O nanismo hipofisário (nanismo) é uma doença que se manifesta no retardo do crescimento e no desenvolvimento físico devido a uma violação da secreção da somatotropina pituitária anterior - hormônio do crescimento. É esse hormônio que é responsável pelo processo de divisão celular no corpo humano.
Tipos de nanismo pituitário
De acordo com o fator etiológico, ocorre o nanismo hipofisário (código ICB 23.0):
- Primário, cujo desenvolvimento ocorre como resultado da patologia da glândula pituitária e, como resultado, uma diminuição no nível do hormônio somatotrópico.
- Hipotalâmico, cujo desenvolvimento se deve a uma diminuição do nível de hormônio liberador do hipotálamo, destinado a influenciar o funcionamento da glândula pituitária.
- Acompanhado pela resistência do tecido ao hormônio do crescimento. Seu desenvolvimento está associado à incapacidade dos receptores nos tecidos-alvo de responder corretamente à ação do hormônio.
Etiopatogenia
A razão para o desenvolvimento do nanismo pituitário pode ser a derrota da própria glândula pituitária: processos tumorais (meningiomas, craniofaringiomas, adenomas cromofóbicos), trauma,tóxico, danos infecciosos na região intersticial-hipofisária ou desregulação da função da glândula pituitária pelo hipotálamo. No entanto, a maioria das formas da doença é do tipo genético.
O mais difundido é o nanismo panhipopituitário, que tende a ser herdado principalmente por um tipo recessivo. Há uma suposição de que existem dois tipos de formas de transmissão dessa patologia - autossômica e através do cromossomo X. Junto com o distúrbio secretor do hormônio somatotrópico, com esta forma de nanismo, um distúrbio nas secreções do hormônio estimulante da tireoide e gonadotrofinas é mais frequentemente observado.
Menos e em menor grau, a secreção de ACTH é perturbada. Como mostram os estudos funcionais realizados com pacientes com hormônios liberadores (estudos também incluíram hormônios sintéticos liberadores de somatotropina que consistem em 29, 40 e 44 resíduos de aminoácidos), a maioria desses pacientes tem patologias do hipotálamo, e o subdesenvolvimento da glândula pituitária anterior já é sinal secundário. A patologia primária da própria glândula pituitária é menos comum.
Existem pacientes que apresentam danos no sistema nervoso central devido à f alta de oxigênio, por exemplo, em gestações múltiplas. Fatores como inferior e nutrição desequilibrada caracterizada por deficiência de proteínas, zinco e outros oligoelementos, fatores ambientais adversos, presença de doenças somáticas concomitantes.
Sintomas da doença
Atrasando os indicadores de crescimento de uma pessoa e seu desenvolvimento físico das normas estatísticas médias - é nisso que o nanismo pituitário se manifesta. A foto abaixo demonstra claramente os sintomas da doença.
Além disso, o recém-nascido tem peso e comprimento corporal normais. O nanismo, como regra, não aparece até os 2-4 anos de idade: a taxa de crescimento para uma criança saudável dessa idade é de 7-8 cm por ano, enquanto as crianças com nanismo hipofisário crescem em média 2-3 cm. Antes da introdução da terapia hormonal, a altura para as mulheres era considerada inferior a 120 cm, para os homens - inferior a 130 cm.
Imagem clínica de nanismo pituitário
Geralmente é muito fácil determinar a presença de um fenômeno como o nanismo pituitário. O que é e como afeta a aparência de uma pessoa, detalharemos abaixo.
O corpo de um paciente com nanismo hipofisário tem proporções características de crianças. Há um atraso no momento da ossificação do esqueleto, bem como um atraso na troca dos dentes, mau desenvolvimento dos componentes do sistema muscular e tecido adiposo subcutâneo, palidez, ressecamento e enrugamento da pele, às vezes há depósitos excessivos de gordura no peito, quadris e abdômen. Na maioria das vezes não há crescimento secundário do cabelo.
A sela turca em 70-75% dos pacientes não é alterada em tamanho (no restante é reduzida), mas sua forma corresponde à infância e parece um oval em pé. No caso de um tumor hipofisário, a sela túrcica está aumentada e a destruição de suas paredes é observada.
Prolapso de gonadotrópicoa função da glândula pituitária provoca um atraso no desenvolvimento sexual, muitas vezes sem patologia. Como regra, as características sexuais secundárias estão ausentes. Pacientes do sexo masculino têm pênis e glândulas reduzidos em comparação com as normas de idade, um escroto subdesenvolvido. A maioria das mulheres afetadas não menstrua e tem mamas subdesenvolvidas.
