Síndrome de Otahara em 2001 foi incluída na lista de doenças que se caracterizam pelo aumento da atividade epiléptica, bem como distúrbios epileptiformes nos parâmetros do eletroencefalograma. Tais violações provocam uma deterioração progressiva no funcionamento do cérebro. No mesmo ano de 2001, foi adotada a hipótese de mesmo nome, sugerindo que na grande maioria dos casos a síndrome de Otahara é observada com transformação em síndrome de West. Houve também casos em que, no futuro, a patologia evoluiu para a síndrome de Lennox-Gastaut.
Descrição
A síndrome de Markand-Blume-Otahara é o estágio inicial do desenvolvimento da encefalopatia do tipo epiléptico que ocorre em recém-nascidos durante os primeiros meses de vida. A patologia se manifesta por ataques agudos que progridem ao longo de 10 dias de vida da criança. Em alguns casosa síndrome pode se manifestar imediatamente após o nascimento da criança. As doenças genéticas podem causar o desenvolvimento de distúrbios metabólicos, o que acaba levando à manifestação da síndrome de forma aguda no contexto de boa saúde.
Razões
Os médicos tendem a acreditar que a causa mais provável do desenvolvimento da síndrome de Otahara em crianças são distúrbios na formação do cérebro, como porencefalia, megaencefalia unilateral, etc. Em alguns casos, falhas nos processos metabólicos, como distúrbios de mapeamento, levam à patologia.
Para um estudo personalizado, Otahar considerou dez casos. Como resultado, foi possível determinar que dois pacientes apresentavam um cisto em um dos hemisférios do cérebro, que se caracteriza como porencefalia. Mais dois pacientes apresentaram síndrome de Aicardi, bem como encefalopatia mista subaguda. Isso levou a mudanças nos tecidos cerebrais de natureza distrófica e, como resultado, a uma violação das funções do cérebro. Nos 6 pacientes restantes, as causas da síndrome de Otahara não puderam ser determinadas.
Outra pesquisa analisou 11 recém-nascidos. Uma delas sofreu asfixia durante o parto, a segunda foi diagnosticada com uma patologia congênita, cujo desenvolvimento e disseminação se devem a distúrbios no nível genético. Outra criança apresentou hiperglicinemia do tipo não cetônico, enquanto a causa da síndrome não pôde ser identificada nas outras crianças. E apenas uma criança tem crises epilépticasforam semelhantes à patologia encontrada em parentes próximos.
Schlumberger também realizou um experimento envolvendo 8 crianças. Todos foram diagnosticados com defeitos cerebrais. Ao mesmo tempo, 6 crianças sofriam de megaencefalia unilateral, e em um caso foi observada a síndrome de Aicardi.
Malformação
Outra sugestão sobre as causas do desenvolvimento da patologia de Otahara foi feita em um artigo de 1995 descrevendo a epilepsia na infância. Este artigo falou sobre a malformação como a causa raiz da síndrome. Uma malformação é qualquer desvio da norma no desenvolvimento físico, resultando em distúrbios significativos no funcionamento e na estrutura do cérebro.
Assim, lesões cerebrais congênitas ou recebidas ou quaisquer outras doenças do órgão podem levar ao desenvolvimento da síndrome em recém-nascidos. Menos muitas vezes há casos em que as violações em processos metabólicos se tornaram um provocador da patologia. Como resultado, com base nas informações coletadas durante a pesquisa, foi geralmente aceito que os provocadores de patologia são distúrbios na estrutura dos hemisférios cerebrais.
Sintomas
As principais características da patologia, segundo informações fornecidas por Aicardi e Otahara, são:
- A doença é típica para crianças imediatamente após o nascimento ou a partir dos dez dias de idade.
- Os tipos de convulsões podem variar, mas o mais comum é um espasmo excitatório quando os músculos estão sobrecarregados. Os espasmos aparecem comodiurno e noturno.
- Desaceleração anômala na formação psicotrópica. Muitas vezes termina com a morte de uma criança na idade de recém-nascido.
- Transição da síndrome para outras doenças.
- Na grande maioria dos casos, a causa da síndrome é uma violação do cérebro.
