Cada célula do corpo de um ser vivo de eucariotos possui uma cadeia polimérica de DNA dentro do núcleo, que é o principal "programa" da vida. O DNA humano é o material genético no qual estão registradas todas as memórias ancestrais, doenças às quais o indivíduo está predisposto e todos os talentos do indivíduo. Um conjunto de 23 genes pareados é a base do aparato genético humano
Para entender a importância do DNA, você precisa conhecer sua estrutura e funções. O DNA não é apenas um código, é o principal modelo pelo qual a célula constrói proteínas a partir de aminoácidos e prepara novas células que o substituirão ao longo do tempo. Assim é assegurada a vida do organismo.
Genética humana. Termos básicos
Cromossomos, ou filamentos de cromátides, são o centro do núcleo e dão vida a uma única célula e a todo o organismo. Os cromossomos são formados por genes. Um gene é uma unidade que carrega a memória biológica dos ancestrais. O conjunto de genes humanos é chamado de genoma.
O aparato genético inclui um núcleo, eo DNA que contém. O DNA não pode existir sem auxiliares - RNA mensageiro e transporte - tRNA. Vamos falar sobre RNA mais tarde. Agora vamos explicar o que é DNA.
O polímero DNA é encontrado nos cromossomos. Duas cadeias entrelaçadas são conectadas de acordo com o princípio da complementaridade.
DNA - ácido desoxirribonucleico - é uma molécula de polímero que consiste em blocos de construção de nucleotídeos. O código de DNA é uma sequência específica de 4 nucleotídeos dada a um indivíduo em particular: adenina, timina, guanina e citosina.
O que é um cromossomo? Um cromossomo é uma unidade maior de organização do material genético em uma célula. Ele contém vários milhares de genes "empacotados" em certas estruturas. Cada cromossomo consiste em um centrômero e dois telômeros.
A sequência de nucleotídeos no cromossomo codifica informações sobre a estrutura das proteínas do corpo. E quando chega o sinal de que o corpo precisa de uma nova proteína, o DNA se divide, copia e remonta na ordem certa.
Características do aparelho genético
Nosso conjunto de cromossomos tem várias características fundamentais. O que os cientistas conseguiram investigar, quais propriedades o gene carrega? 3 características principais dos genes humanos são conhecidas.
- Autopreservação.
- Autojogo.
- Mutabilidade.
O termo "gene" foi introduzido na ciência por W. Johansen em 1909. Que funções desempenha esta unidade de hereditariedade?
- Gene passa informações para as próximas gerações.
- Fornece recombinação de informações.
O aparato genético de uma célula humana é criado pela natureza de uma forma bastante razoável e complexa. Unidades menores do aparelho hereditário - genes - formam filamentos de cromatina maiores e localizados de forma compacta. Dois desses fios são interconectados graças a proteínas especiais e um centrômero.
Como a vida útil é codificada no DNA?
A velhice é literalmente visível ao microscópio, e a deterioração pode ser determinada pelo estado dos telômeros cromossômicos.
Fitas cromossômicas, consistindo em uma sequência de genes, encurtam gradualmente após cada divisão. Quanto menores os telômeros se tornam após a divisão celular repetida, mais material vital é gasto. E, portanto, a velhice e a morte do corpo estão inevitavelmente se aproximando.
Conjuntos diplóides e haploides de cromossomos
Nas células de alguns organismos existe um conjunto haploide de cromossomos, em outros é diploide. Qual é a diferença? Nos animais que se reproduzem sexualmente, há um conjunto duplo de cromossomos no núcleo - diplóide. Uma pessoa sempre tem um conjunto diplóide.
Todos os outros seres vivos menos desenvolvidos têm um único conjunto em suas células - ou seja, são haploides.
funções de DNA
Todo o mecanismo do núcleo da célula funciona em um único "modo", sem permitir falhas, para que a célula possa desempenhar suas funções com eficiência.
Quando uma célula precisa criar uma nova proteína, a estruturaque é criptografado no DNA, a "fábrica" de proteínas precisa copiar essa informação e lê-la. Isso requer tRNA e mRNA.
Outro papel importante do aparato genético é preservar seu código, transferir todas as informações disponíveis sobre o desenvolvimento das gerações anteriores para os recém-nascidos.
Informações gerais sobre o DNA humano
O que é uma cadeia de ácido desoxirribonucleico? A fita de DNA é dupla. É densamente empacotado em cromossomos para que toda essa informação caiba no núcleo, que não excede 510-4 de diâmetro. Considerando que o comprimento total da cadeia de DNA humano desdobrado é quase 2 m.
Uma pessoa tem um conjunto "padrão" de 23 pares de cromossomos em uma célula - um par da mãe, outro do pai; e 2 cromossomos sexuais - XX ou XY.
Pela primeira vez, J. Watson e F. Crick descobriram a estrutura tridimensional do DNA helicoidal. A propósito, J. Watson foi a primeira pessoa cujo código de DNA foi decifrado e publicado em um jornal.
Uma cadeia polinucleotídica é formada como resultado de uma complexa reação de condensação de ácidos nucléicos - purinas e pirimidinas. Esses ácidos sempre consistem em 3 substâncias químicas - pentose, uma certa base nitrogenada e uma partícula de ácido fosfórico.
Consequências das mutações cromossômicas
O aparato genético não é apenas um "repositório" material de informações importantes, mas também uma substância completamente viva. Os cromossomos se movem no núcleo, dividindo-se quando necessário.
A estrutura cromossômica permanece a mesma após cada divisão. Sehouvesse pelo menos um erro, o corpo já teria começado a funcionar mal. O que define o ADN? Ele esconde as propriedades biológicas do cariótipo - as características da forma e da cor do sujeito, as especificidades de toda a sua organização interna e externa. Todos os órgãos funcionam de acordo com o esquema, que é registrado na cadeia polinucleotídica de cada uma de suas células. Pode-se notar que o DNA também contém o "plano de trabalho" da célula somática.
É por isso que qualquer mutação nos cromossomos de um recém-nascido às vezes leva a anomalias, ou pior, deficiência.
Papel do RNA
O ácido ribonucleico, ou RNA, também é um nucleotídeo que pode penetrar no núcleo, "ler" as informações do DNA e copiar o fragmento necessário para a síntese de proteínas. O RNA mensageiro lê de uma certa maneira informações sobre a estrutura da proteína que é necessária e sai silenciosamente do núcleo.
Então, com base nele, os nucleotídeos já disponíveis no corpo são selecionados de acordo com o princípio da complementaridade - eles são "levados" para o local de montagem do tRNA - e uma nova proteína é criada. RNA e DNA trabalham juntos. Nenhum pode existir sem o outro.