O intelecto da maioria dos pacientes é preservado, as exceções são os pacientes diagnosticados com nanismo hipofisário, cuja patogênese é causada por uma lesão orgânica do cérebro de um tumor ou de natureza traumática. A esplanchnomicria é característica da doença - uma diminuição do tamanho dos órgãos internos, hipotensão arterial, batimentos cardíacos abafados, hipotensão, bradicardia são frequentes. Possível manifestação de hipotireoidismo secundário e hipocorticismo.
Diagnóstico de nanismo hipofisário
Normalmente, o diagnóstico de "nanismo" em adultos é inquestionável. Os dados da anamnese, bem como um completo exame laboratorial, clínico, radiológico e hormonal são a base para o diagnóstico de "nanismo hipofisário", código MKB 10 23.0.
Avaliação da altura humana
Para diagnosticar, diferenciar e reconhecer uma doença como nanismo hipofisário, sintomas e tratamento para determinar corretamente, é feita uma avaliação matemática do crescimento humano. Para avaliá-lo, além do tamanho absoluto do corpo, é determinado um déficit de crescimento, que é a diferença entre o valor da altura do paciente e a norma média correspondente aseu sexo e idade; idade de crescimento como a correspondência do valor da altura do paciente a determinados padrões; o valor do desvio normalizado:
N=Р - Рср / δ, onde Р é a altura do paciente;
Рср - o valor médio do crescimento normal para um representante de um dado sexo e idade;
δ - desvio quadrado de Рavg. Valor desejado N 3 - para gigantismo. Este indicador também pode ser usado para avaliar a dinâmica do desenvolvimento.
Diagnóstico de nanismo hipofisário em crianças
O nanismo hipofisário em crianças requer uma abordagem mais cuidadosa no diagnóstico da doença, uma vez que o quadro clínico muitas vezes não é claro. Um período de seis meses a um ano é alocado para o diagnóstico. Neste momento, a criança está sob observação, é prescrito um tratamento geral de fortalecimento sem terapia hormonal, uma dieta completa rica em proteínas animais, vegetais e frutas, cálcio, fósforo e vitaminas A e D. Nessas condições, há há mudanças suficientes no crescimento e desenvolvimento físico é a base para estudos como:
- nível sanguíneo do hormônio do crescimento;
- Raio X do crânio para detectar patologia dentro do crânio;
- exame de raio-x do tórax, ossos das mãos e punho, que permite determinar a idade óssea da criança;
- MRI;
- TC.
Com base nesses estudos, é possível determinar a causa da doença e iniciar a terapia hormonal.
Métodos de tratamento
Ao diagnosticar uma doença como o nanismo hipofisário, o tratamento baseia-se na introdução de somatotropina no corpo humano na forma de cursos terapêuticos intermitentes. A dose de hormônio de crescimento injetado depende de seu conteúdo inicial no sangue, bem como das características individuais do paciente. Para melhor absorção do hormônio, é aconselhável tomar a dose principal do medicamento pela manhã, que corresponde às características da secreção hormonal fisiológica. A estimulação do desenvolvimento sexual é realizada após o processo de fechamento das zonas de crescimento com a ajuda de hormônios sexuais.
A medida terapêutica mais importante no tratamento do nanismo é também a ingestão de esteroides anabolizantes, fósforo, zinco, preparados de cálcio, bioestimulantes e complexos vitamínicos, nutrição adequada pelos pacientes.
É aconselhável iniciar o tratamento do nanismo aos 5-7 anos.
A terapia de reposição dura vários anos, é acompanhada pelo monitoramento constante da eficácia dos medicamentos tomados pelo paciente e sua substituição por outros mais eficazes, e termina quando a causa da doença é eliminada. Se for impossível eliminá-lo, o paciente recebe terapia de reposição para toda a vida. Com o tratamento correto, uma taxa de crescimento de 8-10 cm por ano é alcançada e o paciente não difere das crianças saudáveis.
O acompanhamento vitalício dos pacientes com um endocrinologista é obrigatório.
Tratamento com hormônio de crescimento
Devido à especificidade do hormônio do crescimento humano, apenas a somatotropina humana é ativa no tratamento do nanismo, etambém produzida por primatas. A somatotropina, obtida por síntese bacteriana, por engenharia genética com Escherichia coli, é amplamente utilizada. Existe uma somatotropina sintetizada quimicamente, mas praticamente não é utilizada devido ao seu alto custo.