Deterioração progressiva
A síndrome de Otahara é caracterizada por uma deterioração progressiva da condição do paciente. Ao mesmo tempo, os ataques se tornam mais frequentes ao longo do tempo e o desenvolvimento psicomotor diminui significativamente. Crianças com diagnóstico semelhante permanecem incapacitadas. As convulsões podem ser simétricas ou laterais aos hemisférios cerebrais. No contexto da síndrome, outros tipos de convulsões também podem aparecer, não apenas espasmos excitatórios. A duração da crise é de 10 segundos, os intervalos entre as crises são de aproximadamente 10-15 segundos.
As crianças que sofrem de síndrome de Otahara são inativas, muitas vezes a doença é acompanhada de hipotensão. A transformação na síndrome de West ocorre em média 2-6 meses após o nascimento. Esta transição ocorre em cada terceiro caso de quatro. No futuro, há uma alta probabilidade de transição da patologia para a síndrome de Lennox-Gastaut.
Diagnóstico
O principal método diagnóstico para detectar a patologia de Otahara é a neuroimagem. Esta é uma combinação de várias técnicas que permitem obter uma imagem da estrutura, funções e propriedades do cérebro do ponto de vista bioquímico. Aplicação destesmétodos permite identificar as causas do desenvolvimento da síndrome e prescrever o tratamento correto.
A neuroimagem ajuda a detectar anormalidades significativas no cérebro, bem como malformações. Se esses métodos detectarem valores normais, é realizada a chamada triagem metabólica. Este método mostra a presença de distúrbios nos processos metabólicos, que também podem causar a síndrome de Otahara.
Eletroencefalografia interictal
Em um estágio inicial do desenvolvimento da síndrome, a eletroencefalografia interictal é prescrita. Este estudo testa a resposta a um padrão de supressão de explosão de alta amplitude. As descargas paroxísticas são separadas umas das outras por uma curva plana, sua duração é de cerca de 18 segundos. O padrão de supressão do flash é mais frequentemente assimétrico e tende a piorar durante o período de repouso. Se aos 3-5 meses de vida uma criança tem um padrão de substituição para hipsarritmia, podemos falar sobre a transição da síndrome de Otahara para a doença de West. A atividade pico-onda lenta, por sua vez, é a principal característica da síndrome de Lennox-Gastaut.
Em outros casos, a patologia de Otahara se transforma em uma variedade parcial de epilepsia, caracterizada pelo aumento da atividade das células cerebrais em um dos hemisférios.
A neuroimagem envolve ressonância magnética e tomografia computadorizada da cabeça. Por meio desses estudos, é possível visualizar todas as alterações na estrutura. Uma foto de crianças com síndrome de Otahara é apresentada abaixo.
Tratamento
A eficácia de qualquer terapia no caso desta síndrome, infelizmente, é muito baixa. Como regra, a base da terapia são os medicamentos antiepilépticos, como o Fenobarbital, também conhecido como Luminal. Esta droga reduz o número de convulsões, mas não é capaz de impedir a formação tardia do fator psicomotor.
Hormônios adrenocorticotróficos e antagonistas do cálcio também não deram dinâmica positiva na condição de pacientes com síndrome de Otahara. Em 2001, foi realizado um estudo, durante o qual foi possível identificar uma tendência positiva na terapia com vitamina B6. Além disso, o resultado do tratamento deu a droga "Zonisamida".
Com hemimegalencefalia e displasia cortical, deve-se contar com a ajuda de neurocirurgiões. Existe um protocolo internacional para o tratamento da síndrome de Otahara, que inclui Vigabatrina, Sinakten, bem como a introdução de imunoglobulinas.
Previsão
Hoje, infelizmente, não existe um tratamento eficaz para a síndrome. Mais da metade dos pacientes com esse diagnóstico morre no primeiro mês de vida. Aqueles que conseguiram sobreviver sofrem de persistente subdesenvolvimento psicológico e neurológico. Há casos em que nem é possível parar as crises epilépticas.
Em alguns casos, a síndrome passa para outras doenças. Ao mesmo tempo, o desenvolvimento psicomotor se normaliza, porém, o prognóstico ainda é desfavorável.
Examinamos as principais causas da síndrome de Otahara.
