associadas ao nosso conjunto genético. Isso é estatística. Exames genéticos médicos abrangentes podem revelar até274 patologias genéticas. É por isso que qualquer pessoa que se preocupe com a saúde de seus futuros filhos deve considerar fazer um exame genético.
Não apenas para grupos de risco
O rastreio genético é frequentemente oferecido a mulheres grávidas. Mas não só para eles, os resultados da análise genética podem ser úteis. A triagem genética permite determinar a predisposição de uma pessoa para uma variedade de doenças, fornece informações sobre os medicamentos mais eficazes para um determinado paciente. Estudos fornecem informações sobre a personalidade de uma pessoa, tendência ao excesso de peso, permitem o desenvolvimento de dietas especiais e ajustes no estilo de vida.
Exames de mulheres grávidas (triagem perinatal antes do nascimento) são usados para determinar a patologia do feto como parte de seu diagnóstico geral. Em nosso país, a triagem genética obrigatória de recém-nascidos é realizada, mas falaremos sobre isso separadamente. Análises genéticas de futuros pais são usadas para determinar o risco de ter um filho com patologias genéticas congênitas.
Sem falar em exames genéticos para estabelecer paternidade e parentesco, bem como o uso de dados genéticos na investigação de crimes.
E ainda existem grupos de risco
Como ficou claro, as análises genéticas podem ser realizadas a pedido do paciente e por recomendação de um geneticista. A quem é mostrada esta análise:
- Cônjuges com doenças hereditárias.
- Casais queestão relacionados entre si.
- Mulheres com histórico de gravidez adverso.
- Pessoas que foram expostas a fatores adversos e mutagênicos.
- Mulheres acima de 35 anos e homens acima de 40. Nessa idade, o risco de mutações genéticas aumenta.
Triagem Perinatal
Este é um termo genérico para vários exames de gravidez. Inclui ultrassonografia, dopplerometria, análises bioquímicas e, de fato, triagem de doenças genéticas do feto, cujo objetivo é determinar anormalidades e malformações cromossômicas. Tais estudos incluem três parâmetros principais no cálculo de riscos para o feto: a idade da mãe, o tamanho do espaço nucal do embrião e marcadores bioquímicos no soro sanguíneo da mãe que pertencem ao feto ou são produzidos pela placenta.
Todos os exames para gestantes são divididos em:
- Triagem genética do 1º trimestre (até 14 semanas de gravidez). 80% dos fetos com síndrome de Down são detectados.
- triagem do 2º trimestre (da 14ª à 18ª semana de gravidez). Até 90% dos fetos com síndrome de Down e outras patologias são detectados.
Anteriormente, os médicos recomendavam a triagem perinatal para mulheres com mais de 35 anos, pois são elas que têm um risco aumentado de desenvolver síndrome de Down no feto (patologia cromossômica na forma de 3 cromossomos 21 pares). Hoje, o médico oferece esse exame a todas as gestantes a seu critério.
O primeiro trimestre é o mais importante
Para todos que não se lembram -Lembre-se que nas duas primeiras semanas de vida, o embrião passa pelas principais fases do desenvolvimento embrionário, quando o tubo neural e os rudimentos de todos os órgãos e sistemas do corpo são colocados, ele é implantado no útero.
Por isso as gestantes que no 1º trimestre tiveram doenças virais respiratórias agudas, herpes, hepatite, foram infectadas pelo HIV, fizeram radiografias (mesmo no dentista) ou radiografias, ingeriram bebidas alcoólicas, fumaram, tomaram drogas ou drogas ilegais, tomaram banho de sol, colocaram piercings e até pintaram os cabelos devem considerar consultar um geneticista.
O que pode ser ouvido na consulta
Primeiro de tudo, você precisa se preparar para isso. Os futuros pais devem ficar atentos às doenças hereditárias de seus parentes, levar prontuários e os resultados de todos os exames. O geneticista estudará todos os materiais enviados e, se necessário, os enviará para exames complementares (bioquímica sanguínea, pesquisa de cariótipo).