A experiência mostra que os valores das doses mínimas efetivas para o primeiro período de tratamento correspondem a 0,03-0,06 mg por quilograma de peso corporal. Os mais eficazes são 2-4 mg tomados 3 vezes por semana. Com o aumento de uma dose única para 10 mg, não foi observado um aumento adequado no efeito de crescimento, mas notou-se uma rápida formação de anticorpos contra a somatotropina. Uma vantagem importante do tratamento com somatotropina é a ausência de aceleração da ossificação esquelética contra seu fundo.
Uso de esteroides anabolizantes
Um dos meios mais importantes no tratamento do nanismo é o uso de esteroides anabolizantes pelo paciente. Sua ação é baseada na estimulação do crescimento, aumentando a síntese de proteínas e, assim, aumentando o nível de hormônio somatotrópico endógeno no corpo. Tal tratamento é realizado por vários anos, medicamentos menos ativos são gradualmente substituídos por compostos mais ativos. Uma indicação para a troca de anabolizantes é uma diminuição do efeito de crescimento após 2-3 anos, que, por sua vez, produz o efeito de aumento adicional do crescimento. O nanismo hipofisário envolve o tratamento com esteróides anabolizantes na forma de cursos terapêuticos com períodos de descanso iguais à metade da duração do tratamento. Em caso de víciopausas mais longas (até 4-6 meses) também são mostradas. Uma ingestão única inclui apenas um tipo de esteróides anabolizantes, a combinação de vários medicamentos é impraticável, pois seu efeito não aumenta. A dosagem de esteróides anabolizantes começa com o mínimo eficaz e aumenta-os gradualmente.
Tratamento da puberdade em meninos
O tratamento da imaturidade sexual em meninos diagnosticados com nanismo é feito com gonadotrofina coriônica humana. O uso desta droga não começa antes dos 15 anos e, muitas vezes, em idade ainda mais avançada. A ação da droga visa estimular as células de Leydig, que, devido à atividade anabólica de seus andrógenos, aceleram o desenvolvimento e o crescimento sexual. O regime da droga é uma dose de 1000 - 1500 UI, administrada por via intramuscular 1-2 vezes por semana, dois ou três cursos por ano. Se um efeito incompleto do tratamento com gonadotrofina coriônica for observado em meninos de 16 anos, é feita uma alternância com pequenas doses de andrógenos ("Metiltestosterona" sublingualmente a 5-10 mg por dia). A etapa final no tratamento de pacientes do sexo masculino é a ingestão de andrógenos de ação prolongada - as preparações "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Tratamento da puberdade em meninas
O tratamento de meninas pode ser iniciado a partir dos 16 anos, simulando um ciclo menstrual normal com baixas doses de estrogênios. É realizado por três semanas a cada mês. Na segunda fase do ciclo menstrual a partir da terceira semana, é possível prescrever um exame coriônicogonadotropina com uma dosagem de 1000-1500 UI com um horário de 3-5 vezes por semana. Uma alternativa são os medicamentos progestagênios ("Progesterona", "Pregnin")..
O tratamento termina (com o fato consumado do fechamento das zonas de crescimento) pela ingestão constante dos hormônios sexuais correspondentes em doses terapêuticas. Isso é necessário para que os genitais e as características sexuais secundárias atinjam o pleno desenvolvimento, para garantir o nível adequado de libido e potência. As pacientes do sexo feminino recebem medicamentos combinados de estrogênio-gestagênico, como Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Previsão
O prognóstico para a vida no nanismo pituitário depende de sua forma. Se você pessoalmente encontrou um problema como o nanismo hipofisário genético, o que você aprendeu em primeira mão, então nos apressamos em garantir que, neste caso, o prognóstico é favorável. Na presença de tumores hipofisários e lesões do sistema nervoso central, lesões, etc., o prognóstico depende da dinâmica do desenvolvimento do processo patológico principal.
Graças aos métodos modernos de terapia, as capacidades físicas e de trabalho das pessoas que sofrem de nanismo aumentaram significativamente, sua expectativa de vida aumentou. Durante o período ativo do tratamento, um exame sistemático dos pacientes é obrigatório a cada 2-3 meses, terapia de manutenção - um exame a cada 6-12 meses.
O principal fator de emprego e adaptação social de pacientes com nanismo é suacapacidades físicas e intelectuais. É aconselhável escolher profissões que excluam a atividade física.
