A doença da porfiria é um tipo especial de patologia hepática no nível genético, na qual há síntese de hemoglobina absolutamente incorreta. Acredita-se que na biossíntese da própria hemoglobina existam oito etapas consecutivas, chamadas de enzimáticas. Qualquer violação no estágio de um deles já pode levar ao desenvolvimento de um problema como a porfiria. A doença, como regra, se desenvolve em um ritmo rápido. Neste artigo, contaremos com o máximo de detalhes possível o que é essa doença e quais são os métodos modernos de tratamento.
A porfiria é uma doença da humanidade moderna. Qual é o mecanismo de desenvolvimento da doença?
Inicialmente, a parte não proteica da hemoglobina (em outras palavras, heme) se transforma em uma substância tóxica, que, por sua vez, corrói consistentemente absolutamente todos os tecidos subcutâneos existentes. Assim, a pele adquire gradualmente uma tonalidade acastanhada, ao longo do tempotorna-se mais fino, e estoura da exposição direta à luz solar. É por isso que os pacientes com esta doença podem encontrar inúmeras úlceras e cicatrizes. É assim que a porfiria se desenvolve gradualmente. A doença, notamos, na ausência de tratamento oportuno, como regra, captura todas as novas áreas da pele.
Razões
A ruptura sequencial da própria biossíntese do heme, que foi discutida acima, leva ao acúmulo excessivo no corpo de porfirinas, bem como de seus chamados precursores (por exemplo, porfobilinogênio e ácido aminolevulínico). É o excesso deste último que tem o efeito tóxico mais forte no próprio corpo, como resultado, causa os sintomas clínicos já em desenvolvimento. A razão para este tipo de distúrbios é uma mutação do gene responsável pela atividade de algumas enzimas envolvidas na síntese do heme em vários estágios. No momento, os cientistas estão envolvidos em um estudo mais detalhado de todos esses processos e de uma doença como a porfiria.
Doença: sintomas
- Lesão do sistema nervoso central.
- Descarga de urina rosada.
- Muitas feridas e cicatrizes no corpo.
- Dor e desconforto no abdômen.
- Aumento da pressão arterial.
Qual deve ser o tratamento?
Infelizmente, no momento, os especialistas não podem oferecer métodos eficazes de terapia patogenética para esta doença. Em alguns casos (por exemplo, uroporfiria eritropoiética), o tratamento pode serefetivamente. A porfiria intermitente (uma doença em fase aguda) categoricamente não permite o uso de analgina e tranquilizantes, pois são eles que causam a exacerbação de todos os sintomas. Na presença de dor em uma doença como porfiria, como regra, os medicamentos mais fortes são prescritos.
Conclusão
A doença da porfiria (a foto nº 1 mostra uma de suas manifestações), infelizmente, está sendo diagnosticada cada vez com mais frequência nos dias de hoje. Em conclusão, deve-se notar que hoje esse tipo de doença ainda permanece pouco compreendido. Cientistas de todo o mundo continuam investigando as principais causas, sintomas clínicos primários, bem como métodos para lidar com um problema tão desagradável. Mantenha-se saudável!