É importante lembrar que a triagem genética não é 100% precisa. Às vezes, para esclarecer a patologia do feto, é necessário realizar uma amniocentese (amostra de líquido amniótico), uma biópsia coriônica e outros exames bastante complexos.
Como são os resultados da triagem
O resultado correto é expresso como a proporção das chances de o feto ser acometido pela síndrome de Down, malformação do tubo neural e outras patologias. Por exemplo, 1:200 significa que a chance de uma criança ter uma patologia é de uma em 200casos. É por isso que 1:345 é melhor que 1:200. Mas isso não é tudo. O médico deve necessariamente comparar os indicadores do seu resultado com o indicador da faixa etária da área onde o exame está sendo realizado. A conclusão falará sobre alto, médio ou baixo risco de desenvolver um defeito.
Mas isso não é tudo. A análise requer uma abordagem individual, que leva em consideração as indicações ultrassonográficas, histórico familiar, marcadores bioquímicos.
Triagem Neonatal
Esta é a primeira triagem genética de um recém-nascido. Foi introduzido pela primeira vez em 1962 para o diagnóstico precoce de fenilcetonúria em lactentes. Desde então, distúrbios endocrinológicos e metabólicos, patologias do sangue e anormalidades genéticas foram adicionados a esta doença.
O procedimento para esta triagem é simples - o bebê é retirado do calcanhar imediatamente após o nascimento e enviado ao laboratório para verificar doenças que quase não são diagnosticadas antes do início dos sintomas, mas quando os sintomas aparecem, levam a mudanças irreversíveis no corpo. Em caso de resultado positivo, será necessário um exame adicional.
O que pode ser revelado em uma criança
Este diagnóstico é gratuito e detecta as seguintes doenças:
- Fenilcetonúria é um distúrbio sistêmico do metabolismo das proteínas, que nos estágios posteriores leva ao retardo mental. A doença, detectada a tempo e equilibrada por uma dieta especial, não se desenvolve.
- Hipotireoidismo –diminuição da função tireoidiana. Uma doença insidiosa que leva a retardo mental e atraso no desenvolvimento.
- A fibrose cística é uma doença grave associada a uma mutação genética. Nesse caso, o trabalho de muitos órgãos é interrompido. Não há cura, mas dieta e preparações enzimáticas especiais estabilizam a condição do paciente.
- Síndrome Adrogenital - função prejudicada do córtex adrenal, que leva ao nanismo.
- Galactosemia - deficiência de enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose.
No entanto, cinco doenças claramente não são suficientes. Por exemplo, na Alemanha, a triagem neonatal inclui 14 doenças e nos EUA - 60.
Os testes genéticos podem salvar vidas
A triagem pré-marital dos cônjuges para identificar o transporte de genes mutantes permitirá que os médicos acompanhem mais de perto o curso da gravidez, os diagnósticos perinatais revelarão patologias e tudo isso ajudará a garantir a correção precoce de doenças hereditárias em uma criança.
O diagnóstico natal dos recém-nascidos revelará doenças que, com correção oportuna, possibilitarão o desenvolvimento normal da criança. O diagnóstico precoce de doenças monogênicas (hemofilia ou surdez congênita) ajudará a evitar muitos erros, às vezes fatais.
Triagens genéticas em adultos revelam doenças multifatoriais - câncer, diabetes, doença de Alzheimer. A identificação de uma predisposição genética para estas patologias determina um conjunto de medidas preventivas que visam reduzir os riscos do seu desenvolvimento. Jáhoje há casos em que as causas do câncer de sangue foram identificadas no nível genético, e a doença foi transferida para o estágio de remissão graças à pesquisa genética.
E eles podem ajudar a melhorar
O desenvolvimento de testes genéticos de estilo de vida também é uma direção promissora. Eles são projetados para rastrear a tendência do corpo a vários fatores ambientais. Eles mostrarão uma predisposição à absorção de vários nutrientes e sua taxa metabólica. E um nutricionista experiente lhe dirá como comer e como se exercitar com base em suas características genéticas.
